4、卵巢癌个体化治疗标靶检测全方案：包含提高方案和靶向方案的检测，筛选最适合的治疗药物，包括靶向药物和化疗药物。检测项目包括：2＋3。
（十四）胃肠道间质瘤个体化治疗靶标检测系统方案
胃肠道间质瘤—GISTYPE吉坦方案
药物NCCN2012 靶向药物 伊马替尼 检测标靶 KIT KIT E9、E11、E13、E17 PDGFRα E12、E18 VEGFR1、VEGFR2、VEGFR3 PDGFRβ、KIT PIK3CA E9 E20 VEGFR1、VEGFR2、VEGFR3 PDGFRβ、KIT 检测内容 mRNA表达水平 基因体细胞突变 基因体细胞突变 mRNA表达水平 mRNA表达水平 适用样本 手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块 舒尼替尼 索拉菲尼
（十五）黑色素瘤个体化治疗靶标检测系统方案
药物NCCN2012 化疗药物 铂类 紫杉醇 长春花碱 替莫唑胺 伊马替尼 威罗菲尼 检测标靶 KIT TUBB3 MGMT KIT BRAF 检测内容 mRNA表达水平 适用样本 手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块 靶向药物 基因体细胞突变 黑色素瘤患者基因突变在不同人群中差异较大。根据其在人群中的差异，分BRAF型、KIT型和家族遗传型。
（十六）个体化治疗靶标检测系统方案（全方案）
药物NCCN2012 化疗药物 铂类 检测标靶 ERCC1、BRCA1 ERCC1、ERCC2、XRCC1、GSTP1、GSTM1 检测内容 mRNA表达水平 基因多态性 mRNA表达水平 微卫星不稳定 基因多态性 mRNA表达水平 适用样本 手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块 全血 手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块 全血 手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块 全血 紫杉醇、多西紫杉醇、长春瑞滨、长春新碱 5-Fu、卡培他滨、培美曲赛 吉西他滨 依托泊苷、蒽环类 替莫唑胺 伊立替康 流嘌呤类 甲氨蝶呤 靶向药物 索拉菲尼、舒尼替尼、帕唑帕尼 厄洛替尼、吉非替尼、西妥昔单抗、帕尼单抗、尼妥珠单抗 TUBB3、STMN1 TYMS MS1 DPYD TYMS RRM1 TOP2A MGMT UGT1A1 TPMT MTHFR PDGFRβ EGFR KRAS E2 E3 BRAF E15 PIK3CA E9 E20 EGFR E18 E19 E20 E21 TTF-1 MET 基因多态性 mRNA表达水平 索拉菲尼、舒尼替尼、帕唑帕尼、贝伐单抗 VEGFR1、VEGFR2、VEGFR3 基因体细胞突变 手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块 厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼 mRNA表达水平 基因扩增 基因融合 mRNA表达水平 基因体细胞突变 基因多态性 全血 克卓替尼 凡德他尼 伊马替尼、舒尼替尼 ALK、ROS1 RET KIT KIT E9 E11 E17 PDGFRαE12 E18 内分泌药物 他莫昔芬 阿那曲唑、来曲唑 CYP2D6 CYP19A1
肿瘤信号传导通路与靶标检测
一、EGFR通路及靶标：表皮细胞生长因子受体（EGFR）是人体生长因子受体（HER）家族成员，属于受体酪氨酸激酶（TKI）家族，为原癌基因c-erbB1表达产物。EGFR重要位于细胞膜，被EGF等配体激活后发生二聚化并引发胞内段产生酪氨酸激酶活性，进一步激活下游信号通路，调节细胞生长，增殖等多种生理过程。其下游信号通路主要有：Ras/Raf/MEK/ERK/MAPK通路、PI3/PDK1/Akt通路、PLC-γ通路、JAK/STAT通路等。
许多实体肿瘤存在EGFR信号通路相关基因体细胞突变或表达异常，与肿瘤生长、侵袭和转移密切相关。
1、EGFR基因：据EGFR在肿瘤细胞过表达的特点按照作用机制分为
（1）作用于EGFR激酶区的小分子酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）如：吉非替尼、厄洛替尼；（2）作用于EGFR胞外域部分的单克隆抗体（mAb）如西妥昔单抗、帕尼单抗；（3）利用RNAi作用机理，特异性降解EGFR；（4）与EGFR单克隆抗体偶联的细胞毒素、细胞杀伤因子、放射性粒子等，选择性杀死富含EGFR的肿瘤细胞；（5）阻碍EGFR的二聚化进而抑制EGFR的激活。其中EGFR-TKI在治疗NSCLC疗效肯定，推荐为一线药物。但吉非替尼、厄洛替尼并非对所有患者有效，EGFR外显子18、19或21发生突变者吉非替尼有效率达80%，野生型无效。部分初期治疗有效患者后期可发生耐药，与EGFR外显子20突变密切相关。NSCLC中EGFR外显子20突变率发生率为1.6%，约占EGFR突变9%，50%的EGFR-TKI耐药由EGFR外显子20的p.T790M点突变所致。