基因在染色体上的实际位置，由于是用细胞学方法构建的，又称细胞学图谱（Cytological map)。
二、重复(duplication)-1种引起染色体部分遗传物质剂量增加的染色体结构变异。
重复的类型及起源：染色体间重复(interchromosomal duplication)：重复片段整合到其它染色体上的一种染色体结构变异。染色体内重复（intrachromosomal）：顺接重复（tandem duplication）：重复片段首尾相连，方向一致。反接重复（reverse tandem duplication）：重复片段首-首或尾-尾相连，方向相反。置换重复（displaced duplication）：重复片段为其他染色体片段分开，或位于不同臂甚至不同的染色体。
起源：染色体断裂-重接；染色单体不等交换；倒位和易位杂合体中的交换；转座因子不精确切离或共转导。
重复的细胞学特征：1）核型、带型变化：重复不仅会改变染色体核型，更重要的是带纹的增加，例如果蝇的棒眼表型就是X染色体上16A区带纹顺接重复结果
2）重复杂合体中的重复环：在重复杂合体中，未配对的重复区段被挤出形成一个重复环，二价体的整体长度和臂比没有改变，这一点与缺失环不同。
3）拟等臂染色体配对：置换重复位于同一染色体不同臂上：如果置换重复发生在同一染色体的另一臂上，在减数分裂配对行为上与等臂染色体相似，进行自身配对。当重复方向相同时，同一染色单体2个臂交换后产生1个环状染色体和着丝粒的断片，不同的染色单体交换后将形成双着丝粒染色体，开始进行桥－断裂－融合－桥循环。
染色单体桥及断片：反接重复杂合体减数分裂配对交换后形成染色单体后期I桥和断片，这与臂内倒位的情况非常相似，不同的是粗线期以前染色体配对二价体中有突出的重复环。
重复的遗传学效应：重复也会引起遗传上的不平衡。但重复一般不会影响个体生活力。无论是纯合还是杂合重复均能较好地生长发育，含有重复染色体片段的配子败育的情况较少。重复的遗传学效应因重复片段的大小及所携基因的性质不同而异。
剂量效应（Dosage effect）：由于剂量增加，重复的基因在行为上与其在正常野生状态下有所不同的现象，称剂量效应。
位置效应 (Position effect):在基因剂量相同的情况下，由于基因在染色体上位置不同而引起表型变化的现象。
重复的进化意义：1）物种进化：原核生物 生物进化 真核生物，重复DNA序列含量增加，基因组增大（DNA含量增加）。2）物种形成：随着原核生物向真核生物进化，其基因组（DNA含量）增大，并产生大量的重复DNA序列 。这是由于遗传物质部分重复所导致的2个相关现象。基因组中一部分DNA经过多次重复形成多拷贝基因族，如核糖体RNA基因、组蛋白基因，或者无编码功能重复序列，如卫星DNA、端粒DNA等，另一些DNA重复后经过突变发生多样化，有可能执行新的功能。所以在一定意义上，重复是生物进化的物质基础，是真核生物遗传结构和功能复杂化的物质保证，是一种重要的生物变异方式。另一些物种的形成过程中染色体区段的重复也发挥重要作用。如玉米中就有大量的染色体内和染色体间重复。这表明玉米起源经历过一个多倍体化及随后的染色体普遍重排过程。
三、倒位（Inversion）-是由于一个到几个染色体区段倒置所引起的染色体内位置重排事件。 根据同一染色体上倒位的数目和位置，倒位这种染色体结构变异可以分为下列2类7种:
1.倒位的类型:简单倒位：染色体内只有1个片段发生前后倒置称之为简单倒位。根据倒位片段是否含有着丝粒又可分为臂内倒位和臂间倒位。臂内倒位：2个倒位断裂点位于同一染色体臂内，倒位片段不涉及着丝粒，因此也叫无着丝粒倒位或不对称倒位。一般不影响染色体的形态。 臂间倒位： 2个倒位断裂点分别位于染色体的2臂上，倒位染色体片段包含着丝粒，故又称跨着丝粒倒位或对称倒位。如果着丝粒不在倒位片段的中央，则臂间倒位会改变染色体形态。
复杂倒位：如果同一染色体上几个片段都发生了位置的颠倒，则称之为复杂倒位。复杂倒位可以看作
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是简单倒位的复合体，根据复合体中简单倒位的相对位置，复杂倒位可以分为5种形式：
