《医学遗传学》 第3次平时作业
得 分 教师签名
得 分 批改人
一．填空题（每空1分，共22分）
1．正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37
2．性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。（P122)
3．人类初级精母细胞和次级精母细胞中染色体的数目分别是46条和23条。 4．由于基因突变造成蛋白质分子结构和合成量异常所引起的疾病称为分子病。P151 5．XXY男性个体的间期细胞核中具有2_个X染色质和1个Y染色质。 6．断裂基因中_编码序列被_非编码_序列所分隔，形成嵌合排列形式。
7．某个体的核型为45，X／46，XX／47，XXX表示该个体为非整倍体改变。P68 8．血红蛋白分子的每条珠蛋白链各结合一个 血红素。P152 9．人类D、G组染色体短臂末端可见球形的结构，称为 随体。P35
10．在一个平衡群体中，男性群体血友病A（XR）的发病率是0．09％，致病基因频率为___0.0009____________。女性的发病率为__0.00000081。P137 11．染色体非整倍性改变可有 单体 型和 三体 型两种类型。P68
12．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个 染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36
13．近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。P143
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得 分 批改人
二．单项选择题（每小题1分，共20分）
1．一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。（ ）
A．2／3 B．1／4 C．l／2 D．3／4 E．0
2．孟德尔群体是（ ）
A．生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体
C．生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D．生活着的所有生物个体 E．以上都不对
3．染色体非整倍性改变的机理可能是（ ）P69 A．染色体断裂 B．染色体易位 C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制
4．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（ ）伴X隐形遗传
A．l／2 B．0 C．l／4 D．3／4 E．l
5．着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A．中着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体 E．中远着丝粒染色体
6．mRNA的成熟过程应剪切掉。（ ）
A．侧翼序列 B．内含子对应序列 C．外显子对应序列 D．前导序列
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E．尾部序列
7．核小体的主要化学组成是。（ ）P51
A．DNA和组蛋白 B．RNA和组蛋白 C．DNA和非组蛋白 D．RNA和非组蛋白 E．DNA和 RNA
8．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（ ） A．男女发病机会均等 B．系谱中呈连续传递的现象
C．患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）都是携带者 D．双亲无病时，子女一般不发病 E．患者的同胞中约1／2发病
9．用染色体局部显带技术使染色体着丝粒等区深染，形成的带纹称为（A．G带 B．R带 C．C带 D．T带 E．N带
10．遗传平衡群体保持不变的是（ ）P132 A．基因频率 B．基因型频率
C．群体的大小 D．群体的适合范围 E．基因频率和基因型频率
11．DNA的半保留复制发生于（ ） A．前期 B．间期 C．后期 D．末期 E．中期
12．真核细胞染色质和染色体的化学组成是（ ）P34 A．RNA、非组蛋白 B．RNA和组蛋白 C．DNA和组蛋白 D．DNA和非组蛋白 E．DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白 13．遗传漂变指的是（ ）P143 A．基因频率的增加 B．基因频率的降低
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P39 ）C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减 E．基因在群体中的迁移
14．苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高（ ）P165 A．酪氨酸 B．5一羟色胺 C．?一氨基丁酸 D．黑色素 E．苯丙酮酸
15．运转氨基酸的分子是（ ） A．前mRNA B．hnRNA C．mRNA D．tRNA E．rRNA
16．一个体与他的姨表妹属于（ ）P143 A．一级亲属 B．三级亲属 C．三级亲属 D．四级亲属 E．无亲缘关系
17．Hb Bart’s胎儿水肿综合征患者缺失?珠蛋白基因的数目是（A．2 B．l C．2 D．3 E．4
18．舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是（ ）P145 A．0 B．l／8 C．l／16 D．3／16 E．l／64
19．一个正常的女性核型中，具有随体的染色体是（ ） A．中着丝粒染色体 B．近端着丝粒染色体 C．亚中着丝粒染色体 D．近中着丝粒染色体 E．远端着丝粒染色体
20．嵌合体形成的原因可能是（ ） A．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
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） C．卵裂过程中发生了染色体丢失
D．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 E．以上都不是
得 分 批改人 三． 名词解释（每小题4分，共28分）
1． 基因 P32
2．细胞周期 P55
3．姊妹染色体 P35
4．假二倍体 P69 5．系谱 P105
6．基因治疗 P216
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