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2.2 平衡检验
2.2.1 Hardy一Weinberg平衡检验
用powermaker软件进行Hardy一weinberg平衡检验。在14个基因座，p值均大于0.05。D6S1043基因座的p值小于0.05，经校正后，p值也不具有显著性。 2.2.2 连锁不平衡检验（表2.2.1）
表2.2.1 15个基因座之间的连锁不平衡检验（exact test，1023 permutations） D8S1179 D7S820 D6S1043, D5S818 D3S1358 D2S1338 D21S11 D19S433 D18S51 D16S539, D13S317 D12S391 CSF1PO CSF1PO D12S391
D13S317
D16S539
D18S51 D19S433
D21S11 D2S1338
D3S1358
D5S818 D6S1043,
D7S820 D8S1179 FGA vWA
* - - - - - - - - - - - - - -
* - - - + - - - + - - - - -
* - - - - + - - - - - - -
* - - + - - - - - - - -
* - - ++ - - - - - - -
* - - - + - - - - -
* - - - - - - - -
* - - - - - - -
* - - - + - -
* - - - - -
* - - - -
* - - -
* - -
-：无显著性差异
+：经Bonferronis 校正后无显著性差异(P小于0.05，大于0.00047) ++: 经Bonferronis 校正后有显著性差异(P小于0.00047)
2.3 Sinofiler 系统15个基因座群体遗传学
多态性参数统计研究
2.3.1 法医统计学参数的计算结果
- １ -
FGA * -
vWA *
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用公式
[2]
TDP＝1-
?(1?DP)kk?1n （2.3.1）
计算本研究广东汉族15个基因座的Sinofiler系统累积个体识别能力值(TDP)即个体识别的系统效能为TDP值为0.999 999 999 999 999 999 02。此15个STR基因座的期望值的杂合度H０在0.7143～0.8961之间；观察值的杂合度He在0.7242～0.8807之间；匹配概率 (PM) 在0.0302～0.1231之间；个体识别力（PD）在0.8769～0.9698之间；非父排除率（PE）在0.4507～0.7875之间；累积非父排除率为 ；多态信息含量（PIC）在0.6765～0.8687之间（表2.3.2）。15个STR基因座中，杂合度最小为D3S1358 (最小为0.7143)，最大为D2S1338 (最大达0.8961)；个人识别能力DP最小为D3S1358 (最小为0.8769)最大为D6S1043 (最大达0.9698)；非父排除率PE最小为D3S1358 (0.4507)，最大为D2S1338 (最大达0.7875);多态信息总量PIC最小为D3S1358 (最小为0.6765)，最大为D6S1043 (最大达0.8687)。
总体上说，Sinofiler系统这15个基因座相对多态性最差的是D3S1358基因座。除了D3S1358、CSF1PO外，均为高鉴别力的基因座。
表2.3.1 广东汉族人群15个STR基因座统计学分析结果（n=231）
Locus MP PD Ho He PE PIC P
续表2.3.1 广东汉族人群15个STR基因座统计学分析结果（n=231）
Locus MP PD Ho He PE PIC P
D6S1043 0.0302 0.9698 0.8485 0.8807 0.6919 0.8687 0.0223
D19S433 0.0674 0.9326 0.8355 0.8149 0.6665 0.7912 0.2485
D3S1358 0.1231 0.8769 0.7143 0.7242 0.4507 0.6765 0.4913
VWA 0.0793 0.9207 0.7835 0.7890 0.5689 0.7570 0.3663
FGA 0.0414 0.9586 0.8485 0.8503 0.6919 0.8343 0.3924
D12S391 0.0496 0.9504 0.8355 0.8349 0.6665 0.8145 0.6941
D2S1338 0.0406 0.9594 0.8961 0.8626 0.7875 0.8472 0.5103
D21S11 0.0564 0.9436 0.8398 0.8219 0.6749 0.8003 0.5467
D16S539 0.0763 0.9237 0.8052 0.7940 0.6087 0.7632 0.5306
D7S820 0.0784 0.9216 0.7922 0.7823 0.5847 0.7513 0.6379
D5S818 0.0959 0.9041 0.7922 0.7600 0.5847 0.7258 0.8544
D13S317 0.0717 0.9283 0.7835 0.7978 0.5689 0.7677 0.2077
CSF1PO 0.1138 0.8862 0.7359 0.7327 0.4860 0.6884 0.8200
D8S1179 0.0475 0.9525 0.8398 0.8394 0.6749 0.8194 0.8384
D18S51 0.0472 0.9528 0.8528 0.8456 0.7004 0.8277 0.0924
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2.4 广东汉族人群与其他群体的频率分布比较
2.4.1根据DP值选择与浙江、新乡等人群的基因座分型数据进行比较分析。见表2.4.1。
表2.4.1 浙江汉族人群15个STR基因座统计学分析结果（n=322）
Locus D12S391 D6S1043
2.4.2 与其它地区汉族人群15个基因座基因频率比较P值，见表2.4.2。
表2.4.2 广东汉族人群与其它地区汉族人群15个
基因座基因频率比较P值
Loci D8S1179 D21S11 D7S820 CSF1PO D3S1358 D5S818 D13S317 D16S539 D2S1338 D19S433 VWA D12S391 D18S51 D6S1043 FGA
?
