在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如右下图所示)。请分析回答以下问题：
（1）UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 。检测P53蛋白的方法是 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 (细胞器)来完成的。
（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因 ，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自 方的UBE3A基因发生 ，从而导致基因突变发生。
（3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有 性。
（4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变，请用分数表示)。
（5）丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因： 。
【答案】（1）多（高） 抗原-抗体杂交（或答“分子检测”） 溶酶体（1分） （2）位于一对同源染色体上[或答“（基因）连锁”，“在同一条染色体上”）] 母 碱基（对）的替换
·16·
（3）组织特异（或答：“组织选择”，“细胞特异”，“细胞选择” ）（1分） （4）1/3 （5）该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关（或其它合理答案 【解析】
试题分析：（1）分析题意可知，AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，而UBE3A蛋白是组成泛素－蛋白酶体的成分，泛素－蛋白酶体可特异性“标记”P53蛋白并使其降解，因此该病患者可以使P53蛋白积累量增加；检测蛋白质存在的常用方法是抗原-抗体杂交的方法即分子检测法；溶酶体中含有多种水解酶，可以使细胞中蛋白质降解。（2）从图中可以看出，由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一对（条）同源染色体上，故不遵循基因的自由组合定律；根据题意，来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因不能表达，说明AS综合征患者的来自母方的UBE3A基因发生了碱基对的替换，从而导致基因突变的发生，导致细胞UBE3A基因不能表达。（3）人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明基因的表达具有组织细胞的选择性。（4）根据题意，三体的15号染色体中有两条来自父亲，一条来自母亲，由于受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则剩下的两条15号染色体组成有两种情况：一条来自母亲，另一条来自父亲，这种情况出现的概率为2/3；两条15号染色体都来自父方，这种情况出现的概率为1/3。如果两条15号染色体都来自父方，UBE3A基因无法表达，会导致AS综合症，因此受精卵发育成AS综合症的概率为1/3。（5）根据题意，男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，原因可能是该致病基因的表达受到环境因素的影响，也可能是其他基因的表达与该致病基因的表达相关。
考点：本题主要考查生物变异、减数分裂等的有关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，能获取题干中有用的信息，能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。
22．（2015届北京市清华附中高三3月能力测试（二）生物试卷）正常果蝇体细胞内有4对同源染色体，下表中是几种性染色体异常果蝇的性别和育性。请回答下列有关果蝇的问题：
性染色体组成 性状表现 XXY XO XXX 死亡 OY YY XYY 雄性，可育 雌性，可育 雄性，不育 死亡 死亡 （1）用纯种果蝇做杂交试验：用白眼果蝇做母本，红眼果蝇做父本，得到的子代雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼。由此可知，控制果蝇眼色的基因位于___________染色体上，___________为隐性性状。 （2）重复以上的杂交组合，偶尔发现一些例外：子代中出现了个别白眼可育雌蝇和红眼不育雄蝇。研
