影响交换频率的生物学和非生物学因素
1）干涉（Interference）: 指一个交换事件的发生阻碍（正干涉）或促进（负干涉）另一个交换事件的现象，如果不考虑染色单体，称染色体干涉，如果指前一交换所涉及的染色单体影响相同的两个染色单体邻位上的另一交换，称染色单体干涉。
2）染色体位置效应：在所有测试的生物中着丝粒附近的交换频率明显下降。着丝粒对交换的抑制效应可能与着丝粒区的异染色质结构有关。 “重组热点” “重组冷点” “连锁不平衡” 3）性别：雄性果蝇中通常不发生交换，在雌性家蚕中也未观察到交换；鸽子中雄性交换值总大于雌性，而鼠类中正好相反。
4）基因型：在动物和植物中已经发现了大量的突变体,或者减少交换的发生或者改变交换的分布。 5）年龄及温度：极端高温和低温有提高交换频率的趋势。辐射对交换影响很大，可刺激果蝇交换。温度和辐射能诱发正常条件下不发生交换区域发生交换。二价离子，如钙离子、镁离子等，能够改变交换的数量。过量的钙离子降低交换频率；在低于正常水平时，交换频率显著增加。另外，年龄等其它外部条件也可能影响某些基因间的重组。
非相互重组（Non-reciprocal recombination）：重组产物不互补，表现为遗传物质的不对称交流，等位基因分离严重偏离孟德尔分离比例。
基因转换（Gene Conversion）指减数分裂过程中一个等位基因转变为另一等位基因的现象(6 : 2) 减数后分离（Post-meiotic segregation）由于重组过程中形成的杂合双链DNA分子未能及时进行错配碱基的修复，杂合双链部分在随后的细胞周期中随着DNA的复制而纯合，并随染色单体分裂(5 : 3和异常4 : 4)。
连锁图谱（Linkage Map）或遗传图谱（Genetic Map）
连锁群(linkage group)：一条染色体上的所有基因，在传递行为上具有共分离的趋势，共同组成一个连锁群。一个生物连锁群的数目等于其配子染色体数。
遗传图谱: 反映位于同一染色体上的基因间的排列顺序和相对距离，图谱的建立以交换为基础，基因间距是由交换频率转换而来，1%的交换值作为一个作图单位，常称为分摩（Centi-Morgan, cM）。 连锁和重组的生物学意义
遗传稳定性：一条染色体即为一个连锁群 基因精确分配 功能和进化需要减少重组 Y染色体操纵子 交叉保证同源染色体均等分配 生物多样性：无重组：2n种基因型（n=配子染色体数） 有重组：2m种基因型（m=物种基因总数） 连锁和重组是生物界的普遍现象，对生命的延续都十分重要。原核生物只有1条染色体，进化的真核生物，染色体
数目增加了，但基因数量的增加远远超过其染色体增加。如果真核生物上万个基因各自分散，或者分布在许多像质粒大小的载体上，那么很难想像出一种机制能保证细胞分裂过程中每一个基因都能精确而均等地分配给子细胞，而不发生丢失。
而基因在染色体上排列成连锁群还符合功能和进化上的需要。如性染色体上的基因多数与生殖器官的发育有关，尤其是Y染色体，由于缺少重组机会，几乎在整个哺乳动物中都具有相同的基因组成。
交换后产生的交叉结使同源染色体结合在一起形成二价体，有利于同源染色体在减数分裂中的均等分裂，有利于遗传稳定性。此外，重组还是DNA损伤的重要修复方式。
重组机制
交换的细胞学证据(Creighton and Mclintock，1931)：玉米第9染色体：疖，C/c（有色子粒/无色子粒）,Wx/wx(非糯/糯)。其实验结果表明：证明了有色基因（C）非糯性（Wx）座位上的重组确实是伴
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随着染色体间的交换，是染色体交换的经典细胞学证据。（参见庄南生，王英：细胞遗传学教程.2008 P171）
交叉与交换：交叉是同源染色体交换的结果。一个交换产生50％重组的遗传学论断。重组中间产物的一个臂旋转180度,形成所谓的Holliday结构。
