(1)黑尿病：尿液氧化后变黑。由于尿液中的尿黑酸氧化之故，体内没有尿黑酸氧化酶，不
能把尿黑酸变成乙酰醋酸。
(2)白化病：不能形成黑色素。不能合成酪氨酸酶，所以不能使酪氨酸变为3。4一二羟苯丙氨酸，进而不能形成黑色素。
(3)苯酮尿症：不能形成苯丙氨酸羟化酶，因而不能把苯丙氨酸转变为酪氨酸，造成血液中苯丙氨酸累积，只能通过苯丙氨酸转氨酶的作用，变为苯丙酮酸，从小便中排出。由于血液中苯丙氨酸太多，抑制了酪氨酸变成黑色素。
2、one gene-one protein
所有的酶都是蛋白质，但所有的蛋白质不一定是酶。如血红蛋白、胰岛素。而所有的蛋白质都是由遗传基因控制的，因而用一个基因一个蛋白质更确切些。
3、one gene-one polypeptide chain
许多蛋白质往往又是由两条或多条多肽链组成（特别是那些由不同的多肽链组成的蛋白质）。如成人血红蛋白A由4条多肽链组成α2β2，而 每个基因只有一种遗传信息，编码一种多肽链。显然α和β多肽链是由不同基因所控制的。所以提出“一个基因一条多肽链”的假说。
4、有些基因如rRNA、tDNA只转录rRNA、tRNA，而不翻译肽链。还有些基因，如操纵基因根本就没有基因的产物，但不能说它们不是基因。
二、基因的类别
根据DNA分子一定区段（基因）的功能差异，我们将基因分为下面几种： 1、编码蛋白质的基因
(1)结构基因：编码酶和结构蛋白的基因。凡是编码酶蛋白、血红蛋白、胶原蛋白或晶体蛋白特蛋白质的基因都称为结构基因（structure gene）。
(2)调节基因：凡是编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质基因都称为调节基因（regulator gene）。
2、没有翻译产物的基因
转录成RNA后不再翻译为蛋白质的tRNA和rRNA基因。 多拷贝的，决定子
3、不转录的DNA区段
(1)启动基因（启动子，启动区）：转录时，RNA多聚酶开始和DNA结合的部位。 (2)操纵基因：位于结构基因（一个或多个）的前端，与阻遏蛋白或激活蛋白结合，控制结构基因活动的DNA区段。是操纵结构基因的基因。
4、不具正常功能的基因—假基因
与有功能的基因在核苷酸顺序组成上非常相似，但不具正常功能的基因。
假基因的发现是在真核生物的分子遗传学研究中应用重组体DNA技术和DNA顺序分析技术而取得的。
产生推测：(1)假基因是相应的正常基因在染色体的不同位置上的复制品，由于突变积累的
结果而丧丧失活性。(2)以mRNA为中介的正常基因的间接复制品，所以又称加工基因。可能是真核生物细胞中的mRNA先径反转录形成DNA，再整合到染色体上形成的。