C. 神经管畸形 D. 先天愚型 E. 畸形足
90. Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等( )的特征，但性腺功能正常。
A. Klinefeltef综合征 B. 显微注射法 C. 磷酸钙沉淀法 D. 膜融合法 E. 受体介导法
96. 胃癌属于___的肿瘤 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 B. 线粒体基因突变与人类疾病基本无关
C. 是一种完全独立自主的细胞器- D. 有极少量的DNA，但几乎不起作用
102. 我国汉族人群中，PTC味盲
者占9％，味肓基因（t）的频率为 B. Down综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征
91. DNA分子中G和c间形成( ) 个氢键 A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5
92. 高血压是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病
93. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是 _ A. 均为极端的个体 B. 均为中间的个体 C. 多数为极端的个体，少数为的个体
D. 多数为中间的个体，少数为的个体
E. 极端个体和中间个体各占一半 94. X连锁隐性遗传病 A. 患者的数量远远高于杂合携带者
B. 男性患者比女性患者高 C. 男性患者是女性患者的1/2 D. 女性患者是男性患者的1/2 E. 杂合携带者的数量远远高于患者
95. 构建转基因动物时最常用的基因转移方法是 A. 电穿孔法
C. 遗传易感性 D. 单基因遗传
E. 染色体不稳定综合征 97. “特殊握拳状”表型是( )表现之一。
A. Klinefeltef综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. 猫叫样综合征 E. Down综合征
98. 在一人100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 A. A基因的频率为0.3 B. a基国的频率为0.7 C. 是一个遗传平衡群体 D. 是一遗传不平衡群体
E. 经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
99. 一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为 A. 1/10000 B. 1/5000 C. 1/1000 D. 1/100 E. 1/50
100. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为( ) A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期
101. 下面关于线粒体的正确描述是( )。
A. 含有遗传信息和转译系统
6
A. 0.81 B. 0.45 C. 0.30 D. 0.09 E. 0.03
103. 属于质量性状 A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D. 智力 E. 高度近视
104. 遗传图作图的方法有( )
A. 微卫星位标法 B. 原位杂交法 C. 放射杂交法 D. 邻接克隆群法 E. 定位克隆法
105. 对于XR，不正确的是( ) A. 系谱中往往只有男性患者 B. 儿子如果发病，母亲一定是携带者
C. 女儿为患者，其父一定为患者 D. 双亲无病时女儿可发病儿子不会发病
106. 关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是( ) A. 是由LDL基因突变所致 B. 是由LDLR因突变所致 C. 属于AD遗传病 D. 属于受体蛋白病
E. 主要表现为血清中胆固醇严重升高
107. 携带者检出的最佳方法是 A. 基因检查 B. 生化检查 C. 体征检查 D. 影像检查 E. 家系调查
108. DNA复制是指( ) A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNA C. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA
109. 等位基因频率至少为 ，携带该基因的杂合予频率大于 该基因座具有多态性。
A. 0．1；20％ B. 0．01；20％ C. 0．01；2％ D. 0．1；0．2％ E. 0．01；0.2%
110. 典型的Patau综合征患者较正常人多1条( )染色体。 A. 13号 B. 18号 C. 21号 D. X E. Y
111. 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代 A. 均为极端的个体 B. 均为中间的个体 C. 多数为极端的个体，少数为极端的个体
D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体
E. 极端个体和中间个体各占一半
112. 遗传度越高的疾病，则 A. 发病阈值越高 B. 群体发病率越高 C. 患者病情越严重
D. 发病率的性别差异越大
E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大
113. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是——。 A. 群体普查法 B. 系谱分析法 C. 双生子法
D. 疾病组分分析法 E. 关联分析法
114. 人类基因组计划最后阶段的任务是——。 A. 遗传图构建完成 B. 物理图构建完成 C. 重叠序列克隆建立
D. 多样性计划和进化计划 E. 核苷酸测序完成
115. 典型( )患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。 A. Edward综合征 B. Down综合征 C. 猫叫样综合征 D. Turner综合征 E. K1inefelter综合征 116. 1、群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么 。 A. 随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002