独立倒位：同一染色体上的2个简单倒位为1段非倒位片段隔开；顺接倒位：2个简单倒位相邻发生； 反接倒位：2个简单倒位在染色体上相邻发生，同时它们的2个倒位片段的位置发生了互换； 包含倒位：1个大的倒位中包含1个较小片段的倒位；
重叠倒位：(overlapping inversions): A/EDCB/ FGH A/ED / GF/BC/H
倒位的细胞学特征（倒位杂合体）:1）减数分裂前期形成倒位圈 2）倒位圈内发生交换，产生缺失-重复染色体，导致表型上的半不育。
臂内倒位:倒位片段不含着丝粒，不改变染色体形态，有丝分裂难以直接识别，可通过染色体分带后的带型变化辨认；减数分裂粗线期形成倒位圈；圈内交换产生染色单体桥和无着丝粒断片，并启动BFB循环；双着丝粒染色单体桥断裂后形成缺失重复会导致孢子败育，后代因而会表现为半不育。 倒位圈是由一对杂合倒位染色体在减数分裂粗线期形成的（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。
臂间倒位:臂间倒位片段含有着丝粒，当着丝粒两侧的倒位不等时，就改变染色体的臂比，故纯合的臂间倒位可以通过有丝分裂核型或带型加以分析、鉴定；至于倒位杂合体的细胞学特点主要通过减数分裂前期配对观察，在减数分裂的粗线期是否形成倒位圈与倒位片段的大小有关；
只有倒位片段大到足以进行配对而又不至于影响非倒位部分配对时，发生染色体全长配对才能形成倒位圈。如果倒位改变染色体固有臂比，在中期I形成异型二价体；
当倒位片段很小，只包括着丝粒两侧附近区域时，则倒位片段不配对，其余部分配对良好； 当倒位片段很大时，倒位片段配对但不形成倒位圈，正常染色体呈单段状态。
与臂内倒位相比，臂间倒位片段内发生交换，只产生缺失－重复染色体而不形成后期桥和无着丝粒染色体断片，倒位圈外的交换对减数分裂产物无影响；
由于所产生的每条染色体都含有1个着丝粒，在雌性动植物中，可以随机进入卵子，故缺失－重复对个体雌雄育性的影响是相同的。
倒位的遗传效应:倒位的遗传效应主要表现在对基因遗传图谱影响，即基因排列顺序和遗传距离。 ①倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。
②位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。
③降低倒位杂合体上连锁基因的重组率:倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以产生以下4 种情况：
无着丝点断片（臂内倒位杂合体），在后期Ⅰ丢失； 双着丝点的缺失染色体单体（臂内倒位杂合体），在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育；
单着丝点的重复缺失染色体（臂间倒位杂合体）和缺失染色体（臂内倒位杂合体），得到它们的孢子也是不育；
正常或倒位染色单体，孢子可育。
∴倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育，产生的交换型配子数明显减少，是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。
④倒位可以形成新种，促进生物进化：倒位会改变基因间相邻关系造成遗传性状变异种与种之间的差异常由多次倒位所形成。 倒位的进化意义
1）在连锁群不变的情况下，增加了群体的染色体多态性。2）超级基因：倒位区段内的基因间交换降低。3）生物隔离：倒位杂合体导致半不育，一定程度上阻碍了正常个体与倒位个体间的基因交流。
四、易位（Translocation）-是指染色体臂上的一个片段移接到染色体组其他部位的结构畸变。 易位的类型:根据染色体断裂的次数及位置，分为简单易位（Simple translocation）、相互易位（Reciprocal
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translocation,interchange）、移位型易位（Shifts）、复杂易位（Complex translocation）
