常染色体：除去决定性别的染色体的其它染色体。
5. 分离定律，独立分配和自由组合定律，连锁和交换定律（能够根据定律进行遗传谱系分析和基因
型，表型的概率计算）
分离定律：一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，独立地分配到不同的性细胞中去。
独立分配与自由组合定律：两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。 形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。
连锁和交换定律：连锁：同一亲本所具有的两个性状，在子二代常常连系在一起遗传的现象。 交换：位于同源染色体上的非等位基因之间发生非姐妹染色单体间的相互交换，从而引起相应基因间的重组，形成新的性状的现象。 连锁遗传的特征
① 摩尔根连锁互换是经典遗传学第三定律，是孟德尔自由组合定律的补充； ② 发生在两对或以上基因间，且基因在染色体上线性排列； ③ 连锁基因发生在同一对同源染色体上；
④ 减数分裂偶线期，同源染色体联会，非姐妹染色单体间的 互换是形成重组型的分子基础； ⑤ 两对基因座间距离越大，交换概率越大、连锁性越弱； ⑥ 完全交换即为自由组合，完全不交换即为完全连锁情形；
孟德尔为什么没有发现连锁交换规律：7个性状在6个染色体上，其中两个距离较大，所以可看作自由组合，没有连锁。
计算 （1）一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙辈的概率是：(Aa—子代a(1/2)---孙代a(1/2), 故为1/2 x 1/2=1/4)
（2）一女性的两个弟弟患血友病X染色体隐性遗传，她父母无病，她与正常男性结婚，其已经生下的男孩的发病风险是(弟弟基因型为XaY，该女性的父母基因 Xa XA ， XA Y（父亲)，该女的 XA Xa (概率1/2)，故其儿子的XaY 概率为（1/2 x 1/2=1/4）
（3）己知黑尿症是常染色体单基因隐性遗传，两个都是黑尿症基因携带者男女结婚，予测他们的孩子患黑尿症的概率是（Aa x Aa 故 aa 为1/4）
（4）一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者弟弟，他们所生子女患白化病的风险是（弟弟为aa, 夫妇的父 Aa, 母Aa。 该夫妇正常可能为AA，或2Aa, Aa的概率(2/3), Aa xAa 的aa (1/4), 所以 (2/3 x2/3) x 1/4=1/9） 6. 遗传信息传递的中心法则
中心法则生物的遗传信息表现为特定的核苷酸排列顺序储存。细胞分裂时，以DNA复制把亲代的遗传信息忠实递给子代细胞。在子代细胞的生长发育中，遗传信息通过转录传递给RNA，再由RNA通过翻译转变成相应的特定氨基酸排列顺序的多肽，再由多肽执行生物学功能，使后代表现出与亲代相似的遗传特征。一些RNA病毒能以自己的RNA为模板复制出新的病毒RNA，或以其RNA为模板合成DNA。 7. Prion 的传播途径和治病机制？
饮食，医源性和接触传播。蛋白颗粒在体内多处扩增，最后到达脑部，引起PRION 蛋白在神经细胞中聚集，引起神经细胞死亡而发病。
?染色体变异：猫叫综合症：人第5染色体短臂缺失 （结构变异）症状：儿童期表现为智力低，早期死亡，哭声轻、声调较高，象猫叫等症状
?唐氏综合症：人体21号染色体重复（数目变异）症状：斜眼，平脸，大舌，矮小，指短，心智发育迟缓，不育
?性染色体数目异常: 超雄：XYY或多个Y个体，发病率1/900 临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲望不满足，自我克制力较差。 ?血友病：位于X染色体的隐性基因遗传病。 8. 唐氏综合症的三体如何形成的？
主要是减数分裂形成卵细胞时21号染色体的不均等分配造成。 9. 如何控制遗传疾病的扩散和传递
多做筛查。近亲不能通婚。遗传分析表明后代将可能患有致死亡和严重畸形的疾病的，不建议生育。 10. 多基因遗传病的特征
疾病受几对基因控制，这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也在很大程度上受环境影响。相当一部分常见病或多发病，如：糖尿病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘等，都属多基因遗传病。 12. 目前遗传病的诊断和治疗的手段
遗传病的诊断(1)检查特征的异常代谢成份,(2)调查家族病史，以查明遗传病的遗传特征,(3)检查异常基因
治疗的主要手段（1）生理水平的治疗,(2) 蛋白质水平治疗,（3）基因治疗 练习题： 分离定律：
第八章 从基因到基因工程
1. 现代基因的概念:基因是一段有功能的DNA序列，是一个遗传功能单位，其内部存在有许多的重
组子和突变子。包括合成有功能的蛋白质、多肽链或RNA所必需的全部核苷酸顺序（通常是DNA顺序)。
2. 原核生物操纵子模型的基因结构
较为完整的原核生物操纵子主要包括三个部分：（1）结构基因和调节基因，（2）rRNA基因和tRNA基因 (3)启动子和操纵子基因.
