医学遗传学复习资料(3)

2019-01-19 17:05

次,形成的两个子细胞都是四倍体。

④核内有丝分裂:在正常的细胞分裂时,染色体正常复制了一次,但至分裂中期时,核膜仍未破裂、消失,也无纺锤体的形成,因此,细胞分裂未能进入后期和末期,没有细胞质的分裂,结果细胞内含有四个染色体组,形成了四倍体 。 (2)非整倍体改变:

①染色体不分离(non-disjunction)包括减数分裂时发生染色体不分离 和受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离

12.染色体结构畸变类型及其产生机制 染色体结构畸变:指染色体部分片段的缺失、重复、易位、倒位环状染色体和等臂染色体等。染色体断裂和/或断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制。 13.人类染色体畸变核型的描述 简式:46,XX,del (1)(q21) 46:染色体 总数 XX:性染色 体组成 Del:畸变符号

(1)变化染色体号 (q21)断裂点

14.常见的染色体病Down综合征,Edward综合征 (18三体综合征)Patau综合征( 13-三体综合征),“猫” 叫综合征( 5p-综合征)


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