383. 属于原癌基因的是__. A. p53
388. 与增龄有关的mtDNA突变393. 微效基因所不具备的特点是 B. pten C. RB D. ras E. nm23
384. 慢性粒细胞性白血病属____肿瘤。
A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传
385. 正常组织中，干系就是双46为众数的细胞系，其众数的百分比一般可达__。 A. 58％一60％ B. 98%~100% C. 48％一50％ D. 78%~80%
E. 38％一50％
386. 原癌基因附近一旦被插入一个强大的____，如逆转录病毒基因组中的长末端重复序列(LTR)，也可被激活。 A. 增强子 B. 操纵于 C. 启动子 D. 转座于 E. 外显子
387. 核酸中核苷酸之间的连接方式是( )
A. 2ˊ，3ˊ磷酸二酯键 B. 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键 C. 2ˊ，5ˊ磷酸二酯键 D. 糖苷键 E. 肽键
类型主要是( )。 A. 点突变 B. 缺失 C. 重复 D. 基因组间交流缺陷 389. 下列 为数量性状特征。A. 变异分类2~3群，个体间差异显著 B. 变异在不同水平上分布平均 C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线 E. 变异分布连续，呈单峰曲线 390. 舅-甥之间的亲缘系数为 A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 1/32 391. 关于Leber遗传性视神经病的正确描述是( )。
A. 1871年由Wallace首次报道
B. 1988年，Leber等首次发现与线粒体DNA突变有关; C. 诱发Leber遗传性视神经病的mtDNA突变均为点突变 D. 利用患者的特异性nDNA突变，可进行该病的基因诊断 392. 13.甲型血友病是FⅧ基因遗传性缺陷所致的遗传病，FⅧ基因位于 A. Xp21 B. Xq28 C. Xq27 D. 4p16 E. 9q34
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A. 共显性 B. 作用微小 C. 有累加作用 D. 是显性基因 E. 2对或 2对以上共同作用 394. 数量性状的变异特征符合 特征。 A. 所有多基因遗传疾病 B. 大多数多基因遗传病 C. 少数多基因遗传病 D. 遗传度为70％-80％的遗传病 E. 遗传度为30％-50％的遗传病 395. 癫痢在我国的发病率为乱0.36%，遗传率约为70％。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是 A. 70％ B. 60％ C. 6％ D. 0.6％ E. 0.36％
396. RFLP错误的说法是 A. 单个碱基置换所致 B. 由于酶切位点改变所致 C. RFLP是非常有用的遗传标记 D. 按X连锁方式遗传 E. 按孟德尔共显性方式遗传 397. 孕期16-18周时需为胎儿作细胞遗传学检查,应采取 A. B型超声扫描 B. 绒毛取样 C. 羊膜穿刺 D. 胎儿镜检查 E. X线检查
患者的可能性( ) 398. 微效基因所不具备的特点是 A. 1 /4
B. 一般群体的发病率有关，而与该
病的遗传率无关
A. 共显性
B. 作用微小
C. 有累加作用
D. 是显性基因 E. 2对或 2对以上共同作用 399. 下列那种碱基不存在于DNA中( ) A. 腺嘌呤 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 胸腺嘧啶 400. 一个群体的全部遗传信息称为 A. 基因库 B. 基因型 C. 基因频率 D. 基因型频率 E. 基因组
401. 选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f，二者的关系是 A. s＝1一f B. s=1+f C. f=1+s D. f—s=1 E. s一f=1
402. ( )的发生与母亲年龄增大有关。
A. 家族性高胆固醇血症
B. 着色性干皮病
C. Edward综合征
D. 猫叫样综合征
E. WAGR综合征
403. 一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇若再生两个孩子都是
B. 2/3 C. 3/4 D. 1/16 404. 不属于微小缺失综合征的是( )。 A. Wilms瘤 B. 着色性干皮病 C. Angelman综合征 D. Prader-Willi综合征 E. WAGR综合征 405. 下列关于多基因病的特点叙述正确的是 A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著 B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式 C. 易患性具有种族差异 D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高 E. 畸形越轻，再现风险越大
406. 弓形虫感染主要引起( )的疾患 A. 心脏 B. 中枢神经 C. 眼 D. 四肢 E. 肾
407. XR基因堂兄妹间的近婚系数是
A. 1/16 B. 3/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 0 408. 一种多基因遗传病的复发风险与 A. 该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关
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C. 与该瘸的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关
D. 性别有关，与亲缘关系无关 E. 亲缘关系有关，与性别无关
409. 常染色体显性泰因突变率的计算公式为 A. u=Sp B. u=Sq2