易位的起源(Flash)：1) 理化诱变: 辐射、化学试剂等。脆点（Fragile site）；2) 遗传因素: st(玉米，粘着基因), Ph(小麦), 杀配子染色体；3) 染色体错分裂后着丝粒再融合；4) 二价体互锁：减数分裂偶线期或粗线期。；5) 种子长期贮存；6）组织培养，继代的频率越高，发生易位的频率也越高。 易位的细胞学特征：
移位型易位:在这类易位中一个染色体片段转移 到其它染色体区段，这样的纯合体染色体核型、带型都会改变，杂合体中，供体染色体区段与缺失杂合体相似，而受体染色体区段的表现与重复杂合体相似。
相互易位:和其它染色体结构变异相同,相互易位纯合体的有丝分裂和减数分裂行为都是正常的,但由于它涉及2对非同源染色体,可以通过核型、带型比较分析进行鉴定，易位染色体会表现原始种系中2个非同源染色体的重组带型。
与纯合体不同，相互易位杂合体在减数分裂早、中、后期均会表现与正常个体不同的细胞学行为。相互易位杂合体中的4个染色体在部分区段具有同源性而又不完全相同，在粗线期以前联会形成“＋”字形构型，“＋”字的中心转折点为易位断裂点，断裂点的位置以其距着丝粒间长度与其所在的正常染色体臂总长度之比值表示。
断裂点的位置非常重要，它与“＋”字构型的命运休戚相关。因为它决定“＋”字构型中交换的位置和频率，而交换的位置与频率又决定易位杂合体的中期构型和后期的分配方式，进而决定配子基因型的平衡性与配子的育性。
当易位断裂点靠近着丝粒时，其中间区段因太短不能发生交换，而着丝粒和断裂的远侧部分均可发生交换形成交叉，如果这些交叉靠近端部，如曼驼罗、月见草、风铃草等生物中，当减数分裂到达终变期，形成典型的四价体以O4表示，如交叉较远离端化部位，如豌豆等生物中，终变期形成“＋”字形构型。当其中一个断裂点靠近端粒时，其远侧部分不能发生交换，终变期和中期形成链式开环构型，以C4表示；如2个断裂点都靠近端粒，则形成2个二价体，并在以后的分裂进程中保持正常，但当断裂点与着丝粒相距较远足以发生交换，就导致缺失重复染色单体。当断裂点位置合适使图中所有交换都发生时，终变期形成“8”字形构型。
中期I着丝粒取向及后期I分离：易位杂合体中期I的着丝粒取向是决定后期分离方式的先决条件。理论上着丝粒的取向可以分为互定向和非互定向。
互定向有两种情况：如果中期构型中的相间排列的染色体定向并分配到同一极，称为交替式定向分离；如果相邻排列的染色体定向分配到同一极，称为邻近式定向分离。根据着丝粒的同源性它们各分为2种方式：即同源着丝粒相反定向，分配到相反两极为I式定向；反之，若非同源着丝粒相反定向，分配到两极则为II式定向。所以互定向有4种方式：交替式I和II，相邻式定向I和II。 2种交替式定向分离，产物结果相同，都是互补的，遗传上平衡具有正常表型；而2种相邻式定向分离的产物不同，遗传上均不平衡，导致配子败育。
在非互定向中，有2个染色体的着丝粒未与纺锤丝相连，分离不规则，会出现2：2和1：3分离，它们产生的配子遗传上都不平衡，最终败育。
假连锁：易位杂合体只有进行交替式定向分离才能产生遗传平衡的可育配子，即使中间片段发生交换，大部分可育配子还是由交替式分离产生，这样发生易位的2个非同源染色体分配到同一极的概率很大，这两个染色体上的基因在表型上具有共分离的趋势，酷似连锁，这种现象，称假连锁 后期 一般来说，4种互定向的比例相等为1：1：1：1。但在具体相互易位杂合体中，各种定向的比例有所不同。易位杂合体中染色体的取向与断裂点位置密切相关。对玉米相互易位杂合体的研究表明：如果中间片段很短，不能发生交换，4种互定向为1：1：1：1，配子为半不育；如中间片段较长，发生交换，使同源着丝粒分配到两极，增加相邻式I分离，较少相邻式II分离，甚至不发生。
此外，染色体的取向还会受到染色体形态（长度、着丝粒位置）的影响。如果易位杂合体中的4
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条染色体长度一致，则会增加交替式分离，而且较短的染色体更容易调动，如果太短则会给交替式分离造成一定不利影响。
半不育是易位杂合体的突出特点：①相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；②交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。
