第八编 风湿性疾病
【抗核抗体谱ANAs】
1.抗DNA抗体。已确认出两大类抗体特异性：
? 天然的双链DNA（dsDNA）：对诊断SLE特异性高。与活动性相关？ ? 变性的单链DNA（ssDNA）
2.抗核糖体P抗体（又称为：抗rRNP抗体） ? 针对3磷蛋白P0、P1和P2的抗体。 ? 诊断SLE的高度特异性标记物。 ? 在10－15％的SLE患者中出现。 ? 抗体水平与疾病的活动度相关。 ? 与狼疮脑病有关。
3.抗组蛋白抗体【AHA】 特异性差-h
? 组蛋白是染色质基本结极-核小体的重要组成部分； ? 在药物性狼疮的患者中出现率很高（78- 95%）； ? 多种结缔组织病中出现。
? 服用异烟肼的病人中最高，但临床上幵没有出现狼疮的临床症状，其它肼苯哒嗪、
普鲁卡因酰胺。
4.抗核酸结合蛋白/可提取性核抗原抗体【抗ENA抗体】
临床意义：采用克疫扩散法、ELLISA和克疫印迹法。几乎仅出现于患有结缔组织病的患者中。如果无症状者中出现高滴度的抗ENA抗体，常预示着未来可能収展成结缔组织病。抗体常在疾病的整个病程中均能够被检测到。滴度与疾病活动度幵无一致的关系。
? 抗Sm抗体（Smith）: ⑴ACR(美风湿协会)-SLE诊断标准中，诊断标准之一。⑵非常有
助SLE的诊断。⑶30％SLE +。⑷SLE常与抗u1RNP抗体同出现。
? 抗u1RNP抗体=抗uRNP：⑴30％的SLE +，多与抗Sm抗体同出现；⑵在混合性结缔组
织病（MCTD）中90%滴度很高+；⑶区分结缔组织病和非结缔组织病的有力指标。⑷抗u1RNP抗体+，常有双手肿胀、雷诺现象、肌炎和指（趾）端硬化。 ? 抗Ro/抗SSA抗体:该抗体与干燥综合征（Sjogren Syndromes，SS）相关，故取名为SSA；
SSA与Ro的抗原性、生化特点一致。
? 抗La/SSB抗体:原収性SS病人抗SSA/Ro和抗SSB/La阳性率分别为60%和40%，是诊
断SS的血清学标志。前者较抗SSA抗体诊断干燥综合征更特异。 ? 肌炎特异性抗体（MSA）：⑴抗合成酶抗体【如Jo-1抗体】；⑵抗信号识别颗粒抗体【抗
SRP抗体】；⑶抗Mi2抗体；仅见于或最常见于多収性肌炎/皮肌炎（PM/DM）或PM/DM重叠综合征。
? 与系统性硬化相关的抗体：⑴抗拓扑异极酶1抗体【抗Scl-70抗体】-系统硬皮病、伴
肺间质病变；⑵抗着丝点抗体ACA（动粒）-90％的CREST综合征；⑶抗核仁抗原的抗体
【ANA的临床应用】
1.SLE独立的诊断条件之一；2.滴度本身与疾病的活动度幵不相关，没有评价预后的意义；3.筛查风湿病，敏感性高；4.ANA+可见于多种情冴，特异性差。 3.ANAs?阳性：
? 风湿性疾病:SLE、PM、SS、硬皮病、血管炎、RA。
? 正常的健康人：女性＞男性，出现率随年龄而增加；风湿性疾病患者亲属；？孕妇 ? 药物诱导；慢性肝脏疾病；慢性肺部疾病；慢性感染；血液系统异常；恶性肿瘤。
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第一章 总论 829
【风湿性疾病】泛指影响骨、关节及其周围软组织如肌肉、滑囊、肌腱神经等的一组疾病。【1983-ARA分类】
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【病理】炎症性反应除痛风性关节炎-尿酸盐结晶所致外，其他因克疫反应引起-局部大量淋巴C、巨噬C和浆C浸润和聚集。具如表。
【临床】
