临床表现： 1. 腹部肿块：
a) 婴幼儿常无症状，囊性感、表面光滑无压痛， b) 透光试验可阳性
c) 排尿后肿块可有大小和张力变化。 2. 腰、腹部间歇性疼痛； 3. 血尿：发生率10%-30%；
4. 尿路感染：低于5%，但发生后较重，常伴全身中毒症状，尿常规可正常； 5. 高血压：肾供血减少引起肾素分泌增多；
6. 尿毒症：双肾积水或孤立肾积水晚期可出现； 7. 肾破裂：多因外伤引起；
8. 胃肠功能紊乱：厌食、恶心、呕吐等，可引起生长发育迟缓 诊断和鉴别诊断 （一）、临床症状：
1. 婴幼儿腹部无痛性肿块； 2. 年长儿腰腹部间歇性疼痛； 3. 包块有大小变化，张力改变。 （二）、实验室检查
1. B超：肾脏集合系统分离（大于1cm）或肾内可见互相连通的多个液性暗区即可诊断积
水；
2. 尿路平片；
3. IVU：不显影，不能肯定肾无功能，积水太多可稀释造影剂； 4. 肾穿刺造影：对IVU不显影者可行此检查，有损伤； 5. 膀胱镜检查逆行造影 : 可了解输尿管情况； 6. 肾图；
7. 排尿性膀胱尿道造影（VCUG） : 主要了解膀胱输尿管有无反流。 （三）鉴别疾病
1.多囊肾、单纯性肾囊肿；
2.肾周围囊肿、胆总管囊肿：IVU， B超；
3.肾母细胞瘤、神经母细胞瘤、畸胎瘤：B超，AFP,尿VMA；
4.其它原因所致肾积水：如输尿管末端狭窄，膀胱输尿管反流，重复肾，肾、输尿管结石，神经源性膀胱，后尿道瓣膜等。
治疗：原则--尽早手术，尽量保留患肾
手术方法：离断式肾盂输尿管成形术； 对于双侧肾积水，先做功能好的一侧，另一侧尽量保留；随访--虽然症状消失，但形态难以恢复
临床表现、诊断要点和手术治疗要点
脑积水（Hydrocephalus）
脑积水须具备三个条件：脑积液量增多；脑室系统扩张；脑室内压增高 临床表现：
1. 颅内高压症状：头痛、呕吐；
1) 婴幼儿隐匿：抓头、摇头、哭叫； 2) 年长儿明显。 2. 头部体征：
头围异常增大，头身比例失调；
1) 额部突出，头皮静脉扩张；
2) 颅骨缝裂开，前囟宽而饱满，叩击“破壶音”。 3. 眼部体征：
1) 落日征（Setting-sun sign）：婴儿眼球上视不能，眼球复转向下方，上部巩膜外露。 2) 斜视或眼球震颤。 诊断：
1. 病史：典型的症状、体征； 2. 辅助检查：
1) 超声：适合于婴幼儿，骨缝或前囟未闭者，不作为外科手术治疗依据； 2) CT：最常用的检查方法，适用于任何年龄段患儿（确诊手段）； 3) MRI：更高分辨率，但急诊病例不适用。 鉴别诊断： 1. 脑萎缩：
1) 混淆点：均可见脑室扩大；
2) 鉴别要点：脑实质萎缩→脑室被动扩大，无高颅压。 2. 胃肠道疾病：胃炎、胃食道反流
1) 混淆点：
a) 均有反复呕吐且为非喷射性 b) 头痛的表述困难和不典型表现 c) 头围异常增大易被忽视 d) 胃肠道辅助检查误导诊断 2) 鉴别要点：头颅CT检查 治疗：
1. 药物治疗：只能暂时缓解症状；
2. 手术治疗：重建脑脊液循环通路，有效缓解症状；
1) 脑室-腹腔分流术（Ventriculo-Peritoneal Shunt）：适用于任何类型脑积水，是目前
应用最广的术式；
2) 神经内镜下第三脑室底造瘘术（ Endoscopic Third Ventriculostomy ）:适用于非交
通性（梗阻性）脑积水。 3) 脑室外引流：过渡性治疗
脊髓拴系综合征（Tethered Cord Syndrome）
