《医学遗传学》模拟试题（一）
一.名词解释(20分)
1. 遗传病 2. 易患性 3. 系谱分析 4. 血红蛋白病 5. 遗传异质性 二.填空（20分）
1. HbH患儿基因型是，表示，其父母基因型通常是和 。
2. 双亲血型是A型和AB型，子女可能的血型是 . . ， 不可能的血型是。
3. 染色体数目异常的机理主要有和。
4. 一个遗传不平衡群体，只要进行，代以后即可达到遗传平衡。 5. 核型46,XX, t(2,5)(2pter→2q21：：5q31→5qter;5pter→5q31：：2q21→2qter)可简写为，其断裂和重接分别发生在和染色体区带上。
6. 脆性X综合征是Xq27处有，主要临床症状为，， 等。
7. 阈值是指。 三.多选题(20分)
1. 引起镰形细胞贫血症的基因突变属于( )
A. 同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 2. 关于先天性疾病的叙述下列哪一项不正确( )
A. 个体出生后即表现出来的疾病 B. 表现出家族聚集现象 C. 不都是遗传病 D. 出生缺陷
3. 白化病基因(a)在群体中的频率为0.01, 若增强选择压力，使所有白化病患者(aa)不能生育，白化病基因频率降至0.005需( )
A. 25代 B. 25年 C. 100代 D. 100年 4. 对遗传病总的诊断原则是( )
A. 除采用一般疾病诊断方法外，需辅以遗传学为辅助的诊断方法 B. 家系分析 C. 家系分析结合核型分析 D. 只需采用一般疾病诊断方法 5. 检查胎儿发育异常的最适宜方法是( )
A. X线检查 B. 胎儿镜 C. 超声诊断 D. CT 6. 多基因遗传病特点是( )
A. 发病率大多低于0.1% B. 无明显家族倾向
C. 患者同胞中发病率远低于单基因病 D. 通常遗传因素起的作用微小 7. 21三体综合征嵌合型核型为( )
A. 46, XX B. 45,XO/4 C. 46,XX/47,XX,+21 D. 47,XY/46,XY 8. 哪些属于染色体结构畸变( )
A. 易位 B. 45.XO C. 21-三体 D. 47，XXY 9. 在遗传平衡的群体中，X连锁基因的突变率v应为( )
A. Sq2 B. 1/4Sq C. 1/3Sq2 D. 1/3Sq 10. HbBart胎儿水肿综合征患儿基因型是( )
A. ??/-? B. -?/-? C. --/-? D. --/--
11. 先天性幽门狭窄是多基因遗传的，男性的发病率为0.5%，女生发病率为0.1%,则( )
A. 男性患者所生儿子患该病风险最高 B. 男性患者所生女儿患该病风险最高 C. 女性患者所生女儿患该病风险最高 D. 女性患者所生儿子患该病风险最高
12. 精神分裂症的群体发病率约为0.16%，遗传率80%,一个女性患者与正常男性婚后，子女中患病风险是( )
A. 0.16% B. 1.6% C. 4% D. 16%
13. 在近亲婚配中，姨表兄妹婚配近交系数为( )
A. 1/8 B. 1/16 C. 1/64 D. 3/16 14. 据估计我国每个人带有害基因( )
A. 1-2个 B. 3-4个 C. 5-6个 D. 7-8个 15. 常染色体隐性遗传的特点是( )
A. 代代有患者 B. 男性患者远多于女性患者 C. 同胞中约有1/4个体发病 D. 患者双亲之一为患者 16. 以下哪种不属于X连镰隐性遗传( )
A. 交叉遗传 B. 男性患者远多于女性患者
C. 女性患者远多于男性患者 D. 男性患者双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲 17. 以下哪种不属于染色体结构异常( )
A. 等臂染色体 B. 缺失 C. 易位 D. 45，XO
18. 辨别单基因病，确定遗传方式，开展遗传咨询及产前诊断等，常用方法是( ) A. 群体筛查法 B. 系谱分析法 C. 双生子法 D. 疾病组分分析 19. 关于遗传病的叙述下列哪一项不正确( )
A. 具水平传递特征 B.具垂直传递特征
C. 具终生性特征 D. 受精卵遗传物质发生突变引起的疾病 20. 施行绒毛吸取术的最佳时间是( )
A. 妊娠第16-20周 B. 妊娠第6-7周 C. 妊娠第9-11周 D. 妊娠第12-13周 四.问答题(40分)
1. 试述遗传病，先天性疾病，家族性疾病三者的区别与联系？(10分) 2. 性连锁遗传，从性遗传和限性遗传有何异同？(10分)
3. 什么是染色体畸变？简述包括哪些类型及其造成的原因？(10分) 4. 简述多基因病特点？(10分)
《医学遗传学》模拟试题（二） 一.名词解释(20分)