名词解释：缺失、重复、倒位、易位、臂间倒位、臂内倒位。
简答题：
缺失、重复、倒位和易位的细胞学特征是什么？缺失、重复、倒位和易位的遗传学效应是什么？ 如何产生染色体的结构变异－缺失和易位？
第八章 染色体数目的变异
染色体基数（basic chromosome number）：
染色体数目变异与某一基数呈倍数性关系，该基数称~。以x表示。x: 一个染色体组所包括的染色体数,即一个染色体组（genome）或一个染色体套中的染色体数。
染色体组 (genome): 在二倍体生物，一个正常配子所含有的全部染色体叫做一个染色体组。具有两个染色体组的生物叫做二倍体，记为2n。(组成染色体基数的一套染色体)“genome”----染色体组(细胞遗传学术语) ---基因组(分子生物学术语) 指配子中所包含的染色体或基因的总和。
2n: 体细胞染色体数 n: 单倍体、配子染色体数 x: 一个染色体组所包括的染色体数,即一个染色体组（genome）或一个染色体套中的染色体数 Chromosome set : 一个物种维系其生存所需最少的染色体数目。 Chromosome complement :染色体套, 彼此形态、机能等均不同，缺一不可，构成一完整体系。 二倍体：n=x 四倍体：n=2x
Genome（染色体组）—Genome（基因组）chromosome set（染色体套）—Chromosome complement basic chromosome set 基本染色体套（组）basic chromosome number 染色体基数x
gamete chromosome number配子染色体数 n zygote chromosome number 合子染色体数 2n 以二倍体为标准，若细胞中的染色体数目发生变化，就叫做染色体数目畸变
整倍性变异和整倍体（Euploid）: 染色体数目按基数倍性出现的变异，称整倍性变异，体细胞染色体数为该物种染色体基数整倍数的个体，称整倍体。如：单倍体 多倍体
非整倍性变异和非整倍体（Aneuploid）: 染色体数目的变化只是在整倍体基础上增加或减少一条、一对或两条不同染色体或染色体臂，不与染色体基数成倍性关系的变异称为非整倍性变异，而这类变异个体称非整倍体。 如： 单体 三体 缺体 四体
第一节 染色体的整倍性变异
1.多倍体(Polyploid)：具有二个以上染色体组的个体 (3x, 4x, 5x, 6x?)称多倍体。 分类：根据倍性数目分：3x, 三倍体；4x, 四倍体；5x, 五倍体
根据同源性程度分：同源多倍体 AAA AAAA；异源多倍体 AABB AABBDD；同源异源多倍体AAAABB；节段异源多倍体 A1A1A2A2
同源多倍体(autopolyploid)：同一基数染色体组加倍形成。马铃薯（2n=4x=48, AAAA） 异源多倍体(allopolyploid)：不同染色体组的物种在杂交后加倍。2种:染色体组异源多倍体：烟草SSTT，欧洲油菜AACC, 陆地棉AADD
节段异源多倍体:亲本染色体组是部分同源的,不同染色体组之间部分同源的程度很高, 如洋葱和葱，染色体联会出现二价体和四价体、多价体。滨麦草SSHH
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同源异源多倍体：其中的同源染色体组多于两套。梯牧草AAAABB
根据染色体组基数：单基数多倍体 AABB(x=7)；双基数多倍体；三基数多倍体；多基因数多倍体 同源多倍体
形态特征:细胞、器官、组织体积增大 生育期延长 生化指标（含糖量等）增加 产生：自发产生：核内有丝分裂；减数分裂异常产生不减数配子；不减数配子
人工诱致：打顶摘心；愈伤组织再生：化学试剂: 秋水仙素:有效浓度为0.01～0.4%，而以0.2%左右应用范围最广；同源多倍体间杂交
同源多倍体的减数分裂特征:中期I: III 或II+I; 后期I: 2:1式不均衡分离
双减数：若某基因距着丝粒很远，可自由交换，4条同源染色体所产生的8个染色单体有同等机会分配到同一配子。 异源多倍体
起源:自然: 不减数配子; 物理:异常温度,辐射; 化学:秋水仙素; 生物学:组织培养和嫁接伤害形成的愈伤组织.