B. 随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004
C. 姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008
D. 姑表兄妹婚配后代患尿黑酸症的风险是0.004
E. 舅甥女之间的近婚系数是1/8 117. 视网膜母细胞瘤属于____的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传
118. 下面( )与衰老的发生无关。
A. 缺失型mtDNA积累
B. CoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因内
C. 氧自由基积累;分裂终末的组织中突变mtDNA积累
D. 组织中8—OH—dG含量增多 119. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越近，则 A. 个体易患性平均值越高，阈值越低，群体发病率越高
B. 个体易患性平均值越低，阈值越低，群体发病率越低
7
C. 个体易患性平均值越高，阈值越低，群体发病率越低
D. 个体易患性平均值越低，阈值越低，群体发病率越高
E. 个体易患性平均值越低，阈值越高，群体发病率越高
120. 人群中身高变异的分布曲线是 A. 不连续的2个峰 B. 不连续的3个峰
C. 可能出现2个或3个峰 D. 连续的1个峰 E. 不规则，无法判定
121. 唇裂属于 A. 多基因遗传病 B. 单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病
122. 现已确定．人类有3万一4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有( )左右专一表达。 A. 10% B. 2% C. 12% D. 14% E. 5%
123. 前列腺癌属于____的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传
124. 不属于多基因遗传的肿瘤是____。 A. 前列腺癌 B. 食管癌 C. 肝癌
D. 多发性神经母细胞瘤 E. 乳腺癌
125. 对镰状细胞贫血病患者血
红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram
126. 多基因遗传中微效基因的性质是 A. 显性 B. 隐性 C. 共显性 D. 不完全显性 E. 外显不全
127. 遗传瓶颈效应指( ) A. 卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B. ;卵细胞形成期nDNA数量剧减 C. 受精过程中nDNA数量剧减 D. 受精过程中mtDNA数量剧减
128. AR基因一级亲属间的近婚系数是 。 A. 1/64 B. 1/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 1/2
129. 癌基因原是___中的一此基因，在细胞生长发育所必需的。一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生了异常，就可导致细胞无限增殖并出现恶性转化。 A. 正常细胞 B. 正常组织 C. 癌组织 D. 癌细胞 E. 癌周组织
130. Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是___。 A. Ph染色体 B. 、13q缺失 C. 8、14易位 D. 11p缺失 E. 11q缺失
131. 常染色体隐性基因突变率的计算公式为 A. u=Sp B. u=Sq2 C. v=SH／2 D. v＝，sq／3 E. 以上均不是
132. 若夫妇之一为14/21平衡易位携带者，他们的子女有( )可能也是易位携带者。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 3/4
133. 环境因素诱发的单基因病为 A. Huntington舞蹈病 B. 蚕豆病 C. 白化病 D. 血友病A
134. 关于外显率的描述，正确的是( )
A. 外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率
B. 不完全外显中，外显率介于0和100%之间
C. 是引起不规则显性的原因之一 D. 未外显的个体称为顿挫型 E. 以上均正确
8
135. 将含有外源基因的重组病毒,脂质体或裸露的DNA直接导入体内称
A. 直接活体转移 B. 回体转移 C. 间体转移 D. 导入 E. 移植
136. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76％。一对夫妇表型正常；生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为 A. 0 B. 4％ C. 1/2 D. 1/4 E. 100％
137. 1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。1959年，_____首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。 A. Ford C.E. B. Turner C. Jacob P A D. Klinefelter E. Lejune J
138. 一遗传平衡群体中，显性基因的频率为0.1，隐性基因的频率
为0.9，杂合显性状个体的数量占 A. 0.01 B. 0.03 C. 0.09 D. 0.18 E. 0.36
139. mtDNA中D环的、两个高变
区 ( )。
A. 导致了个体间的高度差异 B. 导致了线粒体遗传病的发生 C. 导致mtDNA：复制缺陷 D. 是衰老的重要原因
140. 疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型，遗传病属于的类型为 。 A. 遗传因素决定发病
B. 基本由遗传因素决定发病
C. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 D.