1. 伴随性状研究 2. 延迟显性 3. 易患性 4. 遗传病 5. 遗传性肿瘤 二.选择(40分)
1. 辨别单基因病，确定遗传方式，开展遗传咨询及产前诊断等，最常用的方法是( ) A. 群体筛查法 B. 系谱分析法 C. 双生子法 D. 种族差异比较 E. 疾病组分析 2. 关于先天性疾病的叙述下列哪一项不正确( )
A. 个体出生后即表现出来的疾病 B. 若形态异常为先天畸形 C. 都表现出家族聚集现象 D. 不都是遗传病 E. 出生缺陷 3. 先天愚型的核型为( )
A. 47,XX(XY)+10 B. 47,XX(XY)+21 C. 47,XXY D.47,XX(XY)+22
4. 关于遗传病的叙述下列哪一项不正确( ) A. 生殖细胞的遗传物质发生突变引起的疾病 B. 受精卵的遗传物质发生突变引起的疾病 C. 具有水平传递的特征 D. 具有终生性特征
5. 染色体两处断裂，其断片颠倒180?后重接，这种畸变属： A. 罗氏易位 B. 重复 C. 插入 D. 倒位 6. 有一个三叉点的指纹属于：
A. 弓形纹 B. 箕形纹 C. 斗形纹 D. 环形纹 7. 部分基因缺失起源于
A. 点突起 B. 碱基置换突变 C. 移码突变 D. 染色体不等交换 E. 以上都不者 8. 只能导致肽链合成提前终止的突变是：
A. 碱基置换突变 B. 移码突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E.抑制基因突变
9. 双亲为先天性聋哑，生了一个听力正常的孩子，最大可能是由于( ) A. 表现度差 B. 基因多效性 C. 遗传异质性 D. 表现型模拟 E. 不完全外显
10. 由于酶的缺乏致代谢底物堆积引起的疾病？
A. 半乳糖血病 B. 糖原贮积症 C. 白化病 D. 苯丙酮尿症 E. 自毁容貌综合征 11. HbH是
A. ?地贫1的纯合体 B. ?地贫1的杂合体 C. ?地贫1和?地贫2的杂合体 D. ?地贫2的纯合体 E. 地贫2的杂合体
12. HbS的?6密码子由GAA→GUA的突变机制是( )
A. 单个碱基置换 B. 密码子缺失或插入 C. 移码突变 D. 终止密码突变 E. 融合基因形成 13. 苯丙酮尿症是下列何种酶缺乏导致( )
A. 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶 B. 葡萄糖-6-磷酸酶 C. 酪氨酸酶 D. 苯丙氨酸羟化酶
14. 控制数量性状的基因不具有的特点( )
A. 有累积效应 B. 是共显性的 C. 每个基因对表型影响微小 D. 符合孟德尔定律 E. 以上都不是
15. 数量性状遗传基础的特点( )
A. 一对染色体上的多个基因 B. 二对以上的主基因 C. 两对以上的微效基因 D. 几对染色体的主基因 E. 以上都不是
16. 在一个由25个组成的小群体，基因A与基因a频率各为0.5，经过42代，等位基因A即可固定，而等位基因a将消失，这种现象称为( )
A. 遗体负荷 B. 随机遗传漂变 C. 迁移 D. 选择压力 17. 在遗传平衡的群体中，X连锁基因的突变率U为( ) A. Sq2 B. 1/4Sq C. 1/3Sq2 D. 1/3Sq 18. 遗传率是指( )
A. 遗传性状的表达程度 B. 遗传因素对性状变异所起作用大小
C. 致病基因的危害程度 D. 致病基因向后代传递的百分率 E. 致病基因表达的频率
19. 唇裂的群体发病率为0.16%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时唇裂的复发风险是( )
A. 0.16% B. 1.6% C. 16% D. 4% E. 8%
20. 癌家族肿瘤的遗传方式是( )
A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. 多基因遗传 D. X连锁隐性遗传 E. X连锁显性遗传 21. 目前关于对体细胞突变成肿瘤的解释( )
A. 仅有二次突变假说 B. 仅有一次突变假说 C. 仅有基因外调节说 D. 仅有基因内调节说 E. 以上均不是 22. 应用显带技术，证明PH染色体是( )
A. 缺失 B. 重复 C. 倒位 D. 环状 E. 易位 23. 扩增的癌基因的细胞水平上，表现为中期染色体上的( )
A. 脆性部位 B. 巨大化 C. 粉碎化 D. 交叉化 E. 均匀染色区 24. 突变细胞逃脱免疫监视，而发展成为肿瘤，是由于( )
A. 遗传性免疫缺陷 B. 染色体数目异常 C. 染色体结构异常 D. 酶活性异常 E. 细胞无抑制分裂 25. 对遗传病的诊断总的原则是( )
