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一种性状（相对性状之一）的发育，当只有一对基因处于显性纯合或杂合状态时，或两对基因均为隐性纯合时，则表现为另一种性状。这种基因互作的类型称为互补，发生互补作用的基因称为互补基因。 例如:香豌豆花色的遗传 ：
香豌豆有许多不同花色的品种。白花品种A与红花品种O杂交，子一代红花，子二代3红花：1白花。另一个白花品种B与红花品种O杂交，子一代也是红花，子二代也是3：1。但白花品种A与白花品种B杂交，子一代全是紫花，子二代9/16紫花，7/16白花。 从子一代的表现型看，白花品种A和B的基因型是不同的，若相同，子一代应该全是白花。品种A和B均有不同的隐性基因控制花色，假定A有隐性基因pp，B有隐性基因cc，品种A的基因型为CCpp，B为ccPP。两品种杂交，子一代的基因型为CcPp，显性基因C与R互补，使花为紫色。F2中，9/16是C-P-基因型，表现为紫花，3/16是C-pp，3/16是ccP-，1/16是ppcc，均表现为白花。 P 白花品种A × 白花品种B CCpp ↓ ccPP F1 紫花 CcPp ↓ 自交
F2 9C-P- : （3C-pp : 3ccP- : 1ccpp ）
紫 白花
在这个试验中，F1和F2的紫花植株与它们的野生祖先的花色相同。这种现象称为返祖遗传。紫花性状决定了两种显性基因的互补。在进化过程中，显性C突变成c，产生一种白花品种，P突变成p，成为另一种白花品种，两个白花品种杂交后，两对显性基因重新组合，又出现了祖先的紫花。
7．累加作用
两种显性基因同时处于显性纯合或杂合状态时，表现一种性状，只有一对处于显性纯合或杂合状态时表现另一种性状，两对基因均为隐性纯合时表现为第三种性状。 8．上位性 两对独立遗传的基因共同对一个单位性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种现象称为上位性。
（1） 显性上位作用
燕麦中，黑颖品系与黄颖品系杂交，F1全为黑颖，F2中12黑颖：3黄颖：1白颖。 P 黑颖 × 黄颖
BByy ↓ bbYY F1 BbYy黑颖 ↓自交
F2 （9B-Y-:3B-yy） : 3bbY- : 1bbyy
黑颖 黄颖 白颖
黑颖与非黑颖之比为3：1，在非黑颖中，黄颖和白颖之比也是3：1。所以可以肯定，有两对基因之差，一对是B-b，分别控制黑颖和非黑颖，另一对是Y-y，分别控制黄颖和白颖。只要有一个显性基因B存在，植株就表现为黑颖，有没有Y都一样。在没有显性基因B存在时，即bb纯合时，有Y表现为黄色，无Y时即yy纯合时表现为白色。B的存在对Y-y有遮盖作用，叫做显性上位作用。B-b对Y-y是上位，Y-y对B-b为下位。 这个例子很容易直观地理解，黑色素颜色很深，既然有黑色素存在，有无黄色素就区别不出，一定要没有黑色素，才看得出有没有黄色素的存在。
（2）隐性上位作用
在家兔中，灰兔和白兔杂交，F1全是灰兔，F2中9灰：3黑：4白。有色个体（包括灰与黑）与白色个体之比为3：1，而在有色个体内部，灰与黑也是3：1，可以认为也是两对基因的
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差异。
灰色 × 白色 CCGG ↓ ccgg 灰色CcGg
↓自交
9灰 ： 3黑 ： 4白 C-G- C-gg （ccG- +ccgg）
每一个体中至少有一个显性C存在，才能显示出颜色来。没有C时，即cc纯合，不论是GG，Gg,还是gg都表现为白色。一对隐性基因纯合时（cc），遮盖另一对非等位基因（G-g）的表现，这种现象称为隐性上位作用。其中C-C对g-G是上位，G-G对c-C是下位，两对非等位基因间的这种关系称之为上位效应。 基因C可能决定黑色素的形成，cc 基因型无黑色素形成。G-g控制黑色素在毛内的分布，没有黑色素的存在，就谈不上黑色素的分布，所以凡是cc个体，G和g的作用都表现不出来。
