_____。图22乙的过程①中,染色体发生的行为有____(多选)。
A.螺旋化 B.交换 C.联会 D.自由组合
67.下列对甲病和乙病致病基因的描述中,正确的是______(多选)。 A.两者的脱氧核苷酸序列不同 B.各自遵循基因的分离定律遗传 C.两者之间能发生基因重组 D.致病基因仅由母亲传递
68.Ⅲ—14与健康的Ⅲ—13生育一个患甲乙两种病孩子的概率是_______。
7.(2012广东)人类红绿色盲的基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上,结合下表信息可预测,图8中II-3和II-4所生子女是
BB Bb 秃顶 非秃顶 bb 秃顶 秃顶 男 非秃顶 女 非秃顶 A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C.秃顶色盲儿子的概率为1/8 D.秃顶色盲女儿的概率为0 8.(2012江苏)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( ) A. 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B. 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C. 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列 D. 该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
9.(2012北京)在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中,偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛,以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式,研究者设置了6组小鼠交配组合,统计相同时间段内繁殖结果如下。
(1)己知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异,说明相关基因位于 染
色体上。
(2)III组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由 基因控制的,相关基因的遗传符合 定律。
(3)Ⅳ组的繁殖结果说明,小鼠表现出脱毛性状不是 影响的结果。 (4)在封闭小种群中,偶然出现的基因突变属于 。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是 。
(5)测序结果表明,突变基因序列模板链中的1个G突变为A,推测密码子发生的变化是 (填选项前的符号)。
a.由GGA变为AGA b.由CGA变为GGA c.由AGA变为UGA d.由CGA变为UGA
(6)研究发现,突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质,推测出现此现象的原因是蛋白质合成 。进一步研究发现,该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降。据此推测脱毛小鼠细胞的_ 下降,这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠_ 的原因。
10.(2011·广东卷)某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)下列说法正确的是( )。
A.该病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ5是该病致病基因的携带者 1C.Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为
2D.Ⅲ9与正常女性结婚,建议生女孩
11.(2010·江苏卷)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱如下图所示,请回答下列问题(所有概率用分数表示)。
(1)甲病的遗传方式是________。 (2)乙病的遗传方式不可能是________。
(3)如果Ⅱ?4、Ⅱ?6不携带致病基因。按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式。请计算:
①双胞胎(Ⅳ?1与Ⅳ?2)同时患有甲种遗传病的概率是________。
②双胞胎中男孩(Ⅳ?I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________。女孩(Ⅳ-2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________。
12.(2009·江苏生物,33)在自然人群中,有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基1因频率为,该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作
10 000的调查结果如图所示。请回答下列问题。
(1)该遗传病不可能的遗传方式是________。
(2)该种遗传病最可能是________遗传病。如果这种推理成立,推测Ⅳ5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为________________________。
(3)若Ⅳ3表现正常,那么该遗传病最可能是________,则Ⅳ5的女儿的基因型为________。
13.(2011·浙江卷)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。
请回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式为________,乙病的遗传方式为________。Ⅰ1的基因型是________。 (2)在仅考虑乙病的情况下,Ⅲ2与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示。
(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时,首先与B基因启动部位结合的酶是________。B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基,而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成,说明________。翻译时,一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4 s,实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1 min,其原因是__________________________。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT,翻译就此终止,由此推断,mRNA上的__________________________为终止密码子。
14.(2010·广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病,现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答问题。
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞
在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?________。②他们的孩子中患色盲的可能性是多大?________。
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。
学案31 人类遗传病
基础自查
一、由于遗传物质的改变而引起的疾病。 二、人类常见遗传病的类型
1. (1) :受一对等位基因控制的遗传病。
(2) 在同胞中发病率比较高,在群体中发病率比较低。 (3)分类
① 显性致病基因 抗维生素D佝偻病 ② 隐性致病基因 镰刀型细胞贫血症 2.多基因遗传病
(1) 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2) 在群体中发病率比较高,且具有家族聚集现象,容易受环境因素的影响。 3.染色体异常遗传病
(1) 由染色体异常引起的遗传病。 (2) 21三体综合征、猫叫综合征。 三、遗传病的监测和预防 1.遗传咨询
(2)分析遗传病的传递方式,判断类型。 (3)推算出后代的再发风险率。
(4)提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。 2.产前诊断
(1) 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 (2) Ⅰ.及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 Ⅱ.优生的重要措施之一。 课堂深化探究
一.人类常见的遗传病类型 1.单基因遗传病
(1)受一对等位基因控制的遗传病,单基因遗传病受一对等位基因控制,而不是一个基因控制。
(2)分类比较 分类 常 显染 性 色 体 隐常见病例及表示方法 并指 多指 软骨发育不全 苯丙酮尿症 (1)无性别差异 (1)无性别差异 (2)含致病基因即患病 遗传特点