A. 除了采用一般疾病的诊断方法外，需辅以遗传学的特殊诊断方法 B. 采用一般疾病的诊断方法 C. 家系分析 D. 双生子分析 E. 家系分析结合核型分析
26. 施行羊膜穿刺术的最理想时间( )
A. 妊娠第16～20周 B. 妊娠第6～7周 C. 妊娠第8～10周 D. 妊娠第10～12周 E. 妊娠第22～24周 27. 检查胎儿发育异常的最为安全的方法是( )
A. X线检查 B. 胎镜 C. 超声诊断 D. CT E. 核磁共振 28. 皮纹是指( )
A. 真皮向表皮突出而形成的嵴
B. 真皮向表皮突出而形成的嵴，嵴与嵴间形成沟，嵴与沟在皮肤表现所形成的纹理 C. 表皮凹陷形成的沟 D. 表皮凹陷形成的沟的走向 E. 真皮向表皮突出形成的嵴的走向
29. 在我国已试行的正优生学措施有( )
A. 优选生育 B. 人工授精 C. 产前诊断 D. 单向性殖 E. 遗传工程 30. 下列何种不属于遗传病的预防环节( )
A. 环境保护 B. 试管婴儿 C. 遗传咨询 D. 选择性流产 31. 在下列群体中，哪一个属于遗传平衡群体( )
A. AA：0；Aa: 1; aa:0 B. AA: 0.64； Aa:0.2; aa:0.16 C. AA：0.64；Aa: 0.32; aa:0.04 D. AA:0.32; Aa：0.64; aa: 0.64
32. 苯酮尿症（AR）在群体中的发病率为1/10000，杂合体携带者的频率应为( ) A. 1/100 B. 1/50 C. 1/200 D. 1/400 33. 研究认为，与高龄妊娠有关的染色体病是( )
A. 18三体综合征 B. Turner综合征 C. Klinfelter综合征 D. 21三体综合征 34. 在无突变维持的情况下，群体中消失最快的致病基因是( )
A. 常染色体隐性致病基因 B. 适合度高的致病基因 C. 选择压力小的致病基因 D. 常染色体显性致病基因 35. 遗传漂变对群体的基因频率影响大的是( )
A. 大群体 B. 小群体 C. 男群体 D. 女群体 36. 大多数先天愚者可以见皮纹为( )
A. TRC值增高 B. 小指少一褶纹 C. t距比小于14% D. atd角小于41? 37. 夫妇正常，已生育—白化病儿子，生第二胎患白化病的风险是( ) A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 2/3
38.一般认为，动脉粥样硬化，属( )
A. 单基因病 B. 染色体病 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因病 39. 综合考虑各种因素，我国人群中平均每个人带有的有害基因数目是( ) A. 1～4 B. 5～6 C. 9～12 D. 13～17 40. 错误联会和不等交换通常导致( )
A. 单个碱基置换 B. 移码突变 C. 终止密码突变 D. 融合基因形成 E. 以上都不是 三. 回答问题(40分)
1. 如何正确理解显性与隐性的关系？(5分)
2. 遗传性酶病的发病机理有哪几种类型？各举一例。(10分)
3. 视网膜母细胞瘤(AD)的发生率为1/25000，适合度为0.4，试问致病基因突变率？如果完全放松选择，即患者经治愈，可和正常人一样生育，则要经过多长时间发病率将增加一倍？(10分)
4. 在精子发生过程中，如果减数分裂I发生了不分离，从性染色体组成看，可以形成哪些类型精子？如果减数分裂Ⅱ发生了不分离，又可以形成哪些类型的精子？（以图说明其结果，文字注图）。（15分）
2002级本科《医学遗传学》试题
一．名词解释（20分中英文回答均可） 1． Genetic disorder 2．动态突变 3． Fragile site 4．遗传印记 5．地中海贫血 二．填空（20分）
1．生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是因素和因素相互作用的结果。 2．碱基置换可导致 . 和等突变类型。 3．核型46,XX,t(2;5)(q21;q31)含义是。
4．染色体非整倍性改变的机理主要包括和。
5．通过实验，你所知的目前能较好的作为遗传学标记的是 . 和等。
6．从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切联系，但性连锁遗传的基因位于染色体上，而从性遗传的基因位于染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。
7．短指症属常染色体完全显性遗传病，一个短指症患者(杂合型)与正常人婚配，这对夫妇的基因型是。每生一个孩子是短指症的概率是；每生一个孩子是正常人的概率为。