8．线粒体疾病的传递方式是，其基因突变产生的有害影响的明显依赖于特定组织对的需求。 9．瑞典皇家科学院诺贝尔奖委员会刚刚公布了2004年度诺贝尔生理学或医学奖获奖人选：美国科学家理查德-阿克塞尔和琳达-巴克，以表彰两人在作出的贡献。 三．选择题（20分）
1．下列碱基置换中，哪组属于颠换( )
A. G?T B. A?G C. T?C D. C?U E. T?U 2．染色体臂上作为界标的带( )
A. 一定是深带 B. 一定是浅带
C. 一定是染色体多态区 D. 一定是染色体次缢痕区 E. 可以是深带或浅带
3．嵌合体形成的原因可能是( )
A. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E. 卵裂过程中发生了染色体丢失 4．不规则显性是指( )
A. 隐性致病基因在杂合状态是不表现出相应的性状 B. 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间
C. 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D. 致病基因突变成正常基因 E. 致病基因丢失，因而表现正常 5．P53基因定位于：
A.11p13 B.17q12 C.13q14 D.5q21-q23 E.3p21
6．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近( ) A. 群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高 B. 群体易患性平均值愈低，群体发病率也愈低 C. 群体易患性平均值愈高，群体发病率愈低
D. 群体易患性平均值愈低，群体发病率迅速降低 E. 群体易患性平均值愈低，群体发病率愈高
7．下列几个人类珠蛋白基因中，哪个不能表达出正常的珠蛋白( ) A. ?B. ?C. ?D. ??E. ?
8．镰形细胞贫血患者的血红蛋白是HbS，其分子组成是( )
A. ?2?26谷→赖 B. ?2?226谷→赖 C. ?2?226谷→缬 D. ?2?26谷→缬 E. ?2?226谷→赖
9．HbH病患者的可能基因型是( )
A. --/-- B. -?/-? C. --/?? D. -?/?? E. ??Cs/-- 10．白化病I型患者体内缺乏( )
A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 半乳糖激酶 C. 酪氨酸酶 D. 精氨酸酶 E .葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
11．与苯丙酮尿症不符的临床特征是( ) A. 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B. 患者尿液有苯丙酮酸
C. 患者尿液和汗液有特殊臭味 D. 患者智力发育低下 E. 患者的毛发和肤色较浅
12. 交叉遗传是指______的遗传方式。
A．AD.AR B．AD.XD C．XD.XR D．AR.XR E.AR.XD 13. 21三体综合征的临床表现有( )
A. 智力低下伴眼距宽.鼻梁塌陷.通贯掌.趾间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损.多脂.严重唇裂及腭裂
C. 智力低下伴肌张力亢进，特殊握拳姿势，摇椅足 D. 智力低下伴长脸.大耳朵.大下颌.大睾丸
E. 智力正常.身材矮小.肘外翻.乳腺发育差.乳间距宽.颈蹼
14. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险（）。
A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系 D．等于群体发病率
15. 应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为( ) A. 1/10000 B. 1/4 C. 1/1000 D. 1%～10% E. 0.1%～1% 16. A型血友病患者体内遗传性缺乏( )
A. ⅧAHG因子 B. ⅧVWF因子 C. Ⅸ因子 D. Ⅹ因子 E. Ⅺ因子 17. 家族性高胆固醇血症(FH)相关的低密度脂蛋白受体蛋白(LDLR)基因位于( ) A. Xq28 B. Xp21 C. 12q24 D. 19p13 E. 9p13
18. 精神分裂症的群体发病率约为0.16%，遗传率80%,一个女性患者与正常男性婚后，子女 中患病风险是( )
A. 0.16% B. 1.6% C. 4% D. 16% E.0.4%
19.胎儿血红蛋白主要是（）
A.HbA2 B.HbAC.HbFD.Hb Gower1 E.Hb Gower2 20．Ph染色体的特征是（）
A.22q+ B.22q- C.9q+ D.9q- E.t（9：22）（q34：q11） 四．问答题（40分）
1．论述多基因遗传病的特点。（10分）
2．简述蚕豆病的分子遗传学机制和临床特征？（5分） 3．举例说明“二次打击”假说。（10分）
