过程。
10.如果切除修复和重组修复有缺陷，将分别引起什么后果？ 11.何谓移码突变？什么样的DNA的改变可以引起移码突变？
(单长民)
是
4.HGP是美国科学家在__________年率先提出的。
A. 1970 B. 1985 C. 1990 D. 2005 E. 以上都不是 5.不属于结构基因组学研究任务是__________。
A.基因图 B.遗传图 C.物理图 D.序列图 E.三维转录图 第三章 人类基因组学
基因组指一个生命体的全套遗传物质。从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。
人类基因组计划（HGP）是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。
后基因组计划（PGP）是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。
HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。
一、基本纲要
1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学, 基因组医学, 后基因组医学的概念。
2.熟悉人类基因组计划（HGP）的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。
3.了解RFLP，STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。
4.熟悉后基因组计划（PGP）的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。
5.了解基因定位的各种方法的原理。 6.了解基因克隆的三种研究策略。 7. 了解全基因组扫描的策略和方法。 8. 熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。 9. 熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。
二、习题
（一）选择题（A型选择题）
1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为___________。
A.遗传图 B.物理图 C.序列图 D.连锁图 E.基因图 2.下列不属于基因组学分支学科的是____________。
A.基因组文库 B.环境基因组学 C.疾病基因组学 D.药物基因组学 E.比较基因组学 3. HGP的任务是__________。
A. 构建遗传图 B. 物理图 C. 确定DNA序列 D. 定位基因 E.以上都
6.用作遗传制图的遗传标记有一个发展的过程。第一代DNA遗传标记是__________。
A.序列标记部位 B.表达序列标记 C.限制性片段长度多态性 D.短串联重复序列 E.单核苷酸多态性 7.后基因组计划不包括__________。
A.药物基因组学 B.环境基因组学 C.蛋白质组学 D.比较基因组学 E.序列图制作 8.基因定位研究不需用的技术是__________。
A.连锁分析 B.放射杂种 C.原位杂交 D.YAC克隆 E.体细胞杂交 9.在基因组遗传图和物理图的制作过程中，不需要的DNA特定结构是__________。
A.STR B.SNP C.CpG岛 D.conting E.BAC 10.在基因组序列图和基因图的制作过程中，不需要的DNA特定结构是__________。
A.BAC B.Conting C.CpG岛 D.EST E.RFLP 11.第一、二、三代遗传标记分别是_______________。
A.RFLP，EST，SNP B.EST，STS，SNP C.EST，STR，SNP D.RFLP，STR，SNP E.VNTR，STS，SNP 12.基因克隆研究策略不包括__________。
A.功能克隆 B.定位克隆 C.定位候选克隆 D.候选克隆 E.cDNA策略 （二）空题
1.基因组学是从__________层次上研究生命体遗传物质的结构和功能的科学。
2. 人类单倍体基因组DNA序列约含__________bp，其中约有_________万个基因。
3.美国率先提出的人类基因组计划于__________年启动，至________年完成此计划。
4.HGP的基本任务是建立人类基因组的结构图谱，即_________，___________和__________，并在此基础上，鉴定人类的每一个基因，绘出人类的基因图。
5.人类基因组包括 __________基因组和 __________基因组。
6.两个连锁的基因位点在生殖细胞形成时，发生重组的几率为__________，其间距为1cM，相当于106
bp（1Mb）。
7.随着HGP的完成，科学家们又启动了后基因组计划。它主要研究__________，即__________。
8.人类基因组多样性计划是比较研究不同人种，民族，族群_________的差异，探讨其含义。
9.基因定位研究的基本技术方法有_________、__________、________和________等。
10.基因克隆的研究策略包括__________，__________，和__________。 （三）名词解释 1.基因组（genome） 2.基因组学(genomics)
3.比较基因组学（comparative genomics） 4.疾病基因组学（morbid genomics） 5.蛋白质组学（protomics） 6.生物信息学（bioinformatics） 7.遗传标记（genetic marker） 8.CpG岛（CpG island） 9.表达序列标签（EST） 10.基因定位（gene mapping） 11.连锁分析（linkage analysis） 12.原位杂交（hybridization in situ） 13.基因克隆（gene cloning） 14.定位克隆（positional cloning） 15. 基因组医学（genomic medicine） 16. 后基因组医学（post-genome medicine） （四）问答题
1.概述基因组学的研究内容。 2.说明HGP的科学目标和工作任务。 3.什么是遗传图和物理图？简述构建原理。 4.基因定位的主要方法的特点是什么？ 5.说明基因克隆的三种研究策略。
6. 说明基因组医学在遗传病研究中的应用。
（刘京昇 罗佳滨）
第四章 染色体
染色体是基因的载体，由DNA、组蛋白、RNA与非组蛋白组成，在细胞分裂间期以无定型的染色质形式存在，在细胞分裂期以棒状的染色体形式存在。染色体的结构和数目，构成了物种的遗传特征。染色体通过有丝分裂和减数分裂，在细胞以及世代之间进行传递，即保持了物种的遗传稳定性，又为生物进化提供素材。减数分裂是遗传基本规律的细胞学基础。
人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染色体组，每个染色体
组所携带的基因构成1个基因组。配子细胞含有单倍数染色体23条。
从染色体水平研究遗传现象的分支学科称细胞遗传学。临床上最常用
