图2 糖原累积病Ⅰ型系谱?
7.已知黑尿病由纯合隐性基因所引起，人群中黑尿病的致病基因频率约为1/100。请问下列情况下其后代发病的概率是多少?
(1)两个正常的无亲缘关系的人结婚??
(2)一个黑尿病患者和一位正常的无亲缘关系的人结婚??
(3)双亲正常，生了一个正常的女儿和一个患黑尿病的儿子，其女儿与一位正常的无亲缘关系的男人结婚?(绘出系谱)?
8.两正常双亲生有4个儿子，其中二人为某种遗传病患者。以后这对夫妇离异，又各自与表型正常的人结婚，母方再婚后生了六个孩子，其中四个女儿表型正常，两个儿子中有一人患与前夫所生两个儿子同样的病，父方再婚后生了4个儿子、4个女儿都正常。
(1)试分析说明疾病的遗传方式。? (2)这对双亲的基因型如何?? 9.短指症是一种AD遗传病，请问：?
(1)病人(Aa)与正常人结婚生下短指症的比例是多少??
(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少?? 10.下列核型各有什么含义?? (1) 46，XX，del (5) (p15)? (2) 47，XY，+21?
(3) 46，XX，-14，+t(14q;21q)? (4) 47，XXY? (5) 46，XX/45，X?
11.一个女人是A型血，色觉正常，生了5个孩子：? (1)男性，A型，色盲 (2)男性，O型，色盲? (3)女性，A型，色盲 (4)女性，B型，正常? (5)女性，A型，正常?
这个女人曾结过两次婚，第一个丈夫的血型是AB型，色盲；第二个丈夫的血型是A型，色觉正常。上述5个孩子的父亲最可能是这两个男人中的哪一个??
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《医学生物学》复习思考题参考答案
第一章 生命的细胞基础
一、填空题
1.细胞膜 细胞质 细胞核 膜相结构 非膜相结构? 2.致密的深色带 疏松的浅色带 3.脂类 蛋白质 糖类? 4.流动性 不对称性? 5.穿膜运输 膜泡运输 6.主动运输 ATP?
7.一 糙面内质网 光面内质网?
8.顺面高尔基网 中间高尔基网 反面高尔基网? 9.一 60
10.初级 次级 终末? 11.两 嵴 ?
12.糖酵解 乙酰CoA的生成 三羧酸循环 电子传递偶联氧化磷酸化?13.rRNA 蛋白质 大亚基 小亚基? 14.核膜 核仁 染色质 核基质? 15.DNA 组蛋白 非组蛋白 RNA? 16.中央着丝粒 亚中着丝粒 近端着丝粒? 17.纤维中心 致密纤维成分 颗粒成分? 18.rRNA 核糖体的大小亚基? 19.分裂期 G１ S G２? 20.2 46
21.细胞坏死 细胞凋亡? 二、选择题
1.D 2.D 3.C 4.B 5.C 6.A 7.C 8.D 9.B 10.A 11.A? 12.B 13.D 14. A? 15.B? 16.D 17.D 18.C 19.A 20.B 21.C 22.C 23.B 24.C? 三、判断题
1.√ 2.√? 3.× 4.× 5.√ 6.√ 7.√ 8.× 9.× 10.× 11.×? 12.× 13.× 14.√ 15.× 16.× 17.√ 18.√
第四章 遗传和变异
一、填空题
1. 增殖 生长 成熟 变形 2. 同源染色体 23? 3. 4 1
4. 92 46 23 46
12
5. 纯合 杂合
6. 自发突变 诱发突变? 7. 细胞癌基因 病毒癌基因?
8. 基因突变 启动子插入 癌基因扩增 染色体易位或重排 9. 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 体细胞遗传病
10. 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X-连锁隐性遗传 X-连锁显性遗传 Y-连锁遗传 11. A B AB O 12. 高
13. B Ii Ii?? 14. 遗传因素 环境因素? 15. 46，XX 46，XY
16. 亚中 C 近端 G 17. Y染色体长臂远端2/3区段的异染色质 18. 1 1? 19. 0 2 20. 数目 结构 21. 断裂 22. 嵌合体?
23. 21三体型 易位型 嵌合型?
24. 易位型21三体综合征 21号染色体?
25. 47，XY，+21 母亲在卵的形成过程中，减数分裂时第21号染色体发生不分离
26. 45，X 父亲在精子形成过程中，减数分裂时X染色体与Y染色体发生不分离，形成无性染色体精子与正常卵细胞结合?
27. 47，XXY 母亲在卵的形成过程中，减数分裂时X染色体发生不分离，形成含有2个X染色体的异常卵细胞与正常的Y型精子结合?
28. 46，XY(XX)，del(5)(p15) 29. 1/50 1/100?
30. 结构基因 操纵基因 启动子 调节基因?
