2016级专科、高起本《医学遗传学》试题
1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型（ ） A．46，XX，del（5）（p15） B．46，XY，del（1）（q21） C．47，XY，＋21 D．45，X E．47，XXY
2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是（ ） A．表现型频率 B．基因型频率
C．基因频率和表现型频率 D．发病率和死亡率
E．基因频率和基因型频率
3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是（ ） A．胱氨酸尿症 B．苯丙酮尿症 C．半乳糖血症 D．枫糖尿症 E．尿黑酸尿症
4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为（ ） A．共显性遗传 B．外显不全 C．完全显性遗传 D．不完全显性遗传 E．拟显性遗传
5、下列哪种情况不是产前诊断的指征（ ）
A．夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B．35岁以上高龄孕妇
C．因社会习俗要求预测胎儿性别者 D．羊水过多或过少的孕妇
E．有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇
6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的（ ） A．16～20周 B．9～11周 C．10～12周 D．10～20周 E．20～24周
7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合（ ） A．同时发生于后期Ⅰ B．同时发生于后期Ⅱ
C．后期Ⅰ和后期Ⅱ都出现 D．在中期Ⅰ E．在M期
8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是（ ） A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/3 E．1/8
9、复等位基因是指（ ）
A．一对染色体上有两个以上的基因座位
B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员 C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员 D．一条染色体上有两个或两个以上的成员 E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员 10、一定基因型所形成某种表型的百分比称为( ) A．遗传异质性 B．表型模拟 C．完全显性遗传 D．表现度 E．外显率
11、一个男性患血友病A，他亲属中不可能患血友病的是( ) A．姨表兄弟
B．外祖父、外祖母 C．叔、伯、姑 D．同胞兄弟 E．外甥或外孙
12、父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代( A．男孩为红绿色盲患者 B．女孩为红绿色盲患者
C．女孩为红绿色盲基因携带者
D．男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者 E．男、女孩全正常
13、减数分裂偶线期，两两配对的染色体是( ) A．姐妹染色体 B．非姐妹染色体
) C．非同源染色体 D．二分体 E．同源染色体
14、隐性性状的意义是( )
A．隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B．隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C．隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D．隐性性状对生物体都是有害的 E．杂合体状态下不表现隐性性状
15、多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，她的X小体有( ) A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．多个
16、绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A．16～20周 B．9～11周 C．10～12周 D．10～20周 E．20～24周
17、形成47，XXY的可能机制是( ) A．减数分裂Ⅰ染色体不分离 B．减数分裂Ⅱ染色体不分离 C．卵裂期染色体不分离 D．卵裂时染色体丢失 E．染色体内复制
18、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是（ ） A．C带 B．G带 C．T带 D．Q带 E．R带
19、有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的（ ） A．生殖器畸形 B．原发闭经 C．生育障碍
D．毛发，皮肤异常
E．皮纹异常
20、服用磺胺类药物或水杨酸类的解热镇痛药可使有些人出现溶血性黄疸症状。这些人可能是由于( ) A．苯妥英钠羟化酶缺乏 B．G6PD缺乏 C．HGPRT缺乏 D．乙醇脱氢酶缺乏 E．过氧化氢酶缺乏
21、X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似( ) A．A组 B．B组 C．C组 D．F组
E．以上都不是
22、人类三倍染色体数目是下列哪一种（ ） A．3 B．6 C．46 D．48 E．69
23、具有47，XX，＋18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型（ ） A．多倍体 B．单倍体 C．三体型 D．单体型 E．嵌合体
24、高度近视是一种常染色体隐性遗传病，一个人视力正常，但他的父亲是高度近视，他的妻子也不近视，但她的祖母是高度近视，试问他们的孩子患高度近视的风险为( ) A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/24 E．1/32
25、具有46，XX/45，X核型的患者属于下列哪一种异常（ ） A．常染色体数目异常的嵌合体 B．性染色体数目异常的嵌合体 C．常染色体结构异常的嵌合体 D．性染色体结构异常的嵌合体
E．以上都不是
26、异烟肼慢灭活者，血中异烟肼半衰期为（ ） A. 54～100分钟 B. 2～4小时 C. 2.5～4小时 D. 2～4.5小时 E. 2～5.4小时
27、DNA的复制发生在细胞周期的（ ） A．分裂前期 B．分裂中期 C．分裂后期 D．分裂末期 E．间期
28、下列（ ）不属于Hardy-Weinberg定律的条件 A．随机结婚 B．群体很大
C．没有自然选择和突变 D．基因位于性染色体上 E．没有个体迁移
29、在一个10万人的城镇中普查遗传病时，发现有10个白化病患者(6男，4女)，由此可估计这个群体中白化病基因的频率为（ ） A．1/10000 B．1/5000 C．1/100 D．1/50 E．1/250
30、如果一正常染色体上的基因（或带纹）的序列以ABCDEFG字母顺序代表，现有染色体结构为：ABEDCFG，此种结构改变属于 A．缺失 B．易位 C．重复
D．倒位重复 E．倒位
31、染色体结构畸变的基础是（ ） A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失