在这个模型中，遗传重组始于2个同源染色单体DNA双螺旋的2条平行单链缺口，这2个断开的平行单链部分解离，然后相互插入对方的螺旋中进行单链交换，缺口处再连接起来，形成的单链分枝迁移（branch migration），每一条DNA分子中产生一段对称的杂合双链，这个重组中间产物的一个臂旋转180度，形成所谓的Holliday结构；
在特异核酸酶作用下，对称的Holliday结构中的单链部分被切开，形成2种产物，再由连接酶将这些单链断头连接起来。
经过对杂合双链部分的错配碱基修复后，其中一种产物为交换，另一种为基因转换，如果错配修复不完全或整个过程受阻，则杂合双链部分在随后的细胞周期中随着DNA复制得到纯合并发生减数后分裂，在子囊菌中出现孢子5：3和异常4：4分离。
性别决定与性染色体的功能
性染色体与常染色体(sex-chromosome and autosome)
与性别有关的一对形态、大小不同的同源染色体称为性染色体(XY或ZW)，除性染色体之外的其他染色体称为常染色体(A)。 性别决定（sex determination)
多数高等植物和低等动物：雌雄同株(体)，无性别决定问题。
高等动物和某些植物：多数为雌雄异体(株),性别由性染色体的构成决定，可以分为：XY型性别决定：人类、哺乳类、两栖类、鱼类、昆虫、植物。如人类：44A+XY；ZW型性别决定：鸟类、爬行类、鳞翅目昆虫：如家蚕：54A+ZW；XO型性别决定：直翅目昆虫如蝗虫、蟋蟀、蟑螂。
性别决定机制
性基因平衡理论(Bridges,1925)：物种有两套不同的基因与雌雄性别的分化有关,一套为雄性的决定基因,位于常染色体上;另一套为雌性决定基因,位于X染色体上,两套基因的平衡决定性别的遗传. 性比(X : A ratio): 决定性别 2A+2X X:A=1 雌性（XX, XXY）；2A+1X X:A=0.5 雄性(XY, XO)
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0.5 Y染色体的雄性决定作用 剪秋箩: XX:雌性 XY:雄性 Y染色体存在，植株即发育为雄株或雌雄同株。 从进化的角度看，性染色体是由常染色体分化来的，随着分化程度的逐步加深，同源部分则逐渐缩小，或Y染色体逐渐缩短，最后消失。例如雄蝗虫的性染色体可能最初是 XY型，在进化过程中，Y染色体逐渐消失而成为XO型。因此X与Y染色体愈原始，它们的同源区段就愈长，非同源区段就愈短。由于Y染色体基因数目逐渐较少，最后它们变成不含基因的空体，或只含有一些与性别决定有关的基因。所有它们在性别决定中失去了作用。 剂量补偿与X失活 剂量补偿效应（Dosage compensation): 使细胞中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应。（Muller等, 1931） 巴氏小体（ Barr body）: 即性染色质。无论一个个体有多少条X染色体，在体细胞中只有1条X染色体具有转录活性，其余的X染色体全部失活沉默，在细胞学上表现为异固缩，两个端粒互相靠近形成功能型异染色质体存在于核膜内侧，这种异染色质称性染色质，1949年由Barr发现故称巴氏小体。 性别决定体系是性别分化的潜在基础，但拥有XX性染色体构型个体并不一定发育成雌性，同样XY个体不一定为雄性。因为性别分化过程会受到遗传背景及环境条件的影响。认识性别的遗传决定体系及影响性别分化的因素，就可以进行性别控制，以提高有利性别的比例。无论是否存在性别决定的遗传体系，性别分化过程都需要适合的环境条件。影响性别分化的环境因素一旦改变，也会导致性别变异和性比变化。蛙类属于XY决定型，当蝌蚪在20度发育时，雌雄各半，雌者为XX,雄者为XY型；当环境温度上升至30度时，蝌蚪全部发育为雄蛙，其中一半具有XX性染色体组成。 