操纵子 启动子 rDNA tDNA 调节基因 结构基因
DNA
原核与真核生物基因结构的区别：有无“内含子” 3. 基因突变
基因从一种等位形式变为另一种等位形式，也称为点突变。基因突变是生物遗传变异的最根本的来源，突变可以在个体发育的任何时期发生。
特点：①普遍性：基因突变在自然界普遍发生② 偶然性：看不出突变后出现的性状与所处的环境之间有必然的对应关系 ③稀有性：突变率一般极低。高等生物：10－5～10－10； 细菌10－4～10－10 ④可逆性：正向突变、回复突变 ⑤ 多方向性：一个基因可以向不同的方向突变成为不同基因形式。
基因突变的分子基础：1自发突变：复制错误、DNA损伤和转座作用等引起2诱发突变：物理和化学的因素引起的基因突变。 4. 电离辐射的伤害
电离辐射会引起物质电离，如X射线等，短时大剂量辐照造成DNA 分子或其它分子的共价键断裂，交联，氢键断裂等， 急性期引起器官衰竭，慢性期主要造血细胞，生殖细胞受损和癌变。 5. 人类基因组大小，编码区和非编码区，染色体的物理图谱，密码子，限制性核酸内切酶，DNA 连
接酶，基因载体，基因工程，DNA 重组体
DNA序列中能够转录出mRNA的区域称为编码区，反之称为非编码区。染色体的物理图谱主要是指某些基因与遗传标志之间在染色体DNA上的直线相对位置和距离的图谱。密码子：mRNA上由3个相邻的核苷酸组成的基本编码单位，由它们决定多肽链的氨基酸种类和排列顺序的特异性以及翻译的起始和终止。限制性核酸内切酶：可以识别DNA的特异序列，并在识别位点或其周围切割双链DNA的一类内切酶。DNA 连接酶：可催化DNA3′-OH基和5′-磷酸基间形成磷酸二酯键的酶。基因载体：具有复制或表达能力，能够将特定的基因片段导入特定的细胞质或靶基因组中。DNA 重组体：两种或多种不同来源的DNA 分子组成的具有自我复制和表达能力的DNA 分子，如质粒。 6. Paul Berg 实验，Boyer-Cohen实验的意义 Paul Berg将猴空泡病毒40（SV40）的DNA与?噬菌体的DNA经过内切酶打开，经末端转移酶将二片断连接成一大的环形DNA。是第一次在体外实现DNA 分子重新组合连接。Boyer-Cohen实验分别别把编码卡那霉素和四环素抗性基因的两种质粒酶切,重组成的DNA分子，转化大肠杆菌后获得既抗卡那霉素又抗四环素的双重抗性大肠杆菌。是世界上第一次成功的基因克隆实验,并有基因表达及新表型。该重组菌落标志着基因工程的诞生。
7. 基因工程诞生的理论基础① DNA是遗传物质 ②不同物种基本共用同一套遗传密码 ③中心法则 基因工程的主要内容①目的基因的获取 从复杂的生物基因组中，经过酶切消化或PCR扩 增等步骤，分离出带有目的基因的DNA片断 ②重组体的制备:将目的基因的DNA片断插入到能自我复制并带有选择性标记（抗菌素抗性）的载体分子上。③ 重组体的转化：将重组体（载体）转入适当的受体细胞中，并与之一起繁殖。④克隆鉴定：从大量的细胞繁殖群体中，筛选出获得重组DNA 分子的受体细胞克隆（含有目的基因）。⑤ 扩增目的基因的获得：筛选出的受体细胞克隆中提取出已经得到扩增的目的基因，供进一步分析研究使用。