① 常在生后2-3周出现黄疸，呈进行性加重，为黄绿色；
② 早期无其它症状，随着肝功损害出现营养、发育障碍，如未及时治疗，3个月左右可发展为胆汁淤积性肝硬化，6个月左右死亡； ③ 尿、便改变：尿似豆油色，持续性排白陶土样便； ④ 早期肝不大，随着胆汁淤积肝肿大明显，质硬，常有脾肿大；
⑤ 实验室检查：早期GPT、AFP正常，晚期二者增高，总胆红素明显增高，以直胆为主。 ? 先天性代谢缺陷病：半乳糖血症，果糖不耐受症，糖原累积症； ? Dubin-Johnson 综合症。
新生儿溶血病
新生儿溶血病（HDN）：指母婴血型不合而引起的新生儿同种免疫性溶血。 以ABO血型不合最常见，其次Rh血型不合。 ? ※ABO溶血： ① 主要发生在母亲为O型而胎儿A型或B型； ② 40-50％的ABO溶血发生在第一胎；
原因：O型血的母亲在首次妊娠前，已受到自然界A或B血型物质（某些植物、寄生
虫、伤寒疫苗、破伤风及白喉类毒素等）的刺激，产生了抗A或抗B抗体（IgG）； ③ 在母子ABO血型不合中，仅1/5新生儿发生ABO溶血病；
原因：胎儿红细胞抗原性的强弱不同，导致抗体产生量的多少各异；
血浆及组织中存在的A和B血型物质，与来自母体的抗体结合，使血中抗体减少。 ? ※Rh溶血：
① 母亲Rh阴性，胎儿Rh阳性最多见；
母亲Rh阳性，胎儿Rh阳性，RhE、C、c、e不合→溶血；
② 一般不发生在第一胎，是因为自然界无Rh血型物质，Rh抗体只能由人类红细胞Rh抗原刺激产生； ③ 随胎次有加重现象； ④ 既往输过Rh阳性血的Rh阴性母亲，其第一胎可发病。
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※临床表现：
ABO溶血第一胎可发病，但临床表现轻；Rh溶血一般发生在第二胎，临床表现较严重。 ① 黄疸：大多数Rh溶血病患儿生后24小时内出现黄疸并迅速加重，多数ABO溶血病在
生后第2-3天出现；血清胆红素以间接胆红素为主；
② 贫血； ③ 肝脾大； 并发症：
胆红素脑病为新生儿溶血病的最严重并发症，早产儿更易发生；多于生后4-7天出现症状。 胆红素脑病：由于血清间胆增高，透过血脑屏障，引起以大脑基底核为主的脑组织广泛黄染，导致脑细胞受损，表现为意识障碍、惊厥等一系列神经系统症状及严重后遗症。
? 警告期：表现为嗜睡、反应低下、吮吸无力、拥抱反射减弱、肌张力减低；持续12h-24h； ? 痉挛期：出现抽搐、角弓反张和发热；持续12h-48h，约1/2-1/3死亡； ? 恢复期：持续二周； ? 后遗症期：持续终生；
※胆红素脑病四联症： ① 手足徐动：经常出现不自主、无目的和不协调的动作；
② 眼球运动障碍：眼球向上转动障碍，形成落日眼；
③ 听觉障碍；
④ 牙釉质发育不良：牙呈绿色或深褐色。
※致敏红细胞和血型抗体测定/“溶血三项”：
① 改良直接抗人球蛋白试验（改良Coombs试验）：新生儿溶血病的确诊实验； Rh溶血病其阳性率高而ABO溶血病阳性率低；
② 抗体释放试验：新生儿溶血病的确诊实验；Rh和ABO溶血病一般均为阳性；
③ 游离抗体试验：有助于是否继续溶血或换血后的效果评价，不是新生儿溶血病的确诊实验； 光照疗法：简称光疗，是降低血清未结合胆红素简单而有效的方法。 原理：使间接胆红素变构，变成水溶性排出； 光源选择：蓝光、绿光、白光； 适应症：