·17·
究发现其原因可能是：这些_________细胞在____________分裂_____期某些同源染色体没有正常分离，产生的配子和另外正常配子融合所致。
（3）子代中，白眼可育雌蝇的基因型为_____（用R、r表示）。它产生四种基因型的配子是_________ 。 【答案】（1）X 白眼 （2）卵原 减数第一次 后 （3）XXY X、XX、XY、Y 【解析】
试题分析：（1）根据题意可知，纯种白眼果蝇做母本，纯种红眼果蝇做父本，得到的子代雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼，子代的眼色性状在雌雄个体中存在明显差异，与性别有关，说明控制果蝇眼色的基因位于X染色体上，且白眼为隐性性状，即XXxXY→XX：XY=1:1。
（2）根据上述分析可知，正常情况下XXxXY→XX：XY=1:1，现子代中出现个别白眼可育雌蝇（XXY）和红眼不育雄蝇（XO），应该是母本的卵原细胞在减数第一次分裂后期，一对性染色体X没有分离，产生了含XX和不含X的卵细胞分别参与受精作用导致的。
（3）子代中白眼可育雌蝇的基因型为XXY，它产生四种基因型的配子是X、XX、XY、Y。 考点：本题考查伴性遗传与异常减数分裂的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。
23．（2015届北京市东城区高三第二学期综合练习（一）生物试卷）果蝇3号常染色体上有裂翅基因。为培育果蝇新品系，研究人员进行如下杂交实验（以下均不考虑交叉互换）。
（1）将某裂翅果蝇与非裂翅果蝇杂交，F1表现型比例为裂翅:非裂翅=1:1，F1非裂翅果蝇自交，F2均为非裂翅，由此可推测出裂翅性状由 性基因控制。F1裂翅果蝇自交后代中，裂翅与非裂翅比例接近2:1的原因最可能是 。
（2）将裂翅品系的果蝇自交，后代均为裂翅而无非裂翅，这是因为3号染色体上还存在另一基因（b），且隐性纯合致死，所以此裂翅品系的果蝇虽然均为 ，但自交后代不出现性状分离，因此裂翅基因能一直保留下来。
（3）果蝇的2号染色体上有卷翅基因D和另一基因E（纯合致死）。卷翅品系的果蝇自交后代均为卷翅，与上述裂翅品系果蝇遗传特点相似。利用裂翅品系和卷翅品系杂交培育裂卷翅果蝇品系，F1基因型及表现型如下图甲所示。
rr
r
rr
r
rr
R
rr
R
Rr
r
rr
rr
R
Rr
r
rr
r
rr
r
·18·
欲培育出图乙所示的裂卷翅果蝇，可从图甲所示F1中选择合适的果蝇进行杂交。若从F1中选 与裂卷翅果蝇杂交，理论上应产生四种表现型的子代，但实际上没有裂卷翅果蝇。推测可能是F1裂卷
翅果蝇产生的含有 基因的配子死亡，无法产生相应的后代。若从F1中选表现型为 与 的果蝇杂交，子代裂卷翅果蝇有 种基因型，其中包含图乙所示裂卷翅果蝇，进而培养出新品系。
（4）分析可知，欲保留果蝇某致死基因且自交后代该基因频率一直不变，还需保留与该基因在 上的另一致死基因。
【答案】（1）显 裂翅基因纯合致死 （2）杂合子 （3）野生型 A和D 裂翅 卷翅 4 （4）同源染色体的另一条染色体 【解析】
试题分析：（1）将某裂翅果蝇与非裂翅果蝇杂交，F1表现型比例为裂翅:非裂翅=1:1，说明双亲之一为杂合子，另一个为隐性纯合子；F1非裂翅果蝇自交，F2均为非裂翅，由此可推测出F1非裂翅果蝇为隐性纯合子，进而推出裂翅性状由显性基因控制。F1裂翅果蝇为杂合子，其自交后代中，裂翅与非裂翅比例接近2:1，最可能的原因是裂翅基因纯合致死。
（2）结合对（1）的分析可知，裂翅基因纯合致死，所以，裂翅品系的果蝇均为杂合子。
（3）分析图乙所示果蝇的基因和染色体的位置关系可知，A和B连锁、a和b连锁，D和e连锁、d和E连锁，欲获得图乙所示的果蝇，所选择的亲本果蝇，其基因和染色体的位置关系应该有一半与图乙所示的基因和染色体的位置关系相同。图甲中的裂卷翅果蝇所含有的与图乙所示相同的基因和染色体的位置关系为A和B连锁、D和e连锁，则与图甲中的裂卷翅果蝇杂交的另一亲本应该具有a和b连锁、d和E连锁，即图甲中的野生型。图甲中的野生型与裂卷翅果蝇杂交，理论上应产生的子代的基因型及表现型如下表：
·19·
但实际上没有裂卷翅果蝇，依据上表显示的结果推测可能的原因是：F1裂卷翅果蝇产生的含有A和D基因的配子死亡，无法产生相应的后代。
若从F1中选表现型为裂翅和卷翅的果蝇杂交，则子代的基因型及表现型如下表：
由上表可以看出，子代裂卷翅果蝇有4种基因型，其中包含图乙所示裂卷翅果蝇。
（4）综上分析，欲保留果蝇某致死基因且自交后代该基因频率一直不变，还需保留与该基因在同源染色体的另一条染色体上的另一致死基因。
考点：本题考查遗传的基本定律、基因致死现象等相关知识，意在考查学生能运用所学知识与观点，通
·20·