以及I型胶原基因，雌激素受体基因，同时，参与骨转换的还有一些细胞因子。
骨峰值的获得还取决于激素，营养及其他环境因素等。雌激素缺乏期间(如神经性厌食或运动性闭经)，因疾病或骨折长期限制活动，或年轻时钙缺乏均可造成较低的骨量峰值。足够的体力活动与骨量峰值的形成有关。 2.骨丢失
骨量峰值获得以后，可能伴有髋部的稍微骨丢失，但在卵巢功能减退以前脊柱骨量似乎保持稳定。绝经后妇女每年骨丢失率一般为1%至2%，但在绝经后的开始5～8年内可高达3%～5%。有些人骨丢失可能持续许多年，有些人在70岁以后也可能再次增加。男性的骨丢失率较低，平均每年为0.2%～0.5%。
女性骨量丢失和骨质疏松症的主要原因是雌激素的撤减，多伴有绝经，但任何原因引起的雌激素缺乏均可致骨量丢失，只要雌激素充足就可维持骨量。虽然雄激素的缺乏可能在男性骨质疏松症的发病中起一定的作用，但对其发病机制还缺乏深入研究。对男性病人的预防和治疗了解的也不多。在男性明显的、进行性的骨量丢失可能开始于30～39岁以后并持续终生。
除雌激素和雄激素缺乏以外，引起骨丢失的其他情况包括恶性肿瘤(如多发性骨髓瘤)，代谢异常(如甲状腺功能亢进症)，胃肠疾病(如腹腔内疾病)及使用某些药物(如糖皮质激素)。抽烟及过量饮酒也可导致骨丢失。由于低骨量是一种非特异性状态，就必须在骨质疏松症的病人中排除引起低骨量的一些疾病，如骨软化症和甲状旁腺功能亢进症等。 三、流行病学及其社会意义
骨质疏松症是一个世界范围的、主要的、不断增长的健康问题。据估计在美国，欧洲和日本大约有7500万人受累，包括1/3的绝经后妇女和
多数老年人，以及一定数量的男性患者。
仅在美国和欧洲，每年大约有230万由骨质疏松症引起骨折的病人，此项医疗费用大约每年230亿美元。髋部骨折造成了主要的社会和经济负担。每年有髋部骨折病人650000，死亡率增加达10%～20%，同时，其中有1/3致残(19%的病人需长期护理)。髋部骨折的发病率和死亡率随年龄增长而急剧上升。椎体骨折可能是最常见的骨质疏松性骨折，可引起驼背和身材变矮，有相当的发病率，长期随访死亡率超过4%，妇女在一生中发生髋部骨折的危险性大于乳房、子宫内膜和卵巢癌的危险性的总和。男性一生中髋部骨折的危险性高于前列腺癌。
随着预期寿命延长和人口结构改变，骨质疏松症将成为更加严重的公共健康问题。预计下半个世纪，由骨质疏松症引起的骨折将增加一倍，并可致费用惊人的增长。同时，男性骨质疏松症的发病率也将增加，来自欧洲的一些研究资料表明用年龄校正的骨质疏松性骨折也有增加，但其他地区是否亦如此，尚待认真地研究。 四、临床表现
骨折是骨质疏松症的并发症，它有一个长的临床前期，髋部骨折在致病程度，死亡率和医疗费用上都是最严重的。脊椎和桡骨骨折也很常见，可引起骨质疏松症病人的疼痛，畸形和残废。然而患者任何部位的骨胳都有骨折的危险。在50岁以后任何非剧烈创伤所致的骨折，必须考虑骨质疏松症(如Colle's骨折)。一次骨折发生后，再次骨折的危险性就增加，因此须防止第一次骨折。 五、骨量的测定
有许多方法来测定外周，躯干或全身的，以及松质骨或皮质骨的骨密度，包括放射图象吸收法(Radiographic Absorptiometry, RA)，单能X线吸收法(Single X-ray Absorptiometry, SXA)，双能X线吸收法(D
ual X-ray Absorptiometry,DXA)，脊柱和外周的定量CT(Quantitative Computed Tomograph/peripheral Quantitative Computed Tomograph QCT/pQCT)和定量骨超声(Quantitative UltraSound, QUS)。那些依靠X线吸收来测定的方法作用原理是相同的，而唯有超声有别于以上方法。以上技术在临床和研究应用中有所不同。这些方法需精密、准确、迅速、价廉、可靠和辐射量少，并有足够的人群资料供临床参考，才能很好地被应用。
