E. 该遗传病是当代新发生的突变引起的单基因病 ８、多基因病的特点是：
Ａ、有家族聚集倾向 Ｂ、发病率有种族差异 Ｃ、每种病的发病率均高于0.1%
Ｄ、患者同胞的发病风险为1/2或1/4
Ｅ、近亲婚配后代发病风险增高较常染色体隐性遗传明显 ９、可消除或减轻H2O2对Hb氧化作用的物质是
A NADP D GSSG B NADPH E GSH C G6PD
１０、脑肿瘤可用下面哪些治疗技术：
A. 反义寡核苷酸技术 B. 自杀基因 C. 逆转录病毒介导的基因转移 D. 腺病毒介导的基因转移 E. 维生素疗法
十九. 问答题：
１、什么是遗传病简述其分类以及彼此之间的主要区别？
２、下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：
1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
3）如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少？
３、简述三体性与单体性的染色体数目异常发生的机理。 ４、Lyon假说的要点？
５、以表兄妹为例说明近亲婚配的危害。已知表兄妹婚配的近婚系数为1/16。 ６、简述遗传型与非遗传型视网膜母细胞瘤的区别，并说明为什么？
医学遗传学练习F
二十. 名词解释：
1.特异标记染色体；2.系谱分析；3.cDNA文库；4.罗伯逊易位；5.延迟显性 二十一. 填空：
1、人类体细胞有23对同源染色体，请写出下列情况中细胞内染色体数。 1）初级精母细胞；-------------。 2）精子；-----------。
3）第一级体；-----------。
2、典型的半乳糖血症患者缺乏———酶，该病为————遗传方式。 3、药物治疗遗传病的原则可以概括为——————。
4、对于一种罕见的常染色体隐性遗传病来讲，杂合携带者的频率大约为致病基因频率的————倍。对于一种罕见的常染色体显性遗传病来讲，发病率可看成——基因型的频率，致 病基因频率约等于——发病率。
5、一个个体的适合度与其——和——有关，但最终由——决定。 6、白化病I型患者缺乏——酶，
7、表型正常但带有致病遗传物质的个体称为——，他可以将这一有害的遗传信息传送给下一代。
8、以等位基因特异寡核苷酸探针对点突变疾病做诊断时，若待测标本能与正常探针结合，而不能与突变探针结合则为——；若能与突变探针结合，而不能与正常探针结合 则为——；若能与两种探针司时结合则为——。
9、遗传性恶性肿瘤通常以常染色体——遗传方式遗传。其发病年龄较——多为——发病。 二十二. 问答题：
１、请谈谈基因突变对其决定的氨基酸的影响有哪些。
２、根据下面系谱图请回答：
① 遗传方式？
② Ⅱ3的致病基因来源？ ③ 先证者的基因型？/
④Ⅲ3和正常男性结婚后，女儿和儿子的患病率？
３、多基因病再发风险估计应注意什么？
４、写出下列核型的疾病名称，并解释其发生的遗传学机理。 47，XXY； 45，XO； 46，XX/45，XO； 47，XY，+21 ５、基因突变，可通过哪些方式影响机体的药物反应？ ６、细胞癌基因可分为哪几大类。
７、 在一个产院，有A，B两位妇女同时生孩子，各生下一个女儿，产程中有一次停电，产后A认为B的孩子更像自己，怀疑弄错了，经与医院商议无效，不满，于是向法院起诉，经过鉴定：A夫妇的血型为AB型和O型，孩子的血型为B型；B夫妇的血型都是B型，孩子为O型。试问，他们的孩子是否弄错？为什么？
８、 什么是遗传印记，它在遗传病发病中有什么意义？举例说明。 ９、 常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？
１０、 什么是Lyon假说，它有何实验依据？