小儿脊髓栓系综合征：由于各种先天性或后天性病因导致患儿脊髓末端被牵拉、固定在低于正常脊柱节段的位置,由此产生脊髓末段慢性缺血缺氧性病变,临床表现出大、小便失禁,鞍区感觉异常等一系列神经功能障碍的症状和体征,常合并腰骶部包块、下肢畸形和脑积水。 骶尾脊髓最易受损。 分型：根据MRI表现以及机制分为5型---终丝粗大型； 脂肪瘤型； 椎管术后瘢痕黏连型； 椎管内肿瘤致脊髓栓系； 混合型 临床表现：
1. 腰骶部包块和畸形：半数以上患者存在皮肤异常；包括腰骶部正中毛发丛、皮肤凹陷、
皮肤窦道、皮肤瘢痕样组织、血管瘤、皮下脂肪增厚、赘生物及显性脊柱裂、腰骶部正中肿块等。 2. 排便功能障碍：
1) 排尿功能：以尿失禁、排尿异常最多见；痉挛性小膀胱或低张力大膀胱（分别为
上、下运动神经元瘫痪）；
2) 排便功能：表现为失禁和便秘。 3. 下肢运动、感觉异常或畸形：
1) 进行性下肢无力和步行困难；
2) 可表现为上运动神经元损伤：下肢痉挛瘫痪、步态不稳、腱反射亢进；
3) 也可为下运动神经元损伤：下肢无力、肌张力减退、减反射减弱或消失；也可仅
一侧下肢变细、无力； 4) 可合并马蹄足畸形（第二），第一为高弓足。 4. 25%~40%的病例可合并脑积水。 诊断： 1. 病史：
1) 出生后即发现腰骶部包块或畸形； 2) 脊髓和椎管的手术史。 2. 临床表现：已如前述； 3. 辅助检查：
1) MRI：诊断脊髓栓系的最佳方法，清楚显示圆锥的位置，终丝的形态、粗细及固定
部位；易于显示合并的畸形及椎管内占位情况；神经管闭合不全亦能清楚显示； 2) 电生理检查。 治疗：
1. 治疗原则：
1) 外科手术是唯一治疗手段；
2) 最佳手术年龄：出生后1月～3月。 2. 手术治疗要点：
1) 脊髓的保护； 2) 硬脑膜的缝合； 3) 脊柱稳定性； 4) 脑积水的处理。 3. 需要注意的地方：
1) 手术目的：切除膨出的组织，改善外观；充分松解被栓系的脊髓，防止神经损害
进一步加重；
2) 术中应尽量保护神经组织（脊髓、马尾神经）不受损伤：术中神经电生理监测； 3) 术中应严密缝合硬脊膜切口防止术后脑脊液漏； 4) 术中尽量减少对椎板的切除或损害；
5) 脊髓栓系合并脑积水的手术：原则上先分流手术减压，后治疗脊髓栓系。 鉴别诊断： 骶尾部畸胎瘤 脊髓脊膜膨出型脊髓栓系 包块位置 前囟冲击感 肛指检查 X线检查 AFP检查 MRI检查 骶尾部 无 盆腔包块 骨骼，牙齿显影 恶性升高 与椎管无关 腰骶部 有 无 脊柱裂 正常 椎管内病变
临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗原则
先天性肌性斜颈（Congenital Muscular Torticollis，CMT)
概述：由一侧胸锁乳突肌病变并逐渐挛缩引起头颈偏向患侧的一种先天性畸形。 1. 发病率高达3-5‰,是小儿骨科三大先天畸形之一； 2. 80%发生于右侧；
3. 若不治疗或治疗不当，随年龄增加畸形加重，疗效降低，身心亦受影响。 可能原因：
1. 单一血供（甲状腺上动脉的胸锁乳突肌支），容易缺血； 2. 产伤出血：证据不足；
3. 先天畸形：因可伴其他肌肉骨骼系统畸形，推测可能畸形在宫内业已形成；
4. 胸锁乳突肌骨筋膜室综合征：CMT病变与发生OFCS后的肌肉相似，可能是宫内或围生
期的胸锁乳突肌的OFCS后所致。 临床表现：
1. 婴儿期症状：
1) 出生时：无异常；
2) 约7~10天后：胸锁乳突肌包块，圆形或椭圆形，质硬，多位于胸锁乳突肌中下三
分之一处，随肌肉移动，无红肿及压痛；头偏向患侧，下颌转向健侧，活动有不同程度受限；
3) 2~3月后：包块逐渐缩小； 4) 6~12月后：
a) 包块消失，出现坚硬的条索状胸锁乳突肌，头向健侧旋转，颈部出现向患侧
旋转和健侧侧屈活动明显受限；
b) 头面部不对称，患侧面部变短增宽，健侧面部狭长。
2. 较大患儿症状：