最为广泛应用的骨密度测量方法是外周(前臂，足跟)或躯干(髋部，脊柱)的单能或双能X线吸收法，已有研究表明这些方法测量的骨密度可猜测骨折的发生。并有证据说明测量身体任何部位的骨密度(BMD)均能很好地猜测骨折。然而最新的研究认为测量髋部BMD能更好猜测髋部骨折。 定量超声因其无辐射，费用低，而被认为可能会作为一种诊断工具而应用于临床。多数仪器所采用的测量部位是跟骨，但其他部位如髌骨，胫骨和指骨尚处于研究中。找到一个特定的部位和了解骨胳的大小对提高测量的准确性是很重要的。超声亦能猜测骨折的危险性，但尚不清楚它是否能取代现存的骨密度测量或补充这些方法所得到的信息。在骨质疏松的预后中所采用的超声的临床标准可能与骨密度测量标准类似。尚无足够的资料支持将超声用于病情和治疗的监测中。
为保证获得最为可靠的结果，测量方法必须保证质量、标准化、对操作者和分析者进行培训。
由于社会费用，并不推荐所有的绝经期妇女都查BMD，但应对那些具有骨质疏松症危险因素者行BMD检查。筛查时应选用价廉而又敏感的方法。
一些临床资料可不依靠骨量猜测骨折的危险性，在人群中这些危险因素不同，骨折的危险性随每一个危险因素而加倍，这些临床的危险因素用来
筛选诊断和治疗对象，并可结合骨转换的测量来提高对骨折的猜测。 骨密度的测量，构成了骨质疏松症诊断的基石，但是，只有当根据其结果来决定治疗时才应行骨量测定。由于治疗标准还取决于骨密度以外的其他因素，不应与诊断标准相混淆，如以前的骨折史，停经，年龄可能改变对治疗的决定。
骨密度仪还用来评价对治疗的反应，尽管尚无足够的资料支持重复测量，但目前的共识是在治疗开始后骨密度每年至少应测2次。 六、骨转换的测定
估计骨转换的生化试验可以帮助骨质疏松症的判定，生化试验(骨转换标志)最好用于评价骨质疏松症在短期内对治疗的反应，应在治疗前及开始后的3月至6月内检测。
已有一些骨丢失率和骨转换率相平行增高的证据。假如妇女长期处于高的骨转换，大量骨丢失，终易发生骨折。一些资料表明骨转换可不依靠于骨量猜测骨质疏松性骨折的危险性。为此，建议用生化检查预计骨丢失率并提高骨质疏松症预后的判定，目前正在进行这方面的临床研究验证。 七、预防和治疗
避免骨折带来的最大问题即随之而来的预期寿命缩短和生活质量降低的最合理措施是预防。 1.预防骨量丢失
首先应在整个人群中普及的措施(公共健康措施)有：摄取充足的钙和维生素D，进行规律的负重锻炼，防止吸烟和过量饮酒。然而这类普及措施的应用性和有效性尚不肯定。除低骨量以外，其他一些与骨折有关的致病因素无法完全去除。
防止骨丢失是预防骨折的一条途径，其他途径还有防止摔倒，提高识别能力和使用髋部保护器等。预防骨量丢失在任何时间都不算晚，但适宜的
给干预措施的时间是绝经时，适用于骨折高危人群部分。
所有的围绝经期妇女都应得到医生的评估并应被告知有关雌激素/激素替代疗法(ERT/HRT)的危险和益处，ERT/HRT是骨质疏松症预防的金标准。只要病人同意且无禁忌征就应采用，许多妇女使用后可以缓解潮热及其他更年期症状，它还有益于保护心脏和防止泌尿生殖器官萎缩。 只有当影响治疗的反应性，疗程及其他有关的因素时才需做骨量测定。
尚不知道预防性药物治疗的适当期限，需要长期治疗，维持5年至10年或更长的时间，停止ERT/HRT后，骨量丢失又重新开始。 若无骨密度的测定结果，不应选择对骨胳有药理作用的治疗，除了一些非凡的人群如存在多发骨质疏松性骨折。
抗骨吸收的药物降钙素和二膦酸盐有可能成为替代ERT/HRT的预防骨质疏松的另一种选择手段，其他正在研究中的药物包括可能具有组织特异的雌激素样类似物，它具有雌激素对骨胳，心脏和脑部的有益作用，长期使用对子宫内膜无刺激作用且无增加乳房癌的危险性。
药理剂量的钙剂对皮质骨有一定的作用，尽管不是最佳选择，但也优于不加处理。 2.骨质疏松症的治疗
骨质疏松症的治疗，一旦发现骨密度减低，无论伴或不伴骨折都应考虑到祛除致病因素，如久坐的生活方式，长期限制活动，营养不良，维生素D缺乏，继发性甲旁亢及其他相关疾病。
良好的营养状况和防止骨丢失很重要，另外钙缺乏和某些维生素缺乏状态(如维生素D，维生素B12，维生素K)可能是骨质疏松症的危险因素，应予以防止。一项大规模的慈善机构内妇女的研究表明：低剂量的维生素D加钙剂治疗可降低妇女髋部骨折的发生。这也反映出这组人群中存在维