B.同时发生于减数分裂后期Ⅰ? C.同时发生于减数分裂后期Ⅱ?
D.分离发生于减数分裂后期Ⅰ，自由组合发生于减数分裂后期Ⅱ；? 8.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。?
A.增殖期 B.生长期 C.第一次成熟分裂 D.第二次成熟分裂 9.先证者是指家系中( )。?
A.第一个患者 B.惟一的患者 C.第一个被发现的患者 D.第一个死者 10.常染色体显性遗传病的特征是( )。? A.患者双亲中一方为患者 B.交叉遗传?
C.男性发病率高于女性 D.女性发病率高于男性? 11.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征( )。? A.致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B.系谱中看不到连续遗传现象，常为散发? C.患者的双亲往往是携带者?
D.近亲婚配与随机婚配所生子女的发病率相等? 12.交叉遗传的特点是( )。?
A.女患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定传给儿子? B.女患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定传给女儿? C.男患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定传给女儿? D.男患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定传给女儿? 13.关于XR，下列哪一种说法是错误的( )。?
A.系谱中往往只有男性患者? B.女儿有病，父亲也一定是同种疾病患者? C.双亲无病时，子女均不会患病? D.有交叉遗传现象? 14.XD系谱的特点是( )。?
A.双亲中有一方是同种疾病患者 B.交叉遗传? C.连续传递 D.以上都是? 15.下列哪一条不符合AD遗传的特征( )。?
A.男女发病机会均等? B.系谱中呈连续传递现象? C.患者都是纯合体发病，杂合体是携带者? D.患者同胞约1/2发病?
16.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病患者，若白化病基因在人群中频率为1/140，这对夫妇生下白化病患儿的概率是( )。?
A.1/4 B.1/420 C.1/140 D.1/280
17.父母都是B血型，生了一个O型血的孩子，这对夫妇再生子女的血型可能是( )。
A.只能是B型 B.只能是O型 C.3/4是O型，1/4是B型? D.3/4是B型，1/4是O型 18.一个人是多指(AD)，另一人是正常指，此二人结婚所生三个孩子都是多指的概率是( )。? A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.3/4
19.白化病(AR)致病基因频率为1/100，某一男性的叔叔是白化病患者，他与姑表妹结婚，其子女再发风险是( )。?
A.1/9 B.1/36 C.1/12 D.1/600?
20.父亲是并指，母亲正常，生了一个白化病患儿，此患儿妹妹并指的概率为( )。 A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.3/8?
21.子代中如果出现基因型比例1∶2∶1，表型比为3∶1，可以认为这是( )。
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A．完全显性遗传 B.不完全显性遗传? C.不完全外显 D.共显性遗传? 22.血友病是XR病，此病的致病基因在亲代与子代之间的传递过程不可能是( )。
A.母亲传给女儿 B.父亲传给儿子? C.父亲传给女儿 D.母亲传给儿子? 23.如果某种XR病的基因频率为0.07，人群中男患者的发病率为( )。 A.7% B.0.0049 C.0.14 D.0.035?
24一个女人的两个弟弟是假肥大型肌营养不良症(XR)患者，她表型正常，该女性与正常男性结婚，所生的男孩中患病风险是( )。?
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16? 25.下列哪种病是多基因遗传病( )。?
A.血友病A B.白化病 C.唇裂 D.并指? 26.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近，( )。?
A.群体易患性平均值愈高，群体发病率愈高? B.群体易患性平均值愈低，群体发病率愈低? C.群体易患性平均值愈高，群体发病率愈低? D.群体易患性平均值愈低，群体发病率愈高? 27.唇裂的群体发病率为0.16%，遗传度为76%，一对表型正常的夫妇，生了一个唇裂患儿，再次生育时，唇裂的复发风险是( )。?
A.0.16% B.1.6% C.4% D.8%? 28.人类C组染色体有( )。?
A.7对 B.6对 C.6对+X染色体? D.7对+X染色体? 29.根据Denver体制，人类的Y染色体属于核型中( )。? A.A组 B.B组 C.C组 D.G组? 30.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是( )。?
A.D和G B.Y染色体 C.F和E D.D和G(除Y)?
31.某人口腔上皮间期细胞中，可观察到3个X染色质，这个人所具有的X染色体数目是( )。? A.2个 B.3个 C.4个 D.5个?