1) 患侧软组织出现挛缩，包括深筋膜、前斜角肌和动静脉鞘等，颈椎发生结构和形
态上的改变；
2) 即使手术松解胸锁乳突肌，头面部的正常结构也难以恢复。 3. 体征：
1) 头颈偏斜：头偏向患侧、下颌转向健侧； 2) 活动受限：向患侧转头和健侧侧屈受限； 3) 面容不对称：患侧面容偏小（原因不清）； 4) 胸锁乳突肌改变：增厚、挛缩成条索状； 5) 严重者还可伴有脊柱继发弯曲畸形；
6) 外眦→嘴角(A)、耳屏→鼻尖(B) 、耳垂→锁骨 (C)的距离判断面容改变及头颈偏斜
程度。
诊断：
1. 颈部偏斜（自幼发生）伴面容不对称；
2. 胸锁乳突肌改变及与其相一致的特定方向活动受限，不伴疼痛； 3. 幼时颈部包块史（存在有助于诊断，无不能排除）；
4. B超：患侧胸锁乳突肌增厚，回声增强（回声增强更有诊断价值）； 5. X片、CT检查无颈椎骨骼异常（排除骨性因素）； 6. 眼睛检查，排除斜视等眼性因素引起的斜颈； 7. 由于该病伴有髋臼发育不良的概率很高（7-20%），因此应当进行细致检查，必要时做X
线检查。 鉴别诊断：
1. 产伤锁骨骨折：包块位置、X线片
2. 先天性骨性斜颈：包括颈椎半椎体、齿状突畸形、颈椎间融合等，均可有不同程度的
斜颈、X线片、CT、肌肉无肿块。
3. 寰枢关节旋转移位（atlantoaxial rotary displacement）：3~5岁小儿，可在损伤、上感、
咽喉部炎症或无特殊原因的情况下突然出现斜颈；X线、CT、MRI见寰枢关节有旋转移位可资鉴别。
4. 眼源性斜颈：如屈光不正、眼神经麻痹眼睑下垂等，胸锁乳突肌无病变，颈部活动正
常，眼科检查有异常。 5. 痉挛性斜颈：椎体外系病变所致胸锁乳突肌痉挛引起，表现为头颈阵发性的偏向患侧，
越紧张越严重，放松后可正常。
6. 婴儿良性阵发性斜颈（benign paroxysmal torticolis, BPT）：1969年国外首次报道，国内
尚未引起注意，病因尚不清楚，是发生在婴儿期的一种自限性疾病。表现为周期性斜颈，从一侧随意交换到另一侧，女孩多于男孩（3：1），2~8个月初发病，多数早晨出现斜颈症状，可持续10分钟至10余天，多2-3天后缓解，缓解期2-4周，缓解期不遗留后遗畸形，2-5岁逐渐好转。发作时可伴有面色苍白、呕吐、共济失调等症状，无肌肉异常。 治疗：
1. 非手术治疗：
1) 手法治疗：适合年龄<1岁患儿；
a) 推拿、按摩、牵拉患侧胸锁乳突肌（头向患侧旋转），防止挛缩； b) 晚上睡眠时用沙袋或定制的定型枕保持头部于矫正位 2) 局部激素注射：采用激素局部注射，早期应用效果满意。
2. 手术治疗：年龄 1-2岁为宜；12岁以后手术常不理想，且易产生复视
方法：胸锁乳突肌切断术；胸锁乳突肌部分切除术；胸锁乳突肌延长术；胸锁乳突肌三个头切断术（严重患者）。
临床表现、早期诊断及治疗原则
急性血源性骨髓炎（Acute Hematogenous Osteomyelitis）
概述：骨髓炎指骨的化脓性炎症，是小儿最常见的感染性疾病之一。 特点：
1. 性别、年龄分布：儿童多见，男孩是女孩的3~4倍； 2. 好发部位：股骨远端、胫骨近端（膝关节附近），股骨近端、肱骨近端、桡骨远端； 3. 常见菌群：
1) 金葡球最常见，偶尔为肺炎链球菌、沙门菌和其他化脓菌； 2) 新生儿可因乙型溶血性链球菌、大肠埃希菌致病； 3) 婴幼儿可因流感杆菌和假单胞菌属致病； 4) 偶有因念珠菌引发的骨髓炎。
4. 常见原发感染：皮肤脓疱疹、齿龈脓肿、上呼吸道感染等。 临床表现： 1. 症状：
1) 败血症表现：高热、寒战、呕吐，严重时出现昏迷及感染性休克症状； 2) 新生儿、小婴儿可不发热，表现体重不增、拒奶、烦躁。