9．重叠作用
两对独立遗传的基因决定同一单位性状，当两对基因同时处于显性纯合或杂合状态时，与它们分别处于显性纯合或杂合状态时，对表现型产生相同的作用。这种现象称为重叠作用，产生重叠作用的基因称为重叠基因。
10．抑制作用 在两对独立基因中，其中一对并不控制性状的表现，但当它处于显性纯合出和或杂合状态时，对另一对基因的表达有抑制作用。这种基因称之为抑制基因。
11.多因一效与一因多效
(1)多因一效:许多基因影响同一单位性状的现象称为多因一效。在生物界，多因一效现象很普遍。如玉米糊粉层的颜色涉及7对等位基因，玉米叶绿素的形成至少涉及50对等位基因，果蝇眼睛的颜色受40几对基因的控制。
(2)一因多效:一个基因也可以影响许多性状的发育，称为一因多效。
豌豆中控制花色的基因也控制种皮的颜色和叶腋有无黑斑。红花豌豆，种皮有色，叶腋有大黑斑。又如家鸡中有一个卷羽（翻毛）基因，是不完全显性基因，杂合时，羽毛卷曲，易脱落，体温容易散失，因此卷毛鸡的体温比正常鸡低。体温散失快又促进代谢加速来补偿消耗，这样一来又使心跳加速，心脏扩大，血量增加，继而使与血液有重大关系的脾脏扩大。同时，代谢作用加强，食量又必然增加，又使消化器官、消化腺和排泄器官发生相应变化，代谢作用又影响肾上腺，甲状腺等内分泌腺体，使生殖能力降低。由一个卷毛基因引起了一系列的连锁反应。这是一因多效的典型实例。
从生物个体发育的整体观念出发，一因多效和多因一效都是很容易理解的。基因通过酶控制生理生化过程，进而影响性状的表现。一个基因影响一个生化环节，各个生化环节又是相互连系的，一个基因的改变可能影响一系列的生化过程，产生一因多效，另一个方面，一个生化环节又可能受许多基因的影响，产生多因一效现象。 12．基因诊断
（1）基因诊断的概念和特点
①概念: 所谓基因诊断就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。
②基因诊断的特点：
a.以基因作为检查材料和探查目标，属于“病因诊断”，针对性强。 b.分子杂交技术选用特定基因序列作为探针，具有很高的特异性。 c.分子杂交和聚合酶链反应都具有放大效应，诊断灵敏度很高。
d.适用性强，诊断范围广，检测目标可为内源基因也可为外源基因。
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（2）基因诊断的常用技术方法
①核酸分子杂交技术:以检测样本中是否存在与探针序列互补的同源核酸序列。常用有以下方法。
a.限制性内切酶分析法。 此方法是利用限制性内切酶和特异性DNA探针来检测是否存在基因变异。当待测DNA序列中发生突变时会导致某些限制性内切酶位点的改变，其特异的限制性酶切片段的状态在电泳迁移率上也会随之改变，借此可作出分析诊断。 b.DNA限制性片断长度多态性分析。 在人类基因组中，平均约200对碱基可发生一对变异（称为中性突变），中性突变导致个体间核苷酸序列的差异，称为DNA多态性。不少DNA多态性发生在限制性内切酶识别位点上，酶解该DNA片段就会产生长度不同的片断，称为限制性片段长度多态性(RFLP)。RFLR按孟德尔方式遗传，在某一特定家族中，如果某一致病基因与特异的多态性片断紧密连锁，就可用这一多态性片段为一种“遗传标志”，来判断家庭成员或胎儿是否为致病基因的携带者。甲型血友病、囊性纤维病变和苯丙酮尿症等均可借助这一方法得到诊断。
c.等位基因特异寡核苷酸探针杂交法。遗传疾病的遗传基础是基因序列中发生一种或多种突变。根据已知基因突变位点的核苷酸序列，人工合成两种寡核苷酸探针：一是相应于突变基因碱基序列的寡核苷酸；二是相应于正常基因碱基序的寡核苷酸，用它们分别与受检者DNA进行分子杂交。从而检测受检者基因是否发生突变，以及是否有新的突变类型。
②聚合酶链反应(PCR)
