32、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（ ） A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
33、染色体的结构畸变类型不包括（ ） A. 易位 B. 转位 C．倒位 D. 缺失 E. 倒位重复
34、一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是（ ） A．皮肤异常 B．轻度智力低下
C．自发流产、不育或生育力降低 D. 多发性畸形
E. 出生时低体重及身体发育差 35、染色质和染色体是（ ）
A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E．两者的组成和结构完全不同 36、减数分裂和有丝分裂的相同点是（ ） A．细胞中染色体数目都不变 B．都有同源染色体的分离 C．都有DNA复制 D．都有同源染色体的联会 E．都有同源染色体之间的交叉
37、镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位谷氨酸被下列（ ）替代 A. 脯氨酸 B. 色氨酸 C. 苏氨酸 D. 缬氨酸 E. 亮氨酸
38、目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（ ） A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素
D．禁其所忌 E．补其所缺
39、人类女性成熟后，每月有一个卵泡成熟，排放的是（ ） A．成热的卵细胞
B．处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞 C．处于减数第二次分裂前期的次级卵母细胞 D．处于减数第二次分裂中期的次级卵母细胞 E．处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞
40、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ） A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位
41、14/21易位携带者的核型是（ ） A．46，XX，－14，＋21 B．46，XX，－14，＋t(14q2lq)
C．45，XX，－14，－21，＋t(14q21q) D．45，XX，－14 E．45，XX，－2l
42、具有缓慢渗血症状的遗传病为（ ） A．苯丙酮尿症 B．白化病
C．自毁容貌综合症 D．血友病 E．血红蛋白病
43、苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（ ） A．代谢底物堆积 B．代谢旁路产物堆积 C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏 E．代谢终产物堆积
44、HbA的组成为（ ） A．α2β2 B．α2δ2 C．α2γ2 D．α2ε2 E．δ2γ2
45、为了防止慢乙酰化型结核病患者长期服用异烟肼，会发生多发性神经炎这一
副作用，可采用下列哪一种给药方法（ ） A．异烟肼和维生素B2同时服用 B．异烟肼和维生素C同时服用
C．异烟肼和维生素B6同时服用 D．异烟肼和维生素A同时服用 E．异烟肼和维生素E同时服用
46、按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为( ) A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313
47、正常人配子中的染色体数目是（ ） A．23 B．44 C．46 D．48 E．92
48、四倍体的形成原因可能是（ ） A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换 E．染色体不分离
49、嵌合体形成的原因可能是（ ）
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失
50、染色体非整倍性改变的机制可能是（ ） A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位
C．染色体倒位
D．染色体不分离 E．染色体核内复制
51、真两性畸形患者的核型可能是（ ） A．45，X B．47，XXY
C．47，XXX
D．46，XX/47，XXY E．46，XY
52、一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于（ ）
A．Xb型卵子与Y型精子结合 B．Xb型卵子与XbY型精子结合 C．XbXb型卵子与Y型精子结合 D. XBXb型卵子与Y型精子结合 E. Xb型卵子与O型精子结合
53、患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( ) A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
54、Duchenne型肌营养不良的遗传方式是( ) A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
55、下列哪一种遗传病属于X-连锁隐性遗传病（ ） A．DMD肌营养不良症 B．先天性聋哑 C. 视网膜母细胞瘤
D．家族性多发性结肠息肉 E．先天性性腺发育不全
56、秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB，Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性(BB)时才表现为秃顶。一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是（ ） A．所有的子女均正常
B．女儿都正常，儿子都是秃顶 C．1/2子女秃顶，1/2子女正常
D．女儿都正常，儿子1/2正常，1/2秃顶 E．以上都不是
57、如果A、B、C三个基因在群体中位于同源染色体的同一位点(座位)上，我们把这一组基因叫（ ） A．等位基因
B．复等位基因 C．连锁基因 D．基因簇 E．连锁群
58、具有同一致病基因的个体，由于基因环境的差异，此致病基因的效应不同，这种现象称为（ ） A．基因的多效性 B．基因的累加作用 C．基因的异质性 D．表现度的不同 E．遗传率的不同
59、患者同胞中发病患者约占l/2，男女发病机会均等，这是： A．AR遗传病系谱特点之一 B. AD遗传病系谱特点之一
C．XD遗传病系谱特点之一 D．XR遗传病系谱特点之一 E．YL遗传病系谱特点之一
60、子女发病率为1/4的遗传病为( ) A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
61、等位基因的分离是由于（ ） A．着丝粒的分裂 B．遗传性状的分离 C．同源染色体的分离 D．姐妹染色单体的分离 E．细胞分裂中染色体的分离
62、建立DNA双螺旋结构模型的是（ ） A．Mendel B．Morgan C．Hooke
D．Watson and Crick E．Schleiden and Schwann
63、21三体综合征的临床特点下列哪项是错误的（ ） A．智力发育障碍 B．体格发育迟缓 C．有特殊面容