4) 预约2周后复诊。） 30. 羊膜腔穿刺术指征 （1)
孕妇年龄大于等于35岁；
2) 孕妇曾生育过染色体异常患儿； 3) 夫妇一方有染色体结构异常者；
4) 孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿； 5) 21-三体综合征、18-三体综合征产前筛查高风险者； 6) 其它需要抽取羊水标本检查的情况。） 31. 38 羊膜腔穿刺术禁忌证 （1)
先兆流产；
2) 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃；
3) 有出血倾向(血小板≤70×109/L， 凝血功能检查有异常)； 4) 有盆腔或宫腔感染征象； 5) 无医疗指正的胎儿性别鉴定。） 32. 羊膜腔穿刺术术前准备 （1)
认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；
2) 查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，如Rh（－），查间接Coombs’试验，告知胎母输血的风险，建议准备抗D球蛋白； 3) B超检查了解胎儿情况及胎盘附着情况。） 33. 羊膜腔穿刺术操作步骤 （1)
孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；
2) 超声定位穿刺部位；
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3) 将穿刺针垂直方向刺入宫腔，拔出针芯，见有淡黄色清亮羊水溢出，接注射器抽取2ml后，更换注射器，抽取羊水，取羊水量不宜超过30ml。然后插入针芯，拔出穿刺针。术毕超声观察胎心及胎盘情况；
4) 抽出羊水注入无菌试管，再次确认孕妇姓名和出生日期，写入羊水标本标签，立即送实验室接种。
5) 如果两次穿刺未获羊水时应终止手术，1周-2周后重新行羊膜腔穿刺术。） 34. 经皮脐血管穿刺术指征 （1)
胎儿核型分析；
2) 胎儿宫内感染的诊断；
3) 胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计； 4) 其他需要抽取脐血标本检查的情况。） 35. 经皮脐血管穿刺术禁忌证 （1)
先兆晚期流产；
2) 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃；
3) 有出血倾向（血小板≤70×109/L， 凝血功能检查有异常）； 4) 有盆腔或宫腔感染征象； 5) 无医疗指正的胎儿性别鉴定。） 36. 经皮脐血管穿刺术前准备 （1)
认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；
2) 查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，如Rh（－），查间接Coombs’试验，告知胎母输血的风险，建议准备抗D球蛋白； 3) B超检查了解胎儿、脐带及胎盘情况。）
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37. 经皮脐血管穿刺术操作步骤 （1)
孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾。
2) 超声定位穿刺部位。
3) 在超声引导下，将穿刺针经腹壁及子宫穿刺入脐带。
4) 拔出针芯，连接注射器，抽取需要量的脐血，取血量不宜多于5ml。插入针芯后拔针；
5) 超声观察胎心、胎盘和脐带情况；
6) 手术时间不宜超过20min，如穿刺针两次穿刺均未穿入脐带则应终止手术，1周-2周后重新手术。）
38. 经皮脐血管穿刺术术后注意事项有哪些？ （1)
向孕妇说明可能发生的并发症
2) 嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液、胎动异常等及时就诊。 3) 禁止性生活2周。 4) 预约2周后随诊。） 39. 细胞遗传学诊断通用原则 （1)
至少应建立两个独立的培养并分别置于不同的培养箱中。
2) 除了PUBS，应有备份培养以备进一步研究所需。
3) 如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或正常变异应由同一个实验室进行上述分析。
4) 诊断失败率不应超过5%。应明确所有诊断失败的原因以及相应整改措施。在外部质量控制检查时，必须出示这项纪录。记录必须保存至少1年。
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5) 除了PUBS，90%以上的最终结果应在从接收到标本之日起28个工作日之内完成并发出正式报告，除非需要进行进一步的研究。
6) 不能达到上述标准的实验室应将标本转送到其他实验室，直至达到上述要求为止。 7) 应在收到样本后28天内完成报告。异常的诊断结果必须被尽可能多的人确认。 8) 对异常诊断结果应尽可能进行细胞遗传学随访，以对产前诊断结果进行确认。） 40. 核型分析通用原则 （1)
所有被分析和计数的分裂相都要记录玻片号和显微镜坐标。所有的异常细胞应该被完全记录。
2) 可使用G-带和/或R-带、Q-带、C-带及银染多种显带技术。
3) 用一种或几种客观和可重复的方法来估计显带水平。估计方法应在实验室操作手册上有记载。显带的基本要求应在320条带以上。） 41. 羊水细胞培养与染色体制备有哪几个程序？
（接种，制片，阅片）
42. 简述培养瓶法培养分析羊水细胞染色体的标准？
（计数：至少计数在2个以上独立培养的培养瓶中平均分布的20个细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构异常。分析：至少分析在2个以上独立培养的培养瓶中的5个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到320条带水平。核型分析：至少分析2个细胞，如果发现有一个以上的细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞。如为嵌合等异常的，则要记录每种核型，且最好分析的细胞来源于不同的克隆群。） 43. 简述原位法培养分析羊水细胞染色体的标准？
（计数：至少计数在2个以上独立培养的器皿中平均分布的15个细胞集落中的15个细胞，一个集落计数一个细胞。如果没有15个集落，则至少计数10个集落中的15个
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细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构异常。分析：至少分析在2个以上独立培养的培养器皿中的5个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到320条带水平。核型分析：至少分析2个细胞，如果发现有一个以上的细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞。如为嵌合等异常的，则要记录每种核型，且最好分析的细胞来源于不同的克隆群。） 44. 什么是产前诊断？产前诊断的适应征的选则原则是什么？
（产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。在遗传咨询的基础上，对高风险的妊娠进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，如果确认胎儿患有一种遗传病则选择性流产，这是预防遗传病患儿出生的有效手段。） 45. 产前诊断的适应征的选则原则是什么？
（产前诊断的适应征的选择原则，一是有高风险和危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。这些遗传病包括：①染色体病；②特定酶缺陷所致的遗传性代谢病；③可进行DNA检测的遗传病；④多基因遗传的神经管缺陷；⑤有明显形态改变的先天畸形。）
判断题（对的打?错的打x）
1. 二联法:对唐氏综合征的检出率≥60%，假阳性率<8%;对18-三体综合征的检出率≥80%，
假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%，假阳性率<5%。（√） 2. 三联法:对唐氏综合征的检出率≥85%，假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%，
假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率)85%，假阳性率<5%。（×） 3. 四联法:对唐氏综合征的检出率≥80%，假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%，
假阳性率<1%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%，假阳性率<5%.（√）
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