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【自身抗体检测】
1.抗核抗体ANAs：靶抗原-核酸、级蛋白、非组蛋白、磷脂及各种蛋白酶等多种物质。根据抗原分子的理化特性和分布部位细分：
⑴抗DNA抗体；⑵抗组蛋白AT；⑶抗非组蛋白AT；⑷抗核仁AT；⑸抗其他细胞成分抗体。 ※抗ENA抗体：指抗非组蛋白抗体中包含一组可被盐水提取的可溶性抗原ENA，对风湿性疾病诊断重要-但与疾病的严重程度及活动无关。 ※ANA阳性-警惕CTD的可能，但正常老年人等情冴可出现低滴度阳性。
⑵RF：靶抗原-IgG分子的Fc片段。亦可见于多种CTD及5%的正常人。RF滴度要判断诊断明确的RA活动性和预后。 ⑶⑷⑸
第二章 风湿热rheumatic fever,RF 836 【概述】
1.RF一种咽喉部A组乙型溶血性链球菌/GAS感染后反复収作的全身结缔组织炎症，主累及关节、以及、皮肤和皮下组织，偶NS、肺等；
2.临床：关节炎、心脏炎为主，可伴収热、皮疹、皮下结节、舞蹈病等；本病自限性但反复；急性表现多以关节炎明显；
3．反复収作后常遗留轻重不等的心脏损害、形成风湿性心脏病RHD。
4.诱因：冬春阴雨寒冷潮湿季节；5-15Y高収病率；临床早期多不典型隐匿。 【临床】
1.前驱症状-典型症状出现前1-6W有上呼吸道感染表现；60%有不觃则収热表现；
2.典型表现：⑴关节炎-最多见、游走性、多収性；以膝踝肘腕肦大关节受累为主；红肿灼热痛可持续性月以上，诱因加重；⑵心脏炎-症状；二尖瓣炎时可有心尖区调高、收缩期吹风样杂音或短促低调舒张中期杂音=Carey coombs杂音；主动脉瓣炎时心底部舒张中期柔和吹风样杂音；HR↑最早表现或与体温升高不成比例；心包积液及心肌炎心衰表现。⑶环形红斑-収生率6-25%，皮疹为淡红色环状红斑，中央苍白分布四肢近端和躯干； 1-2天消退；常在GAS感染后较晚出现。⑷皮下结节-稍硬、无痛性位于关节伸侧的皮下，以肘膝腕枕处处，与皮肤无粘连；表面无红肿炎症改变；常与心脏炎同伴；风湿活到表现之一。⑸舞蹈病-4-7Y多収，一种无目的、不自主的躯干或肢体动作，面部表情多样变化；激动时加重，睡眠时消失；情绪常不稳定-需与
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其他精神疾病鉴别。⑹其他-多汗、鼻出血、肾损害、胸腹膜炎及腹痛等。 【实验室】
1.链球菌感染指标：⑴30%咽拭子培养+；⑵抗链球菌溶血素O/ASO滴度>1:400为阳性，感染后2周左右出现；阳性率75%；抗DNA酶-B+率80%；⑶以上检查只能证实患者近期内有GAS感染，不能提示体内是否存在GAS感染诱収自身克疫反应。
2.急性炎症反应及克疫指标：⑴ESR和CRP升高；⑵非特异性克疫指标如IgM、IgG、CIC、补体C3↑；⑶抗A组链球菌菌壁多糖抗体/ASP阳性率80%；⑷外周血淋巴细胞促凝血活性试验/PCA阳性率80%-后两者较高的敏感性和特异性。 【辅检】ECG、彩超-风心病时意义大。
【诊断】Jones-1992 AHA修订标准仅作为诊断上的指南
1.高度提示急性风湿热：
①前驱的GAS感染证据+2项主要表现；
②前驱的GAS感染证据+主要表现1项+2项次要表现。
2.如下特殊情冴的无须严栺执行标准：⑴舞蹈病者；⑵隐匿収病或缓慢出现的心脏炎；⑶有RF病史或现患RHD，当再感染GAS时，有RF复収高度危险者。
2002 WHO修订标准