C．从受精卵至胚胎第16天之间 D．胚胎期第16天至整个生命时期 E．只出现在胚胎的第16天
4、基因型Aa和Aa人婚配，其子女可能的基因型比例是
A．50％AA， 50％aa B． 100％Aa C．75％Aa， 25a D．25a， 50％Aa? 25a E． 50a， 25％Aa， 25％aa 5、下列哪一种疾病属于由染色体数目异常所引起的疾病
A． 红绿色盲 B．先天性聋哑 C.先天性性腺发育不全 D．猫叫综合征 E．家族性多发性结肠息肉
6、所生子女若l／4A型，l／4B型，l／4AB型，1／4 O型，那么这对夫妇的基因型应是
A. IAIA×IBIB B．IAi×IBi C. IAi×IBIB D. IAIB×IBi E． IAIB×ii 7、轻型β地中海贫血患者的可能基因型是：
A． β/βB.δβ/δβ
A + 0
C. β/βD. β+/β8、G6PD缺乏症遗传方式是
A． AD (不完全显性) B． AR C． XD(不完全显性) D． XR 9、细胞DNA克隆的基本步骤是：
A．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→转化→分离重 组DNA克隆
B．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→分离重 组DNA克隆→转化
C．构建重组DNA分子→转化→选择增殖细胞克隆→分离重 组DNA克隆
D．细胞克隆选择增殖→构建重组DNA分子→转化→分离重 组DNA克隆
10、以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变 探针同时结合，则表明该个体为( )
A．正常个体 B．患者 Ｃ．杂合体 D．无法判断 Ｅ．以上都不是
11、某白化病（AR）患者与一基因型和表型均正常的女子婚配，他们子女发病情况如何
A. 女儿都发病，儿子都正常 B．儿子都正常，女儿都发病 C．子、女均有l／2可能发病
D．1／4可能发病，但子、女机会均等 E．子、女表型均正常，但都是携带者
12、一个男性血友病（XR）患者，他亲属中不可能患血友病的是
A.外祖父或舅父 B． 姨表兄弟 C． 叔、伯、姑 D.同胞兄弟 E.外甥或外孙 13、白化病是由缺乏合成黑色素的酶所致的先天性代谢病这一实例说明了 A． 莱昂假说 B． 多基因假说 C． “二步突变论”假说 D． 一个基因一条多肤链假说 E． 一个基因一种酶假说
14、一个男子具有某一个Y连锁致病基因，他亲妹妹的儿子也带有相同基因的可能性是：
A. 0 B. 1/4 C. 1/2 D. 1/8 E. 100%
15、豚鼠的黑毛对白毛是显性，一只杂合体的黑毛豚鼠，产生200万个精子，这些精子中含
有白毛隐性基因的约有：
0
+A
0
+
A. 25万个 B. 50万个 C. 100万个 D. 200万个 E. 400万个 16、果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性,控制眼色的基因位于X染色体上。现用一对果蝇杂交,
一方为红眼,另一方为白眼,杂交后F1代中，雄果蝇与亲代雌果蝇眼色相同,雌果蝇与亲代雄果蝇眼色相同,那么,亲代果蝇的基因型是:
RRrr r R
A. XX × X Y B. X X × X Y
Rr r Rr R
C. XX × X Y D. X X × X Y
r r r
E. XX × XY
17、某基因型为AaBb的个体自交。已知其产生的配子类型及比例为AB:Ab:aB:ab=1:4:4:1，
问自交产生后代基因型是AABB的概率是：
A. 1/16 B. 4/16 C. 1/100 D. 4/100 E. 100/100
18、怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取什么措施进行产前 检查( b )
A．胎儿镜检查 B．B型超声扫描 c．绒毛取样 D．羊膜穿刺取样 E．以上都不是
19、在某色盲男孩的父、母、祖父母、外祖父母中，除祖父为色盲外，其他人色觉都正常，这个男孩的色盲基因来自：
A. 祖父 B. 祖母 C. 外祖父 D. 外祖母 E. 父亲
20、人类耳垂游离（L）对耳垂附着（l）为显性，眼睛棕色（B）对眼睛蓝色（b）为显性。
一个棕色眼游离耳的男人与一个蓝色眼游离耳的女人婚配，生了一个蓝色眼附着耳的女儿，倘若他们再计划生育，生一个蓝色眼附着耳的儿子的概率是： A. 1/8 B. 3/8 C. 4/8 D. 3/16 E. 1/16
十一. 问答题：
