强服务机构的标准化、规范化建设，优化服务环境，改善技术装备，规范实验室建设，加强质量控制，提高服务能力。要结合科技大练兵等活动，加强对各级服务站技术人员出生缺陷预防专业知识和技能的培训，不断更新知识，强化服务理念，提高宣传倡导能力、健康促进能力、咨询指导能力和高危人群监测能力，努力打造一支能够承担出生缺陷一级预防工作的高素质队伍，真正服务人民群众。
㈣依靠专家，严格把关。成立由多学科专家共同组成的专家指导组，负责出生缺陷一级预防工作的技术咨询和指导。分级开展生殖健康、孕期保健、胎儿医学、围产医学和遗传医学基础知识培训，加强生命伦理学和医学伦理学基本知识的培训，整体提高人口和计划生育专业技术人员的业务素质和技术水平。
有条件的地区，可在专家指导下对辖区内准备怀孕的妇女建立孕育档案，自妊娠确定时起，记录孕期接受的干预、妊娠结局（妊娠终止和分娩）、新生儿检查、筛查以及学龄前涉及出生缺陷和遗传性疾病的情况；记录对异常婴幼儿组织的医学鉴定结果，采集出生缺陷和遗传性疾病的全人群资料，并报国家数据库。
㈤加大投入，保障实施。出生缺陷一级预防工作需要必要的资金支持和技术装备。各级人口和计划生育部门要积极争取本级财政部门的大力支持，列入财政预算，落实经费投入，专款专用，确保出生缺陷一级干预工作顺利开展。 附件一：出生缺陷一级预防技术流程图
附件二：孕前常见病原体抗体实验室筛查技术指导（试行）
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附件1 出生缺陷一级预防技术流程图
出生缺陷一级预防 全民健康教育 对计划怀孕夫妻的指导 教育内容： 婚姻法 遗传知识 婚前检查 选择最佳的生育年龄 孕早期保健 教育形式： 广播电视 报刊杂志 墙报专栏 文图宣传品 培训讲座 文艺演出 群众活动 互联网等 对计划怀孕妇女的指导 对计划怀孕男性的 指导 对高危人群的 指导 专项健康教育 计划怀孕妇女 传授询问夫妇双方家族史、遗传史、既往生育史、现病史及各类风险因素 健康体检和孕前实验室筛查（如风疹抗体测定等） 预防出生缺陷知识 约束不良行为嗜好 ， 避免有害工作环境 关心妻子围孕期保健 孕期重点监控 采取相应措施 风险分析和 生育指导 建立信息库 指导群众建立健康文明生活方式， 提高全民预防出生缺陷的行为能力 进行遗传风险、患病及用药、致畸物接触、不良行为和生活方式、营养状况等评估和分析 遗传咨询和生育指导 在知情选择基础上采取干预行动 怀孕准备 分诊/转诊 专科门诊 围孕期保健 包括合理膳食、补充维生素、疫苗接种、疾病治疗及药物合理调整、避免不良行为和职业危害等 制定个性化的产前保健计划 良好的妊娠结局 跟踪评估 7
附件2
孕前常见病原体抗体实验室筛查技术指导
（试行）
一、风疹病毒抗体筛查
免疫功能正常的成人感染风疹病毒一般症状轻微，而孕妇感染风疹病毒却是造成胎儿先天畸形的重要原因之一，特别是在妊娠初期三个月内感染风疹病毒则可能会使胎儿成为先天性风疹综合征患儿，形成多种先天畸形和缺陷。我国约有85%左右的育龄妇女感染过风疹病毒而具备免疫力。
建议育龄妇女应在孕前半年筛查风疹病毒IgG抗体，风疹病毒IgG抗体阳性者说明已经具备免疫力，不需要再做风疹病毒抗体相关检测，也不需要注射风疹病毒疫苗；风疹病毒IgG抗体阴性的待孕妇女建议到具备资质的机构接种风疹病毒疫苗，接种疫苗三个月后再怀孕。
二、巨细胞病毒抗体筛查
