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（九）12p异常
包括单纯缺失易位，断裂点常发生在12p12-13。临床上以伴有嗜碱粒细胞增多的M2型为特征，
t(4;12)(q11-12;p13)是一个少见的易位形式，表现为三系病态造血，过氧化物酶活性低，骨髓或外周血巨核细胞及血小板发育停滞，表达CD7，CD13，CD33，CD34及HLA-DR。预后不良 （十）+4
少见类型，部分报道认为该易位的发生与既往致变剂接触史有关。多数合并额外染色体异常，如+8。病人预后差。 其他
AML染色体数目异常以+8，-7/7q-，-5/5q-, +x, -y, +21, +22常见。
染色体异常与慢性粒细胞白血病
Ph染色体
是CML特征性改变，由Nowell and Hingerford 在美国费城(Philadelphia) 于1960 年首次发现，并称之为Ph染色体。它是由t(9;22)(q34;q11)所致。 95%以上的CML 诊断时几乎100%细胞拥有该异常，5-10%CML患者还以变异易位形式出现。变异易位包括简单变异易位；复杂变异易位；和隐匿性Ph染色体。 CML慢性期的染色体改变
CML慢性期主要的染色体改变为单一出现Ph染色体。占所有病例的70%，其余患者则同时伴有额外染色体的改变，如双Ph，+8，i(17q),+19, +21, -17, -Y, +Y等。一般认为这些变化与病情发展有关，是预后不良因素。 CML加速期及急性期染色体改变
约20%病例保持原有的染色体改变，主要为Ph染色体， 另80%患者则发生进一步的核型演变，主要出现附加染色体的改变，+Ph，+8，（i17q），+19，+21，+22等。不管出现何种形式的附加异常，预后皆不良，相反，如仅保留Ph染色体异常组，对治疗反映稍好。 CML细胞遗传学在评价疗效中的作用 干扰素治疗监测Ph阳性细胞的变化。 骨髓移植后判断移植是否成功，预示复发
8p11骨髓增殖综合征
E增高，淋巴结肿大，高的T-NHL的发生，迅速进展到白血病。预后差 t(8;13)(p11;q11-12） t(8;9)(p11;q32;34) t(6;8)(q27;p12)
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染色体异常与其它MPD
+1q PCV, MMM -7 MMM
+8 PCV, MMM +9 PCV,MMM del(13q) PCV,MMM
del(20) (q11) or (q11q13) PCV,MMM t(9;22)(q34;q11) ET
染色体异常与MDS
诊断与鉴别诊断 预后分析
核型演变与MDS进展 临床特征 40%-70%
高分辨技术，检出率高达86%
+8, -5/5q-, -7/7q-, 20q-, i(17q), +9，11q-, 12p-,t(1;3)(p36;21),der(1;7(q10;p10) 除5q-综合征外，其他异常与MDS分型特异性不强
5q-及5q-综合征
10-15%原发MDS，及50% TMDS 多见于老年女性，80%患者>50岁
中重度大细胞贫血，正常或升高的WBC或PLT计数， 骨髓可见增多的幼稚细胞及异常巨核细胞（小巨核）。2/3患者为RA或RAS 预后良好。 5q-
缺失区域：
5q13q33 ：GM-CSF，IL-3，IL-4，IL-5，IL-9 ，IRF（干扰素调节因子）及EGR1（早期生长反应）。造成造血调控的紊乱。 7q-/-7
儿童 40% MDS，成人 14% MDS 年龄分布：呈双相，2-5岁，60岁 男性居多：70-80%
临床上呈现典型的三系病态造血，不论处于FAB的分型中哪一型，预后皆差
其他异常
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+8：最常见的数量异常，预后中等。
t(5;12)(q33;p13) 与CMML 相关，TEL/PDGF?R
t(3;21)(q23;q22) 与tMDS/AML及CML –BC相关 AML1/EVII t(11;16)(q23;p13) 与tMDS/AML高度相关 MLL/CBF t(1;7)(q10;p10) 与tMDS/AML 相关
结语
白血病染色体异常常见，检出率依赖精确的方法，细致分析，新技术不断应用。 联合分子手段如RP-PCR，FISH，CGH，甚至SKY，是当今癌症遗传学领域研究主流。
对特征性染色体异常进行探讨分子机制探讨，也是基因组计划的一个重要部分。 疗效判断其预后评估，用于指导个体化治疗，
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