⑥ 目的基因表达 将含目的基因的表达载体，导入寄主细胞，使在新的遗传背景下实现功能表达，产生出人类所需要的基因产物。 不同物种的基因可以在不同种个体中表达的遗传基础：不同物种基本共用同一套遗传密码，因此异源性基因可以在合适的调控单元作用下在新的个体中表达。 基因工程的应用：（1）转基因的抗虫害植物（将B.t.杀虫晶体蛋白基因转入植物，便可抗虫害。）（2）转基因大豆（通过转基因的方法，让植物产生更多的EPSPS酶，就能抵抗草甘膦。如转EPSPS酶的大豆。便于飞机喷洒农药除草）（3）转基因动物（将外源基因导入动物细胞，使动物成为生物反应器生产有用的活性蛋白等）（4）转基因技术生产药物（大肠杆菌、酵母菌生产激素（如胰岛素，是第一个转基因药物20世纪80年代初上市）、干扰素。哺乳类动物细胞或酵母制造疫苗（如乙肝、脊髓灰质炎、狂犬病毒等）（5）治疗遗传疾病 8. 转基因蛋白药物举例
胰岛素，干扰素，促红细胞生成素等 9. 转基因动植物的风险
动植物的杂交造成目的基因不可控的扩散，载体引入可能会引起宿主原有基因突变。 10. 转基因治疗的风险
一些腺病毒或逆转录病毒载体定位插入宿主DNA 中，可能会引起宿主原有基因突变。 11. 关于转基因：
支持者： ? 转基因对人不会有任何危险，而且转基因技 术的应用给农业生产带来了革命。 ? 转基因的农产品比传统的农产品具有更高的 生长优势，产量大大增加。
?添加了额外的营养物质或去除某些不良物质，惠及生产商和消费者。
反对者： ? 当一种功能基因被移入另一机体中，这种基因的功能可能发生不可预知的变化，而机体的相应反应更不可预测。
? 疾病可能有很长的潜伏期，而毒性物质对人体的危害也需要一个积累的过程才能显现。 转基因食品对人体的长期影响还难以有科学确定 12. 转基因植物可能带来以下几种危害： （1）转基因植物演变成农田杂草的可能性。（科学家赋予了转基因植物某些全新的性状，增强了他们与其他生物的生存竞争能力，它可能会使本地区本来生活力就很纤弱的个体或物种加速从地球上消失。即转基因植物可能会成为某一地区新的优势种，成为“入侵生物而成为杂草”。）
（2）基因漂移到近缘野生种的可能性。（转基因植物等可能会通过花粉传播或近缘杂交进 入到杂草或半驯化植物中，结果产生出超级杂草。） （3）对自然生物类群的影响。（抗虫植物的种植可以使害虫大大降低，但也会同时影响到以害虫为食的有益生物的生存，进而影响生态平衡。)
第九章 肥胖
1．肥胖的评估
身体质量指数（BMI） BMI = 体重 (kg) / 身高平方(m2) 较轻：健康：超重：肥胖：BMI > 28 其他评估方法：皮脂厚度测量法；水中称重法；电脑X射线断层扫描（CT） 生物电阻（BIA）；核磁共振成像（MRI）。 核磁共振成像（MRI）：可以窥见“内脏脂肪”。内脏脂肪过多可能引起的疾病：
损坏心脏周围的动脉，引发心脏病；增加癌症风险；肝脏附近的内脏脂肪将影响肝脏清除血液中胰岛素的能力，从而诱发II型糖尿病。征兆：腰围突增，变成水桶腰或啤酒肚。 2.肥胖的原因：能量过剩是最直接的原因 能量摄入 > 能量消耗
产能物质生产ATP需要经历三个阶段 Stage I：产能物质首先被人体消化吸收，生成小分子化合物