1.氨基酸血症（Aminoacidemia）
?酶缺陷在氨基酸代谢起点，其催化氨基酸在血中增加酶缺陷在代谢途径中间，酶催化前的中间代谢物堆积有时因正常途径受阻，通过旁路代谢的产物可增多?氨基酸血症：氨基酸、或其中间代谢物、或其旁路代谢物在血液中增高称之。如酪氨酸血症、组氨酸血症、精氨酸血症等2. 氨基酸尿症（Aminoaciduria）
?血浆增多的氨基酸及其代谢物均从肾小球滤过超出肾小管重吸收能力从尿排出即为氨基酸尿症尿液中浓度经常比血浆更高?血浆和尿液氨基酸增多可同时存在称某种氨基酸血症或氨基酸尿症有时是传统习惯?肾小管细胞膜存在氨基酸载体转运蛋白当某种载体缺乏时，相应氨基酸从尿中排出增加血浆中这些氨基酸浓度可在正常范围或偏低遗传性氨基酸代谢紊乱的缺陷酶及其血和尿中增高的成分(带*为尿中氨基酸)
疾病名称苯丙酮酸尿症I型酪氨酸血症尿黑酸尿症同型胱氨酸尿症组氨酸血症甘氨酸血症支链酮酸尿症胱硫醚尿症Ｉ型高脯氨酸血症精氨酸琥珀酸尿症精氨酸血症胱氨酸尿症色氨酸代谢综合症二羧基氨基酸尿症亚氨基甘氨酸尿症缺乏的酶苯丙氨酸羟化酶延胡索酸乙酰乙酸酶尿黑酸氧化酶胱硫醚合成酶组氨酸酶甘氨酸氧化酶支链酮酸氧化酶胱硫醚酶脯氨酸氧化酶精氨酸琥珀酸酶精氨酸酶肾小管碱性氨基酸载体肾小管中性氨基酸载体肾小管酸性氨基酸载体肾小管亚氨基酸载体血浆中增高的成分苯丙氨酸、苯丙酮酸酪氨酸、甲硫氨酸尿黑酸（轻度）甲硫氨酸、同型胱氨酸组氨酸、丙氨酸甘氨酸缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸等胱硫醚脯氨酸谷氨酰胺、脯氨酸、甘氨酸等精氨酸*胱氨酸.精氨酸.赖氨酸.鸟氨酸*所有中性氨基酸*谷氨酸、天冬氨酸*脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸（二）继发性氨基酸代谢紊乱
?若与氨基酸代谢有关的器官出现严重病变也可发生某种氨基酸血症或氨基酸尿症?见于肝脏和肾脏疾患、蛋白质营养不良、烧伤等?肝功能衰竭：支链氨基酸/芳香族氨基酸比值（BCAA/AAA比值）下降?继发性肾性氨基酸尿：由肾小管损害、肾近曲小管功能障碍，使氨基酸重吸收减少而引起三、嘌呤核苷酸
（一）嘌呤核苷酸代谢
嘌呤核苷酸的合成：从头合成途径、补救途径嘌呤核苷酸的分解：终产物是尿酸，人类不能再分解