D．有异常皮纹特点 E．皮肤粗糙，毛发稀黄
64、21三体（Down综合征）的最常见的病因是（ ） A．父龄高、精子发生时染色体发生了不分离 B．母龄高、卵子发生时染色体发生了不分离 C．受精卵分裂时染色体发生了不分离 D．母亲妊娠期有病毒感染 E．母亲年轻 65、父为并指（AD），母手指正常，他们生出并指子女的比例是( ) A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8
66、近婚时，子女中发病率比非近婚者高，这是（ ） A．AR遗传病系谱特点之一 B．AD遗传病系谱特点之一 C．XD遗传病系谱特点之一 D．XR遗传病系谱特点之一 E．YL遗传病系谱特点之一
67、核（小）体的化学成分主要是（ ） A．核酸和蛋白质 B．DNA和蛋白质 C．RNA和蛋白质 D．DNA和组蛋白 E．RNA和组蛋白
68、受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离。可以导致（ ） A．三倍体 B．三体型 C．部分三体型 D．嵌合体 E．先天愚型
69、人类惯用右手（R）对惯用左手（r）是显性，父亲惯用右手（R），母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为（ ） A．RR×rr B．Rr×Rr C．Rr×RR D．Rr×rr E．rr×rr
70、表兄妹间的亲缘系数为（ ）
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
71、遗传病的最基本特征是( ) A．家族性 B．先天性 C．终身性
D．遗传物质的改变 E．染色体畸变
72、李某的弟弟患苯丙酮尿症（AR），李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是（ ） A．1/16 B．1/24 C．1/36 D．1/48 E．1/64
73、X连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确（ ）
A．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子 B．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿 C．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿 D．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子 E．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子
74、XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项( )
A．患者双亲常无病，但多为近亲结婚 B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常
C．连续传递 D．双亲无病时，子女一般不会发病 E．女性患者的子女各有1/2可能发病
75、白化病为一种AR病，当父母亲全为隐性遗传的白化病患者时，其子女并不患白化病，其原因可能是( ) A．遗传（基因）异质性 B．外显不全 C．完全显性遗传 D．表现度不一致 E．基因的多效性
76、表型正常，但带有致病基因的个体称为( ) A．携带者
B．基因型 C．表现型 D．纯合子 E．杂合子
77、一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（XR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是（ ） A．1/8 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．1/16
78、下列哪一种遗传病属于常染色体隐性遗传病( ) A．DMD肌营养不良症 B．先天性聋哑 C．视网膜母细胞瘤
D．家族性多发性结肠息肉 E．先天性性腺发育不全
79、一个杂交后代的3/4呈显性性状，这个杂交组合是 A．Tt×Tt B．TT×tt C．TT×TT D．TT×Tt E．Tt ×tt
80、揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B．Morgan C．Garrod D．Hardy, Weinberg E．Watson, Crick
81、群体中某一等位基因的数量称为( ) A．突变率 B．基因库 C．基因频率 D．基因型频率 E．携带者频率
82、父亲为红绿色盲患者，母亲正常，其后代( ) A．男孩为红绿色盲患者 B．女孩为红绿色盲患者
C．女孩为红绿色盲基因携带者
D．男、女孩全为红绿色盲患者 E．男、女孩全正常
83、婴儿出生时就表现出来的疾病称为（ ） A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病
84、一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1/40 000，由此可以估计携带者的频率为（ ） A．1/50 B．1/200 C．1/100 D．1/400 E．1/2 000
85、某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是（ ） A．XXX B．XXYY C．XXY D．XXXY E．XXXXY
86、常染色体病在临床上最常见的表现是( ) A．染色体结构改变 B．染色体数目改变 C．身材矮小
D．多发畸形、体格智力发育迟缓 E．不育
87、Klinefelter综合征的核型是（ ） A．47，XXX B．47，XXY C．47，XYY D．48，XXXX
E．45，X，－14，－21，＋t（14q；21q）
88、下列除哪种外均为Turner综合征的体征（ ） A．身材矮小 B．蹼颈 C．原发闭经
D．X染色质阳性
E．后发际低
89、一个男子把其X染色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是（ ） A．0 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．1
90、人类的二倍体细胞中，染色体的数目是（ ） A．45 B．46 C．92 D．23 E．48
91、一个男性血型为B型（他父亲的血型为O型），他与一个血型为B型（她母亲的血型为A型）的女性结婚，他们子女的血型为( ) A．AB B．AB、A C．AB、B D．AB、A、B E．以上都不是
92、下列（ ）不是近端着丝粒的人类染色体 A．13~15号染色体 B．16~18号染色体 C．21号染色体 D．22号染色体 E．Y染色体
93、下列哪一项亲属不属于某人的二级亲属（ ） A．叔、伯、姑 B．父、母 C．祖父、祖母
D．外祖父、外祖母 E．舅、姨
94、按国际上统一规定的核型分析中，人类一个体细胞的染色体可分为（ ）组 A．1个组 B．2个组 C．7个组 D．8个组 E．23个组
95、下列哪一种是人类多倍体染色体的数目（ ）
A．23 B．44 C．46 D．48 E．92
96、正常人配子中的染色体数目是( )条 A．2 B．44 C．46 D．48 E．92
97、典型Turner综合征患者的性染色质检查结果为( ) A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性 C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性 E．以上都不是
98、具有46，XX,del(5)核型的个体,其染色体的畸变属于下列哪一种类型( ) A．等臂染色体 B．染色体倒位 C．染色体缺失 D．染色体易位 E．染色体重复
99、一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为（ ） A．共显性遗传 B．外显不全 C．完全显性遗传
D．不完全显性遗传 E．拟显性遗传
100、下列哪个是染色体易位的缩写符号（ ） A．del B．t C．dup D．inv E．cs
1-5 CBBCC 6-10 DCEEB 11-15 ACCCD 16-20 CABCE 21-25 BDBDD 26-30 AADEC 31-35 ECCBE 36-40 AEDDB 41-45 BADEC 46-50 CBDBD 51-55 CACAC 56-60 ADACE 61-65 CADAC 66-70 ACDED 71-75 BADBB 76-80 ABACA 81-85 EDDCA 86-90 ECCBC 91-95 BDCBA 96-100 BDDBA