基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关
141. 表兄妹之间属于 A. 一级亲属 B. 二级亲属 C. 三级亲属 D. 四级亲属 E. 五级亲属
142. AFP值低于0.75,患( )的风险增高
A. 先天性心脏病 B. 唇腭裂 C. 神经管畸形 D. 先天愚型 E. 畸形足
143. 不是影响遗传平衡的因素。 A. 群体的大小
B. 群体中个体的寿命
C. 群体中个体的大规模迁移 D. 群体中选择性交配 E. 选择
144. ( )基因缺失可导致无精子症的发生。 A. ras B. p53 C. 端粒酶 D. myc E. AZF
145. 关于人类多基因遗传的错误说法是
A. 肤色由2对基因所控制，显性基因会使肤色加深
B. 2个黑白中肤色的人结婚，所生子女的肤色比例会呈常态分布 C. 智力属于多基因遗传 D. 身高亦为多基因遗传
E. 此类遗传性状的表现亦受环境的影响
146. 下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律 A. 群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B. 群体易患性平均值越低，群体发病率越高
C. 群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低
D. 群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低 E. 群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大
147. 最早被研究的人类遗传病是 。 A. 尿黑酸尿病 B. 白化病
C. 慢性粒细胞白血病 D. 镰状细胞贫血症
148. 下面符合多基因遗传疾病的描述是
9
A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少 B. 群体发病率<0.1％
C. 系谱分析符合盂德尔遗传方式 D. 遗传基础是2对或2对以上纯合隐性基因
E. 环境因素起主要作用
149. DNA分子核苷酸间形成的化学键是( ) A. 肽键 B. 二硫键 C. 磷酸二酯键 D. 糖苷键 E. 酯键
150. 下列哪一项不是XD特点( ) A. 交叉遗传
B. 系谱中男性患者远多于女性患者
C. 系谱中女性患者远多于男性患者
D. 致病基因位于X染色体上 E. 连续遗传
151. 多基因遗传中微效基因的性质是 A. 显性 B. 隐性 C. 共显性 D. 不完全显性 E. 外显不全
152. 一种遗传病的遗传度为30％一40％，表明
A. 遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的 B. 环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的 C. 子代发病率为30%~40％
D. 患者同胞发病率为30％~40％ E. 患者一级亲属发病率均为30％
~40％
163. Hardy-Weinberg平衡律不含
153. 最适宜隐性单基因疾病的治疗是
A. 基因增强 B. 基因修复 C. 基因代替 D. 基因抑制
154. 群体中某一等位基因的数量称为称为 。 A. 基因库 B. 信息库 C. 基因量 D. 基因频率 E. 基因型频率
155. 猫叫样综合征为( )号染色体结构异常引起。 A. 5 B. 8 C. 18 D. 21 E. 22
156. 关于线粒体异质性正确的描述是( )。
A. D环区的异质性通常与线粒体疾病相关
B. 是mtDNA发生突变所导致的 C. 在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率
D. 在血液中发生率高
157. 怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,此时应采取 A. B型超声检查 B. 绒毛取样 C. 羊膜穿刺 D. 胎儿镜检查 E. 染色体检查
158. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram
159. 哪一种物质在M选择系统中阻断DNA合成( ) A. 次黄嘌呤
B. 四氢叶酸 C. 氨基碟呤 D. 胞嘧啶
E. 次黄嘌呤核苷酸
160. 对肺癌哟研究提示，吸烟为本病的主要诱因，但也与____有关。
A. 环境污染 B. 微生物感染 C. 遗传因素 D. 物理辐射 E. 精神因素
161. 磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是 A. 增强细胞膜的通透性 B. 通过细胞膜融合 C. 通过细胞内吞作用 D. 转移率高 E. 以上都正确
162. __不是原癌基因激活的结果 A. 表达或分泌的增加 B. 持续的细胞增殖信号 C. 核糖体大小亚基解离增高 D. 激酶活性增强 E. 过量表达
10
A. 在一个大群体中 B. 选型婚配 C. 没有突变发生 D. 没有大规模迁移
E. 群体中基因频率基因型频率在世代传递中保持不变
164. 下列不属于物理作图的单位的是( ) A. cM B. bp C. kb D. Mb E. 交换率
165. 利用定位克隆策略首先克隆的基因是( ) A. DMD基因 B. CF基因 C. BQCAI基因 D. p53基因 E. PAH基因
166. 维持DNA二级结构的化学键为( ) A. 离子键 B. 疏水键 C. 共价键 D. 氢键 E. 范德华力
167. ( )的男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 A. 猫叫样综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. WAGR综合征 E. Down综合征