膀胱异常
不论在任何孕周胎儿膀胱均较易显示，扫查羊水和肾脏的同时，都必须同时检查膀胱。 巨大膀胱：孕早期检查发现膀胱直径大于7mm，应怀疑有染色体异常货尿路梗阻。直径达7~15mm的巨大膀胱胎儿中，近20%有染色体异常，如18三体综合征或13三体综合征。若膀胱直径大于15mm，则提示膀胱出口梗阻（尿道闭锁、后尿道瓣膜或泄殖腔畸形）的可能性大，胎儿预后不良。在孕早期如膀胱直径＞15mm时，有时可发现肾回声增强或肾发育不良及羊水量减少等。
不完全性尿道梗阻：中孕期发现的膀胱增大通常与膀胱出口（尿道）梗阻有关，若肾回声正常，则提示肾功能未受损，同时发现羊水量正常也可证实肾功能正常，尿道梗阻胎儿若羊水量正常提示其尿道梗阻为不完全性或间断性的，预后良好。 尿道梗阻性疾病：后尿道瓣膜导致的尿道梗阻往往程度较重，表现为扩张及肥厚的巨大膀胱，同时合并不同程度的输尿管积液及肾积水，甚至导致肾发育不良、羊水过少和肺发育不良。部分病例还可出现尿液性腹水，此腹水产生于膀胱破裂或尿液渗入腹膜腔有关。胎儿巨大膀胱合并肾异常及羊水过少或无羊水提示肾功能较差，通常预示预后不良。 膀胱异常 13/18三体综合征：25% 7~15mm 染色体正常：90%自然消失 早孕期 膀胱增大 巨大膀胱 染色体异常：10% ＞15mm 染色体正常：进行性尿路梗阻 羊水量正常， 间歇性尿路梗阻可能 羊水稍减少 中孕期 羊水过少或无尿路梗阻 羊水
股骨过短
股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨，股骨短是判断骨发育异常最常用的指标。对于大部分病例，股骨短可能与孕周不准确、胎儿本身体质小或胎儿早期宫内生长受限有关，后者是考虑骨发育不良的诊断前必须首先排除的情况。骨发育不良包括各种类型的骨和软骨的发育异常。通常24周前发现的骨发育不良常因胸廓发育不良而导致预后不良。
胎儿宫内生长受限：20~22周胎儿超声扫查发现的股骨过短的胎儿中，近10%~15%最后均被证明是由于胎盘血供不足引起的早产严重胎儿生长受限的表现之一。高阻力、有切迹的特征性子宫动脉血流频谱改变是特征性表现。 胎儿染色体非整倍体：股骨短是染色体非整倍体异常的标记之一，因此必须仔细扫查有无其他的相关的染色体非整倍体异常指标。 股骨形态正常（＜24周）：单侧股骨过短提示局部股骨发育不良综合征，通常大部分此综合征的胎儿预后良好。如为双侧股骨短，则提示胎儿软骨发育不全，后者是一种致死性疾病，均合并肢体异常短小，胸廓发育不良。 股骨形态不正常（＜24周）：骨弯曲与骨折或许很难区分，但两者均提示有软骨发育不全、致死性侏儒、肢体屈曲症或成骨不全的可能。明确的骨化不良提示低磷酸酶血症或成骨不全。多指是短肋-多指综合征的特征之一，小头畸形见于点状骨骺软骨发育不良。 晚孕期：晚孕期股骨短的诊断最常见为软骨发育不良（侏儒症），另外可供考虑的诊断还有先天性脊柱骨骺发育不良，后者由于产前超声改变不明显，故极少做出产前诊断。合并多指提示窒息性胸廓不良综合征及软骨-外胚层发育不良综合征（艾-范二氏病）。 ＜24周 股骨短 ＞24周 肢体屈曲症-外生殖器、 肩胛骨成骨发育不全Ⅱ多指（趾）畸形 软骨发育不全 和Ⅲ型-骨折致死性侏先天性脊柱骨骺发育 儒-电话筒征 不良（SEDC） 骨形态正常 骨形态异常 软骨外胚层发育不良（Ellis-van Creveld综合征） 弯曲/骨折 窒息性胸廓发育不良（Jeune综合征） 单侧 成骨发育不全Ⅱ或Ⅲ型 骨化过少 先天性低磷酸酶血症 局部股骨发育不良 综合征 多指 短肋多指综合征 双侧 点状骨骺软骨发育不良症 小头畸形 IUGR 软骨发育不全
关节异常
