168. 着色性干皮病的发病原因是( )。
A. DNA修复机制缺陷 B. 染色体丢失 C. 染色体不分离 D. 常染色体三体 E. X染色体三体
169. 下列不符合数量性状变异特点的是
A. 1对性状存在着一系列中间过渡类型
B. 群体中性状变异曲线是不连续的
C. 分布近似于正态曲线， D. 1对性状间无质的差异
E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型
170. 从性遗传的表现形式与性别有着密切的关系，以下疾病属于从性遗传的是 A. 血友病 B. 红绿色盲 C. 原发性血色病 D. 前列腺癌
E. 抗维生素D性佝偻病
171. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A. 遗传基础是主要的影响因素 B. 多为2对以上等位基因作用 C. 微效基因是共显性的
D. 环境因素起到不可替代的作用 E. 微效基因和环境因素共同作用
172. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbS)电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是——。 A. Jacob
B. Pauling C. Turner D. Garrod E. Ingram
173. 累加效应是由多个 的作用而形成的 A. 显性基因 B. 共显性基因 C. 隐性基因 D. 显、隐性基因 E. mtDNA
174. 我国汉族人群中，PTC味盲者占0．09，遗传平衡状态下，杂合尝味者的频率为 A. 0.81 B. 0.45 C. 0.42 D. 0.21 E. 0.03
175. 有些遗传病不是先天性疾病，这是因为 。 A. 该遗传病的发病年龄没到 B. 该遗传病是体细胞遗传病 C. 该遗传病是线粒体病 D. 该遗传病是隐性遗传病
176. Fanconi贫血床特点之一是___。
A. 发育正常 B. 血细胞减少 C. 光敏癣
D. 病发生率低 E. 皮肤癖
177. 对mtDNA复制特点错误的描述是( ) 。
A. 复制不均一，有些mtDNA分子合成活跃，有些mtDNA分子不合
11
成
B. 首先以L链为模板合成一段RNA作为H链复制的引物
C. L链以被置换的亲代H链为模板沿顺时针方向复制
D. H链合成结束时，L链只合成了1／3
178. 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是
A. 群体普查法 B. 系谱分析法 C. 双生子法
D. 疾病组分分析法 E. 染色体分析法
179. 目前发现有一类线粒体病可能涉及到mtDNA与nDNA的共同改变，认为是( )。
A. 电子传递链中某种酶缺陷 B. 基因组间交流的通讯缺陷 C. 线粒体蛋白输入缺陷 D. 底物转运蛋白缺陷
180. 胃癌原癌基因激活的可能机制是____。 A. 基因扩增 B. 染色，重排 C. 点突变
D. D、染色体易位 E.
E．DNA转染
181. 叔-侄之间属于 A. 一级亲属
B. 二级亲属 C. 三级亲属 D. 四级亲属 E. 五级亲属
182. 核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是( )
A. H2A，H2B，H3，H4各一分子 B. H2A，H2B，H3，H4各二分子 C. H1组蛋白 D. 酸性蛋白
E. H2A，H2B，H3，H4各四分子
183. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成( )。 A. 环状染色体 B. 染色体不分离 C. 等臂染色体 D. 染色体丢失 E. 倒位圈
184. 苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对 A. 肾功能衰竭 B. 肝功能衰竭 C. 心脏功能衰竭 D. 生殖系统异常 E. 脑发育和功能异常 185. 若某人核型为46，XX，性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二
性征发育有男性化倾向，则说明此
人为( )患者。
A. 性逆转综合征
B. 真两性畸形
C. 女性假两性畸形
D. 男性假两性畸形
E. 性腺发育不全 186. 堂兄弟之间的亲缘系数为
A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 1/32 187. 双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是( ) A. A型 B. B型 C. AB型 D. O型
E. 以上均不正确
188. 目前最有效的基因转移方法是
A. 脂质体法 B. 电穿孔法 C. 化学法 D. 生物法
189. 若某人既有睾丸又有卵巢，
内外生殖器间性，第二性征发育异常，则此人为( )患者。 A. 性逆转综合征 B. 真两性畸形 C. 女性假两性畸形 D. 男性假两性畸形 E. 性腺发育不全 190. 下列不属于多态性标志的是
( ). A. RFLP B. MS C. SNP D. CM 191. ．在某种肿瘤中，如果某种．肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该 肿瘤的 __。