名词：染色体 chromosome;着丝粒 centromere;核小体 nucleosome;染色体分带 chromosome banding 核型 karyotype;同源染色体 homologous chromosome;染色体构型 chromosome configuration;遗传图谱 genetic mapping;连锁群 linkage group;巴氏小体 bar body. 有丝分裂中期染色体的形态结构特征？染色体的基本结构模型？染色体组分析的具体思路是什么？ 构建遗传图谱的细胞学基础是什么？染色体核型和分带技术有哪些具体的应用？ 第六章 特殊类型的染色体 多线染色体 核内DNA多次复制产生的子染色体平行排列, 且体细胞内同源染色体配对, 紧密结合在一起, 从而阻止了染色体纤维进一步聚缩, 形成体积很大的由多条染色体组成的结构叫多线染色体。多线化的细胞处于永久间期, 体积也相应增大, 它存在于双翅目昆虫的幼虫组织内, 如唾液腺、气管、前肠、中肠及马氏管细胞中；原生植物；显花植物的反足细胞、胚柄等组织中。 核内有丝分裂（Eudoreduplication）：染色体的DNA链经过复制，染色线分离，而细胞并不分裂，形成核内多倍性。 多线性（Polytene）：染色体的DNA链多次复制，而细胞并不分裂，染色线亦不分离，形成多线染色体。 多线染色体的形态特征：1.多线性和巨大性。2.体细胞配对：同源染色体配对是减数分裂期细胞的一个特征性过程，它也可以发生在其它类型的细胞中，这种现象通常被称为体细胞配对。果蝇唾液腺多线染色体在整个间期内都并行紧靠在一起，是体细胞配对中最明显的类型。 3.横纹带：深色的染色带，带与带之间具有明显的带间区域。这些带的大小和着色能力各不一样。染色体上各种大小不同、着色深浅不同的带纹出现是恒定的。 多线染色体的膨突及其功能 膨突（puff or Balbiani ring）:指多线染色体上从小到大的隆起部位。巴氏环是很大的膨突，只在摇蚊科内发现，而在所有的双翅目昆虫中都有膨突。一般认为膨突是由于紧紧折叠或盘曲着的染色纤丝逐 13 渐解旋，然后以环的形式向外凸出而形成的。 在不同的组织中，膨突在染色体上出现的部位不同；同一组织中，在不同的发育时期，多线染色体上膨突出现的部位也不一样；特定的基因只有在特定的发育阶段才能发挥作用，由此推测膨突可能是基因活动的场所，即基因活跃区。并不是染色体上所有的横纹带都能形成膨突，在一种摇蚊中，估计约2000条带中有15％与膨突有关。膨突的大小也有很大的变化，可以为带纹稍有膨大到向外扩散得很厉害形成得大膨突。 灯刷染色体 为转录活跃的一类巨型染色体，存在于卵母细胞第一次减数分裂前期的双线期，二价染色体配对后，染色丝两侧产生无数突起，呈灯刷状，称灯刷染色体。 灯刷染色体比双翅目昆虫得多线染色体长，但直径比多线染色体小。最长的灯刷染色体是在两栖纲有尾目中发现的，约有1mm长。目前，对灯刷染色体的研究资料多数来源于有尾两栖类，即蝾螈、美西螈和鲵。 形状：灯刷染色体是1对由1个或多个交叉联系在一起的同源染色体，呈可见交叉的典型的双线期二价体状。每个灯刷染色体纵轴的直径约为50nm，由2条染色单体组成，形似细线。 结构与功能：大部分染色质紧紧结合起来，形成较为致密而不规则的串珠状染色体。转录活跃的DNA从染色粒上伸展出来，形成1个或数个成对的侧环呈轴对称，每个环的形态和大小不同，小者只有几个微米，大者可达到100um，它们都是染色体中连续DNA的一部分。 在染色粒和侧环之间存在着互为消长的关系，这充分说明侧环是由染色粒伸展而成的。侧环 灯刷染色体侧环与多线染色体膨突的区别 膨突膨突是由数千个相同地DNA环组成的，每个环都产生于膨突发生位点上的那个染色粒，而灯刷染色染色粒全部少数体的侧环是由单个的DNA双链分子与有关蛋白质构成的。 在灯刷染色体上，全部或几乎全部染色粒都组成了侧环，而在多线染色体上，在发育的任何一个阶段DNA环单个数千个或任何一个特定的组织中仅有少数染色粒松开形成膨突。 