通常只有严重的关节异常病例才能获得产前诊断。然而由于胎儿关节的自然活动度大，且晚孕期宫内空间狭窄、羊水过少或多胎妊娠等引起的改变，常常导致关节异常的假阳性诊断。 畸形足：畸形足常为足内翻，产前出现的足内翻是踝关节肌肉的神经支配异常所致。单纯性的单侧足内翻预后较好，双侧的复杂性足内翻病例中，多数与染色体异常、基因异常综合征或神经发育障碍有关。
多关节屈曲固定：属于先天性多发关节弯曲异常疾病，包括许多不同种类、预后不同德尔神经肌肉疾患。关节处的皮肤蹼是多发性鳍型肢综合征的特征性表现。如果病变局限于下肢，合并脊柱尾端突然截断，则是尾椎退化综合征的特征性表现，其发生常与妊娠糖尿病有关。如果异常发生在长骨，并有骨化差、多发性骨折，则应考虑骨发育不良。
张力/姿势异常：少数情况下，关节异常表现为胎儿姿势或张力异常，提示神经肌肉发育异常，如PenaShokeir序列症，后者仅在动态观察不同的条件下胎儿保持固定姿势不变才被考虑。 关节异常 关节固定 关节活动 骨短 足内翻 多关节弯曲固定 多关节翼状弯曲固定 张力及运动异常 关节伸展过 翻膝症 骨发育不良 畸形足 先天复杂性关节弯曲 多发鳍型肢综合征 神经发育障碍 生理性改变 （PenaShokeir序列 症）
手异常
一般情况下，手部的异常仅在发现其他的异常后仔细扫查才得以发现，此时手的异常很可能与染色体或基因异常有关。
手姿势或运动异常：扫查发现重叠指或握拳手提示染色体异常（如18三体综合征）或神经肌肉功能障碍如Pena-Shokeir综合征。如果手姿势固定为僵直、内翻，应考虑桡骨缺失或神经发育异常。
手结构异常：多指是最常见的单纯性病变，预后良好。若合并相关的异常，提示染色体三体综合征、骨发育不良、Meckel-Gruber综合征及Smith-Lemli-Opitz综合征等可能。指节的缺失或过短，提示羊膜带综合征或横截肢畸形；分裂手或龙虾样手提示缺指畸形。 手部异常 结构异常 姿势异常 手不张开或手指重叠去大脑强直姿势 手指末端指节缺失 裂掌/并指 多指或融合指 先天性缺指/趾畸形 末端横行肢体缺失握拳手或重叠指 多指或并指畸形 神经发育障碍如或羊膜带综合征 Pena-Shokeir综合征
脊柱异常
脊柱裂是产前最常见的脊柱异常，尽管还有其他少见种类的脊柱畸形。
脊柱裂：脊柱裂通常是扫查发现特征性的“柠檬头”征及“香蕉小脑”征改变时获得诊断。新生儿预后取决于病变的具体部位、累及的脊椎节段、脊柱变形、脑室扩张及小头畸形的严重程度等。 骶尾部畸胎瘤：通常表现为脊柱尾端的富血管性的半囊实性肿块，由于肿瘤内动静脉瘘导致高输出性心衰，故合并胎儿水肿及羊水过多。此类肿瘤很少为恶性，手术切除后的预后良好。 脊柱成角畸形：半椎体畸形很少能获得产前诊断，一方面因为其发生率低，另一方面超声扫查较难显示。半椎体畸形病例多半预后良好，但需排除VATER（脊柱、肛门、气管-食管、食管、肾脏）或VACTERL联合症（除VATER病变外再加上心脏及肢体的异常）。产前发现的脊柱后侧凸（驼背）及脊柱侧弯可能是单纯性的病变，偶尔与脊柱裂、体蒂异常及骨发育不良的发生相关。
尾椎退化：病情严重程度不一，可以仅是部分尾骨（骶骨）发育不良也可以是骶尾椎完全缺失。最严重类型（美人鱼综合征）表现为发育不良及融合的下肢及骨盆结构，尾椎退化最常见于妊娠期糖尿病。 脊椎肿物 脊柱异常 脊柱病变 囊实性肿块 单个脊椎异常 脊柱异常成角 异常头颅征（柠脊柱早期停止 檬头、香蕉小脑）发育 病变的水平 富血管性肿物 病变节段数 受累膀胱 脊柱后侧凸 高动力循环 胎儿水肿 畸形足 脑室扩大 脊柱裂 骶尾部畸胎瘤 半椎体畸形 脊柱后凸和（或）骶椎发育不良脊柱侧凸 尾椎退化序列