● 突变率（mutationrate）是指在单位时间内某种突变发生的概率. ● 一.自发突变
（一）DNA复制错误
（二）自发的化学变化：1.脱嘌呤2.脱氨基3.氧化损伤 二．诱发突变
(一)放射线：紫外线、X-射线、γ射线、宇宙射线
(二)化学物质：1.碱基类似物（1）5-溴尿嘧啶(2)2-氨基嘌
2.碱基的修饰剂(1)亚硝酸（2）羟胺(3)烷化剂3.DNA插入剂原黄素，啶橙，溴化3,8-二氨基-5-乙基-6-苯基菲啶鎓，ICR的复合物等
●突变的分子机制
基因相当于染色体上的一点称为位点(locus) →位点内每个核苷酸对所在位臵称为座位(site)
→突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变 →一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因 突变的方式：1.移码：碱基的缺失，插入 2.分子结构的改变：碱基替换和倒位 ●突变的修复
DNA的修复1.光修复2.暗修复（切除修复） 3重组修复（复制后修复）：（1）错配修复（2）重组修复 4.SOS修复（后复制修复） ※ 第八章染色体畸变
●染色体组(genome):在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体（或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。即基数染色体(7)的总称，用X表示。）
○一倍体（monoploid):体细胞内含有一个染色体组数目的染色体（n=X）。二倍体的配子内部都只有一个染色体组。 ○二倍体（dipoloid）：基数X的二倍 ○四倍体（tetraploid）：基数X的四倍 ○多倍体（polyploid）：三倍和三倍以上的整倍体统称之。
●染色体组最基本的特征：同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁基因群都彼此不同，但它们构成一个完整而协调的体系；缺少之一造成不育或变异。
●同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。二倍体直接加倍，在合子中，二个以上染色体成一组。 ●异源多倍体：来自不同物种，由种、属间杂交种加倍而成。
●非整倍体（aneuploid）体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体。 超倍体（hyperploid）:比正常合子染色体数（2n）多若干条的非整倍体。 亚倍体（hypopid）:比正常合子染色体数（2n）少若干条的非整倍体.
三体（trisomic）:在原有二倍体的基础上，多出其中的某一条，即2n+1：(n-1)Ⅱ+Ⅲ。 单体（monosomic）:在原有二倍体中，少掉其中的某一条，即2n-1：（n-1）Ⅱ+Ⅰ。
双三体（doubletrsomic）:在二倍体的基础上，某二对染色体都增加一条.2n+1+1：(n-2)Ⅱ+2Ⅲ。 双单体（doublemonosomic），两对都少1条，2n-1-1：（n-2）Ⅱ+2Ⅰ。 四体（tetrasomic）:某对染色体多出二条（个），2n+2。（n-1）Ⅱ+Ⅳ。 缺体（nullisomic）：某一对染色体都丢失了2n-2。（n-1）Ⅱ。 双体（disomic）：正常的2n个体（二倍体）
● 单倍体：是指具有配子染色体数（n）的个体。举例:水稻是二倍体，其单倍体是一倍体(n=x=12)。【注意一倍体和单倍体的区别】 ● 一）、同源多倍体的形态特征及遗传效应 ● 1.形态特征
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一般是倍数越高，核体积和细胞体积越大。
⑴叶片大小、花果大小、茎粗、叶厚、气孔和气孔数随倍数增加而加大，但生育期却延迟。
⑵器官增大有一定限度，即达到一定的倍数就不再增大了，如玉米的同源八倍体的植株比同源四倍体矮而壮，但不育。 ● 2.遗传效应
⑴剂量增加，改变了二倍体固有的基因平衡关系。
⑵影响生长发育，常出现一些意料不到的表现型。如二倍体的西葫芦（cucurbitamaxima）本来结梨形果实，成为同源四倍体以后，所结果实却变成扁圆形的。
● 3.同源多倍体分布的规律:多年生植物>一年生植物、自花授粉植物>异花授粉植物、能进行无性繁殖>只能进行有性繁殖,如马铃薯
● 同源三倍体的联会和分离的应用
高度不育→不产生种子培育无籽西瓜或无籽葡萄 培育过程：二倍体西瓜（2n=2x=22=11Ⅱ） ↓加倍
四倍体（2n=4x=44=11Ⅳ）×二倍体 ↓
三倍体（2n=3x=33=11Ⅲ）
由于果肉不是由受精产物形成的，所以果肉形成不受影响。
● 节段异源多倍体：如果部分同源的程度很高,就称该多倍体为节段异源多倍体（segmentalpolyploid） ● 倍半二倍体：其中属于一种异源多倍体是双倍的，其他的染色体组是单倍的。 【了解】(一)、未减数配子的结合与多倍体形成 主要有二条途径：
一是原种或杂种形成未减数配子的受精结合（自然形成途径） 二是原种或杂种合子染色体数加倍（人工诱导途径） (二)、合子染色体数加倍与多倍体形成 ●方法
生物学方法，物理学，化学方法
以化学方法最有效，又以秋水仙素最有效 (三)、人工诱导多倍体的应用 1克服远缘杂交的不孕性
即在杂交前，将某一亲本加倍成同源多倍体，再杂交即可。 2克服远缘杂种不实性 3育成作物新类型
⑴同源四倍体：适用于多年生，可以无性繁殖 ⑵异源多倍体
● 染色体结构的变 ● 一，缺失
● (一)、缺失的类别
