A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险” B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9” D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16” 4．下列有关人类遗传病的叙述正确的是( )
①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A．①
B．①③⑥ D．①②③④⑤⑥ B．21三体综合征 D．镰刀型细胞贫血症
C．①②③⑥
5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是( ) A．苯丙酮尿症携带者 C．猫叫综合征
题组二 遗传病预防及人类基因组计划
6.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )。 ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①② B．②③ C．③④ D．①④ 7.某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。请回答下列问题。
(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在________中进行调查，而调查发病率则应选择在________中进行调查。
(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是________；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占________。
(3)基因检测技术是利用________________原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠
，
理
由
是
________________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________。
(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？如何指导？________________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________。
8．下列哪种人不需要进行遗传咨询( ) A．孕妇孕期接受过放射线照射
B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年
C．35岁以上的高龄孕妇 D．孕妇婚前得过甲型肝炎病 题组三 应用提升
9．如图a所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸酶的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。
请回答下列问题：
(1)人体内环境中的酪氨酸除图a中所示的来源外，还可以来自于________。
(2)若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因外显子的碱基数目不可能少于__________。 (3)若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_____________________________ ________________________________________________________________________。 (4)如图b所示 Ⅱ1因缺乏图a中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3因缺乏图a中的酶②而患有尿黑酸尿病，Ⅱ4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。
①Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是________。
②请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因。
10．下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答：
(1)Ⅲ7号个体婚前应进行______________，以防止生出有遗传病的后代。
(2)通过__________个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的几率是________。
(3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的几率是________。
(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinfelter综合征(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的__________号个体产生配子时，在减数第______次分裂过程中发生异常。
高考真题体验
1.（2013重庆卷，8）(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ，由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要 种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为 ；为制备大量探针，可利用 技术。
2.（2013江苏卷，31）（8分）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:
（1）该种遗传病的遗传方式 （是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。
（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为 ，Ⅱ-2的基因型为 。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。
3. (2013安徽卷，31）（20分）图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。
（1）Ⅱ2的基因型是_______________。
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_____________。
（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。○1_____________；○2_____________。
（4）B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_________染色体上，理由是_______。
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的_________，并切割DNA双链。 （6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_______。
4.(2013广东卷，28）（16分）
地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图11（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图11（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）
（1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过__________解开双链，后者通过________解开双链。
（2）据图分析，胎儿的基因型是_______（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过_______________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_____________。
（3）研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________，但____________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。
5.（2013海南卷，28）（8分）
造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题： （1）21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的。A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
（2）猫叫综合症是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合症的孩子，若这个孩子表出现基因b的形状，则其发生部分缺失的染色体来自于 （填“父亲”或“母亲”）。
（3）原发性高血压属于 基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
（4）就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患 ，不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传。
6.（2013上海卷）（八）分析有关遗传病的资料，回答问题。（12分）
图21显示一种单基因遗传病（甲病G—g）在两个家族中的遗传系谱，其中，Ⅱ—9不携带致病基因，Ⅲ—14是女性。
64．甲病的遗传方式是_____。Ⅲ—14的基因型是_____。
65．除患者外，Ⅲ—13的直系血亲中，携带有甲病基因的是_____。
图22显示Ⅲ—14细胞内9号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的变化。A、B、C、 D、E是位于染色体上的基因，其中A—a控制乙病，乙病为显性遗传病。
66．图22甲表示的过程显示9号染色体的结构发生了变异，这种结构变异的类型是