《遗传学》总结
第八章 数量性状遗传
1微效基因 一些性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是由很多对基因共同决定，这些基因对表型的影响小，故称为微效基因。
2加性效应 多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应。 3多基因遗传 生物和人类的性状或疾病除了受微效等位基因即遗传基础的影响外，也受环境因素的作用。这类遗传性状或遗传病的遗传方式称为多基因遗传。如身高，体重，糖尿病等的遗传。
4多基因遗传的数量性状(quantitative character)为连续变异的性状，可以正态分布曲线表示。人的身高、血压和智力都是多基因性状。
单基因的质量性状(qualitative character)则呈不连续变异（2个或3个波峰）。如侏儒症身高的变异分布。
5不连续(discontinuous)变异：群体内个体间性状表现为类别差异，可以进行类型划分(分组)、计算类型间个体数的比例。(质量性状，qualitative character)。如：豌豆花色、子叶颜色、籽粒饱满程度等等。
连续(continuous)变异：群体内个体间表现为数量化差异，不能按表现型进行分组。(数量性状，quantitative character)。人的身高、植株生育期、果实大小、种子产量等。
、质量性状的特征： 1.性状表现：不连续性(间断性)变异； 2.遗传基础：受一对或少数几对主效(major)基因控制； 3.环境作用：不易受环境条件的影响，互作较简单； 4.研究方法：可对杂交、自交、测交后代群体(分离群体)进行表型类型分组，并对各组个体数比例进行分析研究。 、数量性状的特征： 1.性状表现为连续变异； 2.受多基因(polygenes)控制、无明显的主效基因； 3.易受环境条件的影响，并表现较复杂的互作关系； 4.不能对后代进行分析，所以不能完全采用质量性状的研究方法，而要采用数理统计方法，根据各世代统计量及世代间关系进行研究。
6数量性状的多基因遗传假说
数量性状是许多彼此独立的基因作用的结果，每个基因对性状表现的效果较微，但其遗传方式仍然服从孟德尔的遗传规律。(1)各基因的效应相等。(2)各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用。(3)各基因的作用是累加的。 特点 数量性状是许多对微效基因或多基因（polygene）的联合效应所造成。
每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微小的。
微效基因的效应是相等而且相加的，可称多基因为累加基因。 微效基因间无显隐性的之分。
微效基因对环境敏感，易受环境的影响而发生变化。
8数量性状的连续变异是遗传变异和非遗传变异共同作用的结果，但在纯系内，基因型一致，
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变异只是环境影响的结果，在纯系内进行的选择无效。 如果性状的差异主要由基因的差异所造成，选择有效。
9杂交(hybridization)：指通过不同基因型个体间交配而产生后代的过程。
10自交(selfing)：即植物通过自花授粉(self-fertilization)方式产生后代的过程，其雌雄配子来源于同一植株或同一朵花。
11近交(inbreeding)，也称近亲交配、近亲繁殖。指血统或亲缘关系相近的个体间交配，也就是指基因型相似的个体间交配。
12近交系数: F 一个个体从某一祖先得到一对纯合的,而且遗传上相同的基因的概率 同胞兄妹婚配 1/4
舅甥女间婚配（隔代婚配） 1/8 表兄妹婚配：1/16 见PPT
13一对基因杂合体自交后代基因型纯合。自交r代后Fr+1代中：杂合体?r，纯合体1-?r； 随r增大, 杂合体?0，但不会消失(极限为零)。
第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变 （此章整理的内容均为老师所给重点！）
1、染色体结构变异四大类型：缺失 、重复、易位、倒位 A缺失( deletion 或 deficiency)：染色体丢失了片段。（顶端缺失 中间缺失 顶端着丝点染色
体）
缺失的遗传效应：
1．缺失对个体的生长和发育不利： ①．缺失纯合体很难存活；
②．缺失杂合体的生活力也很低； ③．含缺失染色体的配子一般败育； ④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。
2．含缺失染色体的个体遗传反常（拟显性现象） 拟显性现象：一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现
了出来的现象
B重复(duplication):染色体多了与自己相同的某一区段。（顺接重复 反接重复 着丝点所在区
段重复）
重复的遗传效应
1．扰乱基因的固有平衡体系 2．重复引起表现型变异
C易位(Translocation)：染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。（简单易位 嵌入
易位 相互易位） 易位的遗传效应
1．半不育是易位杂合体的突出特点：相邻式分离 交替式分离 2、造成染色体融合而改变染色体数 罗伯逊易位：
又称为着丝粒融合，在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，其各自着丝粒断裂，两条长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中着丝粒染色体，短臂或融合或消失，改变了原有连锁关系的一种易位方式。
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3．易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率
4．易位可以改变原来的基因连锁群 基因：连锁遗传 —— 独立遗传
D倒位 (inversion)：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。（臂内倒位 臂间倒位）
倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。在倒位圈内外，非姐妹染色单体之间均可发生交换。 倒位的遗传效应
1．倒位杂合体部分不育 2．位置效应
3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率 4．倒位可以形成新种，促进生物进化