的研究方法是核型分析方法。荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术细胞遗传学和分子遗传学相结合的新技术。
一、基本纲要
1.掌握染色质的化学组成与结构和功能。 2.掌握细胞增殖周期的动态变化及各期主要特征。
3.掌握生殖细胞发生过程；减数分裂过程及特点；了解其生物学意义。 4.掌握人类染色体的数目、类型和形态结构。 5.掌握人类核型、核型分析和描述方法。
6.熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。 7.了解人类染色体的多态性及其应用。
8.了解荧光原位杂交(FISH)和染色体涂染检测技术原理及应用。
二、习 题
（一）选择题（A 型选择题）
1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的 期。
A.前期 B.中期 C.后期 D.末期 E.间期
2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？
A.中心体 B.纺锤体 C.染色体 D.联会复合体 E.以上均不是
3．减数分裂发生于配子发生的 期。
A.增殖期 B.生长期 C.成熟期 D.变形期 E.以上均不是
4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 。
A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ 。
A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性 C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是 6．染色单体是染色体包装过程中形成的 。
A.一级结构 B.二级结构 C.三级结构 D.四级结构 E.多级结构
7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕 圈而成。
A.1 B.2 C.1.75 D.1.5 E.1.7 8．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于 。
A.继续增殖细胞 B.暂不增殖细胞 C. 永不增殖细胞 D.G0期细胞 E.G2期细胞
9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变 。
A.移码突变 B.同义突变 C.无义突变 D.动态突变 E.错义突变
10.在细胞周期中处于 的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.以上均不是
11．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体 D．X染色体 E．1号染色体
12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 13．人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 E．性染色体
14．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
A．0 B．1 C．2 D．3 E．2或3
15．目前临床上最常用的显带技术是______
A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带 E．N带
16．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。
A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P00 17．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。
A． 中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体
D．端着丝粒染色体 E．以上都不是 18．制备染色体标本通常要获得______的细胞。
A．间期 B．前期 C．中期 D．后期 E．末期
19．根据ISCN，人类X染色体属于______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组
20．下列关于界标的说法中，不正确的是______。
A．着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标
C.两个相邻的界标构成了区 D.界标不可能是带 E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂 21．人类D组染色体属于______。
A． 中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒
染色体
D.近端着丝粒染色体 E.没有随体的染色体 22．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的
A．染色体号 B．臂的符号 C．区的序号 D．带的序号 E．染色体所属组号
23．人类G组染色体属于______。
A． 中央着丝粒染色体 B. 亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体
D.具有随体的染色体 E.近端着丝粒染色体 24．关于人类X染色体不正确的说法是______。
A． X染色体属于C组
B． X染色体是亚中着丝粒染色体 C． X染色体从形态上大于Y染色体
D． 正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活
E．
在性别决定上X染色体比Y染色体重要 25．根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的______。
A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体 E．端着丝粒染色体
26．下列选项中，不属于23对染色体的共有结构的是______。
A．端粒 B．随体 C．着丝粒 D．自主复制序列 E．长臂和短臂
27．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为______。
A．二倍体 B．基因组 C．核型 D．染色体组 E．联会
28．根据国际命名系统，人类染色体分为______。
A．4组 B．5组 C．6组 D．7组 E．8组 29．根据ISCN，人类Y染色体属于______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．F组 E．G组 30．下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是______。
A．1号染色体 B．3号染色体 C．9号染色体
D．19号染色体 E．20号染色体
31．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。
