192、194页-----2.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？
A.单个碱基置换 B.终止密码突变 C.密码子缺失或插入 D.移码突变 E.融合基因
3. Hb Constant Spring 的α珠蛋白链有172个氨基酸残基,其中，1-141个氨基酸是完全正常的，试问此种特长α链形成的分子遗传机理是什么？ A. 碱基置换 B. 终止密码突变 C. 密码子插入 D. 移码突变 E. 融合基因
4.Hb Bart's可见于哪种遗传病?
A. 镰形红细胞贫血症 B. α-地中海贫血 C. β-地中海贫血 D. 高铁血红蛋白症 E. 不稳定血红蛋白病
5.Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。
A．酪氨酸酶缺乏 B．葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 C．半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
D．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏 E．硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
206页---6. 经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏 A.苯丙氨酸羟化酶 B.二氢蝶啶还原酶 C.半乳糖激酶 D.酪氨酸酶 E.乙酰转移酶
7.Hb Lepore的α链正常，其非α链的N端为δ链氨基酸顺序,C端为β链氨基酸顺序，产生此种混合肽链的遗传机理是什么？
A.碱基置换 B.终止密码子突变 C.密码子插入 D.移码突变 E.融合基因
209页---8. 恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶?
A. 色氨酸羟化酶 B. 半乳糖激酶 C. 酪氨酸羟化酶 D. 苯丙氨酸羟化酶 E. 二氢喋啶还原酶
9．粘多糖累积症II型是由于哪个酶遗传性缺乏
A.磷酸葡萄糖变位酶 B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 C.葡萄糖-6-磷酸酶 D.艾杜糖苷酸酶 E.硫酸艾多（杜）糖醛酸硫酸酯酶
二、名词解释(每题2分) 1. 融合基因(fusion gene)
两种非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因。
2.复合杂合子(compound heterozygote)
由二个不相同的突变（致病）的等位基因组成的基因型，称为复合杂合子。
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3. 移码突变(frame-shift mutation)
指基因中碱基的缺失或插入不是3的倍数而是缺失或插入1或2个碱基时，这将导致突变部位以后的密码子发生变化，重新组合三联密码子而导致移码。
三、填充题（每格1分）
192页----1. 血红蛋白变异体形成的原因是_单个碱基变换_____，__密码子的缺失和插入____，__移码突变____和__融合突变____。
194页----2. 血红蛋白病的临床最主要的症状是__产生溶血性贫血____、 _红细胞代偿性增多_____和__青紫___。
3. 半乳糖血症的遗传方式是_AR（常染色体隐性遗传）_，
家族性高胆固醇血症的发病机理是由于__低密度脂蛋白受体_缺乏，其遗传方式是__AD（常染色体显性遗传）__，
经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏__苯丙氨酸羟化_酶，其遗传方式为__ AR（常染色体隐性遗传）___，
恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏__二氢蝶啶还原____酶，其遗传方式是__AR ___，
眼与皮肤白化病的遗传方式是__ AR（常染色体隐性遗传）____。 镰状细胞贫血的遗传方式是__AR____，
自残综合征的遗传方式是___XR（X连锁隐性遗传）___， 粘多糖累积症II型的遗传方式是_XR_____， 血友病B的遗传方式是__XR____。
四. 问答题
试比较α0-地中海贫血和β0-地中海贫血之间的异同点。（8分）
α0-地中海贫血 β0-地中海贫血
涉及染色体 16号常染色体短臂 11号常染色体短臂 出现症状时间 出生前，胎儿期 出生后6个月
症状严重程度 重，不能存活 比α0-地中海贫血症状轻，
可存活到成年
遗传方式 AD AR 共同点 溶血性贫血
第九章 线粒体基因病
一、单选题(每题1分)
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1．下列哪一条不是线粒体基因病的特点？
A.母系遗传 B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病 C.常表现为肌病、神经系统疾病 D.突变纯质病情严重 E.多系统受累
二、名词解释(每题2分) 1．遗传瓶颈(genetic neck)
在卵母细胞成熟过程中，线粒体数量急剧下降，由10万个左右下降到不足100个的现象称为“遗传瓶颈”。其生物学意义是最大限度降低带有突变基因的线粒体传递给子代。
2．杂质(heteroplasmy)
