2. 试列表比较原癌基因与肿瘤抑制基因的特性。（8分）
—————————————————————————————————— 特点 原癌基因 肿瘤抑制基因
—————————————————————————————————— 基因属性 正常生长和增殖必需 增殖负调控，分化必需
遗传损伤 点突变，融合基因，基因扩增 点突变，正常等位基因丢失 致癌方式 显性突变，杂合子致癌 隐性突变，纯合子或半合子致癌 遗传方式 体细胞突变，不遗传 体细胞或种质细胞突变，可遗传 多见癌肿 白血病，淋巴瘤 实体瘤
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第十六章 临床遗传
一、单选题(每题1分)
344页----1、下列孕妇中，除了哪一种对象外均需作产前诊断：
A. 年龄大于35岁的孕妇 B. 有原因不明的习惯性流产的孕妇 C. 患有先天性心脏病的孕妇 D. 已生育过一个Down综合征的孕妇 E. 已生育过一个血友病患儿的孕妇
二、名词解释(每题2分)
1.遗传携带者(genetic carrier)
是指AR的杂合子、XR的女性杂合子、AD尚未外显的杂合子、染色体平衡易位携带者和肿瘤抑制基因杂合子。
2．基因治疗(gene therapy) 基因治疗是指应用重组DNA技术，更换、修正或替代患者细胞中有缺陷的致病基因，恢复这些基因的正常功能，以达到治疗遗传病的目的。
三、填充题（每格1分）
1．基因治疗的步骤和注意点包括___目的基因的克隆__、__目的基因的转移__、_目的基因的表达__、__靶细胞的选择__、_安全性问题__。
2．遗传携带者是指__AR的杂合子_、__XR的女性杂合子_、__AD尚未外显的杂合子 _、__染色体平衡易位携带者_、__肿瘤抑制基因杂合子__。
四、问答题
1．一个妇女因她的两个舅舅均患血友病A,和她丈夫前来遗传咨询门诊，询问她有多大可能性出生患有本症的儿子。经了解，此妇女的外祖父母和父母表现型均正常；她还有三个表现型正常的弟弟。（10分） (1)试绘出系谱
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(2)此妇女第一胎得病率是多少？
此妇女的母亲A原为杂合子的机会为1/2，因已生3个正常儿子，故为杂合子的机会是： 前概率 条件概率 联合概率 后概率 A为纯合子HH 1/2 1 1/2=8/16 8/9 A为杂合子Hh 1/2 （1/2）3=1/8 1/16 1/9 因此，此妇女为杂合子的概率是：1/9 x 1/2 = 1/18 第一胎得病风险是：1/18×1/4 = 1/72。
或：第一胎生女儿的得病风险是：0，第一胎生儿子的得病风险是：1/18 x 1/2 = 1/36
2．一个妇女W前来遗传咨询,她有二个舅舅患血友病B,其外祖父母及父母亲均正常,她还有二个正常的阿姨,和四个正常的弟弟,妇女W婚后已有二个正常的儿子.（10分）
(1) 请绘出系谱图
(2) 妇女W欲生第三胎,问生此症患儿的危险性有多大?
W的母亲A为HH W的母亲A为Hh
前概率 1/2 1/2 条件概率 14 （1/2）4
联合概率 1/2 x 1 =1/2=16/32 1/2 x 1/16 = 1/32 后概率 16/17 1/17
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因此W为杂合子的前概率为1/17 x 1/2 =1/34
W为HH W为Hh
前概率 33/34 1/34 条件概率 12 （1/2）2
联合概率 33/34 x 1 =33/34=132/136 1/34 x 1/4 = 1/136 后概率 132/133 1/133
妇女W生第三胎得危险性是：1/133 x 1/4 =1/532 或：第一胎生女儿的得病风险是：0
第一胎生儿子的得病风险是：1/133 x 1/2 = 1/266
(3) 若妇女W第三胎生的是一个患血友病B的儿子,第四胎再生此患儿的危险性有多大?
若妇女W第三胎生的是一个患血友病B的儿子,则表明W是杂合子，第四胎再生此患儿的危险性为1/4；或第四胎生女儿的得病风险是：0，第四胎生儿子的得病风险是：1/2。
3．一个妇女甲,其本人健康，父母和一个妹妹，两个弟弟均正常，她的大舅和二舅均死于Hunter综合征(粘多糖累积症II型),她的一个姨表兄弟亦患有此症；她的外祖父母表现型也正常，现在妇女甲和一个表现型正常的男子结婚，来医院遗传咨询门诊要求给予生育指导。（10分） (1)绘出家系图
(2)妇女A第一胎男孩的再显危险率是多少？
A的母亲为HH A的母亲为Hh
前概率 1/2 1/2 条件概率 12 （1/2）2
联合概率 1/2 x 1 =1/2=4/8 1/2 x 1/4 = 1/8 后概率 4/5 1/5
A为杂合子的概率为 1/5 x 1/2 =1/10 第一胎男孩的再显危险率是 1/10 x 1/2 = 1/20
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4．一个妇女(A)带其女儿(B)和女婿(C)前来咨询,经了解,A的一个舅舅和一个哥
哥患有Lesch-Nyhan综合征(自毁容貌症),均已死亡,A的二个弟弟均正常,A生有一个女儿(B)和三个儿子,均正常。C的家系中未发现此类似病症,根据上述情况,请回答下列问题:（10分） (1) 请绘出家系图
(2) B和C结婚后出生此症患儿的危险性有多大?
A为HH A为Hh 前概率 1/2 1/2 条件概率 13 =1 (1/2)3=1/8 联合概率 1/2 x 1=8 /16 1/2 x 1/8=1/16 后概率 8/9 1/9
B为杂合子的概率为 1/9 x1/2=1/18
B和C结婚后，第一胎生儿子患病的风险： 1/18 x 1/2=1/36 ，生女儿患病的风 险：0
(3) A的一个弟弟与正常妇女结婚出生此症孩子的危险性有多大?(假设此症的男性群体中的发病率位1/10,000)
正常女性为杂合子的概率为：2pq=2x1x1/10,000=1/5,000
A的一个弟弟与正常妇女结婚后第一胎若生儿子的话，发病的风险为： 1/5,000x1/2=1/10,000, 若生女儿的话，发病风险为：0
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