● ●顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失 ● 难定型（不稳定）：无着丝点（断片）、双着丝点 ● ●中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。 ● 无断头外露，较稳定。
● △缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体 ● △缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的 1.缺失的遗传效应
⑴致死：缺失片段较长 ⑵假显性：缺失片段较短 ● 二重复
(一)、重复的类别
○顺接重复(tandemduplication)：染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。Ab.cdef→ab.cdcdef
○反接重复(reverseduplication)：染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。Ab.cdef→ab.cdeedf (二)、重复的遗传效应：
●重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系，改变了在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系，因而出现某些意想不到的后果。
○重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。 ○造成表现型的负效应
●基因的位臵效应：即重复区段的位臵不同，表现效应也不同。 ●三倒位
(一)、倒位的类别
○倒位(inversion)：染色体的某区段的正常直线顺序颠倒了。
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○臂内倒位(paracertricinversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。Abc.defg→abc.dfeg
○臂间倒位(pericentricinversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。Abc.defg→abed.cfg (二)、倒位的遗传效应
○降低倒位杂合体的连锁基因的重组率
原因：倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种交换的染色体单体。 ① 无着丝点断片（臂内倒位杂合体），在后期Ⅰ丢失 ②双着丝点的缺失染色体单体（臂内），在成为后期桥而折断后，缺失杂色体，孢子不育。 ③单着丝点的重复缺失染色体（臂间）和缺失染色体→孢子不育。
④正常或倒位染色体单体→孢子可育，对于臂内染色体，只有倒位圈内发生双交换时才能产生这两种染色单体。 既然含交换的染色单体的孢子是不育的，它产生的交换配子数目自然就显著减少，导致连锁基因的重组率下降。 ? ○导致倒位杂合体的部分不育 ? 倒位在进化上的意义：是个进化因素，种与种之间的差异就是一次再次倒位引起的。 ●四易位
易位（translocation指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 (一)、易位的类别
相互易位（recirocaltranslocation）:两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之。
Ab.cde和Wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。 简单易位（simpletranslocation）：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如Wx.ydez。少见 ? (二)、易位的遗传效应 ? 1.半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出的特点（遗传效应） ? 即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50% ? 2.同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间的重组率有所下降。 ? 3.易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群 ? 4.易位会造成染色体“融合”（Chromosomalfusion）而导致染色体数目的变异。 ? 这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中 ? (三)、易位的意义：许多植物的变种就是由于染色体在进化过程中不断发生易位造成的。 ※ 第九章群体遗传
●孟德尔群体(-population):一群相互交配的个体组成的群体． ●基因库(genepool)：群体中所有个体共有的全部基因．
●基因频率(genefrequency)：一个二倍体中某基因座位上，某一等位基因在该位点所有等位基因中所占的比率。 ●基因型频率(geotypefrequency)：群体中特定类型的基因型个体的数目，占个体总数目的比率。 设：在Ｎ个个体的群体中，在常染色体有一对等位基因Ａ、a，其可能的基因型为：AA、Aa、aa。 如果群体有n1AA＋n2Aa＋n3aa个体，n1＋n2＋n3=N.于是此3种基因型的频率为： AA：D=n1/NAa:H=n2/Naa:R=n3/N
∵D+H+R=1，D—显性；H—杂合；R—隐性.