巨细胞病毒是一种全球性的可引发宫内感染造成胎儿损害的最常见的病原体。巨细胞病毒感染是引发智力迟钝的重要原因之一，仅次于唐氏综合征；先天性耳聋患者中也有一半是由巨细胞病毒感染引起。巨细胞病毒人群感染率高，目前尚无疫苗，也无完全安全有效的治疗药物。孕早期原发感染对胎儿造成的损害远远大于继发感染，原发感染中有30-40%导致胎儿感染，可能引起不良结局。预防措施主要是及时准确发现孕早期的原发感染。
建议育龄妇女在孕前筛查巨细胞病毒IgG抗体，阳性者可不再做相关检测，阴性者建议在孕早期做巨细胞病毒IgG
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抗体亲和指数和IgM抗体检测。
巨细胞病毒IgG抗体阳性的待孕妇女怀孕后一般不会发生原发感染，孕后可不再做巨细胞病毒抗体检测，但要告知其孕后如有发热、疲倦、头痛、关节肌肉痛、鼻炎、咽炎、咳嗽、转氨酶升高、淋巴细胞数目升高等类似感冒症状出现，应考虑不一定是感冒，而有可能是巨细胞病毒继发感染，应进一步作巨细胞病毒IgG抗体亲和指数和IgM抗体检测。
三、弓形体抗体筛查
弓形体感染是一种人畜共患性寄生虫病。免疫功能正常的人，弓形体感染不会造成严重危害，但对免疫功能受损的患者影响严重甚至危及生命。当孕妇感染时，不论有无临床表现，弓形体均可通过胎盘传染给胎儿，有30-46%能直接影响胎儿发育，严重致畸甚至死亡，也可造成流产、死产、早产或增加妊娠并发症。
弓形体传染源为动物。约有140多种哺乳动物和一些鸟类均有弓形体寄生，并互相传播，也成为人类的传染源。含弓形体卵囊的动物粪便污染了水源可造成人类感染，家畜的肌肉及奶制品中可能含有弓形体包囊，人类食用未熟的肉品、奶制品也可被感染；与宠物密切接触，手、脸被舔都可能被感染。
由于弓形体感染源清楚、感染途径明确，因此只要告知准备怀孕的妇女在怀孕前半年远离动物、宠物，不生食肉品、奶制品，即可避免弓形体感染，预防效果较好。
无动物、宠物接触史和生食肉类史的待孕妇女，只要免疫功能正常，可不考虑弓形体感染问题，不需检测弓形体。
建议有动物接触史或生食习惯的待孕妇女孕前检测弓
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形体IgM抗体，阳性者建议3个月以后再怀孕。孕早期检测弓形体IgM抗体阳性者应积极治疗，基本可以防止宫内感染的发生。一般孕早期治疗效果要好于孕晚期。
四、单纯疱疹病毒抗体筛查
单纯疱疹病毒分为I型和II型两个血清型，I型主要引起腰部以上、生殖器以外的皮肤粘膜和器官感染，II型引起腰部以下的皮肤粘膜和器官感染，以生殖器区最常见。但近年来也发现I型可引起生殖器感染。我国成人多数已感染过单纯疱疹病毒，I型较多，II型较少。
由于多数妇女已经获得抗单纯疱疹病毒的特异性抗体，故血中单纯疱疹病毒含量很少，先天性宫内感染情况很少发生。据文献报告，1983-2003年近20年间，全世界仅报告十几例单纯疱疹病毒宫内感染。因此基本可以不用考虑孕妇单纯疱疹病毒宫内感染，孕前及孕期一般不需作单纯疱疹病毒实验室筛查。孕期若有生殖道单纯疱疹病毒感染体征者，经实验室检测确认感染者，建议行剖宫产术。
五、 梅毒螺旋体抗体筛查
梅毒螺旋体感染可以引发梅毒，是一种世界性的性病，近年来我国发病率有上升趋势。若妇女在孕前或孕期感染梅毒，血中的梅毒螺旋体可引起胎儿感染，导致新生儿爆发性脓毒症甚至死亡；有的出生后虽在儿童期无症状，但感染持续存在，到青春前期表现为梅毒三期。
建议育龄妇女在孕前进行梅毒螺旋体抗体筛查，阳性者应进一步确诊，及时治疗，治愈后再怀孕，防止胎儿发生先天性梅毒。若孕后感染，应于孕16周前治疗，可有效防止胎儿感染。
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