A
B
二、选择题
1.C 2.C 3.A? 4.D 5.D 6.C 7.B 8.C 9.C 10.A 11.D? 12.C 13.C 14.D 15.C 16.B 17.D? 18.C 19.B 20.D 21.A 22.B 23.A 24.B 25.C 26.A 27.C 28.D 29.D 30.D 31.C 32.D 33.C 34.D 35.D 36.D? 37.D 38.C 39.D 40.C 41.C 42.D 43.D 44.C 45.A 三、判断题
1.× 2.√ 3.× 4.× 5.√? 6.× 7.√ 8.√ 9.√ 10.× 11.× 12.× 13.× 14.× 15.× 16.√ 17.×? 18.× 19.√ 20.× 21.× 22.√? 23.× 24.× 25.√ 26.√ 27.× 28.× 29.×? 30.√ 31.√ 32.√ 33.× 34.× 35.×
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四、问答题
1.(1)初级卵母细胞400个，次级卵母细胞400个。 (2)极体数目最多为1200个(理论值)。 (3)23个二价体? 2.1/2 1/8 1/4? 3.(1)后代发病率为1/400 (2)后代发病率为1/64
(3)近亲婚配所生子女发病率比非近亲婚配所生子女发病率高12.5倍，说明近亲婚配所生子女的发病风险大大提高。??
4.(1)常染色体隐性遗传(AR)?
(2)Ⅰ１(Aa) Ⅰ2(Aa) Ⅱ4(aa) Ⅲ2(Aa) Ⅳ１(Aa) Ⅴ１(aa) (3)2/3 1/3 (4)4/9 (5)1/2 1/2?
5.O型血的孩子，其父母是O与O。A型血的孩子，其父母是AB与O。B型血的孩子其父母是B与B。AB型血的孩子其父母是A和B。?
6.(1)常染色体隐性遗传，致病基因用a表示，先证者的基因型是aa，先证者的父母均为Aa。 (2) 2/3?
(3) 因Ⅲ3是携带者的概率为2/3，所以Ⅲ3随机婚配生下患儿的可能性为：1/300 7.(1) 1/10000 (2) 1/100 (3) 1/300? 8.(1) X-连锁隐性遗传 (2)XＹ，ＸＸ? 9.(1) 1/2 (2) 3/4?
10.(1)猫叫综合征女患者，体细胞中的染色体总数是46条，但第5号染色体短臂1区5带缺失。? (2) 21三体型先天愚型男患者，体细胞中染色体总数为47条，比正常男性个体多出了一条第21号染色体。?
(3)易位型先天愚型女患者，体细胞中染色体总数是46条，但比正常女性个体少了一条第14号染色体，多了一条易位的染色体。?
(4)先天性睾丸发育不全征患者，体细胞中具有47条染色体，其中有两条X和1条Y染色体。 (5)嵌合型先天性卵巢发育不全征患者，患者部分体细胞核型正常，染色体总数为46条，其中有2条X；但部分体细胞核型染色体总数为45条，少了1条X。?
11.(1)、(2)、(5)这三个孩子的父亲很有可能是该女性的第二个丈夫的；(3)和(4)这两个孩子的父亲很有可能是该女性的第一个丈夫的。?
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Ａ
Ａ
a
成人专科医学生物学模拟试题
一、名词解释（每个3分，共21分） 1. 细胞周期 2．主动运输 3．细胞凋亡 6．癌基因 6．47，XXY
7．46，XX/47，XX，+21
二、选择（将正确答案的番号填在括号内，每小题1分，共27分）
1．细胞膜进行物质转运时，小分子物质或离子从高浓度方向向低浓度方向转运的运输方式是（ ）。
A、主动运输 B、被动运输 C、膜泡运输 D、受体介导的胞吞作用 2．动物细胞中含有DNA，能够合成ATP的细胞器是（ ）。
A、溶酶体 B、中心体 C、线粒体 D、核糖体 3．核小体的核心是由以下组蛋白构成（ ）。
A、 H1， H2， H3， H4各两个分子
B、H2A ， H2B， H3， H4各两个分子
C、H1，H2A，H2B，H3各两个分子 D、H1，H2A， H2B， H4，各二个分子 4．细胞周期中Ｓ期的主要生化特点是（ ）。
A、迅速合成RNA和蛋白质 B、合成DNA和RNA C、进行各种物质的合成和储备能量 D、DNA复制倍增，合成组蛋白，组装中心粒
5．核型为XXXY的异常男性，进行间期细胞核性染色质检查时，可见（ ）。
A、1个Ｘ染色质和1个Ｙ染色质 B、2个Ｘ染色质和1个Ｙ染色质 C、3个Ｘ染色质和1个Ｙ染色质 D、3个Ｘ染色质和无Ｙ染色质 6． 外显子的含义是指真核细胞中（ ）。
A、DNA的调控基因 B、断裂基因中的间隔顺序 C、断裂基因中的编码顺序 D、间隔顺序和编码顺序 7．基因组是指（ ）。
A、一个体细胞中所含的全部基因成员
B、二倍体生物的一个生殖细胞中所含有的全部基因
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