32.1q35表示( )。?
A.1号染色体长臂35条带? B.1号染色体短臂3区5带? C.1号染色体短臂35条带? D.1号染色体长臂3区5带? 33.一个个体含有不同染色体数目的三种细胞系，这种个体被称为( )。? A.多倍体 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体?
34.精子发生过程中，减数分裂Ⅰ发生不分离，减数分裂Ⅱ正常可产生( )。? A.1个异常性细胞 B.2个异常性细胞? C.3个异常性细胞 D.4个异常性细胞? 35.染色体非整倍数改变的机理可能是( )。? A.染色体断裂 B.染色体易位? C.染色体倒位 D.染色体不分离或遗失? 36.某种人类肿瘤细胞染色体数目为52条，称为( )。? A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚倍体 D.超二倍体? 37.染色体不分离( )。?
A.是指同源染色体不分离? B.发生在有丝分裂过程中? C.发生在减数分裂过程中? D.以上都是?
38.核型为45，X/46，XX的个体，是由下列哪种原因引起的( )。?
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A.减数分裂时X染色体不分离? B.受精卵卵裂过程中，X染色体不分离? C.受精卵卵裂过程中X染色体遗失? D.双受精?
39.某人在进行性染色质检查时，发现有的体细胞中X染色质和Y染色质均为阳性(各一个)；但有的体细胞中X染色质却为阴性，Y染色质仍为阳性，由此推测此人的核型应为( )。?
A.47，XXY B.46，XX/46，XY C.45，X/46，XX? D.46，XY/47，XXY 40.染色体结构畸变的基础是( )。?
A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制? C.染色体断裂 D.染色体不分离 41.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为( )。? A.单方易位 B.串联易位? C.罗伯逊易位 D.复杂易位? 42.染色体病指的是( )。?
A.染色体缺失或重复引起的疾病? B.染色体倒位或易位引起的疾病? C.染色体数目增加引起的疾病? D.以上都称为染色体病? 43.14/21易位型异常染色体携带者的核型是( )。? A.46，XX，-14，+t(14q;21q) B.47，XXY?
C.47，XX，+21 D.45，XX，-14，-21，+t(14q;21q)?
44.14/21易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是( )。 A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4? 45.下列哪种疾病应进行染色体检查。( )?
A.先天愚型 B.半乳糖血症 C.白化病? D.地中海贫血
三、判断题
1.人类卵细胞的发生同精子发生一样，女性个体性成熟后可周期性地产生大量的卵。( )? 2.受精卵和体细胞中的染色体数目都是二倍体(2n)。( )? 3.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在增殖期。( )?
4.减数分裂是染色体复制一次，细胞分裂二次，有丝分裂是染色体复制二次，细胞分裂一次。( ) 5.同源染色体分离和非同源染色体的自由组合同时发生于减数分裂后期Ⅰ。( )
6.在人类生殖细胞的形成过程中，经过两次连续的成熟分裂后，每个精子中含有23个二分体。( ) 7.DNA分子中，一个碱基对的插入或丢失所造成的改变叫基因突变。( )? 8.表型正常但带有致病基因的个体称为携带者。( )?
9.染色体上某一位点化学改变，引起生物表型的改变称为基因突变。( )? 10.白化病和红绿色盲一样，发病率不存在性别差异。( )? 11.常染色体显性遗传病系谱的特征之一是患者子女必然发病。( )?
12.双亲血型均为A型，生了一个O型血孩子，他们再生O型血孩子的可能性是3/4。( )? 13.一个患白化病的男子与一完全正常的女子结婚，后代中儿子全部为患者，女儿1/2为患者。( ) 14.交叉遗传的特点是：女性患者的致病基因一定由父亲传来，而她又一定将该基因传给儿子。( ) 15.先证者是指家族中第一个患某种遗传病的人。( )?
16.当某些多基因病发病有性别差异时，发病率低的性别阈值高，而其后代发病率高。( )? 17.遗传度是指突变基因的有害程度。( )?
18.在XD中男性患者与正常女性婚配，所生儿子全部为患者。( )?