① 一般患儿血清总胆红素＞205μmol/L (12mg/dl)； ② 已诊断为新生儿溶血病，若生后血清胆红素＞85μmol/L(5mg/dl)便可光疗； ③ ELBW＞85μmol/L (5mg/dl)，VLBW＞103μmol/L(6mg/dl)。 换血疗法：
作用：① 换出血中游离抗体和致敏红细胞，减轻溶血；
② 换出血中大量胆红素，防止发生胆红素脑病； ③ 纠正贫血，改善携氧，防止心力衰竭。
指征：① 产前已明确诊断，出生时脐血总胆红素＞68μmol/L（4mg/dl），血红蛋白<120g/L，
伴水肿、肝脾大和心力衰竭者；
② 生后12h内胆红素每小时上升＞12μmol/L（0.7mg/dl）者； ③ 总胆红素已达到342μmol/L（20mg/dl）者； ④ 已有胆红素脑病的早期表现者；
⑤ 小早产儿、合并缺氧、酸中毒或上一胎溶血严重者，可适当放宽指征。
免疫性疾病
※原发性免疫缺陷病（PID）：因遗传因素（如基因突变、缺失等）所致的免疫缺陷病。 ※继发性免疫缺陷病（SID）：由后天因素（营养、感染、疾病、药物）引起的免疫功能障碍。也称获得性免疫缺陷病，又称免疫功能低下。
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SID病因：营养紊乱、免疫抑制剂、遗传疾病、肿瘤和血液病、新生儿、感染。
※PID和SID区别：
? PID 几乎都是特定的单基因缺失，导致相应的免疫活性细胞或免疫分子受损，表现这种功能的完全缺失，且为不可逆的改变；
SID常为免疫系统多环节受损，但受损程度较PID 轻，仅为部分功能受损，表现为免疫功能低下。
? PID系关键位基因突变，除非免疫重建，否则其免疫功能缺陷将为终身性；
SID为后天环境因素致免疫功能缺陷，虽然也能影响基因表达，但仅系基因不完全性表达障碍，去除不利因素之后，免疫功能可能恢复正常。 ※X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）：
IgG、IgA和IgM均明显下降或缺如，外周血B细胞极少或缺如； 淋巴器官生发中心缺如，T细胞数量和功能正常；
B细胞浆内Bruton酪氨酸激酶基因（BTK）突变为其病因； 感染症状轻重不一，易发生化脓性和肠道病毒感染。 胸腺发育不全（DA）：
胸腺发育不全，T细胞减少，反复感染（病毒感染）；
甲状旁腺发育不全，低钙血症，手足搐搦；
Ⅲ-Ⅳ咽弓发育不良，心血管异常，法乐四联征和大血管异常（如主动脉弓中断等）； Ⅰ-Ⅱ咽弓发育不良，面颅发育异常，腭裂、人中短和低位耳等。
※原发性免疫缺陷病的共同临床疾病：
① 反复和慢性感染：免疫缺陷最常见的表现是感染，表现为反复、严重、持久的感染； ② 易患肿瘤；
③ 自身免疫性疾病。
初筛试验：
? B细胞缺陷：Ig的测定、同族凝集素、抗链球菌溶血素O抗体、嗜异凝集素、sIgA水平； ? T细胞缺陷：外周血淋巴细胞计数、胸部X片胸腺影、迟发皮肤超敏试验（DCH）； ? 补体缺陷：CH50活性、C3、C4水平；
? 吞噬细胞：WBC 及形态计数、NBT（四唑氮兰）试验。 ※治疗：一般治疗、替代治疗、免疫重建、基因治疗。
※免疫重建：采用正常的细胞或基因片段植入患者体内，使之发挥其功能，以持久地纠正免疫缺陷状态。