PCR技术采用特异的引物，能特异地扩增出目的DNA片段。由于在基因顺序中突变区两侧的碱基序列和正常基因仍然相同。因此。根据待测基因两端的DNA顺序设计出一对引物，经PCR反应将目的基因片断扩增出来，即可进一步分析判断致病基因的存在与否，并了解其变异的形式。相同长度的单链DNA基因碱基序列不同，甚至单个碱基不同，都可能形成不同的空间构象，从而在电泳时泳动速率不同。PCR产物变性后，经聚丙烯酰胺凝胶电泳，正常基因和变异基因的迁移位置不同，借此可分析确定致病基因的存在，这就是PCR/单链构象多态性分析。
③基因测序 :分离出患者的有关基因，测定出碱基排列顺序，找出其变异所在，这是最为确切的基因诊断方法。
（3）基因诊断的应用
随着基因诊断方法学的不断改进更新，它已被广泛地应用于遗传病的诊断中。如对有遗传病危险的胎儿在妊娠和产前诊断的，杜绝患儿出生。基因诊断除用于细胞癌变机制的研究外，还可对肿瘤进行诊断、分类分型和愈后检测。 在感染性疾病的基因诊断中，不仅可以检出正在生长的病原体，也能检出潜伏的病原体，既能确定既往感染，也能确定现行感染。对那些不容易外培养和不能在实验室安全培养（如立克次氏体）的病原体，也可用基因诊断进行检测。 在传染性流行病中，采用基因诊断分析同血清型中不同地域、不同年份病原体分离株的同源性和变异性，有助于研究病原体遗传变异趋势，指导暴发流行的预测。基因诊断在判断个体对某种重大疾病的易感性方面也起着重要作用。基因诊断在器官移植组织配型中的应用也日益受到重视。基因诊断在法医学中应用主要针对人类DNA遗传差异进行个体识别和亲子鉴定。
13.基因治疗
（1）基因治疗的概念
基因治疗是用正常的基因整合入细胞，以校正和置换致病基因的一种治疗方法。目前从广义上来讲，将某种遗传物质转移到患者细胞内，使其体内发挥作用，以达到治疗疾病目的方法，也谓之基因治疗。
(2)基因治疗方法：
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①基因矫正: 基因矫正指将致病基因的异常碱基进行纠正，而正常部分予以保留。 ②基因置换: 基因置换就是用正常基因通过体内基因同源重组，原位替换病变细胞内的致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态。
③基因增补: 基因增补指将目的基因导入病变细胞或其他细胞，不去除异常基因，而是通过目的基因的非定点整合，使其表达产物补偿缺陷基因的功能或使原有的功能得到加强。目前基因治疗多采用此种方式。
④基因失活: 早期一般是指反义核酸技术。它是将特定的反义核酸，包括反义RNA，反义DNA和核酶导入细胞，在翻译和转录水平阻断某些基因的异常表达。近年来又有反基因策略、肽核酸、基因去除和RNA干扰技术。
（3）基因治疗的基本程序
①治疗性基因的选择: 选择对疾病有治疗作用的特定目的基因是基因治疗的首要问题。对于单基因缺陷的遗传病而言，其野生型基因即可被用于基因治疗，如选用腺苷脱氨酶(ADA)基因治疗ADA缺陷导致的重症联合免疫缺陷综合症。
②基因载体的选择: 有病毒载体有非病毒体两类，多用病毒载体，如逆转录病毒、腺病毒和腺相关病毒载体。
③靶细胞的选择: 根据受体细胞种类的不同，基因治疗分为体细胞的基因治疗和生殖细胞的基因治疗两大类。
④基因转移 : 将基因导入哺乳动细胞的方法有两种：一是非病毒介导的基因转移；二是病毒介导的基因转移。非病毒介导的基因转移方法包括物理的和化学的方法等。物理方法有显微注射、电穿孔、DNA直接注射和基因枪技术等。化学方法有磷酸钙沉淀法、DEAE-葡聚糖法、脂质体介导的基因转移等。导入基因的方式有两种：一种是间接体内疗法，即在体外将外源基因导入靶细胞内，再将这种基因修饰过的细胞回输病人体内，使带有外源基因的细胞在体内表达相应产物，以达到治疗的目的。其基本过程类似于自体组织细胞移植。另一种直接体内疗法，即将外源基因直接导人体内有关的组织器官，使其进入相应的细胞并进行表达。