4．下面是一个某种疾病的系谱，简答如下问题：（15分） (1) 判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。 (2) 患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
(3) 如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少？
第四军医大学二零零四年硕士研究生入学考试试题 考试科目：生物综合（医学遗传学）
一． A型题：每一道题有A.B.C.D四个备选项，答题时，从中选择一个最合适的选项，写在答题纸上。
1. 46，XY, t( 2;5)(q21;q31)表示( )
A. 一女性体内发生了染色体的插入 B. 一男性体内发生了染色体的易位
C. 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体
2. 14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是( )
A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 3/4
3.一个男性是血友病A(XR)患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患血友病A的人是( )
A. 外祖父或舅父 B. 姨表兄弟 C. 姑 D. 同胞兄弟 E. 外甥 4.复等位基因是指( )
A. 一对染色体上有三种以上的基因 B. 一对染色体上有两个相同的基因
C. 同源染色体的不同位点有三个以上的基因 D. 同源染色体的相同位点有三种以上的基因 E. 非同源染色体相同位点上不同形式的基因
5. 多基因遗传病患者的亲属复发风险与下列哪些因素无关（） A．患者亲属级别 B．患者病情轻重
C．患者发病年龄的迟早 D．患者家庭中已出现的患者人数 E．遗传度
6. 与苯丙酮尿症不符的临床特征是( )
A. 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B. 患者尿液有苯丙酮酸 C. 患者尿液和汗液有特殊臭味 D. 患者智力发育低下 E. 患者的毛发和肤色较浅 7．遗传率是指（）
A．遗传性状的表达程度 B．遗传因素对性状变异所起作用的大小 C．致病基因的危害程度 D．致病基因向后代传递的百分率 E. 是衡量单基因病遗传因素作用大小的指标
8．精神分裂症的群体发病率约为0.16%，遗传率为80％，一个女性患者与正常男性婚后子女中的发病率风险是（）
A．0.16% B．1.6% C．16% D．4% E. 0.4% 9. 染色体数目异常形成的可能原因是 ( )
A. 染色体断裂和倒位 B. 染色体倒位和不分离 C. 染色体复制和着丝粒不分裂 D. 染色体不分离和丢失 E. 染色体断裂和丢失
10.Down综合征属于染色体畸变中的( ) A. 三体型数目畸变 B. 三倍体数目畸变 C. 单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变 E.多倍体数目畸变
11. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( ) A. 多倍体 B. 非整倍体 C. 嵌合体 D. 三倍体 E. 三体型
12．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期。制片后经特殊染色的中期染色体( ) A. 可检出姐妹染色单体交换 B. 可检出非姐妹染色单体交换 C. 可检出同源染色体交换 D. 两条姐妹染色单体均浅染 E. 两条姐妹染色单全均深染
13．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条称为( )
A. 二倍体 B. 亚二倍体 C. 亚倍体 D. 亚三倍体 E. 超二倍体 14。不规则显性是指( )
A. 隐性致病基因在杂合状态是不表现出相应的性状 B. 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间
C. 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D. 致病基因突变成正常基因 E. 致病基因丢失，因而表现正常 15．基因库是( )
A. 一个体的全部遗传信息
B. 一孟德尔群体的全部遗传信息 C. 所有生物个体的全部遗传信息
D. 所有同种生物个体的全部遗传信息 E. 一细胞内的全部遗传信息
二．B型题：每一组A.B.C.D四个备选项下面有问题，如果这道题只与A有关，则将A写在答题纸上；如果这道题只与B有关，则将B写在答题纸上；余此类推。 A.1 B. 1/2 C. 2/3 D. 0 E. 1/8
16. 一个白化病(AR)患者与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是( )
17. 丈夫为杂合型并指(AD)，妻子正常，生下一个并指的孩子，如再生孩子是患者的可能性为( )
