4. 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥3%。
（×）
5. 对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜≥80%.（√）
6. 对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。（√） 7. 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛
查高风险病例的后续诊断。（√）
8. 强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥90%。随访时限为产后1月～6月。（√） 9. 随访内容包括:妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。（√）
10. 对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。对流产或终止妊娠者，应尽量
争取获取组织标本进行遗传学诊断，并了解引产胎儿发育情况。（√）
11. 随访信息登记:产前筛查机构应如实登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果，定
期上报省级产前诊断中心。（√）
12. 一个体细胞中特定数目和形态的染色体称为核型。对中期细胞显带染色体标本进行染色
体计数和带型模式分析，称为核型分析。（√）
13. 人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增加或者减少的染色体异常个体均
统称为非整倍体。（√）
14. 取材手术的质量控制:羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率99%以上，术后一周内的胎儿丢失
率小于0.5%;绒毛取材术一次穿刺成功率98%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于1.5%; 经皮脐血管穿刺术一次穿刺成功率90%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于2%。（√）
15. 实验室信息应包括:实验室名称、技术员姓名、签发报告的实验室负责人姓名和签名。（√）
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16. ISO15189是用于加强医学实验室质量管理，保证检验结果的准确性、规范化和标准化
的，是国际上通用和广泛认可的医学实验室标准规范。（√）
17. CAP是世界上最大的由专业临床检验学专家和病理学家组成的联合会，始于1960年
初。CAP认可是对医学实验室质量改进计划的一种评价模式，是一个被查科室和检查者之间相互学习、相互教育的过程，其宗旨是保证检验全程的质量不断改进，并为医生和患者提供最高水准的服务。检查条款约3200条，全球有6000多家实验室通过认证。（√）
18. ISO与CAP的标准都属于国际标准，CAP历史相对久一些。（√）
19. ISO与CAP认可均可对所申请的实验室的某个或某几个项目进行认可。（√） 20. 下图为合格血片（√）
21. 《母婴保健法》规定国家对边远贫困地区的母婴保健事业给予扶持。（√） 22. 《母婴保健法》规定母婴保健事业应当纳入国民经济和社会发展计划。（√）
23. 省、自治区、直辖市人民政府对婚前医学检查应当规定合理的收费标准，对边远贫困地
区或者交费确有困难的人员应当给予减免（√）。
24. 医学技术鉴定实行回避制度。凡与当事人有利害关系，可能影响公正鉴定的人员，应当
回避（√）。
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25. 从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有主治医师以上
的专业技术职务。（√）
26. 从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有专家以上的专
业技术职务。（×）
27. 从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，为当事人保守秘密。（√） 28. 从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，同事间可以交流。（×）
29. 未取得国家颁发的有关合格证书，施行终止妊娠手术或者采取其他方法终止妊娠，致人
死亡、残疾、丧失或者基本丧失劳动能力的，依照刑法第一百三十四条、第一百三十五条的规定追究刑事责任。 （√）
30. 从事母婴保健工作的人员违反本法规定，出具有关虚假医学证明或者进行胎儿性别鉴定
的，由医疗保健机构或者卫生行政部门根据情节给予行政处分；情节严重的，依法取消执业资格。（√）
31. 严重遗传性疾病，是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，
后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。 （√）
32. 母婴保健工作以保健为中心，以保障生殖健康为目的，实行保健和临床相结合，面向群
体、面向基层和预防为主的方针。（√）
33. 医疗、保健机构应当为育龄妇女提供有关避孕、节育、生育、不育和生殖健康的咨询和
医疗保健服务。（√）
34. 医师发现或者怀疑育龄夫妻患有严重遗传性疾病的，应当提出医学意见；限于现有医疗
技术水平难以确诊的，应当向当事人说明情况。育龄夫妻可以选择避孕、节育、不孕等相应的医学措施。（√）
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35. 母婴保健法第十八条规定的胎儿的严重遗传性疾病、胎儿的严重缺陷、孕妇患继续妊娠
可能危及其生命健康和安全的严重疾病目录，由国务院卫生行政部门规定。（√） 36. 生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当按照国家有关
规定到医疗、保健机构进行医学检查。医疗、保健机构应当向当事人介绍有关遗传性疾病的知识，给予咨询、指导。对诊断患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的，医师应当向当事人说明情况，并提出医学意见。（√） 37. 可以采用技术手段对胎儿进行性别鉴定。（×）
38. 对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的，由省、自治区、直辖市人民政府
卫生行政部门指定的医疗、保健机构按照国务院卫生行政部门的规定进行鉴定。（√） 39. 国家提倡住院分娩。医疗、保健机构应当按照国务院卫生行政部门制定的技术操作规范，
实施消毒接生和新生儿复苏，预防产伤及产后出血等产科并发症，降低孕产妇及围产儿发病率、死亡率。（√）
40. 没有条件住院分娩的，应当由经县级地方人民政府卫生行政部门许可并取得家庭接生员
技术证书的人员接生。（√）
41. 没有条件住院分娩的，可以在家自行分娩。（×） 42. 高危孕妇应当在医疗、保健机构住院分娩。（√）
43. 细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和
结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。（√）
44. 细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对母亲来源的细胞标本进行染色体数目和
结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。（×）
45. 染色体计数是在显微镜下计数一定数量的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目。（√） 46. 染色体计数是在显微镜下计数一个中期细胞中具有着丝粒的染色体数目（×）
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47. 染色体异常包括数目和结构变异。（√）
48. 异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有3
个细胞均丢失同一号染色体。（√）
49. 异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有2
个细胞均丢失同一号染色体。（×）
50. 由两种或多种具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。（√）
51. 对于年龄在35岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。
（√）
52. 对于年龄在40岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。
（×）
53. 实施产前诊断的手术医师要求相对固定。（√） 54. 实施产前诊断的手术医师可以随意变动。（×）
55. 产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由各实验室制定。（√） 56. 产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由手术医师制定。（×）
57. 对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查，90%以上的常规外周血分析应在收到
标本之日起21个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。（√）
58. 对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查，90%以上的常规外周血分析应在收到
标本之日起20个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。（×）
59. 常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以
及药物导致的胎儿宫内发育异常。（√）
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