１、线粒体DNA的遗传特征？ 2、简述多基因遗传病的特征？
３、请谈谈基因突变对其决定的氨基酸的影响有哪些？ ４、PKU有哪些主要的临床特征？简述其分子机理 ５、何为β4，γ4？简述其产生原因？
６、请举例说明癌基因的激活可能是怎样的？
医学遗传学练习D
十二. 名词解释：
1.复等位基因；2.外显率；3.定位克隆；4.选择系数；5.易感性 十三. 填空：
1、有丝分裂器是由 ------------、------------、------------构成的临时性细胞器，专门执行有丝分裂的功能，确保完全相同的两套染色体均等地分配给两个子细胞。
2真核生物中，一个正常生殖细胞所含有的全部染色体称为一个 ------------、其上含有全部基因称为一个 ------------ 。
3、———婚配可提高后代常染色体隐性遗传病的发病几率。
4、当选择系数S=——，适合度f=——时称完全选择；如果选择放松后，某基因型个体的选择系数S变为——，适合度f变为——，称完全选择放松。
5、β地中海贫血是由于———珠蛋白基因缺陷，导致———珠蛋白合成受到抑制，结果使———珠蛋白相对“过剩”所引起。
6、遗传病诊断的实验室检查主要包括——、———、 及——。 7、应用异烟肼治疗对，应加服——，以消减神经损害。 8、某人类恶性肿瘤细胞染色体数为63条，称为——。 9、原癌基激活后形成——。
10、约95％的慢性粒细胞性白血病患者具有———特异性标记染色体，可作为白血病诊断
依据之一。 十四. 选择题：
1、哪种组蛋白分子不是构成核小体的核心成分？
A. H2A B. H2B C. H3 D. H4 E. H1
2、 择系数s与f适合度之间的关系是（ ）
A s=1/f B f=1/s C s=1-f D f=1-s
3、珠蛋白肽链基因的碱基由G突变为 C时，造成的突变称为（ ）
A 单个碱基置换 B 密码子缺失或插入 C移码突变 D融合基因 4、 Hb C病属于（ ）
A 血红蛋白病 B α地中海贫血 C β地中海贫血 D常染色体显性遗传 5、白化病是由于（ ）缺乏引起的
A苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D LDL受体 6、半乳糖血症由于（ ）缺乏引起的
A苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D LDL受体 7、药物反应的个体变异中连续变异是受（ ）调控的
A 常染色体 B 性染色体 C单基因 D 多基因 8、当MR小于12.6 者为（ ）
A 强代谢者 B 弱代谢者 C 携带者 D 突变者
9、一对夫妇双方表型正常，生有一个色盲的男孩，和一个性腺发育不全合并色盲的男孩，
这个色盲基因最可能的来源是：
A. 100%父亲 B. 100%母亲 C. 50%父亲；50%母亲 D. 体细胞突变 E.70%母亲；25父亲
10、一对正常夫妇，生有两个正常的女儿和两个患病的男孩（一个患血友病，一个患蚕豆花
粉病，都是XR遗传病），设血友病的致病基因为h，蚕豆花粉的基因为a，基因h与a之间没有互换，那么孩子母亲的基因型是：
HAha HhAa HaHA
A. XX B. XX C. XX
HahA
D. XX E. HhAa
11、一个男性血友病患者，他亲属中不可能是血友病的是：
A. 外祖父或舅父 B. 姨表兄弟 C. 叔、伯、姑 D. 同胞兄弟 E. 外甥或外孙 12、染色体病是指：
A. 染色体缺失或重复引起的疾病 B. 染色体倒位或易位引起的疾病 C. 染色体数目增加引起的疾病 D. 染色体数目减少引起的疾病 E. 染色体数目和结构异常引起的疾病 13、一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况
将是：
A. 所有的女儿都发病，所有的儿子都正常 B. 所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者 B. 女儿均有1/2可能性发病 D. 儿女均有1/4可能性发病 E. 儿女表型正常，但都是携带者
14、重复顺序的基本序列只有1-6bP，通常重复10—60次并呈高度多态性的DNA序列称为( )
A．小卫星DNA B．微卫星DNA C．单拷贝顺序DNA D．高度重复顺序DNA
E．cDNA
15、基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列，它( ) A．必须包括整个基因序列 B．只能是基因序列的一部分 C．可以是DNA、也可以是RNA D．只能是DN4 E．只能是RNA