19.在化学物质引起的单个碱基替换中，由嘌呤取代嘌呤或由嘧啶取代嘧啶的替换叫转换。( )? 20.多基因性状受多对基因控制，其中的隐性基因作用微小，常被显性基因作用掩盖。( ) 21.哮喘、原发性高血压、抗维生素D佝偻病等均受两对以上的基因的控制。( )
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22.父亲是并指，母亲表型正常，生了一个先天性聋哑儿以后，再生出同时患并指与先天性聋哑子女的概率为1/8。( )?
23.阈值是指在一定条件下多基因遗传病发病所需致病基因的最高限度。( )?
24.电离辐射的辐射源包括临床上用于放射诊断的X射线、放射治疗的Coγ射线及紫外线。( ) 25.染色体的断裂是染色体结构畸变的根本原因。( )?
26.在染色体结构畸变中，易位发生在非同源染色体之间，而重复发生在同源染色体之间。( ) 27.嵌合体是由于卵细胞在进行有丝分裂时染色体不分离所形成的。( )? 28.69，XXY为三体型核型。( )?
29.性腺发育不全征是常染色体数目不正常。( )?
30.核型45，X/46，XX的个体形成的原因是受精卵卵裂过程中发生了染色体的遗失所致。( )? 31.46，XY，-14，+t (14q;21q) 是先天愚型患者。( )?
32.减数第二次分裂时染色体不分离是指一个染色体的两个单体不分离。( ) 33.核型为45，X的个体，X染色质为阳性，Y染色质为阴性。( )? 34.癌基因依据来源不同分为细胞癌基因，病毒癌基因和原癌基因。( )?
35.调节基因产生的阻遏蛋白质能与大肠杆菌细胞内的乳糖结合改变其构型，而后与操纵基因相结合，从而使操纵基因关闭，抑制结构基因转录，不能合成分解。( )
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四、名词解释
1.同源染色体??? 2.基因突变 3.移码突变 4.染色体病 5.癌基因 6.遗传病 7.易患性 8.阈值 9.遗传度 10.核型 11.嵌合体 12.断裂基因
五、简答题
1.比较精子和卵细胞发生的异同。? 2.基因突变有哪些主要特点?? 3.简述二次突变假说的主要内容。? 4.什么是癌基因?癌基因分为哪几类?? 5.什么是遗传病?其可分为哪几类??
六、问答题
1.女孩出生时就带有早已形成的所有的初级卵母细胞，而且这些细胞均处于减数分裂Ⅰ前期。请问： (1)如果在一个女人的一生中产生了400个卵，那么是从多少初级卵母细胞和次级卵母细胞产生的? (2)这个女人所产生的极体，最多数目应是多少?? (3)观察一个初级卵母细胞，有多少个二价体??
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2.如果父母双方的基因型都是杂合体(Aa)，请问：? (1)他们的第一个孩子也是杂合体的概率是多少??
(2)如果他们有两个孩子，第一个是Aa，第二个是aa的概率该是多少?? (3)在生了两个孩子之后，第三个孩子是AA的概率是多少??
3.PKU是一种AR遗传病，在我国人群中的发病率约为1/10000，一个人的侄子患PKU，这个人若随机婚配，所生子女的发病风险如何?这个人若和他的姑表妹结婚，所生子女的发病风险又如何?就此病说明近亲婚配的危害。(要求绘出系谱)?
4.下面这个家系中出现了十分罕见的遗传病。试问：?
图1
(1)该系谱是什么遗传方式??
(2) 写出I１；I2；Ⅱ4；Ⅲ2；Ⅳ１；Ⅴ１等个体的基因型。?
(3)Ⅴ１个体的兄弟是携带者的概率是多少?是完全正常人的概率是多少?? (4)Ⅴ１个体的两个妹妹都是携带者的概率是多少??
(5)若Ⅴ１与Ⅴ5结婚，他们第一个孩子患病的概率是多少?如果他们的第一个孩子患病，第二个孩子患病的概率是多少?
5.在某医院里，于同一夜间出生了4个孩子，其血型分别是：A、B、AB和O型。他们的父母的血型分别是：O和O、AB和O、A和AB、B和B。请将4个孩子准确无误地分送给各自的父母。?
6.下面是一个糖原累积症Ⅰ型的系谱，分析系谱，回答如下问题：? (1)判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。? (2)患者的正常同胞是携带者的概率多少??
(3)如果人群中致病基因的频率为1/100，Ⅲ3与一位无亲缘关系的正常人婚配生下患儿的概率为多少??
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