12
A. 干系 B. 旁系 C. 众数
D. 标志细胞系 E. 非标志细胞系
192. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram
193. 显性基因半致死突变，造成下一代死亡的机会是 A. 5% B. 15% C. 25% D. 50% E. 75%
194. 以下( )症状不符合5P-综合征的临床表现。 A. 严重智力低下 B. 月、头畸形 C. 耳低位 D. 摇椅样足 E. 猫叫样哭声
195. Edward综合征又称为( )三体综合征。 A. 13 B. 16 C. 18 D. 21 E. 22
196. 最常见的常染色体结构畸变综合征是( )。 A. K1inefelter综合征
B. Down综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edwafd综合征 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病
D. 体细胞遗传病 E. 99.74%
207. 遗传漂变一般指发生在
197. 已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是( ) A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 2/3
198. XR基因舅表兄妹间的近婚系数是 A. 1/16 B. 3/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 0
199. 某人核型为46)XY，性腺为睾丸，内外生殖器呈间性，第二性征异常，说明此人为( )患者。 A. 性逆转综合征 B. 真两性畸形 C. 女性假两性畸形 D. 男性假两性畸形 E. 性腺发育不全
200. 经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)水1—ter，说明其为( )患者。 A. 染色体丢失 B. 染色体部分丢失 C. 环状染色体 D. 染色体倒位 E. 嵌合体
201. 发病率最高的遗传病是 。
202. 下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的( ) A. 先天聋哑 B. 红绿色盲
C. Huntington舞蹈病 D. PKU
E. 先天愚型
203. 种类最多的遗传病是 。 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病
D. 体细胞遗传病
204. DNA变性的原因是( ) A. 温度升高是唯一的原因 B. 磷酸二酯键断裂 C. 多核苷酸链解聚 D. 碱基的甲基化修饰
E. 互补碱基之间的氢键断裂
205. 真核生物的mRNA( ) A. 在胞质内合成 B. 帽子结构为多聚A
C. 有帽子结构和多聚A尾巴 D. 其前身为rRNA
E. 因携带遗传信息而可以长期存在
206. μ±3δ范围内的面积占正态分布曲线下总面积的 A. 68.28% B. 0.26％ C. 0.13% D. 95.46％
13
群体中的等位基因的随机变化 A. 小 B. 大 C. 1个 D. 2个 E. 相同
208. 肝癌属于___的的肿瘤 A. 染色体畸变 B. 单基因遗传 C. 遗传综合征 D. 多基因遗传 E. 遗传易感性
209. 由遗传和环境决定的发生某
种多基因遗传病的风险大小称 A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 表现度
210. 真核生物mRNA多数在5ˊ端有( ) A. 起始密码 B. 多聚A C. 帽子结构 D. 终止密码 E. CCA序列
211. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram
212. 家系调查的最主要目的是 A. 了解发病人数
B. 了解疾病的遗传方式 C. 了解医治效果 D. 收集病例
E. 便于与病人联系
213. μ±2δ范围内的面积占正态分布线下总面积的 A. 68.28% B. 4.54% C. 2.3% D. 95.46% E. 99.74%
214. “草鞋足”是( )的临床表型之一。
A. Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. Down综合征 E. WAGR综合征
215. 与肌张力低下有关的基因定位于( )。 A. 1号染色体 B. 18号染色体 C. x D. y
E. 21号染色体
216. 以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是 A. 姨表兄妹为1/8 B. 祖孙为1/4 C. 舅甥为1/2
D. 同胞兄妹为1/2
E. 同卵双生子兄妹为1
217. 群体中某—，基因的频率等于相应 的频率加上 的
频率。
A. 纯合基因型，杂合基因型 B. 1／2纯合基殴型，杂合基因型 C. 纯合基因型，1／2杂合基因型 D. 基因，基因型 E. 基因型，基因
218. 近亲结婚的危害主要来自隐
性等位基因的
