14. 对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（知情同意）原则。开展产前筛查
的医疗保健机构要与经许可开展（产前诊断）技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例能落实后续诊断。
15. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（2）名以上经资格认
定的执业医师签发。
16. 对违反《产前诊断技术管理办法》办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越
许可范围，擅自从事产前诊断的，按照《中华人民共和国母婴保健法实施办法》有关规定处罚，由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得（3倍以上5倍以下）的罚款；违法所 得不足5000元的，并处（5000元以上2万元）以下的罚款。情节严重的， 依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。
17. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可
范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停（六个月以上一年以下）执业活动；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任。
18. 开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事（遗传咨询）
的临床医师，（2）名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的（儿科 ）医师，1名具有副高以上职称的从事（超声产前诊断）的临床医师，2名具有中级以上职称的（细胞遗传实验技术人员）和（生化免疫实验技术人员）。 19. 早孕绒毛采样检查宜在孕（8周-11周）进行。 20. 羊水穿刺检查宜在孕（16周-21周）进行。 21. 脐血管穿刺检查宜在孕（18-24周）进行。
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22. 各种穿刺成功率不得低于（90%）。 23. 羊水细胞培养成功率不得低于（90%）。 24. 脐血细胞培养成功率不得低于（95%）。
25. 在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于（98%）。 26. 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇（群体）中发现怀有某些
先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行（产前诊断），以最大限度减少异常胎儿的出生。目前所说的产前筛查通常是指通过（母血清标志物）的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
27. （MoM值）是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。 28. 检出率DR是通过（筛查阳性结果）检出的病例占所有病例的比例。 29. （假阳性率FPR）是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。 30. （截断值Cut off value）用以区别高风险和低风险人群的一个数值。
31. 开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度
而临床表现不同，包括（无脑儿）和（开放性脊柱裂），前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。
32. 中孕期是指孕（13周～20+6）周，中孕期筛查时限通常指孕（15周～20+6周）。 33. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、
血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的（年龄）、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
34. 医师应详细询问病史、确认（孕周），记录超声测定的（头臀长）或双顶径以及超声检
查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。
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35. 产前筛查的标本采集应该按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇静脉血（2mL～
3mL），收集于真空干燥采血管中。
36. 血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过7d;在-20℃以下保存不应超过3个月;长期
保存应在（-70）℃;保存过程中避免反复冻融。
37. 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:唐氏综合征筛查结果可采用
1/270为阳性切割值，即筛查结果风险率≥1/270者为（高风险妊娠）;
38. 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:18-三体综合征筛查结果可采
用1/350为阳性切割值，筛查结果风险率≥1/350者为（高风险妊娠）;
39. 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以（母
血清AFP）≥2.0～2.5MOM，为阳性切割值，筛查结果AFP≥2.0～2.5MOM者为高风险妊娠。
40. 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保
存（5）年以上，另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。
41. 《产前筛查技术规范》规定实验室技术的精密度要求以变异系数CV%为代表，批内
CV%<（3%），批间CV%<（5%）。
42. 由两种或（多种）具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。 43. 染色体异常包括（数目）和（结构）变异。
44. 异常克隆是指至少有（2）个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有
（3）个细胞均丢失同一号染色体。
45. 介入性产前诊断手术包括（绒毛取材术）、（羊膜腔穿刺术）和（经皮脐血管穿刺术）。
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46. 对于年龄在（35）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊
断。
47. 常规染色体检查不能诊断（染色体微小结构改变）、（单基因遗传病）、多基因遗传病、
环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。
48. 产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少（20）年。 49. 产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由（各实验室）制定。
50. 对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查，90%以上的常规外周血分析应在收到
标本之日起（21）个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。
51. 产前诊断实验室要求每年的诊断失败率不超过（2%）。应尽可能明确所有诊断失败的原
因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（一年）。 52. G显带染色体标本应达到（320）条带的分辨率
53. 如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由（同一个）
实验室进行上述分析。
54. 如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（14）天之内通知临床医师。 55. 产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历
中，存入产前诊断档案保存，保存期限（20）年以上。
56. 细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限（5）年
以上。
57. 每个产前诊断病例至少有（2）个细胞的核型图像照相记录并（永久）保存电子版或者
相片。
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58. 对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将
随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确（染色体核型）和（临床表现）之间的关系。
简答题
1. 简述染色体病的临床特点和临床诊断方法？
（染色体病的临床特点：
通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等；多数散发。 染色体病的临床诊断：
采用侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过实验室细胞培养实施染色体核型分析。）
2. 唐氏综合征发病机理及遗传分型？
（发病机理：通常为第21号染色体发生三体造成的 遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。 3. 简述产前筛查的常用指标?
(一、 母亲年龄 二、生化指标 甲胎蛋白（AFP）
游离?亚基人绒毛膜促性腺激素（ Free ?-hCG ） 游离雌三醇（uE3 ） 抑制素-A（Inhibin-A）
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