A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8%
36. 产前筛查要求二联法对18-三体综合征的检出率≥（A），假阳性率<（）
A 80%，5% B 80%，8% C 85%，5% D85%，8%
37. 产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥（D），假阳性率<（）
A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%
38. 产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥（C），假阳性率<（）;
A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8%
39. 产前筛查要求三联法对18-三体综合征的检出率≥（A），假阳性率<（）
A 85%，5% B 80%，8% C 80%，5% D85%，8%
40. 产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥（D），假阳性率<（）
A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%
41. 产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率≥（C），假阳性率<（）
A 85%，5% B 80%，8% C 80%，5% D85%，8%
42. 产前筛查要求四联法对18-三体综合征的检出率≥（D），假阳性率<（）
A 85%，5% B 80%，5% C 80%，1% D85%，1%
43. 产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥（D），假阳性率<（）
A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%
44. 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥（A）。
A 0.5% B 1% C 1.5% D 2%
45. 实验室每年应参加（B）卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。连续（）
不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。 A 1-2次，2年 B 1-2次，3年 C 2-3次，2年 D 2-3次，3年
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46. 筛查结果以（C）告知被筛查者，应通知孕妇和(或)家属获取筛查结果报告单的时间与
地点，便于其及时获悉筛查结果。
A 短信形式 B电话形式 C 书面形式 D 口头形式 47. 筛查报告发放应在收到标本的（B）以内。
A 5个工作日 B 7个工作日 C 10个工作日 D 14个工作日 48. 对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（A）
A建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。 B建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。 C 医师为孕妇做终止妊娠的处理 D 是否产前诊断与医师无关
49. 筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（C）
A完全排除不了可能性 B完全排除可能性 C 并不是完全排除可能性 D 和高风险一样
50. 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕（B）周内进行
筛查高风险病例的后续诊断。 A 21 B 22 C 23 D 24
51. 强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥（D），随访时限为产后（）。
A 80%，1月到3月 B 90%，1月到3月 C 80%，1月到6月 D 90%，1月到6月 52. 随访内容不包括（D）
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A 妊娠结局 B 孕期是否顺利 C 胎儿或新生儿是否正常 D分娩方式 53. 染色体计数是在显微镜下计数（C）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目
A 一个 B 10个 C 一定数量 D 所有
54. 异常克隆是指至少有（B）细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（）
细胞均丢失同一号染色体。
A 2个，2个 B 2个，3个 C 3个，3个 D 3个，2个
55. 对于年龄在（B）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。
A 30 B 35 C 40 D 45 56. 绒毛取材术应在（A）进行
A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周 D 孕18周之后 57. 羊膜腔穿刺术应在（C）进行
A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周 D 孕18周之后 58. 经皮脐血管穿刺术应在（D）进行
A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周 D 孕18周之后产 59. 诊断病历保存期限至少（D）
A 5年 B 10 年 C 15年 D 20年
60. 对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查，90%以上的常规外周血分析应在收到
标本之日起（D）之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。
A 7个工作日 B 15个工作日 C 20个工作日 D 21个工作日
61. 每年的诊断失败率不超过（B），应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录
以及相应整改措施的记录至少应保存（）。
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A 1%，一年 B 2% ，一年 C 1% ，二年 D 2%，二年 62. G显带染色体标本应达到（C）条带的分辨率
A 280 B 300 C 320 D 350
63. 如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（D）之内通知临床医师。
A 5 d B 7d C 10d D 14d
64. 胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起（A）之内获得。
A 7个工作日 B 14个工作日 C 20个工作日 D 21个工作日 65. 每个产前诊断病例至少有（C）细胞的核型图像照相记录，电子版或者相片（）。
A 2个，保存5年 B 5个，永久保存 C 2个 ，永久保存 D 5个，保存5年
填空题
1. 当一个国家或地区的婴儿死亡率降到(4%)左右时，出生缺陷就成为很重要的公共卫生
问题。
2. 出生缺陷三级预防分别指的是一级预防（婚前检查）；二级预防（产前筛查、产前诊断）；
三级预防（新生儿疾病筛查）。
3. 因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色
体病或染色体异常综合征，通常包括：（常染色体病）、（性染色体病）和（染色体异常的携带者）。
4. 唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿
中的发病率为（1/1000～1/750）。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。 5. 试找出下列数字的中位数(6)。
9
1， 2， 3， 4， 5， 5， 5， 6， 6， 6， 6， 6， 7， 9， 12
6. 已知Free ?-hCG中位数值: 40u/mL，病人 Free ?-hCG 值: 80u/mL，计算病人MOM
值（2）。
7. 唐氏筛查风险 = 孕妇背景风险 × (似然比）。
8. 为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断
技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定了（产前诊断技术管理办法）。
9. 《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断，是指对胎儿进行（先天性缺陷和遗传性
疾病）的诊断，包括相应筛查。
10. 产前诊断技术项目包括（遗传咨询）、医学影像、生化免疫、（细胞遗传和分子遗传）等。 11. 卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技
术应用规划，产前诊断技术应用实行（分级）管理。
12. 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政
部门审查批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第十条规定的材料后，组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后（30）个工作日内进行审核。经审核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以及具体技术服务项目；经审核不同意的，（书面）通知申请单位。
13. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（三）年校验一次，校验由原
审批机关办理。经校验合格的，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许可证书。
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