第十六条 新生儿遗传代谢病筛查实验室及听力筛查机构的职责和任务：
(一)定期接受卫生厅组织的抽查评估和技术指导，评估不合格的，省卫生厅责令限期整改，整改不通过的，撤销资质。
(二)接受卫生部临床检验中心、省新生儿疾病筛查中心、省听力诊断中心的质量监测和检查，每季度第一个月20日前向省新生儿疾病筛查中心上报新筛相关信息。
(三) 按照各市、县年度计划，按季度免费提供新生儿遗传代谢病筛查所需耗材。
(四)收到血片标本后立即检查，对合格标本24小时内做好登记，在5个工作日内出具筛查报告。对可疑阳性样本，填写可疑阳性报告单，报所在区（县）妇幼保健所县级妇幼保健机构、采血单位和新生儿监护人进行复诊。在复诊采血后7个工作日内出具确诊报告。
第十七条 医疗保健机构未经省卫生厅指定擅自开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的，按照《医疗机构管理条例》第四十七条的规定予以处罚。
第十八条 开展新生儿疾病筛查的医疗机构违反本细则规定，有下列行为之一的，由县级以上地方人民政府卫生行政部门责令改正，通报批评，给予警告：(一)违反《新生儿疾病筛查技术规范》的；
(二)未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛查的； (三)未按规定进行实验室质量监测、检查的； (四)违反本办法其他规定的。
第十九条 本实施细则自下发之日起执行。 第二十条 本实施细则由省卫生厅解释。
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附件1 甘肃省新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图 接产机构同意筛查，并签字 不同意筛查 新生儿疾病筛查告知 新生儿出生72小时并充分哺乳后，足跟采血，并制成血样标本 告知如发生筛查疾病可能导致的不良后果，并签字 检测机构 妇机幼构保健送县级妇幼保健机构汇总，合格样品送实验室检测 检测结果 阳性结果复检 阴性结果 追踪随访 确诊治疗机构
确诊试验 确诊 排除 治疗，定期随访 儿童常规系统保健 ７
附件2
甘肃省新生儿疾病筛查知情同意书（样张）
产妇姓名 住院号 新生儿疾病筛查是在新生儿后对某些先天性或遗传代谢性疾病进行筛查，是提高人口素质的一项重要措施。根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，甘肃省确定开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和先天性听力障碍的筛查三种疾病。先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症可导致孩子智力低下，新生儿听力障碍若没有能被及时发现，会导致他们的言语和语言功能障碍，社会适应能力低下，行为问题和学习困难。因此要早期做好新生儿疾病筛查，及时发现有异常的孩子，并进行诊断、治疗和康复。
筛查的方法简便，筛查的灵敏度为95%左右，您可以向医生进行咨询。家长一旦接到复查通知，表示可疑患病，应尽快带孩子到筛查中心复查，以便尽早确诊与治疗。
让我们携起手来，让您拥有健康的宝宝、幸福的家庭，共同创造美好的未来
知情选择：请在下列（打“√”）
1、同意为孩子进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性听力障碍的筛查。 （ ）
2、不同意为孩子进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和先天性听力障碍的筛查。
夫妇一方签名： 联系电话： 年 月 日
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3 甘肃省新生儿遗传代谢性疾病筛查采血卡片 编号 采血单位 母亲姓名 住院号 新生儿性别 男 女 胎龄 周 出生体重 克 Apgar评分 分娩方式 出生日期 采血日期 ９
产后 小时开始哺乳 母亲疾病 母服抗甲状腺药物 有 无 联系人姓名 联系人电话 联系人地址 省（市） 县（区） 乡（街） 村（幢） 号 单元 室 邮编 采血员签名 附件
附件4
新生儿疾病筛查不合格血片重采通知书（存根）
院：
贵院寄来的血片已于 年 月 日收到，共 张，其中合格
张，不合格 张，不合格原因是：
望接到本通知书后，尽快重新采血并递送（只收采血费，不收检测费），致谢！
﹝ ﹞新生儿疾病筛查实验室 通知人： 年 月 日
新生儿疾病筛查不合格血片重采通知书（县妇幼保健机构）
院：
贵院寄来的血片已于 年 月 日收到，共 张，其中合格
张，不合格 张，不合格原因是：
望接到本通知书后，尽快重新采血并递送（只收采血费，不收检测费），致谢！
﹝ ﹞新生儿疾病筛查实验室
通知人： 年 月 日
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