∴等位基因A的频率为p=(2n1+n2)/2N=D+H/2‥‥① 同理,等位基因a的频率q=(2n3+n2)/2N=R+H/2‥②
所以p+q=1.同时公式反映出了基因频率与基因型频率的关系。
● 随机交配：在有性生殖的生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会和另一性别的个体交配的方式。
● Hardy-Weinberg定律：又称为基因型频率的平衡定律，当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配，同时没有选择、没有突变、没有迁移和遗传漂变发生，下一代基因型频率将和前一代基因型频率一样，于是这个群体被称为处于随机交配系统下的平衡。
● 分析：设常染色体上的一对等位基因A和a的频率分别为p和q，且p+q=1.随机交配的三种基因型： ♀pAqa ♂pAp2pq qapqq2
基因型频率：AA:D=p2;Aa:H=2pq;aa:R=q2 Hardy-Weinberg定律的要点：
①若没有突变、选择、迁移、漂变等的影响，群体的基因频率世代保持不变。
②无论群体的起始基因型频率如何，经过一个世代的随机交配后，群体基因型的频率达到平衡。平衡群体的基因型频率的值取决于基因频率的值，即： (pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)
③只要系统保持随机交配，基因型频率的值始终保持不变。 ●平衡群体的一些基本性质
(1)二倍体群体中，杂合体的比例只有当p=q=1/2时达到最大； (2)杂合体的频率是两个纯合体频率的乘积的方根的两倍； 推导：H=2p×q=2?p2×q2=2?D×R
或者：H2=4DR或H/?D×R=2，可用于验证群体是否达到平衡。
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(3)群体点在齐次坐标中的运动轨迹为一个抛物线H2=4DR; (4)平衡群体中Aa×Aa交配的频率为AA×aa交配频率两的倍 Aa×Aa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR)=2(AA×aa) (5)如果q→0则p→1而q2→0，因此： R≈0H=2pq≈2qD≈1-2q
说明：一个群体中一个隐性基因的频率q很低，则隐性纯合体基因型的频率q2更低。 ● 平衡定律的推广
1.常染色体复等位基因的平衡
如果常染色体一个基因位点有3个等位基因A、a’、a，在群体中遗传，其频率分别为p,q,r且p+q+r=1。 平衡时：(A+a’+a)2=AA+Aa’+Aa+a’a’+aa’+aa pqrp22pq2prq22qrr2
即：(p+q+r)2=p2+2pq+2pr+q2+2qr+r2 基因频率可以由基因型频率求得：
p=p2+(2pq+2pr)/2;q=q2+(2pq+2qr)/2;r=r2+(2pr+2qr)/2
例子：人类的ABO血型。说明平衡群体中3个复等位基因IAIBi基因频率的计算和平衡的检验。
设复等位基因IAIBi的频率分别为p、q、r。平衡群体中其表现型、基因型及其频率有：
基因频率：ir=√O
IBq=1-(p+r)=1-√(p2+2pr+r2)=1-√A+O IAp=1-(q+r)=1-√(q2+2qr+r2)=1-√B+O 判断群体是否达到平衡,具体事例：
r=√O=√0.30766=0.55486
q=1-(√A+O)=1-(√0.32000+0.30766)=0.20594 p=1-(√B+O)=1-(√0.27116+0.30766)=0.22392 实际结果需要作?2检验 2.伴性基因的平衡
