基因定位困难； 杂交方式基因定位 ；
载体分离无规律 有规律分离
细胞间分布不均匀； 细胞间分布均匀；
某些基因有感染性 无感染性
第十四章 遗传与个体发育
1、细胞质的不均一性和细胞的分化
早期卵裂时，虽然每个分裂球（blastomere）得到的基因都是相同的，但是分到的色素、卵黄粒和线粒体等都是不均等的。这就有可能意味着，细胞质的变化控制了基因的活性，从而导致了细胞的分化。
2、细胞质对染色体行为的影响
3、细胞质对性染色体的影响 ：Lyon假说 “异固缩”现象 4、细胞分化的可逆性： 植物的组织培养 动物的核移植试验
5、基因表达的调控 发育生物学研究表明个体的一系列连续的发育阶段是按预定的顺序依次接连发生。上一阶段的趋向完成，―启动‖下一阶段的开始。
6、根据基因在决定蛋白质合成中的不同作用，通常可以分为两大类： ①结构基因（structural gene），它们决定蛋白质的氨基酸顺序。 ②调节基因（regulatory gene），它们控制在某一细胞的内环境下合成特定蛋白质的速率。 7、操纵子 (operon): 决定代谢机能有关的蛋白质氨基酸顺序的若干结构基因常常位于染色
体的邻接位置上。这些基因是否在机能上有活性（就是形成mRNA），或者被抑制（就是不形成mRNA），由位于邻接于结构基因一端的、叫做操纵基因（operator）的状态而定。在单一操纵基因控制下的这样一群邻接的结构基因，称之为操纵子。
第十五章 群体遗传学
1、群体: 属于一个物种、生活在同一地区、并能相互杂交并产生有生育能力后代的个体群,是物种的基本结构单位。
2、基因库：一个群体所具有的全部遗传信息，即含有在特定位点的全部等位基因。 3、群体的遗传组成 = 各种基因在群体里的分布或所占的比例.
4、群体遗传学：研究群体的遗传组成及其变化规律的学科, 即研究群体中基因的分布、基因频率和基因型频率的维持和变化规律.
5、基因频率是指群体中的某一基因在其等位基因的总数中所占的比率。 6、基因型频率指特定基因型的个体在群体中所占的比率。
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怎样估计群体的基因频率和基因型频率? 对于不完全显性遗传或共显性遗传，如果从群体调查中获得某种基因型相对应的表现型个体数量，就可以从群体中的基因型频率推算出相对应的基因频率。 如果不属于共显性或不完全显性遗传，我们如何计算基因频率呢？ 7、Hardy-Weinberg遗传平衡定律 ★基因型频率： AA : Aa : aa= p2 : 2pq : q2 (p +q)2 = p2 +2pq +q2=1
★基因型频率将世代保持不变.如果一个群体未达到遗传平衡,一代随机交配以后基因型频率也将代代保持不变.
当群体达到:AA : Aa : aa= p2 : 2pq : q2 表明该群体达到遗传平衡
例：已知视网膜母细胞瘤为AD遗传病，群体发病率为1/10000，试计算其致病基因频率？ 解：∵视网膜母细胞瘤为AD方式遗传，一般AD遗传病的致病基因频率p很小，所以纯合患者AA的频率p2很低，可以忽略不计，所以几乎所有患者均为杂合子。 ∴杂合子患者2pq=群体发病率。 2pq=1/10000，其中q≈1，所以p=1/2X发病率，故p=1/20000，此即致病基因A的基因频率。 8、在XD遗传病中，女性患者可为XAXA(p2)和XAXa(2pq)，而男性患者基因型只有XAY，所以XD遗传病中男性发病率就等于致病基因频率。
例：遗传性肾炎为XD遗传病，男性发病率为1/10000，则致病基因频率p=男性发病率
=1/10000，女性发病率=2pq，q≈1，所以女性发病率=2X1/10000=1/5000。
9、 在XR遗传病中，女性患者XaXa的频率为q2，男性患者XaY的频率q即男性发病率
就等于致病基因频率q。
10、适合度(fitness,f) 是指一个个体能够生存并把他的基因传给下一代的能力，用相对生育率来表示。
选择作用的大小用 选择系数(selective coefficient,S)来代表，是指某一基因型在群体中不利于生存的程度，用生育率降低的程度来表示: S＝1-f
11、选择对遗传平衡的影响与选择作用的强度有关，遗传学中称之为选择压力（selective pressure)。选择压力越大，选择系数越高，引起的基因频率的变化越明显。
所谓遗传负荷(genetic load)是指一个群体由于有害基因的存在而使其适合度降低的现象。 12、小群体中或隔离人群中，由于个体间婚配机遇不等, 所以等位基因在传递过程中会使有的基因固定下来而传给子代，有的基因则丢失，最终使此基因在群体中消失,造成群体遗传机构明显改变. 这一现象称为遗传漂变(genetic drift)。
13、迁移又称移居，迁移的结果使不同人群通婚，彼此渗入外来基因，导致基因流动，可改变原来群体的基因频率，这种影响也称为迁移压力。
14、迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体，称为基因流(gene flow)。 15、近亲婚配 (consanguineous marriage): 在4代之内有共同的祖先者均属近亲，如果他们之间进行婚配就称为近亲婚配 (consanguineous marriage)。近亲婚配的后果是使子女同一基因纯合概率增加，从而导致后代隐性遗传病发病率增高。
16、近婚系数(inbreeding coefficient, F): 有亲缘关系的配偶，从他们共同的祖先得到同一基因，又将该基因同时传递给他们子女而使之成为纯合子的概率称为近婚系数(inbreeding coefficient, F)。
常染色体基因的近婚系数(P146) 表兄妹：F= 4 x(1/2)n = 1/16 X连锁基因的近婚系数 (P148) 舅表兄妹：F = 2 x (1/2)4 = 1/8
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