C. v=SH／2 D. v=sq／3 E. 以上均不是
410. 在恶性肿瘤申。众数可以是；46(多为假二倍体)，也可为其他数目。但众数细胞百分比较低，一般为____。 A. ．98％一100％ B. 40％一50％ C. 20％一30％ D. ％一70％ E. 70％一88％
411. 下列 关于多基因遗传的说法是错误的 A. 受多对基因控制
B. 每对基因彼此没有显性与隐性的区分
C. 环境因素与遗传因素一样重要 D. 每对基因的作用都很微小，但有累加作用
E. 可能有主基因的参与
412. 早期的一个重要发现是从对膀胱癌细胞系rdf癌基因的分析得来的：癌基因与对应的原癌基因仅有1个碱基的差异，即第____位密码子GGC突变为GTC，使甘氨酸变为缬氨酸，这种肿瘤体细胞中的点突变便产生了能刺激细胞发生转化的异常蛋白。 A. 6
B. 10 C. 30 D. 23 E. 12
413. AR基因五级亲属的近婚系数为 A. 1/64 B. 1/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 1/2
414. 单核苷酸多态占基因组DNA变异的 A. 50% B. 60% C. 70% D. 80% E. 90%
415. 首次定位到常染色体上的基因是( )
A. 先天性聋哑基因 B. 白化病基因 C. 苯丙酮尿症基因 D. Duffy血型基因 E. 红绿色盲基因
416. 祖-孙之间属于 A. 一级亲属 B. 二级亲属 C. 三级亲属 D. 四级亲属 E. 五级亲属
417. 舅甥女婚配中，等位基因传递 步，使子女基因型成为某一基因纯合子。 A. 1 B. 2
C. 3 D. 4 E. 5
418. 多基因遗传与单基因遗传的共同特征是
A. 基因型与表现型的关系明确 B. 基因的作用可累加 C. 基因呈孟德尔方式传递 D. 基因是共显性的
E. 不同个体之间有本质的区别
419. 原癌基因的突变是显性的，而大多肿瘤抑制基因的突变表现为____，即当肿瘤抑制基因的两个等位基因因缺陷而失去功能时即可促使细胞发生恶变。 A. 显性
B. 不完全外显 C. 共显性 D. 隐性
E. 不完全显性
420. 多基因病的遗传学病因是 A. 染色体结构改变
B. 染色体数目异常 C. 一对等位基因突变 D. 易感性基因的积累作用 E. 体细胞DNA突变 421. 观察胎儿是否患先天性心脏
病,可选用的产前诊断方法是 A. 羊膜囊穿刺
B. 母血中分离胎儿细胞 C. 胎儿镜检查 D. 脐带穿刺术 E. B超
422. sis癌基因的产物是____，可促进间质细胞的有分裂。 A. 生长因了受体
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B. 表皮生长因子受体
C. 血小板生长因子（PDGF） D. 蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶 E. 蛋白质酪氨酸激酶
423. .用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是。 A. 群体普查法 B. 系谱分析法 C. 双生子法
D. 疾病组分分析法 E. 关联分析法
424. 多基因遗传病的遗传度越高，该种多基因病越 A. 是遗传因素的作用
B. 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C. 是环境因素的作用
D. 主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小
E. 是遗传因素和遗传因素的作用各占一半
425. 影响阈值的因素不包括( )。 A. 组织器官对能量的依赖程度 B. 父方mtDNA的突变类型 C. 组织的功能状态 D. 组织细胞的老化程度
426. 着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1／250 000。XP的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌，此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋；XP患者皮肤有许多色素斑点，也常常是皮肤癌的发生部位；此外，也易患其他一些癌症。XP的遗
传学特征没有____。 A. 二聚体核苷酸交联 B. 胸腺嘧啶二聚体
D. 细菌 E. 癌细胞
431. 在公式h2=b／r中，r代表
C. 核苷酸切除修复途径缺陷 D. 姐妹染色体单交换
E. 破坏染色体结构并导致突变
427. Down综合征是( )。 A. 单基因病 B. 染色体病 C. 体细胞病 D. 多基因病 E. 线粒体病
428. 在1个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生是由_
A. 遗传基础和环境因素共同作用的结果
B. 遗传基础作用的大小决定的 C. 环境因素作用的大小决定的 D. 多对基因的分离和自由组合作用的结果
E. 主基因作用
429. 对于X连锁隐性遗传病而言，女性发病率等于( ) A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率
D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的1/3
430. 人群中身高变异的分布曲线是
A. 不连续的2个峰 B. 不连续的3个峰
C. 可能出现2个或3个峰 D. 连续的1个峰 E. 不规则，无法判定
A. 亲属易患性对先证者易患性的
回归系数 B. 亲属系数 C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数 D. 一般群体发病率 E. 先证者亲属发病率 432. 利用杂种细胞克隆嵌板法定位的代表性基因是( )
A. alpha珠蛋白基因
B. 半乳糖激酶基因 C. Duffy血型基因 D. 胸苷激酶基因 E. β珠蛋白基因 433. ___是恶性肿瘤起源与发展
的分子基础。能够使细胞发生癌变
的基因统称为癌基因。 A. 基因扩增 B. 基因缺失 C. 染色体体畸变 D. 基因插排 E. 基因改变 434. DMD基因克隆的方法是