⑤外源基因表达筛检: 利用载体中的标记基因对转染细胞进行筛选，只有稳定表达外源基因的细胞在病人体内才能发挥治疗效应。
⑥?回输体内: 将治疗性基因修饰的细胞以不同的方式回输体内以发挥治疗效果。
三、性染色体和性连锁基因
1.性染色体概念：与性别决定有明显而直接关系的染色体称为性染色体
X与Y性染色体的区别：X体积较大，携带较多的基因；Y染色体体积较小，携带较少的基因，但因携带一个睾丸决定基因，所以对决定雄性起决定作用。
2.性染色体决定性别的类型
（1）XY型性决定：凡雄性是两个异型性染色体的生物。人、哺乳类、某些两栖类、某些鱼类、某些昆虫、一些雌雄异株的植物。
（2）ZW型性决定：雌体具有两条异型性染色体的生物。
ZW为雌性——异配性别，ZZ为雄性——同配性别．如：鳞翅目昆虫、一些两栖
类、鸟类、少数雌雄异株植物，家蚕（28对ZW/ZZ）
（3）XO型性决定：
雌体——XX 雄体——XO．如：蝗虫、蟋蟀、蚱蜢、蟑螂等直翅目昆虫蝗虫（23对XX/XO）
其他性别决定方式： （4）性比数决定性别
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果蝇为XY型性决定，共有4对染色体。X染色体与常染色体组的比决定性别 X/2A=0.5 正常雄性 2X/2A=1 正常雌性 2X/3A=0.67 为中间类型 X/3A=0.3 超雄性 3 X/2A=1.5 超雌性
（5）染色体倍数决定性别，如：蚂蚁、马蜂、蜜蜂、黄蜂等
雌蜂 ——受精卵发育而来——二倍性 蜂王（可育） 喂5天以上的蜂王浆
蜜蜂 工蜂（不育） 喂2-3天的蜂王浆 雄峰——未受精卵发育而来——单倍性
（6）基因决定性别 ，如：雌雄同株、雌雄异株的植物，如菠菜、女娄菜
（7）环境决定性别 ，如：鳄鱼的性别是由卵孵化时的温度决定的
海生蠕虫（后缢）幼虫若在海水中生长，发育为雌体；幼虫若在雌体的吻部生长，发育为雄体。说明吻部可能分泌一种类似激素的物质，使幼虫向雄性方向发育。
３．性连锁基因：性染色体一方面决定性别，另一方面染色体上的基因也决定性状 伴性遗传：性染色体上的基因的传递方式与性别相关连的现象 （１）果蝇白眼的伴性遗传 果蝇P 红眼♀ × 白眼♂ XX XY
F1 红眼♀×红眼♂
X XXY F2 红眼 白眼
3
+
+
+
W
+
+
+
W
1
W
+
W
1/4XX1/4 X Y 2/4XX
交叉遗传：母本将性状传递给儿子，父亲将性状传递给女儿的现象
特点：基因位于性染色体上；性状与性别有关；正反交结果不同；表现为交叉遗传。 （２）人类伴性遗传
①X连锁隐性遗传 例：血友病：
基因位于XQ28Ⅷ因子全长186KB，约占X染色体0.1%。在这个基因中26个外显子，（9KB）177KB的内含子，编码19个氨基酸的信号肽和2332个氨基酸的蛋白质组成。最近凝血因子Ⅷ和Ⅵ已克隆成功，我国上海在研究血友病方面取得重要成果。特点：患者多为男性；男性患者的子女均正常，表现为交叉遗传；男性的致病基因来源于母亲；患者的亲兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外祖父常是患者。
②X连锁显性遗传 例：抗VD佝偻病
症状：小肠黏膜细胞对磷和钙的吸收障碍，婴儿早期牙齿、骨骼发育不良。 特点：女患的后代有一半是患者；男患的后代的女性都是患者；连代遗传
③Y连锁遗传
限雄遗传：Y染色体上的基因只能在男性个体上出现的现象。如毛耳缘：外耳道长黑色的硬毛。
（３）鸡伴性遗传
P 芦花ZB W ♀ × 非芦Zb Zb♂
F1 ZB Zb × Zb W 后代凡是黑羽、黄斑纹均为芦花。上代芦花
为母鸡，下代芦花为公鸡，表现交叉遗传，可
用于鸡的早期性别鉴定
芦花♂ 非芦♀
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