群体③ AA 64 %,Aa 20 %,aa 16 % 群体④ AA 36 %,Aa 48 %,aa 16 %
中山大学医学院
2004年硕士医学遗传学
一.名词解释(5分/题,选五,共25分) 1.假基因 2.基因频率 3.嵌合体 4.原癌基因
5.SNP 6.动态突变(dynamic mutation) 二.简答题(10分/题,共50分)
1.从性遗传与限性遗传有何区别?各举一例简要说明 2.简述基因治疗的策略 3.简答Lyon假说要点。
4.多基因病遗传的特点有哪些?
5.线粒体DNA(mtDNA)的遗传学特征 三.问答题(15分/题,共75分)
1.14/21平衡易位携带者女子与核型正常的男子婚育,可产生哪些核型的后代?假如你是遗传咨询医生,你如何给予指导? 2.试述PCR的工作原理?
3.你所知道的以核酸杂交为基础的基因诊断技术有哪些?请说明其中一种技术原理。 4.试述人类基因组计划及后基因组计划的主要进展。
5.研究表明,慢性阻塞性肺疾病除与吸烟有关外,还有一定的遗传基础,试答吸烟和遗传在此类疾病中的作用。 16