H 0.8291 0.8633
He 0.8332 0.8777
PD 0.9471 0.9693
MP 0.0529 0.0307
PE 0.6677 0.7524
PIC 0.8123 0.8715
广东 <0.001 <0.001 <0.001 <0.001
<0.001 <0.001 <0.001 <0.001
---- --- <0.001 -- <0.001 -- <0.001
广东新乡?
北京 0.006 0.002 0.029 -- 0.336 0.187 0.121 ---
--- --- 0.051 -- 0.164 -- 0.343
香港 <0.001 0.002 0.497 0.015 0.018 0.003 0.002 0.186 0.037 <0.001 -- 0.907 -- 0.064
新加坡 <0.001 <0.001 <0.001 <0.001 <0.001 <0.001 <0.001 <0.001
-- -- <0.001 -- <0.001 -- <0.001
黄艳梅。广东新乡地区汉族人群Sinofiler试剂盒15个STR基因座遗传多态性研究（未发表）。
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2.5 对微变异体等位基因和稀有等位基因的频率统计
在样本中的D7S820基因座检出off-ladder-allele等位基因，对样品进行了单基因座扩增和测序，确认微变异体等位基因。结果见图。
在D16S539、 D21S11、 D6S1043、FGA 4个基因座中，检出了10个微变异体等位基因和3个稀有等位基因，结果见表2.5。
表2.5 微变异体及稀有等位基因频率统计（n=231）
Allele 6 8 9.1 19.3 20.3 21.2 22.2 22.3 23.2 24.2 25.2 30.3 33.1
D16S539 0.0022
D21S11
0.0043 0.0022
D7S820
0.0065
D6S1043
0.0022 0.0022 0.0022 0.0022
FGA
0.0022 0.0065
0.0065 0.0108 0.0087
图1.6.2 D7S820基因座off-ladder-allele等位基因9.1
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2.6 案件应用举例
2.6.1案例介绍
2009年4月*日晚上约21时,刘**被一名男青年用汽车拉到黄河滩保合寨**处强奸。办案单位将在现场提取到的卫生巾送来我所检验。我在卫生巾上检出精斑。经过用Sinofiler. PCR试剂盒扩增，3100基因分析仪检测，得到了此精斑的STR分型。将此精斑的STR结果输入“全国公安机关DNA数据库应用系统”本地DNA数据库中，经比对查询，发现与本地数据库中编号为 R41010000020090421*****的人员皮*的样本在D8S1179等13个基因座基因型相同。同时，还与编号为W4101030002006***** 的现场物证：2006年5月*日郑州市**区侯**被强奸案件的内裤精斑在D8S1179等13个基因座比中。（皮*、内裤精斑使用了Identifiler试剂盒扩增，所以只有13个基因座比中）。经再次使用Sinofiler. PCR试剂盒进行皮*样本的DNA检验分析，STR结果在D8S1179等15个基因位点基因型与卫生巾上的精斑相同。3个样本的STR分型见表2.6.1。
表2.6.1 STR多态性检验结果
检测系统 D8S1179 D21S11 D7S820 CSF1PO D3S1358 D5S818 D13S317 D16S539 D2S1338 D19S433 vWA D12S391 D18S51
卫生巾精斑 12/14 30/31 8/11 12 15/16 10/11 8/9 10/11 18/24 13.2/14.2 16/18 15/17 14/15
皮* 12/14 30/31 8/11 12 15/16 10/11 8/9 10/11 18/24 13.2/14.2 16/18 15/17 14/15
内裤精斑 12/14 30/31 8/11 12 15/16 10/11 8/9 10/11 18/24 13.2/14.2 16/18 14/15
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