A. 功能克隆
B. 候选基因克隆 C. 定位克隆 D. PCR克隆 E. 以上都不是 435. DNA肿瘤病毒（如SV40和多形瘤病毒）的病毒癌基因，不是从原癌基因因转导而来，而是___本身的基因。 A. 细胞 B. 、病毒 C. 组织
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436. 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代 A. 均为极端的个体 B. 均为中间的个体 C. 多数为极端的个体，少数为极端的个体 D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体 E. 极端个体和中间个体各占一半
437. 遗传度是 A. 遗传性状的表现程度 B. 致病基因危害的程度 C. 遗传因素对性状影响程度 D. 遗传病发病率的高低 E. 遗传性状的异质性
438. D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为( )。 A. 罗伯逊易位 B. 复杂易位 C. 串联易位 D. 复杂易位 E. 不平衡易位
439. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则 A. 个体易患性平均值越高，群体发病率越高 B. 个体易患性平均值越低，群体发病率越低 C. 个体易患性平均值越高，群体发病率越低 D. 个体易患性平均值越低，群体发病率越高 E. 个体易患性平均值与群体发病率无关
440. 当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是( ) A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病
D. X连锁显性遗传病 E. X连锁隐性遗传病
441. 数恶性肿瘤细胞的染色体为__，而且在同产肿瘤内染色体数目波动的幅度较大。 A. 倍体 B. 二倍体 C. 倍体 D. 整倍体 E. 非整倍体
442. 13／21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是( )。 A. 1 B. 1／2 C. 1／3 D. 1／4 E. 3／4
443. 癌基因原是____中的一此基因，在细胞生长发育所必需的。一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生了异常，就可导致细胞无限增殖并出现恶性转化。 A. 正常细胞 B. 正常组织 C. 癌组织 D. 癌细胞 E. 癌周组织
444. ERBB1癌基因的产物为___。 A. 血小板生长因子 B. 蛋白质酪氨酸激酶
C. 蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶 D. 表皮生长因子受体 E. 生长因子受体
445. 对于罕见的性隐性遗传病（P2≤0.0001）， 。
A. 随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率升高
B. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率升高
C. 随着隐性遗传病的发病率下降 ，携带者和患者的比率下降 D. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率不变
E. 随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率不变
446. 通过检查孕妇血清中二聚体抑制素A含量是否明显升高，可筛查( )胎儿。
A. Kline知ltef综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. wAGR综合征 E. Down综合征
447. 从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为( )
A. 男性→男性→男性 B. 女性→男性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→男性→女性 E. 女性→男性→女性
448. 下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的( ) A. Huntington舞蹈病 B. 脊髓小脑性共济失调
30
C. 脆性X染色体综合征 D. 甲型血友病
E. 强直性肌营养不良
449. 易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是 A. 平均值左面的面积 B. 平均值右面的面积
C. 阈值与平均值之间的面积 D. 阈值右侧尾部的面积 E. 阈值左侧尾部的面积
450. 利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是 A. 群体发病率，0.1％~1％，遗传率为70％~80％
B. 群体发病率70％～80％，遗传率为0.1％~1％
C. 群体发病率1％-～10％，遗传率为70％~80％
D. 群体发病率70％一80％，遗传率为1％~10％
E. 不考虑任何条件，均可使用
451. 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易住携带者，与正常的配子相结合，则可形成( )种类型的合子。 A. 8 B. 12 C. 16 D. 18 E. 20
452. 1981年( )。
A. Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关
B. Anderson等完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定 C. Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关
D. Anderson等发现线粒体DNA