甘肃省新生儿疾病筛查实施细则
第一条 为规范全省新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，提高我省人口素质，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范》，制定本细则。
第二条 本细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
第三条 目前我省列入新生儿疾病筛查的病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和听力障碍。省卫生厅可根据医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加省内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。
第四条 全省范围出生的活产新生儿，无论其户籍在何地，其监护人有做新生儿疾病筛查的义务。
第五条 新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。
新生儿听力筛查和聋病基因筛查程序包括脐带血采集及初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。
第六条 各级医疗保健机构参与新生儿疾病筛查的工作人员均应接受新生儿疾病筛查专项培训，合格后方能上岗；新生儿疾病筛查中心负责人至少每3年接受一次国家级或省卫生厅组织的相关培训，以更新知识，规范服务。
第七条 省卫生厅负责全省新生儿疾病筛查工作的组织管理，主要负责制定本省新生儿疾病筛查工作规划和目标；组织建立新生儿疾病筛查工作网络；组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作；监督细则
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落实及考核验收和检查评估。
第八条 各级卫生行政部门负责本辖区新生儿疾病筛查工作的组织管理，争取各方力量支持新生儿疾病筛查工作，协调有关部门为患有遗传代谢病和听力障碍的患儿提供技术服务和经费、物资帮助。负责辖区内新生儿疾病筛查工作的网络管理、监督指导、考核评估等工作。
第九条 甘肃省新生儿疾病筛查中心由省卫生厅批准设在甘肃省妇幼保健院；省卫生厅已批准建立的两个新生儿遗传代谢病筛查实验室分别设在甘肃省妇幼保健院和兰州大学第一医院；省卫生厅可根据区域卫生规划和需求设立新生儿疾病筛查分中心。
甘肃省听力障碍诊断中心和聋病基因筛查中心设在兰州大学第二医院。各市（州）卫生局要在3年内建立一所听力障碍诊断分中心，报省卫生厅现场评审通过。各县（市、区）要在2009年年内建成听力筛查中心。
第十条 新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两项疾病筛查每例收费50元，其中5元为医疗保健机构健康教育、采血、保存等费用；6元为县级妇幼保健机构管理费用；1元为市（州）妇幼保健机构管理费用；1元为省新生儿疾病筛查中心管理费用；其余37元为实验室检测费用，包括成本和管理费用。新生听力筛查及诊断收费按照各地区物价部门核准的收费标准执行，县级筛查费用应控制在每例30元以下。
医疗保健机构代收新生儿疾病筛查费用，在每季度第一个月10日前将收取的上季度费用交县级妇幼保健机构，县级妇幼保健机构在每季度第一个月20日前将收取的上季度费用每例自留6元后，分别转帐到省、市（州）妇幼保健机构和检测实验室。
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各级医疗保健机构要设立新生儿疾病筛查经费专帐，按照财务制度严格管理，并专款专用。
第十一条 可疑阳性病例召回复查的，新生儿先天性甲状腺功能低下（TSH定量时间分辨荧光法）每例收费30元；新生儿苯丙酮尿症（苯丙氨酸定量时间分辨荧光法）每例收费30元。其中，采血单位每单项采一例合格血片，留取3元；县级妇幼保健机构每收到并递送一例合格血片，留取2元。
新生儿听力初筛阳性病例，需告知其监护人在42天内复筛，复筛未通过患儿进入听力诊断程序。
第十二条 甘肃省新生儿疾病筛查中心的职责和任务： (一) 在省卫生厅的领导下，负责全省新生儿疾病筛查的业务管理工作；制定甘肃省新生儿疾病筛查的工作管理流程，建立健全规章制度；协助省卫生厅对各级医疗保健机构的新生儿疾病筛查工作进行考核、验收和检查评估。
（二）负责本省新生儿疾病筛查工作的人员培训、技术指导、质量管理；建立健全新生儿疾病筛查工作评估制度和质量控制体系，并组织实施。
（三）掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况；承担全省新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。
（四）每半年向省卫生厅上报新生儿疾病筛查工作情况，为政府科学决策提供依据。
（五）开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗，负责听力筛查阳性病例确诊、治疗；开展新生儿疾病筛查诊治新技术、新方法的科学研究和适宜技术推广。
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（六）接受上级部门对全省新生儿疾病筛查工作的指导和评估。 （七）建立全省新生儿疾病筛查信息平台。 第十三条 市（州）级妇幼保健机构职责：
（一）负责本辖区新生儿疾病筛查的组织管理工作；制定本辖区新生儿疾病筛查工作计划，负责本辖区新生儿疾病筛查工作的人员培训、技术指导、质量管理。
（二）协助省妇幼保健院做好对县级妇幼保健机构新筛工作的考核管理；每半年召开一次新生儿疾病筛查工作例会。
（三）协助省妇幼保健院做好确诊患儿的追访、治疗工作。 第十四条 县（区）级妇幼保健机构职责：
（一）负责本辖区新生儿疾病筛查的组织管理工作；制定本辖区新生儿疾病筛查工作计划，做好本辖区新生儿疾病筛查工作的人员培训、技术指导、质量管理。
（二）承担本辖区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；掌握本县新生儿疾病筛查、诊断、治疗和转诊情况。
（三）负责本辖区新生儿疾病筛查年度所需耗材量计划，每半年向实验室上报后领取并向所辖采血单位发放。
（四）负责收集、验收本县采血单位的血片，按照卫生部《新生儿疾病筛查采血技术规范》要求验收血片；负责将验收合格血片每周至少2次向实验室递送，验收不合格的血片在收到当日通知采血单位重新采集，及时补充有关信息。
（五）负责向采血单位反馈检测结果，对可疑阳性病例，在接到新生儿疾病实验室通知之日起2个工作日内，分别通知采血单位和新生儿监护人到指定机构复查，并记录备案；协助做好患儿的追访、治疗和随访工作。
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（六）负责本县新生儿听力筛查初筛、复筛和可疑听力障碍的转诊工作。
（七）负责本县未住院分娩新生儿的遗传代谢病筛查血片采集和递送。
（八）每季度核查本县各采血单位遗传代谢病筛查人数和发生的检测费，经核对无误后，收取筛查款并向相关部门返款。
第十五条 医疗机构的职责：
（一）对在本单位出生的活产新生儿监护人要做到100%的知情告知，及时将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿监护人，监护人签字后，对婴儿进行血样标本的采集。《新生儿疾病筛查告知书》（见附件）或新筛医嘱原则上应同医疗病历一起保存15年以上。
（二）开展新生儿疾病筛查工作的医疗保健机构，要设专人负责新生儿疾病筛查工作并做好相关信息的登记上报。
（三）按照《新生儿疾病筛查采血技术规范》的要求开展采血、送检、阳性病例随访等工作。
1.在婴儿出生72小时充分哺乳后，采集血样并制作血片标本，合格血片自采血之日3日内递送至县级妇幼保健机构；不合格血片重新采集或更正，及时递送至县级妇幼保健机构。
2、接到县级妇幼保健机构可疑阳性病例通知后，立即通知新生儿监护人并督促其到指定机构复查，并记录备案；做好确诊患儿的治疗随访和评估工作。
（四）不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗保健机构，应当书面告知新生儿监护人到有条件的机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。
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