由突变型mtDNA和野生型mtDNA共存于一种组织或细胞的现象，称为mtDNA 杂质。
3．纯质(homoplasmy)
一个细胞的数千个线粒体DNA分子在某个位点上都为同一基因者称为纯质。
三、填充题（每格1分）
线粒体基因病的特点包括以下四点：___母系遗传___、___剂量效应（症状表现程度） __、___组织依赖性（能量需求） ___、和___多系统受累___。
第十一章 免疫遗传
一、单选题(每题1分)
1．某医院拟对一例患有严重肾功能衰竭的病人做肾脏移植手术。你认为谁是合适供者？
A．患者的父亲 B．患者的母亲 C．患者HLA完全相同的同胞 D．患者的妻子 E．患者的儿子
2．ABO血型系统中有一种特殊的\型血,称为孟买型,它的特点是： A.有H物质，而无A抗原 B.有H物质，而无B抗原 C.有H物质，而无A和B抗原 D.无H物质，但有A和B抗原 E.无H物质，无A和B抗原
3．下列何种情况最可能发生新生儿溶血症: A. 胎儿为高铁血红蛋白症患者
B. 母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体 C. 母亲的血型为O型,胎儿的血型为A型 D. 母亲的血型为AB型,胎儿的血型为O型 E. 母亲的血型为Rh(+),胎儿的血型为Rh(-)
4．一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少？ A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.2/3 E.1/8
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二、、名词解释(每题2分)
1.HLA单倍型（HLA haplotype）
一条染色体上连锁的HLA基因组合即HLA单倍型。
2.孟买型(Bombay phenotype) 有一种人，由于缺乏H基因（hh），红细胞及组织细胞上不能形成H物质，从而也不能产生A抗原或B抗原，表现为一种特殊的O型，用Oh表示，因首次在印度孟买发现，故称为孟买型。
三、问答题
1．简述\孟买型\的遗传机理。（6分） 在形成A抗原或B抗原前，必须有H物质的存在作为前提。而H物质必须在H位点上有H基因的存在才能形成，若在该位点上是hh的纯合子，则不能把前体物质转化为H物质，因此不能形成A抗原和B抗原而表现为一种特殊的O型，即“孟买型”。
2．某法院一例亲子鉴定案中，HLA分型已明确不能排除夫妇俩与孩子的亲缘关系,但ABO分型似显示孩子与母亲的关系尚不够明确。父亲为B型,母亲为O型,孩子为A型,进一步调查发现孩子的外祖父母为姨表兄妹婚配,请问孩子与母亲的亲缘关系能否确认，为什么？请用家系图并注明家庭成员的可能基因型分析解释之。（6分）
在形成A抗原或B抗原前，必须有H物质的存在作为前提。而H物质必须在H位点上有H基因的存在才能形成，若在该位点上是hh的纯合子，则不能把前体物质转化为H物质，因此不能形成A抗原和B抗原而表现为一种特殊的O型，即“孟买型”，下列家系中孩子的母亲可能是“孟买型”，即在H位点上是hh纯合子，表现为一种特殊
的O型。而他可将I基因传给子代，故他的孩子可为A型。
A
第十二章 肿瘤遗传
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一、单选题(每题1分)
1．人细胞癌基因（Cellular oncogene）是指： A.整合于细胞染色体内的病毒癌基因
B.人体细胞核内某些具有重要功能的正常基因 C.激活了的细胞原癌基因 D.细胞质内游离病毒基因组 E.细胞核内游离病毒基因组
2．下述对病毒癌基因(V-onc)和细胞癌基因(C-onc)的说法,哪个是正确的： A. V-onc和C-onc均为细胞内某些具有重要功能的正常基因 B. V-onc在起源上来自C-onc C. C-onc在起源上来自V-onc D. V-onc亦可称为原癌基因
E. V-onc和 C-onc均需激活才能致癌
二、名词解释(每题2分) 1.癌家族(cancer therapy) 癌家族有以下一些共同特征：（1）家族成员易患各种恶性肿瘤 （2）肿瘤发病率明显高于一般群体 （3）发病年龄较早 （4）肿瘤的遗传方式为AD。
2.标记染色体(marker chromosome)
某种染色体的畸变与某种遗传疾病（某种肿瘤）有特定的联系，这种畸变的染色体称为标记染色体。
三、填充题（每格1分）
1. 肿瘤发生的遗传学说有__单克隆起源遗传学说__、__细胞凋亡学说_、__多步骤遗传损伤学说___等三种。
2. 癌家族有以下特点： 家族成员肿瘤发生部位各不相同 、 发病率高 、 __发病年龄较早 、 AD遗传 。
3. 原癌基因的激活方式有____点突变___和___转位激活___等二种。
四、问答题
1． 试以\两次击中模型\学说来解释遗传性(双侧性)和散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤的发病机理。（8分） 两次击中学说认为，无论是遗传性癌肿还是散发性癌肿的发生均需两次或两次以上的突变才能使细胞癌变。遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在生殖细胞，或由亲代遗传而来，第二次突变发生于体细胞中，从而使细胞癌变，因而发病时间早，病情严重，常为双侧性。散发性视网膜母细胞瘤的两次突变都在体细胞中发生，所以发病较迟，且多为单侧性。
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