① 胸腺组织移植；
② 干细胞移植：胎肝移植、骨髓移植、脐血干细胞移植和外周血干细胞移植。 风湿热
风湿热：是常见的风湿性疾病，主要表现为心脏炎、游走性关节炎、舞蹈病、环行红斑和 皮下小结，可反复发作。
本病3岁以下少见，好发年龄为6-15岁；一年四季均可发病，以冬春多见；无性别差异； 病因：风湿热是A族乙型溶血性链球菌咽峡炎后的晚期并发症； 约0.3-3%因该菌引起的咽峡炎患儿于1-4周后发生风湿热。 ※临床表现：
急性风湿热发生前1-5周有链球菌咽峡炎史。 风湿热多呈急性起病，亦可隐匿性进程； 临床表现为心脏炎、关节炎、舞蹈病、皮下小结和环形红斑，发热和关节炎是最常见的主诉；
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? 一般表现：早期低热、精神不振、疲倦、胃纳不佳、面色苍白、多汗、关节痛和腹痛； ? 心脏炎：约40-50%的风湿热患者累及心脏，是风湿热唯一的持续性器官损害；
初次发作时以心肌炎和内膜炎最多见，同时累及心肌、心内膜和心包膜者，称为全心炎； ① 心肌炎：心率增快，与体温不成比例；心脏扩大，心尖波动弥散；心音低钝，可闻及奔马律；心尖区可闻及收缩期吹风样杂音；I度房室传导阻滞，可出现期前收缩，ST段下移，T波低平，或有心律失常；重者可出现心力衰竭；
② 心内膜炎：主要侵犯二尖瓣，而主动脉瓣次之；反复发作可导致风湿性心瓣膜病； 二尖瓣关闭不全：全收缩期吹风样杂音；主动脉关闭不全：舒张期叹气样杂音； 心彩可发现瓣膜病变 ③ 心包炎：早期心底部可闻及心包摩擦音；积液量多，心浊音界扩大，心音遥远，肝肿大，颈静脉怒张，奇脉；X线表现：心搏动减弱或消失，心影向左右扩大，呈烧瓶样。 ? 关节炎：占风湿热的50-60%；典型病例为游走性多关节炎，以膝、踝、肘、腕等大关节 为主；表现为关节红、肿、热、痛、活动受限；每个受累关节持续数日后自行消退，愈后不留畸形，但此起彼伏，可延续3-4周。
? 舞蹈病：占风湿热的3-10%；表现为全身或部分肌肉的无目的不自主快速运动，兴奋或注意力集中时加剧，入睡后消失；链球菌感染后1-6个月发生；病程1-3个月； 可留有神经精神后遗症 ? 皮肤症状：
① 环形红斑：环形或半环形边界明显的淡色红斑，大小不等，中心苍白，出现在躯干和四肢近端，呈一过性；不痛、不痒；
② 皮下小结：见于5%的风湿热患儿，常伴有严重心脏炎，呈坚硬无痛性结节，与皮肤不粘连，直径0.1-1cm，出现肘、膝、腕、踝等关节伸面。 辅助检查：
① 80%风湿热患儿血清抗链球菌溶血素O（ASO）增高；
② 风湿活动指标：白细胞计数和中性粒细胞增高、血沉增快、C反应蛋白阳性、α2球蛋
白和粘蛋白增高。
※Jones诊断标准：风湿热的诊断标准 主要表现 次要表现 链球菌感染证据 心脏炎 多关节炎 舞蹈病 环行红斑 发热 关节痛 血沉增高 CPR阳性 咽拭培养阳性或快速链球菌抗原试验阳性 抗链球菌抗体滴度升高 皮下小结 P-R间期延长 在确定链球菌感染证据的前提下，有两个主要表现或一项主要表现伴两项次要表现，即可做出诊断。
鉴别诊断：
? 与风湿性关节炎的鉴别：
