江西省关于开展出生缺陷一级预防工作
实施方案
为深入贯彻落实中共中央、国务院《关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》和省委、政府《关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的实施意见》，大力提高人口素质，推进“出生缺陷干预工程”广泛开展，按照国家人口计生委关于开展出生缺陷一级预防工作的指导意见的要求，特制定我省实施方案。
一、指导思想
以科学发展观为指导，坚持以人为本的理念，坚持面向社区、面向家庭、面向高危人群，充分发挥人口和计划生育服务网络优势，加强部门合作，依靠专家、组织群众、动员社会力量，共同做好出生缺陷一级预防工作，为减少出生缺陷发生、提高出生人口素质、促进国家富强、民族振兴、增进家庭福祉、构建和谐社会作出贡献。
二、任务和目标
各设区市人口计生委要认真组织出生缺陷一级预防工作的指导和实施，制定工作方案，总结推广经验，协调有关单位共同参与出生缺陷一级预防工作。县、乡要结合当地实际制定出生缺陷一级预防工作计划并具体实施。县、乡计划生育服务站（所）要收集、整理并上报本地的出生缺陷发生状况，开展出生缺陷一级预防的技术工作，为育龄群众提供出生缺陷一级预防的咨询指导和技术服务。有条件的地方应建立高危人群信息库，做好针对性的预防工作。
要在全省形成以乡镇计划生育服务所、村计划生育服务
1
室为主体，县（市、区）计划生育服务站为依托的出生缺陷基层一级预防网络。在全省广泛开展普及预防出生缺陷知识、做好优生优育咨询指导、倡导健康文明生活方式的活动，提高育龄群众优生优育的知识水平和行为能力。新婚、待孕夫妇知识知晓率达到80%以上，高危人群知识知晓率达到90%以上，出生缺陷发病率有明显降低。
三、工作原则
㈠坚持预防为主。为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略。一级预防是指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生；二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生；三级预防是指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
在三级预防策略中，一级预防最为重要。一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施。根据部门职责分工，人口计生部门在开展预防出生缺陷工作中，要以一级预防工作为主，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出生缺陷发生。
㈡坚持因地制宜。我省出生缺陷高发疾病是先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、脑积水及神经管畸形，但不同地区出生缺陷发生顺位不同。由于各地出生缺陷发生情况不同，开展出生缺陷一级预防工作需要从实际出发，根据当地出生缺陷多发病种及其主要发生原因等基本情况，有针对性
2
地开展预防工作；从自身实际能力出发，尽最大努力做好出生缺陷一级预防工作。各地可以从试点开始做起，以点带面，逐步推开。
㈢坚持科学指导。预防出生缺陷是一项科学性很强的工作。出生缺陷发生与遗传因素、环境污染、营养素缺乏、不良生活习惯等多种原因有关。出生缺陷发生情况复杂，地区差异很大。各地在工作中要充分发挥专家作用，制定有针对性的一级预防方案，科学地普及预防知识，正确地进行咨询指导，要坚持在专家指导下开展工作。
㈣坚持社会效益。出生缺陷预防工作是造福亿万人民群众的公益性事业。各级人口和计划生育部门要牢固树立全心全意为人民服务的宗旨，精心策划、稳步实施。在工作中要按照自愿、知情、公平、保密的要求，确保群众合法权益，尽量减少群众负担，不能以此作为盈利手段。
四、工作内容
人口和计划生育部门要根据自身职能定位和优势，重点做好出生缺陷的一级预防工作，主要包括宣传倡导、健康促进、优生咨询、高危人群指导、孕前实验室筛查和营养素补充等六个方面。
㈠宣传倡导。充分利用人口和计划生育系统的网络优势，大力普及预防出生缺陷科学知识。利用广播电视、报刊杂志、墙报专栏、文图宣传品、培训讲座、文艺演出、群众活动、互联网等多种形式，深入开展宣传倡导工作，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，为减少出生缺陷发生奠定坚实的群众基础。
㈡健康促进。通过健康教育，引导待孕、已孕夫妇树立
3
科学的婚育观念，改变不良生活方式，远离高危环境，避免接触有毒有害物质，合理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒戒毒，远离宠物，适量运动等，培养健康行为，保证怀孕前后妇女和胎儿健康。
㈢优生咨询。咨询医师或从事医学遗传的专业人员对前来咨询的服务对象应提供有针对性的解答，帮助服务对象选择相应对策。注意服务对象的心理状态，给予必要的疏导；尊重服务对象的隐私权，对其提供的病史和家族史给予严格保密；开展与出生缺陷相关的筛查、诊断检查及预防，做到知情同意。
㈣高危人群指导。高危人群是指存在出生缺陷高发风险的人群。主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇，不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇，35岁以上准备怀孕的妇女，长期接触高危环境因素的育龄男女等。各地可以“病残儿医学鉴定及其父母再生育审批”工作为切入点，发现遗传性疾病高危人群。
对高危人群要重点做好预防出生缺陷的指导工作。组织参加预防出生缺陷知识讲座，重点进行孕前指导，提供婚育咨询，组织专家进行再生育子女出生缺陷再发风险分析，组织开展孕前预防出生缺陷实验室筛查和孕期重点监控。有条件的地方要建好高危人群数据库，将高危人群家族史、遗传病史、既往病史、生育史及生活、工作环境中风险因素接触史等相关信息及时存入数据库，以便提供相关服务。
㈤孕前实验室筛查。待孕妇女可在计划生育技术服务人员指导下在孕前知情同意科学选择相应的实验室筛查。如孕
4
前可筛查风疹病毒和巨细胞病毒的IgG抗体,特定人群可根据情况进行弓形体、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体等相应实验室筛查。计划生育技术服务机构在开展相关实验室筛查时，应当选择经国家食品药品监督管理部门批准注册的检验设备和检测试剂，按照实验室检测标准严格规范操作。根据检测结果进行科学指导，减少出生缺陷的发生风险。
㈥营养素补充。均衡营养、合理膳食是胎儿健康发育的必要条件。缺乏叶酸、碘、铁、钙等营养素及微量元素的妇女，可在专业技术人员指导下科学地予以补充，减少出生缺陷发生的危险因素。
五、组织保障
㈠提高认识，加强领导。各级人口和计划生育部门要从贯彻落实科学发展观、维护最广大人民群众根本利益的高度出发，把出生缺陷一级预防工作切实摆上重要议事日程，制定切实可行的实施方案，认真组织实施。主要领导要负总责，分管领导要具体负责。要深入基层，调查研究，及时发现问题，解决问题，总结经验，把工作不断引向深入。
㈡动员社会，广泛参与。出生缺陷预防工作是一个系统工程，需要全社会共同参与。人口和计划生育部门要充分发挥参谋助手作用，争取各级党委、政府的重视和支持。要主动与教育、科技、民政、财政、劳动保障、卫生、广电、残联、宣传、工会、共青团、妇联等部门密切合作，充分发挥各自优势，定期联系沟通，建立政府牵头、部门参与、优势互补、资源共享、分工协作、相得益彰的运行机制，共同为减少出生缺陷发生做出贡献。
㈢培训队伍，提高能力。各级人口和计划生育部门要加
5