3.线粒体基因组中致Leigh 综合征突变最常见的基因是： A．MT-TK B．MT-ND1 C．MT-CO3
D．MT-ATP6 - 正确
线粒体基因组中致Leigh 综合征最常见的是MT-ATP6，大约占了10%。
4.Leigh 综合征的遗传模式可以为：（abcd） A．常染色体显性遗传（AD） B．常染色体隐性遗传（AR） C．X连锁遗传 D．母系遗传
Leigh 综合征是一种高度遗传异质性疾病，和本病有关的基因超过150个，可以为常显、常隐、X-连锁和母系遗传。
5.核基因组突变的致病机制可以为：（abcd） A．呼吸链复合物中亚基基因突变 B．呼吸链复合物组装因子的突变 C．导致呼吸链中非蛋白成分缺乏 D．造成mtDNA 不稳定的突变
二．判断题
1.Leigh 综合征是一种线粒体疾病，是由线粒体基因组突变导致氧化磷酸化功能障碍引起的。
错，线粒体是人体内唯一一个具有自主DNA的细胞器，线粒体内膜呼吸链复合物亚基等是由核基因组与线粒体基因组共同编码的，所以Leigh可以由线粒体基因组或核基因组突变导致。
2.Leigh 综合征的病理改变为海绵状变性、坏死、脱髓鞘、胶质增生和纤维状增生。对
3. Leigh 综合征的病变集中区：基底神经节区、脑干、丘脑、小脑、脊髓，常常累及乳头体。
错，Leigh 综合征一般不累及乳头体，可以以此来与Wernicke脑病（常常累及乳头体）鉴别。
4.根据目前的资料显示，大约30%的Leigh综合征患者由mtDNA突变导致。对
5.Leigh 综合征，又称为亚急性坏死性脑病，是一种进行性神经退化性疾病。对
第二十五门：遗传性乳腺癌／卵巢癌
1.遗传性肿瘤是生殖细胞突变。对
2.男性不可能患乳腺癌。错
3.遗传性肿瘤基因检测不包括基因组结构变异。 对
4.以下哪一个不是遗传性肿瘤的特点： A.发病年龄小 B.常染色体显性遗传 C.单侧性 - 正确
D.一个家族里同时出现多个患有相同或相互间关系密切的肿瘤的病人
5.安吉丽娜?朱莉家族所携带的遗传性乳腺癌基因： A. RB1 B. APC
C. BRCA1 - 正确 D. NF1
6.BRCA1/2基因是哪种类型的基因： A.原癌基因 B.抑癌基因 - 正确 C.病毒癌基因 D.细胞癌基因
7.以下哪一个不是乳腺癌预防措施： A.乳腺切除 B.卵巢切除 C.他莫西芬 D.子宫切除 - 正确
8.以下哪一项不是乳腺癌高危因素： A.早婚早育 - 正确 B.乳腺非典型增生 C.初潮早绝精晚 D.家族史
9.以下哪一个属于烈性突变：
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A.错义突变 B.无义突变 - 正确 C.非移码突变 D.同义突变
10.以下哪一个属于乳腺癌预防性检测： A. 乳腺X线钼靶照相 - 正确 B. 盆腔检查 C. 阴道B超 D. 血清CA125检测
第二十六门：视网膜色素性变
1.视网膜色素变性是一种视网膜感光细胞或色素上皮细胞(RPE)功能受损，从而导致视力进行性缺失的一种视网膜变性疾病。对
2.视网膜色素变性的临床诊断标准包括：视锥细胞功能受损；光感受器功能进行性受损；周边视野进行性丧失。错
3.视网膜色素变性的高度异质性特征表现为以下四个方面：遗传异质性，基因型异质性，表型异质性和临床异质性。错
4.视网膜色素变性发病率约为： A．1/2500-4000; B. 1/3500-4000; - 正确 C. 1/4000-5000; D. 1/5000-7000;
5.以下哪项技术不可用于视网膜色素变性的分子诊断？
A．sanger测序； B. 基因芯片； C. 核型分析； - 正确 D. NGS;
6.视网膜色素变性目前已知的致病基因约有(60 )个，散发病人占所有视网膜色素变性病人的比例为( 40-50%)。 A. 50， 40-50%； B. 60， 40-50%； - 正确
C. 60， 30-40%； D. 50， 30-40%；
7.视网膜中包括两种感光细胞，分别是:（cd） A. 视网膜细胞； B. 色素上皮细胞； C. 视锥细胞； D. 视杆细胞；
8.视网膜色素变性的三个典型的临床症状为：（abd） A. 夜盲；
B. 眼底色素沉积； C. 色盲；
D. 周边视野缩小；
9.视网膜色素变性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分为5类，除了光传导、视网膜代谢、细胞结构外，还包括：（bc） A. 色素细胞发育和维持； B. 组织发育和维持； C. 剪接基因； D. 蛋白构成成分基因
10.在减缓视网膜色素变性疾病进展时有一定的作用，而（ ad）则可能会加速其恶化，而应当避免大剂量使用。 A. 维生素A; B. 维生素B和D; C. 维生素C; D. 维生素E；
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