① 幼年类风湿性关节炎：多于3岁以下起病，常侵犯指趾小关节，关节炎无游走性特点； 反复发作后遗留有关节畸形； ② 急性化脓性关节炎：感染中毒症状重、好累及大关节、血培养阳性、常为金葡菌； ③ 急性白血病：贫血、出血倾向、肝、脾淋巴结大、末梢血见幼稚细胞、骨髓涂片； ④ 非特异性肢痛：又名“生长痛”，多发生于下肢，夜间或入睡尤甚，喜按摩，局部无红肿； ? 与风湿性心脏炎的鉴别：
① 感染性心内膜炎：常有原发的先心病、可有栓塞症状、血培养阳性、无链球菌感染证据；
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② 病毒性心肌炎：杂音不明显、常有心电图改变、一般无心内膜炎、常有病毒感染证据。 治疗：
? 休息：急性期无心脏炎患儿卧床休息2周；心脏炎无心力衰竭患儿卧床休息4周；
心脏炎伴心力衰竭患儿卧床休息8周；
? 清除链球菌感染：青霉素80万单位，每日2次肌肉注射；
? 抗风湿治疗：心脏炎时宜早期使用糖皮质激素；无心脏炎的患儿可用阿司匹林； ? 其他治疗。 麻 疹
麻疹：是由麻疹病毒引起的已知最具传染性的呼吸道疾病之一。
临床特征：发热、上呼吸道炎、口腔麻疹粘膜斑（koplik斑）、全身斑丘疹、疹退后遗留色
素沉着伴糠麸样脱屑。
麻疹患者是唯一的传染源；通过呼吸道进行传播；以冬春季发病为多；
麻疹患者出疹前后的5天均有传染性，有并发症的患者传染性可延长至出疹后10天； 病理：病变部位广泛的单核细胞浸润、增生及形成多核巨细胞，核内外有病毒集落（嗜酸性包涵体）。 ※临床表现： ? 典型麻疹： ① 潜伏期：大多为6-18天（平均10天左右）； ② 前驱期：常持续3-4天；
a. 发热：多为中度以上，热型不一；
b. 在发热同时出现咳嗽、喷嚏、咽部充血等上呼吸道感染症状，特别是流涕、结膜充血、
眼睑水肿、畏光、流泪等明显的眼、鼻卡他症状是本病特点； c. 麻疹黏膜斑（koplik斑）：是麻疹早期具有特征性的体征，一般在出疹前1-2天出现；
开始时见于下磨牙相对的颊粘膜上，为直径约0.5-1.0mm的灰白色小点，周围有红晕，
常在1-2天内迅速增多，可累及整个颊粘膜并蔓延至唇部粘膜，于出疹后逐渐消失， 可留有暗红色小点；
d. 非特异症状：全身不适、食欲减退、精神不振等 ③ 出疹期：多在发热3-4天后出现皮疹，全身中毒症状加重，体温可突然高达40-40.5°，
咳嗽加剧，伴嗜睡或烦躁不安，重者有谵妄、抽搐；
皮疹先出现于耳后、发际、渐及额、面、颈部，自上而下蔓延至躯干、四肢，最后达手掌与足底；皮疹初为红色斑丘疹，呈充血性，疹间可见正常的皮肤，不伴痒感；以后部分融合成片，色加深呈暗红； ④ 恢复期：出疹3-4天后发热开始减退，食欲、精神等全身症状逐渐好转，皮疹按出疹的先后顺序开始消退，疹退后留有棕色色素色素沉着伴糠麸样脱屑，一般7-10天痊愈。 ? 非典型麻疹：
① 轻型：多见于有部分免疫者、无并发症；
② 重型：见于营养不良，免疫力低下继发严重感染者；黑麻疹、病死率高； ③ 异形型：见于接种过麻疹灭活疫苗而再次感染麻疹野病毒株者。
并发症：
① 肺炎：是麻疹最常见的并发症，占麻疹患儿死因的90%以上；多见于5岁以下小儿； ② 喉炎：临床出现声音嘶哑、犬吠样咳嗽、吸气性呼吸困难及三凹征，严重者因喉梗阻而
窒息死亡；
③ 心肌炎：常见于营养不良和并发肺炎的小儿；
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