●影响Hardy-Weinberg平衡的因素：
①基因突变②自然选择③突变与选择联合作用下的群体平衡④迁移⑤随机的遗传漂变 一、基因突变
（1）仅考虑没有选择压力的正向突变： 设基因A→a突变，每代突变率u
（u=x/n,x是一代中A突变为a基因数目,n为A基因总数） 突变前A频率:p
突变后A频率：p(1-u)
突变压(mutationpressure)：突变所造成的群体中基因频率改变的度量（由pu来反映）。 如果突变压逐代增加，则基因A将在群体中逐渐消失，∵pn=p0(1-u)n(n→∝;pn→0)
如果突变不受其他基因的阻碍而无限地持续下去，A的频率最终将减少到零而达到纯合的a。
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2）设同时存在回复突变，回复突变频率为v,
群体中A、a的频率分别为p和q，则经过一代突变后： A:p-pu+qv;a:q-qv+pu 基因频率的变化值：
A:Δp=(p-pu+qv)-p=-pu+qv; a:Δq=(q-qv+pu)-q=-qv+pu
经过足够多的世代，两种力量达到平衡，Δp=Δq=0 Δp=-pu+qv=-(1-q)u+qv=0,?(u+v)q=u 则q=u/(u+v)同理p=v/(u+v)
说明：平衡时基因的频率只决定于正反两个基因的突变率，而与两个基因各自的起始频率无关。 另外：Δp=-(1-q)u+qv=-u+q(u+v)=-[q(u+v)]+q(u+v) =(u+v)(q-q)
当q>q,Δp>0，A基因增加，同时a基因减少 当q 设一对等位基因A、a：u=1.5×10-6，v=1×10-6 则平衡时a:q=u/(u+v)=0.6; A:p=v/(u+v)=0.4 表示在突变压的作用下，平衡时 A基因的频率为40%；a基因的频率为60% 若u=v则平衡时 A基因频率为50%，a基因的频率也为5%。 二、自然选择 1.适应值(adaptivevalue)：也称达尔文的适合度，指一种已知基因型的个体，将它的基因传递给后代的相对能力，用ω表示。 解释：①ω为一个相对值，一般将具有最高生殖效能的基因型个体的适应值定为1，其它基因型个体与之相比的比值来表示。如：不同遗传病患者的适合度。②适合度是一个相对概念，与环境因素有关。例如: 椒花蛾在污染区时(浅色容易被淘汰)在非污染区时（黑色容易被淘汰） 2.选择系数： 一种基因型的个体在群体中不利于生存的程度，用S表示。其中S=1-ω，显然ω=1时,S=0;ω=0时，S=1. 3.选择对隐性纯合体的作用。 (1)对隐性纯合体的不完全选择，即0﹤S﹤1. 设一对等位基因A和a，频率分别为p、q，处于平衡状态，则基因型频率为：AA:p2;Aa:2pq;aa:q2和为1 设AA和Aa的ω=1，而aa的ω=1-S,则选择前后基因型的频率分别为： 经过选择后下一代的基因频率分别为： A:p1=(p2+pq)/(1-Sq2) a:q1=[pq+q2(1-S)]/(1-Sq2)=[q(1-Sq)]/(1-Sq2) a基因的频率改变量： Δq=q1-q=q(1-Sq)/(1-Sq2)-q=-Sq2(1-q)/(1-Sq2) q很小时，1-Sq2≈1，则Δq≈-Sq2(1-q) (2)对隐性纯合体的完全选择，即S=1： 经过一代选择后，A和a基因的频率为： A:p1=(p02+p0q0)/(p02+2p0q0)=(p0+q0)/(1+q0)=1/(1+q0) a:q1=[2(p0q0)/(p02+2p0q0)]/2=q0/(1+q0) ?∴qn+1=qn/(1+qn)可以递推?qn=q0/(1+nq0) 即n=(1/qn)-(1/q0),当qn=q0/2时，n=1/q0 10