A．1号染色体 B．6号染色体 C．9号染色体 D．21号染色体 E．22号染色体
32．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．E组 E．F组 33．在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是______。
A．G组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组 34．下列染色体组中，不包含亚中着丝粒染色体的是______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组 35．下列染色体中不存在随体结构的染色体是______。
A．13号染色体 B．14号染色体 C．15号染色体 D．21号染色体 E．Y染色体
36．下列关于21号染色体的说法不正确的是______
A．
形态最小 B.属于近端着丝粒染色体 C.具有随体结构
D.属于G组 E.不参与形成核仁
37．下列关于1号染色体的说法不正确的是______。
A．
形态最大 B.属于中央着丝粒染色体 C.参与形成核仁
D常有次缢痕结构 E.属于A组
38．下列染色体组中，所有染色体成员均为亚中着丝粒染色体的是______。
A．A组 B．B组 C．D组 D．E组 E．F组 39．下列选项中，在人类体细胞中占数量最多的是______。
A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．具有随体的染色体 E．端着丝粒染色体
40．下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形成的是______。
A．9号染色体 B．14号染色体 C．15号染色体 D．21号染色体 E．22染色体 41．下列染色体中具有随体的是______
A．15号染色体 B．16号染色体 C．17号染色体 D．18号染色体 E．19染色体 42．下列染色体中具有次缢痕的是______。
A．16号染色体 B．17号染色体 C．18号染色体 D．19号染色体 E．20号染色体 43．下列染色体组中，参与形成核仁的是______
A．A组 B．B组 C．D组 D．E组 E．F组
44．在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于
A．A组 B．B组 C．E组 D．E组 E．G组
45．在人类体细胞的23对染色体中，最大的染色体属于
A．A组 B．B组 C．E组 D．E组 E．G组
（二）填空题
1.X染色质即指正常女性间期细胞核中紧贴 的一个染色较深、直径约有 的椭圆形小体。
2.基因组序列由 、 和 组成。
3.染色质的主要组成成分是 、 、 和 。 4.DNA复制是在细胞周期的 期完成的。
5.减数分裂的前期Ⅰ包括细线期、 、粗线期、 和终变期。 6.根据着丝粒的相对位置，将人类染色体分为三种类型：______、______、______。
7．人类染色体中，属于中央着丝粒染色体的有第______、______、______、______、______号染色体。
8．正常人的体细胞内含 个染色体组，染色体数目为______条。 9．用吉姆萨或其他荧光染料，采用不同的预处理方法而显出的与Q带或G带着色强度正好相反的带称为______，用专一显示结构性异染色质的方法得到的带称为 ，用专一显示端粒的方法得到的带称为 。用专一显示染色体的随体及核仁形成区的带称为 。
的带，而在在Q显带中暗带的相应部位则被染成______的带。
32．用盐溶液处理染色体标本后，再用Giemsa染色，显示出与G带相反的带，称为______或______。即G显带中的深带在其中为______，G显带中的浅带在其中为______。
33．将染色体标本加热处理后，再用Giemsa染色可使染色体末端区段特异性深染，用这种方法得到的带称为______。
34．用NaOH或Ba（OH）2处理染色体标本后，再用Giemsa染色，可使着丝粒和次缢痕的结构异染色质部分深染，所显示的带纹称______。
35．用硝酸银对染色体标本染色，可使随体及核仁形成区（NOR）呈现出特异性的黑色银染物，用该方法得到的带称为______。
20．定义一个特定的带时，需要下列四个条件：______、______、 36．染色体的多态性变异主要发生在 区，并且它是按______方式遗传和 。
11．被着丝粒一分为二的带，分别归属于长臂和短臂，分别标记为长臂的 和短臂的______。
12．界标是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括______、 和 。两相邻界标之间为______。 13．核型的描述包括两部分内容，第一部分是 ，第二部分是 ，两者之间用“，”分隔开。
14．人类的每条中期染色体都由两条 组成的，互称为 。 15．在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个 ，其上所包含的全部基因称为一个 。
16．在人类染色体短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为 ，它起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。
17．人类染色体中，具有随体结构的染色体属于______组和______组，这些染色体是第______、______、______、______、______号染色体。 18.人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为 。其柄部为缩窄的______。与核仁的形成有关，称为 。
19．中期染色体在着丝粒处出现一个向内凹陷的缢痕，称为______，着丝粒将染色体分成四臂结构：两条 和两条 。
20．具有一个染色体组的细胞称为 ，以 表示；具有两个染色体组的细胞称为______，以 表示。
21．在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为 。 22．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为 。将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为 。
23．根据国际统一的标准命名系统，将人类的23对染色体分为______、______、______、______、______、______、______7个组。 24．形态最小的染色体是第 号染色体，它属于______组。
25．人类正常体细胞中有______对染色体，其中______对染色体与性别无直接关系，称为 。
26．人类细胞中与性别的决定有明显而直接关系的一对染色体是：______染色体和______染色体，称为 。
27．X染色体属于______组，Y染色体属于______组。
28．人类染色体中，第______、______、______号染色体具有次缢痕，但并不参与核仁形成。
29．人类近端着丝粒染色体中，除了______外都具有随体。