A. 同义突变 B. 错义突变
C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变
18. 基因突变后，其编码的多肽链肯定会变长，这种突变方式是( )
19. 基因突变后，其编码的多肽链可能变长，也可能变短，这种突变方式是( )
20. 基因突变后，其编码的多肽链长度无变化，但氨基酸有变化，这种突变方式是( ) A. 阈值低 B. 群体易患性平均值高 C. 发病风险高 D. 遗传率高 E. 群体发病率低
21. 群体易患性平均值与阈值相距较远则( )
22. 某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代( )。 A. 葡萄糖-6-磷酸酶 B. 半乳糖激酶 C. 酪氨酸酶 D. 精氨酸酶 E .葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
23．白化病I型患者体内缺乏( ) 24．蚕豆病患者体内缺乏( )
25．糖原储积症患者体内缺乏( )
三．X型题：每一道题有A.B.C.D四个备选项，至少有一个选项是正确的，答题时，根据题意，将正确选项的字母写在答题纸上，多选或少选均不得分。 26．关于遗传病的叙述，哪些项不正确 A.遗传病是一出生即表现出来的疾病 B.遗传病具有家族聚集现象
C.受精卵的遗传物质发生改变引起的疾病
D.核外遗传物质发生改变引起的疾病不能称为遗传病
27．通过遗传学方法分析，可确定某疾病是否与遗传有关，下列哪种情况可确定与遗传有关 A.一级亲属发病率大于二级亲属发病率，血缘亲属发病率高于非血缘亲属 B.该病总是伴随着O型血出现
C.单卵双生发病一致性低于双卵双生发病一致性 D.在不同种族中，发病率具有显著差异 28．下列对染色体的描述哪些是正确的 A.染色体臂上作为界标的带一定是深带
B.同源染色体是指大小相同，形态相似，来源相同的染色体 C.人的14，15号端着丝粒染色体之间发生的易位称罗氏易位
D.等臂染色体是染色体着丝粒区发生横断裂，形成一条两臂完全相等的染色体 29．下列对人类基因组计划的描述哪些是正确的
A.人类基因组计划是1986年由美国科学家Hugo提出来的。 B.2000年美.英.日.法.德.中六国将人类基因组工作框架图绘就
C.2001年8月26日，我国完成了3号染色体短臂上3000多万个碱基，约占人类基因组的1%
D.人类基因组计划的成果集中反映在遗传图.物理图.转录图.序列图.基因图的建立 30.在遗传病的遗传方式分析中，下列那种分析是错误的
A.从性遗传与性连锁遗传的表现均与性别相关，从性遗传的致病基因也在性染色体上 B.限性遗传与性连锁遗传的表现均与性别相关，但限性遗传的致病基因在常染色体上 C.限性遗传与性连锁遗传的表现均与性别相关，但限性遗传的致病基因在常染色体或性染色体上
D.从性遗传与性连锁遗传的表现均与性别相关，但从性遗传的致病基因在常染色体上
中国人民公安大学 2004 年硕士研究生入学考试 一.名词解释（每题 5 分，共 30 分）
1. 群体遗传学 2. 完全连锁 3. 平衡易位 4.Bayes 方法 5. 原癌基因 6.FISH 二.简答题（每题 10 分，共 60 分） 1. 减数分裂与有丝分裂相比有何不同 ?
2. 写出下列核型相关的病名并说明这些核型产生的机理：
① 47 ， XX ， +21 ② 47 ， XXY ③ 46 ， XX ／ 46 ， XY 3. 白化病是一种 AR 病。有一对肤色正常的夫妇先后生育了一个白化女孩和一个正常男孩。如果这对夫妇再次妊娠，出生白化患儿的风险如何 ? 4. 试比较质量性状与数量性状的不同点。 5. 什么是肿瘤发生的两次突变学说 ? 6. 基因治疗的基本原理是怎样的 ? 三.论述题（每题 20 分，共 60 分）
1. 如何利用人鼠体细胞杂交进行基因定位 ? 2. 结构基因的一般分子结构是怎样的 ?
3. 下列 4 个群体哪些是遗传不平衡群体 ? 列出计算过程。 群体① AA 0 ，Aa 60 ％，aa 40 ％ 群体② AA 60 ％，Aa 0 ，aa 40 ％
群体③ AA 64 ％，Aa 20 ％，aa 16 ％ 群体④ AA 36 ％，Aa 48 ％，aa 16 ％
中山大学医学院
2004年硕士医学遗传学
一.名词解释（5分／题，选五,共25分） 1.假基因 2.基因频率 3.嵌合体 4.原癌基因
5.SNP 6.动态突变（dynamic mutation) 二.简答题（10分／题,共50分）
1.从性遗传与限性遗传有何区别？各举一例简要说明 2.简述基因治疗的策略 3.简答Lyon假说要点。
4.多基因病遗传的特点有哪些？
5.线粒体DNA（mtDNA）的遗传学特征 三.问答题（15分／题,共75分）
1.14／21平衡易位携带者女子与核型正常的男子婚育，可产生哪些核型的后代？假如你是遗传咨询医生，你如何给予指导？ 2.试述PCR的工作原理？
3.你所知道的以核酸杂交为基础的基因诊断技术有哪些？请说明其中一种技术原理。 4.试述人类基因组计划及后基因组计划的主要进展。
5.研究表明，慢性阻塞性肺疾病除与吸烟有关外，还有一定的遗传基础，试答吸烟和遗传在此类疾病中的作用。 16