2、平衡致死系(Balanced lethal system) ：利用倒位杂合体的交换抑制效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。又叫永久杂种(permanent hybrid)。
特点：两个基因，任何一个出现纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态的个体才能
够保留下来。
3、高等植物的单倍体是高度不育的？
4、同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的。 多倍体的形成
①．未减数分裂配子的结合；
②．合子加倍、人工处理、秋水仙素处理。
第十章 遗传物质的改变（二）基因突变 （下划线标记：老师所给重点）
1基因突变 (Gene Mutation)：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原
来
基因形成对性关系。如：高秆基因D突变为矮秆基因d。是生物进化原材料的主要源泉。 细胞自发突变的频率很低。突变可以发生于生物个体发育任何时期，性细胞突变频率要比 体细胞大。基因突变通常独立发生：某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一 个等位基因，即等位基因中两个基因不会同时发生突变(AA，aa)。
①．性细胞：AA Aa 为隐性突变，当代不表现，F2表现。 aa Aa 为显性突变，当代即能表现。
②．体细胞： aa Aa，当代即能表现，与原性状并存，形成嵌合体。
2基因突变表现出以下几个方面的普遍特征： (一)、突变的重演性和可逆性
重演性：同一生物的不同个体间可以多次发生同样的突变。 可逆性：象许多生化反应过程一样是可逆的 (二)、突变的多方向性与复等位基因
复等位基因:位于同一基因位点上的各个（两个以上）等位基因的总体。复等位基因并不存 在于同一个体中 (同源多倍体除外)，而是存在于同一生物群内。复等位基因的出现，增加 生物多样性，提高生物的适应性，提供育种工作更丰富的资源，便于人们在分子水平上进 一步了解基因内部结构。人类血型由三个复等位基因IA、IB和 i 所决定，其中IA、IB对 i 基因均为显性，IA与IB间无显隐性关系 (二者同时存在时，能表现各自的作用)。
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这三个复等位基因可组成 6种基因型和 4种表现型。基因突变的多方向性是相对的，只是 在复等位基因范围内突变。 (三)、突变的有害性和有利性
致死突变： 即导致个体死亡的突变。
纯合显性致死 (小鼠毛色遗传)： 黑色 黄色，但从未获得纯合体。 杂合显性致死突变：
显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生纯合体。 例如：人的神经胶症突变基因， 隐性致死突变：
人的―异染白痴脑病‖由aa基因控制（隐性纯合致死）。植物白化病 伴性致死突变：
致死突变可以发生在常染色体上，也可发生在性染色体上，致死突变发生在性染色
体上可引起伴性致死。
(四)、突变的平行性？ 3基因突变与性状表现 A显性突变和隐形突变
基因突变表现世代早晚和选出纯合株的速度因显隐性不同而不同 在自交的情况下：
d ?D 突变性状表现早(M1)、纯合迟(M3才能决定)； ? 显性有杂合。
D ? d 突变性状表现迟(M2)、纯合早(M2)。
体细胞突变 （1）隐性基因 ?显性基因，当代个体以嵌合体形式表现出突变性状，要从中
选出纯合体，须通过有性繁殖自交两代。 （2）．显性基因 ?隐性基因，当代为杂合体，但不表现、呈潜伏状态，要从中选出纯合体，只要通过有性繁殖自交一代即可。
基因突变表现因繁殖方式不同而不同
①．无性繁殖作物：显性突变即能表现，可以用无性繁殖法加 以固定；隐性突变则长期潜伏。 ②．有性繁殖作物：
a．自花授粉作物 突变性状即可分离出来。 b．异花授粉作物 自然状态，一般长期潜伏。
B大突变和微突变
大突变 为质量的变化 微突变 为数量的变化 微突变产生的有力突变的频率要高于大突变 4突变的检出
A果蝇基因突变的检出 X染色体的突变 CLB法（见课件）
常染色体突变 平衡致死系
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B人突变的检出
家系分析（pedigree analysis）和出生调查
常染色体隐性突变难以检出：很可能是由于两个杂合个体的婚配，而不是由于隐性突变。 显性突变的起源比较容易检出。 在人类方面，突变率的估计方法之一是根据家系中有显性性状的患儿的出现。在这些家系中，祖先各代是没有这些性状的；如双亲一方也有同一遗传病，则这名患儿应除去不计。 举例：软骨发育不全（achondroplasia）由常染色体显性基因引起，患者四肢粗短。MΦrch (1941)调查，在94075活产儿中，发现10例为本病患者，其中2例的一方亲本也是本病患者，所以应该除去不计，其余8例的双亲正常，可以认为是新突变的结果。则每个基因的突变率是： （10－2）/ 2（94072－2）＝4.2×10-5
目前用的较多的检出人类突变的另一方法，是筛选各种蛋白质或酶的微小变异例如：镰型细胞贫血症患者基因型Hbs Hbs 血红蛋白（S）( ?S?S)正常为 HbA HbA 血红蛋白（A）（?A?A)杂合体 Hbs HbA 具两种血红蛋白的A和S(?A?S)A与S两种血红蛋白电泳的迁移率不同，通过电泳可以分辩 5基因突变诱发的种类
物理因素 电离辐射 紫外线辐射
化学因素 烷化剂 甲基磺酸乙酯 [EMS] 硫酸二乙酯[DES]
抗生素 重氮丝氨酸、链霉素和丝裂霉素C等
碱基类似物 5 –溴尿嘧啶(Bu) 5 –溴脱氧尿核苷(BudR) 2 – 氨基-嘌呤(AP) ?
化学因素与物理因素相比，具有一定的特异性，可以进行相对的方向诱变。
突变体的表型特性：a形态突变 突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽等的改变。 b生化突变 突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失 c 致死突变 突变主要影响生活力，导致个体死亡。可分为显性致死或隐性致死 d 条件致死突变 在某些条件下是能成活的，而在另一些条件下是致死的
第十一章 遗传的分子基础
（下划线标记：老师所给重点） 1DNA作为主要遗传物质的直接证据
肺炎双球菌转化实验 噬菌体的侵染与繁殖 烟草花叶病毒的感染繁殖
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