异源多倍体的减数分裂:1）部分同源染色体和部分同源群(Homoeologous group):染色体组异源多倍体具有多个不同的染色体组，各染色体组的二倍体供体物种可能由同一祖先演化而成，组成这些染色体组的对应染色体所携带的基因及这些基因在染色体上的排列具有某种程度的相似之处，即具有部分同源性。
在减数分裂时，来自亲本雌、雄配子的完全同源的染色体之间优先配对形成二价体，组成二价体的2条染色体在后期I正常分离移向相对的两极。非同源染色体之间通常不发生联会配对。在中期I呈单价体，在后期I随机分向两极和落后。AABBDD （偶数倍的异源多倍体：每种染色体组都是成双的） AABBD（奇数倍的异源多倍体：部分染色体组呈单存在）
2）二倍体化机制：多倍体刚合成时，减数分裂行为不规则，常出现多价体和后期桥，通过选择，使之像二倍体一样减数分裂时有规则地配成二价体并正常分离，这一选择过程称~。 3）染色体配对的遗传控制体系:促进或抑制部分同源染色体配对。
多倍体育种：用人工方法获得多倍体植物，再利用其变异来选育新品种的方法。（通常使用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，从而获得多倍体植物。）
实例——三倍体无籽西瓜和八倍体小黑麦的培育（6n普通小麦与2n黑麦杂交得4n后代，再经秋水仙素使染色体数目加倍至8n，这就是8倍体小黑麦）
2. 单倍性(Haploidy)和单倍体(Haploid)
单倍性变异指同一物种中出现体细胞只具有配子染色体数目（n）的变异；具有配子染色体数目的个体称为单倍体。因产生单倍体的物种本身染色体倍性的不同，单倍体可分为单元单倍体和多元单倍体。 玉米： 2n=2x=20 n=x=10 马铃薯：2n=4x=48 n=2x=24 小麦：2n=6x=42 n=3x=21
单元单倍体由二倍体物种产生，仅含1个染色体组，又称一倍体。如玉米、水稻和大麦的单倍体。 多元单倍体由多倍体物种产生，含有几个染色体组，如普通烟草是异源四倍体，它的单倍体是二元单倍体（TS），普通小麦是异源六倍体，它的单倍体是三元单倍体（ABD）。
根据产生多元单倍体的多倍体的性质，可将多元单倍体分为：同源多元单倍体（AAAA－AA）、异源多元单倍体（AABB-AB;AABBDD-ABD)和节段异源多元单倍体（A1A1A2A2－A1A2），分别来自同源多倍体、异源多倍体和节段异源多倍体。
单倍体形态： 与二倍体和双倍体植株相比，单倍体的形态特征是显著小型化。细胞、组织、器官和植株均较正常个体弱小。 单倍体往往表现高度不育、结实率极低。 每一条染色体都是成单出现，染色体在减数分裂是不能正常联会和分离，从而使形成的配子高度不育。
起源：自然发生：动物，低等植物，孤雌生殖、孤雄生殖；人工诱致：1）孤雌生殖：用异种花粉、用射线或甲苯胺蓝处理过的花粉授粉，诱发孤雌生殖。2）花药培养：Guha（1964年）。3）单亲染色体消失：小麦?球茎大麦、玉米栽培大麦?球茎大麦。4）核质互作。5）利用单倍体启动基因
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