30．将染色体标本用碱、胰蛋白酶或其他盐溶液处理，用Giemsa染液染色，在普通显微镜下可见染色体上出现深浅相间的带纹，称______。 31．G带与Q带相对应，即在Q显带的亮带的相应部位，被Giemsa染成______
的。
37．染色体多态性常见于的部位包括Y染色体的______变异，D组、G组近端着丝粒染色体的______、______及______的变异，第1、9和16号染色体 的变异等。
38．界标所在的带属于此界标以远的区，并作为该区的第______带。 39．人类中期染色体的带纹数较少，采用较新的技术可以从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体，这种染色体称为______。 40．根据人类细胞遗传学高分辨命名的国际体制，1号染色体短臂3区1带第1亚带可以写为： 。
41. 三倍体的每个细胞中含 个染色体组。 42. Xq27代表 。 43. ISCN 。
（三）是非判断题
1. 所有真核细胞内都存在染色体。 2. 异染色质常常位于间期核的中央部分。 3. 人类F组的染色体均为中央着丝粒染色体。 4．人类G组染色体均有随体。 5．人类X染色体属于C组。
6．正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。 7．第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。 8．所有染色体短臂末端都有可能带有随体。 9．每个染色体的区带模式都是可重复的。
10．利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。 11．C显带可用于检测Y染色体、着丝粒区以及次缢痕区的变化。 12．每一染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（p）和长臂（q）。
13．区和带的序号均从着丝粒为起点，沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依次编号。
14．从早中期、前中期、晚前期细胞可制备出带纹更多的染色体。 15．由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性，对于核型为45, X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾病表型。
16．人类染色体有端着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和中央着丝粒染色体三种。
17.两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂间期，这一事件细胞从形态到分子方面均无变化。
18.染色体结构畸变属于片段突变 。
（四）名词解释题
1．核型（karyotype）
2．核型分析（karyotype analysis）
3．高分辨显带染色体（high resolutin banding chromosome） 4．染色体多态性（chromosomal polymorphisms） 5．端粒（telomere） 6．随体（satellite）
7．次级缢痕（secondary constriction） 8．染色体组（chromosome set）
9．核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR） 10.Lyon假说
11.异染色质(heterochromatin) 12.GO期细胞
13.着丝粒(centromere)
14.同源染色体(homologous chromosome) 15.减数分裂(meiosis) 16.常染色质(euchromatin) 17.核小体(nucleosome)
（五）问答题
1.细胞周期分为那几个时期？各时期的特点是什么？ 2.简述精子发生的过程。 3.简述染色体的形成过程。 4.比较常染色质与异染色质异同。
5.减数分裂前期有哪些分期？试述各分期特点。 6.什么是减数分裂？其发生的意义何在？ 7.细胞周期中间期各分期的特点有那些？ 8.简述人类染色体的多态性及其应用。 9．高分辨率显带染色体如何命名，有何意义。 10．说明显带染色体是如何描述的。 11．常用的染色体显带技术有哪些？
12．人类染色体是如何分组的，核型是如何描述的？
第五章 单基因遗传病
单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。
本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。
一、基本纲要
1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。 2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。 3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。 4.熟悉系谱与系谱分析法。
5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗
传。
二、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（ ）
A.两个基因 B.两个隐性基因 C.不同形式的基因 D.两个显性基因 E.以上都不是 3．隐性基因是指（ ）
A.永远不表现出性状的基因 B.在杂合时表现性状的基因 C.只能在纯合时表现出性状的基因 D.在任何条件下都不表现出性状的基因 E.以上都不是
4．属于共显性的遗传行为是________。
A．MN血型 B．Marfan综合征 C． 肌强直性营养不良 D．苯丙酮尿症 E．并指症
5．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃
6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________
A．修饰基因的作用 B．多基因遗传病 C．遗传异质性 D．表现度过轻 E．基因突变
8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 E．1/3 10．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 A．染色体 B．不规则显性 C．隐性 D．共显性 E．显性
11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．3/4 E．2/3
13．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。 A．2/3 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．1/2 14．母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有_______的可能性为患者。
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．2/3