主要原料:5-磷酸核糖氨基酸一碳单位
嘌呤核苷酸合成代谢
二、高尿酸血症(hyperuricemia)
?可分为原发性和继发性两类,以前者为多?原发性高尿酸血症:遗传性嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄障碍引起多数由多基因遗传缺陷所致与代谢综合征也关系密切?继发性高尿酸血症:高嘌呤饮食、肾脏疾病、血液病、药物等引起嘌呤代谢紊乱
?在原发性高尿酸血症的病因中约占10%?主要原因是嘌呤代谢酶缺陷其中大多数属多基因遗传缺陷,机制不明由单酶缺陷引起者仅占1%~2%单酶缺陷原因:
①次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏②PRPP合成酶亢进③G-6-P缺乏,引起G-6-磷酸增多沿磷酸戊糖途径生成较多PRPP,嘌呤合成增多④腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺乏腺嘌呤不能经补救途径合成腺苷酸而出现堆积腺嘌呤代谢产物2,8-二羟腺嘌呤由尿排出增加可产生肾结石,不是高尿酸血症