B染色体 又称辅助染色体、超数染色体或额外染色体， 指真核生物中常染色体以外的一类染色体。 特点： 长度短 数目不定 全部染色深或在端粒和着丝粒区染色深 玉米和黑麦中亚端着丝粒染色体（臂比大） 端着丝粒染色体和等臂染色体 端着丝粒染色体：指具有末端着丝粒的染色体。 等臂染色体：指具有2条完全相同的臂中央着丝粒染色体。 端着丝粒染色体的稳定性取决于其着丝粒的完整性。单端体雌配子传递率约50%，雄配子传递率约4%。 端体的应用 1.鉴定单体：单价体变迁（Univalent shift ） 2.鉴定相互易位（第9章）和异源易位 14 3.基因定位 单端单体: 同单体定位 单端三体：同三体 双端二体：同缺体 可以将基因定位于特定染色体臂上，根据单端二体、单端体自交后代基因分离与染色体组成分析，可以估算目标基因与着丝粒的相对距离（祥见第八章） 第七章 染色体结构变异 一、缺失（deletion）-由于染色体臂丢失部分遗传物质所产生的染色体结构变异。 起源——自发或人工诱导 1) 诱变剂处理：物理诱变剂：如X-射线、γ-射线、快中子等；化学诱变剂：如甲基磺酸乙酯(EMS) 在物理诱变剂及化学诱变剂作用下，染色体臂发生断裂，如重接不及时，则无着丝粒的染色体断片会在细胞分裂过程中丢失，而带着丝粒的染色体片段的断头则可能愈合成为稳定的缺失体；或者2个姊妹染色单体的断头融合，形成双着丝粒染色体，在细胞分裂后期称为染色体桥，进行断裂－融合－桥循环。 因每个循环中断裂的部位不同，又会进一步产生一系列缺失、重复及环状染色体，这些染色体片段上的基因也随之缺失、重复，在细胞中不规则分离。 2) 不等交换（unequal crossing-over）3) 杀配子染色体效应（gametocidal chromosomes）4) 组织培养(Tissue culture) 5) 单价体错分裂 (Univalent misdivision) 缺失的类型： 中间缺失 顶端缺失 整臂缺失 细胞学特征：1）无着丝粒断片:这种断片可残存于细胞质中形成微核。由于其它染色体结构变异和数量变异也会导致微核，所以应该进一步调查减数分裂过程。若同时观察到异型二价体或后期II姊妹染色单体长度不等。2）染色体核型、带型变化：缺失发生后，染色体的臂比随之改变，分带后可能会发现部分带纹丢失。3）染色体配对：在玉米减数分裂粗线期可以清楚观察到同源染色体沿着长轴方向配对。 如果染色体发生缺失，在杂合状态下其粗线期将表现不对称配对。对于顶端缺失，则在配对染色体构型上可呈现一段单体；如果发生中间缺失，则正常染色体在缺失部位突出成环。 遗传学效应：1) 假显性（Pseudodominance）: 如果缺失染色体片段包括某些显性等位基因，当缺失纯合体与纯合隐性个体测交时，F1隐性性状可以像正常地显性性状一样得以表现，这一现象称为假显性。 2) 假等位（False allelism）：指紧密连锁的一些基因，它们在功能上具有等位基因的性质，但在染色体线性排列上并不等位，由于不同染色体区段的缺失，似乎表现为等位基因的关系，这种现象称~。 3) 致死效应：当缺失的染色体片段很小，或者缺失的基因不很重要时，缺失一般不会影响到个体的存活能力。但当缺失片段较大，并携带重要基因时，缺失纯合体往往不能生存。 4) 微缺失与性状变异 在诱变育种实践中产生的许多突变体中，相当一部分是由于较短的DNA片段缺失造成的。但这些很短的微缺失与碱基互换、颠换很难区别。理论上，微缺失造成的突变不能恢复，而碱基变化引起的突变则能产生恢复突变。 缺失作图（Deletion mapping）：缺失纯合体缺失区段所载的基因丢失导致表型上的变异，缺失杂合体则会表现假阳性。据此可以把某一基因与染色体的特定区段联系起来，确定其在染色体上的物理位置。若创造覆盖全部染色体的一系列缺失体，就可构建某染色体（臂）或整个基因组的基因图谱，它反映 15