16、Turner’s综合征患者的核型是下列哪一项
A．47，xxx B．46，xY／47，xxY C．46， xx／46， xY D．45，x E. 45， xx， 一14， 一2l， 十t(14q， 2lq) 17、常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为（ ）
A v=sq2 B v=1/3sq C v=1/2H D v=sp 18、吸取羊水最佳时间是（ ）
A 6-8周 B 12-18周 C 16-20周 D 18-20周 19、Bloom综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改变（ ）
A 染色体易断裂 B 姊妹染色单体交换 Ｃ四射体结构 Ｄ 费城染色体 20、孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取(d )
A．胎儿镜检查 B．B型超声扫描 c．绒毛取样 D．羊膜穿刺取样 E．以上都不是
十五. 问答题：
１、常染色体显性遗传病系谱的特点？
２、估计多基因病发病风险时，应考虑哪几方面的情况？ ３、是否可以用核型分析诊断苯丙酮尿症，为什么？回答该病主要的治疗方法及治疗后的效果及不足，你认为如何才能有效预防该病的发生？假定被治愈的患者生育率与正常人相同，即完全放松选择后，经过多少代发病率比原来增高4倍？已知PKU的群体发病率为1/10000，适合度为0.2。
４、白化病（AR）的群体发病率是1/10000，在选择压力增强到最大时，需经过多长时间才能使基因频率降低一半？
５、阐述吸烟导致慢性阻塞性肺疾患致病的机理。
６、举例说明遗传病治疗中药物及饮食疗法有哪些原则。
医学遗传学练习E
十六. 名词解释：
1.分子病；2.卫星DNA；3.易患性；4.遗传咨询；5.癌基因 十七. 填空：
1、计算以下细胞形成的配子数
1) 5个初级精母细胞；-------------。 2）5个次级精母细胞；-------------。 3）5个初级卵母细胞；-------------。 4）5个次级卵母细胞；-------------。 2适合度是指一个个体能够生存并能把他的—————传给下一代的能力。选择系数指在 ——————作用下，降低了的——————。
3、平衡群体中白化病(AR)的发病率为1／10000，致病基因的频率为——软骨发育不全(AD)的发病率为1／l6900，致病基因频率为——。
4、血红蛋白分子是由两条——和两条——珠蛋白链组成的四聚体，每条珠蛋白链各结合一个——。
5．假肥大型肌营养不良症(DMD)表现为——遗传方式，它是由于——蛋白遗传性缺陷所致。 6．通过直接或间接的方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做—————。 7．异烟肼灭活有关的酶是——。
8、直接参与肿瘤发生的两类基因是——和——，其作用分别是——和——。 十八. 复合选择题：（请选出所有正确答案） １、多基因病的发病风险受下列哪些因素影响
Ａ、群体发病率 Ｂ、亲属等级 Ｃ、病情的轻重 Ｄ、发病阈值 Ｅ、近亲婚配
２、K1inefelter’s综合征患者核型是
A. 47，xYY B. 47，xxx C. 47， XxY D．48， Xxxx E．45，xY， 一14， 一2l， 十t(14q，2lq) ３.近亲婚配率高，则：
A．AR病发病率增高 B．AD病发病率增高
C．平均近婚系数高 D．平均近婚系数低 E．XR病发病率增高
４、孕8周时用基因诊断技术为胎儿做产前 诊断，应采取( )
A．胎儿镜检查 B．B型超声扫描 c．绒毛取样
D．羊膜穿刺取样 E．以上都不是
５、G6PD缺乏时会导致机体中下列哪些物质增多(↑)或减少（↓） A H2O2和NADPH↑，GSH↓ B H2O2和GSH↑，NADPH↓ C GSH和NADPH↑，H2O2↓ D H2O2↑，GSH和NADPH↓ E H2O2、GSH和NADPH↑ ６、来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，子代的同一染色体或基因源于不同性别的亲代时，可以引起不同的功能或表型差异，这种现象称： A. 遗传印记 B. 动态突变 C. 基因组印记 D. 亲代印记 E. 限性遗传
７、有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为：
A. 该遗传病是染色体病 B. 该遗传病是体细胞遗传病 C. 该遗传病是线粒体病 D. 该遗传病是隐性遗传病