XR的女性杂合子表现出临床症状者称为显示杂合子。
12．遗传早现(genetic anticipation)
有些遗传病在世代传递的过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象，这种现象称为遗传早现。
三、填充题（每格1分）
1．单基因遗传病的遗传方式主要有_常染色体显性遗传AD__，__常染色体隐性遗传AR__、X伴性显性遗传XD__、X伴性隐性遗传XR__、Y伴性遗传__等五种。 2．在家系中首先被确认的遗传病患者称为__先证者___。一级亲属是指患者的 ___双亲___、____同胞_____和___子女____。一级亲属的亲缘系数是__1/2__，二级亲属的亲缘系数是____1/4___。 四、问答题：
1、请就上述家系回答问题：（6分） (1)此家系最可能的遗传方式及其特点 (1)最可能的遗传方式为AR:
①患者的双亲为表现型正常的杂合子 ②发病与性别无关,男女均可得病 ③患者可在同胞间呈水平分布
④父母近亲婚配时,子代发病风险增高
(2)IV-4和IV-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？ 2/3 x 1/6 x 1/4 = 1/36
(3)III-4和随机正常女性III-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？ (提示：本题未提供群体数据，你该如何对待随机正常女性?) 0
2．下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏症的家系，请回答下列问题：（6分）
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(1)此遗传家系最可能的遗传方式及其遗传特点。 XR
①呈隔代遗传 ②患者均为男性
③患者的双亲表现型正常，其母是致病基因携带者
(2)III-3与随机正常男子婚配，子代得病的风险是多少？ 女儿：0 儿子：1/2
(3)III-8与随机正常男子婚配,子代得病风险是多少？ 女儿：0 儿子：1/2 x 1/2 =1/4
第六章 多基因遗传病
一、单选题(每题1分)
1. 下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？
A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者 B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者 C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者 D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者 E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者
157页---2.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的? A. 遗传度适用于所有人群
B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用 C. 遗传度可适用于个体评价
D. 遗传度能直接用于再发风险估计
E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用
3．某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其亲属复发风险:
A.比出现女性患者为高 B.比出现女性患者为低
C.与出现女性患者一样 D.是出现男性患者的风险更高 E.以上都不对
7
4．下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大? A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 二、名词解释(每题2分)
157页----1．遗传度(heritability) 在多基因遗传病中，遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小被称为遗传度。
2．易感性(susceptibility)
由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因病的风险程度。
3．易患性（liability）
一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险称为易患性。
4．多基因病阈值(threshold of multifactorial disease)
由易患性导致的多基因遗传病的发病最低限度称为多基因病阈值。
三、填充题（每格1分）
148页-----1．多基因遗传病的发生需有__遗传____因素和__环境____因素的共同作用。
四、问答题
1．试述多基因遗传病的遗传特征。(6分)
（1） 亲属发病率会随着与先证者亲缘关系级数的递增而剧减，向群体发病率
靠拢。其中一级亲属到二级亲属之间的发病率下降得特别明显。
（2） 当多基因遗传病的群体发病率为0.1-1%,遗传度为70%-80%时，患者一级
亲属的发病率接近于群体发病率的开方。
（3） 亲属中多基因遗传病的成员越多，再显危险率也越高。 （4） 多基因遗传病患者病情越严重，亲属中再显危险率越高。
（5） 某种多基因遗传病的的发病存在两性差异时，群体发病率较低即阈值较
高的那个性别的个体一旦患病，则患者亲属的再显危险率越高。
（6） 多基因遗传病在随机人群中的发病率通常为0.1-1%,患者一级亲属发病
率为1-10%。
（7） 近亲婚配要比随机婚配时，出生多基因遗传病患儿的风险要高。
（8） 在多基因遗传病患者中一卵双生子的患病一致率明显高于二卵双生子的
患病一致率。
2．外源性哮喘是一种常见病,在上海地区发病率为0.6%,有人在75名患者的一级亲属中调查，其发病情况如下:
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患者亲属 调查人数 患者数 父母 150 5 同胞 238 8 子女 37 5 试计算此病的遗传度（6分）
q% x α q% x α
0.56 2.536 2.856 4.0 1.751 2.154 0.57 2.530 2.850 4.1 1.739 2.144 0.58 2.524 2.845 4.2 1.728 2.135 0.59 2.518 2.839 4.3 1.717 2.125 0.60 2.512 2.834 4.4 1.706 2.116 0.61 2.506 2.829 4.5 1.695 2.106 0.62 2.501 2.823 4.6 1.685 2.097 0.63 2.465 2.818 4.7 1.675 2.088 0.64 2.489 2.813 4.8 1.665 2.080 0.65 2.484 2.808 4.9 1.655 2.071 qg= 0.6% qr= 18/425=4.2%
h2=(Xg-Xr)/agk=(2.512-1.728)/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3%
第七章 群体遗传
一、单选题(每题1分)
181页-----1．某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：
A.1/1600 B.1/800 C.1/400 D.1/100 E.1/50
2．某种先天畸形,人群中的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可 能性是
A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.04
3．据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1/10000,试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？
A.0.01 B.0.04 C.0.08 D.0.02 E.0.06
二、名词解释(每题2分)
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1. Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)
在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例，即其频率将代代保持不变，处与遗传平衡状态。
2．近婚系数(inbreeding coefficient) 有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因，又将这同一基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。
三、填充题（每格1分）
1. 影响Hardy-Weinberg平衡的因素有__基因突变_____、_选择_____、___随机遗传漂变___、__迁移____和__遗传异质性____。
2. 根据Hardy-Weinberg平衡的数学公式，纯合基因型频率是基因频率的 _自乘_____，其系数是__1____；杂合基因型的频率是两个有关基因频率的 __乘积____，其系数是__2____。
四、问答题
1. 试利用Hardy-Weinberg平衡来说明XR遗传男性患者多于女性,而XD遗传女性患者多于男性。（8分）
答：XD时，设致病基因的频率为p ,男性患者与女性患者之比为p/(p2+2pq)=1/(p+2q)=1/(2-p)，当p很小时，男性患者约为女性患者的1/2。当p不是很小时，男性患者约为女性患者的1/2稍多一些。
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XR时，设致病基因的频率为q ,男性患者与女性患者之比为q/q=1/q 因为q小于1，故比值大于1，且q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。
2. 设父母的基因型为IAi和IAIB,则他们的两个孩子的基因型：（6分）
(1) 都是IAi的可能性是多少？ (2) 都是IBi的概率是多少？
(3) 每胎出现A型血表现型的概率多少？ (4) 两个都是ii的可能是多少？ 答：(1) 1/4 x 1/4 =1/16 (2) 1/4 x 1/4 =1/16 (3) 1/2 (4) 0
第八章 生化遗传病
一、单选题(每题1分)
211页----1. 一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状，体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断为：
A.Wilson病 B.Lesch-Nyhan综合征 C.半乳糖血症 D.镰形红细胞贫血 E.家族性高胆固醇血症
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