A. 杂合率 B. 纯合率 C. 杂合性 D. 纯合性 E. 以上均不是 219. 一个遗传平衡的群体中，白
化病的发病谇为1／10 000，适合
度为0．40，该基因突变率为 A. 60×10-6／代 B. 40×10-6／代 C. 30×10-6／代 D. 20×10-6／代 E. 10×10-6／代 220. 无创伤性产前诊断技术是指 A. 羊膜囊穿刺
B. 母血中分离胎儿细胞 C. 胎儿镜检查 D. 脐带穿刺术
E. B超
221. ______于1953年提出DNA
双螺旋结构，标志分子遗传学的开
始。
A. Avery 和McLeod
B. Watson 和 Crick C. Jacob 和 Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith
222. 基底细胞痣综合征(虽NS)，
14
患者面部、手臂和躯干有多数基底细胞痣，青春期增多，青年期即可发生恶变。BCNS属于__的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变射起 C. 遗传易感性
D. 染色体不稳定综合征 E. 单基因遗传 223. 胱氨酸病是由于胱氨酸在溶酶体内堆积使 A. 肾功能衰竭 B. 肝功能衰竭 C. 心脏功能衰竭 D. 生殖系统异常 E. 脑发育和功能异常
224. 具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是( )。 A. Down综合征 B. 着色性干皮病 C. 家族性高胆固醇血症 D. 猫叫样综合征 E. WAGR综合征
225. 已知蛋白质中 以上的编码基因座具有多态性。
A. 1/10 B. 1/100 C. 1/30 D. 1/5
E. 1/3 226. 在多基因遗传中起作用的基因是 A. 显性基因 B. 隐性基因 C. 外源基因 D. 微效基因 E. mtDNA基因
227. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是__。 A. Ph染色体 B. 13q缺失 C. 8、14易位 D. 11q缺失 E. 11q缺失，
228. DMD是由于DMD基因遗产性缺陷所致的神经肌肉系统致死性遗传病，DMD基因定位于 A. Xp21 B. Xq28 C. 12q22 D. 4p16 E. Xq27
229. 下列不属于多基因病特点的是
A. 群体发病率>0.1％ B. 环境因素起一定作用 C. 有家族聚集倾向
D. 患者同胞发病风险为25%或50％
E. 系谱分析不符合盂德尔遗传方式
230. 视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是__ A. Ph染色体 B. 13q缺失 C. 8、14易位 D. 11p缺失 E. 11q缺失
231. 人类基因组中存在着微卫星DNA，具有高度多态性，其重复单位为 A. 2～6 bp B. 6～12bp C. 20～60bp
D. 60～80bp E. 100bp以上
232. 已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为( ) A. 0.01和0.001 B. 0.001和0.01 C. 0.01和0.02 D. 0.001和0.002 E. 0.02和0.002
233. Bloom综合征的遗传学特征没有___。
A. 姐妹染色单体交换 B. 四射体结构 C. 染色体脆性 D. 断裂性突变 E. 染色体不稳定
234. Edward综合征患者较正常人多1条( )染色体。 A. 13 B. 18 C. 21 D. x E. y
235. 细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激活，出现基因表达或过表达，从而使细胞癌变。不同的癌基因其激活的机制与途径不同。下列____不属于癌基因激活的途径。 A. 点突变 B. 染色体易位 C. 基因扩增
D. 病毒诱导与启动子插入 E. 基因缺失
236. 具有46，XY／47，XXY核型
15
者为( )患者。 A. K1inefeltef综合征 B. Down综合征 C. 猫叫样综合征 D. Turner综合征 E. Edward综合征
237. 关于启动子的叙述正确的是( )
A. mRNA开始被翻译的序列
B. 开始转录生成mRNA的DNA序列
C. RNA聚合酶开始结合的DNA序列
D. 阻遏蛋白结合DNA的部位 E. 产生组遏物的基因
238. 临床诊断PKU患儿的首选方法是
A. 基因诊断 B. 生化检查 C. 系谱分析
D. 性染色质检查
239. 一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称 A. 基因组 B. 基因库 C. 基因型 D. 基因频率 E. 基因型频率
240. 一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的 A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易宪性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高
241. 下面( )不是判断mtDNA