性 白化病 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血病 (2)隐性纯合发病 伴 显X 性 染 色 隐体 性 抗维生素D佝偻病 遗传性慢性肾炎 (1)与性别有关，含致病基因就患病，女性多发 (2)有交叉遗传现象 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 (1)与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发 (2)有交叉遗传现象 具有“男性代代传”的特点 伴Y染色体(如外耳道多毛症) 2.多基因遗传病
(1) 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(3) 易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象(即：一个家庭中不止一个成员患病)。
3．染色体异常遗传病 类型 病例 症 状 智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 病 因 减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条 5号染色体部分缺失 数目 21三体综合变异 征 结构 变异 猫叫综合征 发育迟缓，存在严重智障 二．调查人群中的遗传病 1．调查原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 3.发病率与遗传方式的调查 项目 内容 遗传病 发病率 样 遗传方式 4.注意问题
患者家系 调查对象 及范围 广大人群随机抽注意事项 结果计算及分析 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 正常情况与患病情况 患病人数占所调查的总人数的百分比 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
(1)群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2) 在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的患病人数某种遗传病的发病率＝×100%
某种遗传病的被调查人数(3) 在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 对应训练 1. 【答案】 D
【解析】 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；④不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；⑤先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。
2. 【解析】 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。
【答案】 C
3. 【答案】 (1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病。
（1） 女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。
【解析】 本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。
(1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，故需要检测。
(2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿的性别应该是女性。
4. 【答案】 (1)单基因遗传病 (2)患有该遗传病的多个家族(系) 随机选择一个较大群体 (3)表格如下
性别 表现 色 盲 正 常 男生/人 女生/人 (4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数
【解析】 (1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。
限时训练
题组一 遗传病类型及调查 1【答案】C
【解析】基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变，故由此引起的疾病为遗传病。故C选项符合题意。
2【答案】D
【解析】遗传病是指因遗传物质异常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。21三体综合征患者体细胞中多一条21号染色体，染色体数目为47条。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制。故D选项符合题意。
3. 【答案】C
【解析】由题意可知这对正常夫妇是杂合子的概率均为2/3，杂合子的夫妇下一代患病的概率为1/4，所以这对正常夫妇的孩子的患病概率为2/3×2/3×1/4＝1/9.故C选项符合题意。
4. 【答案】A
【解析】[人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。]
5．【答案】A
【解析】 [21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以观察组织切片难以发现。]
题组二 遗传病预防及人类基因组计划 6. 【答案】 D
【解析】 发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。
7. 【答案】 (1)患者家系 人群(人群中随机抽样) (2)伴X染色体显性遗传
2
3
(3)DNA分子杂交 该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患“先天性肾炎” (4)能 当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测
【解析】 (1)要调查发病率，就要在全部群体中进行抽样调查，注意随机取样；要调
查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。(2)根据题中信息“双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2，属于“有中生无，且与性别有关”，可判断先天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病，被调查双亲的基因型为XBXB、2
XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例为。(3)基因检测技术的原理是DNA分
3子杂交。先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，女性患者怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果致病基因存在，则子女必然患病，需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。
8．【答案】D
【解析】[遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。]
题组三 应用提升 9．【答案】(1)食物 (2)6n
(3)患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸 (4)①PPAaXHXh ②遗传图解(如图)
方法规律 绘遗传图解的规范要求
要写出亲本和子代的表现型；二要正确写出亲本和子代的基因型；三要写出相应的符号(P、F1、×、↓)，甚至子代基因型和表现型的比例。在答题时，需要注意伴性遗传基因型和表现型的正确书写。对于基因型，首先写出相关个性的性染色体组成，然后把控制相关性状的基因写在相应染色体的右上角，如男性色盲的基因型写做XbY，女性色盲的基因型写做XbXb。对于表现型，既要写出个体的性状，又要写出个体的性别，如XbY的表现型应为男性色盲。
10．【答案】(1)遗传咨询 (2)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8 1/4 (3)3/8 (4)3 二
【解析】 (1)易忽略题中的“婚前”这一限制条件，易错答为产前诊断。
(2)中不能只答Ⅲ8而忽略亲代Ⅱ3、Ⅱ4。Ⅱ4号个体不带有此致病基因，则该病肯定为X染色体上的隐性遗传病，Ⅲ7和Ⅲ10的基因型分别是1/2XAXa、1/2XAXA和XAY，后代男孩患此病的几率是1/2×1/2＝1/4。
(3)因Ⅱ4号个体带有此致病基因，确定该病为常染色体隐性遗传，又因Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，故Ⅲ7基因型是1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，Ⅲ10的基因型是AaXBY。两者婚配后，生出的孩子患该病的几率是2/3×1/4＝1/6、不患该病的几率是5/6；生出的孩子患红绿
色盲的几率是1/4、不患红绿色盲的几率是3/4。故生下患病孩子的几率＝1－完全正常＝1－5/6×3/4＝3/8。
(4)根据题意可知，Ⅲ8的基因型是XbXbY，因Ⅱ4肯定不含红绿色盲基因，故致病基因来自Ⅱ3。又因Ⅱ3正常，则其基因型应是XBXb，在减数第二次分裂的后期，着丝点分裂后的两条姐妹染色单体形成的染色体没有分开而是移向同一极。
高考真题体验 1.【答案】
（1）常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体 （2）基因突变；46
（3）目的基因（待测基因）；2；ACTTAG(TGAATC)；PCR
【解析】（1）因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，
又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为了1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因为2×1/10×9/10Aa=18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%÷（1-1%）=2/11,故弟与人群中女婚配，考虑患病情况；弟（2/3Aa）与女子（为2/11Aa），可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4=1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。
（2）根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。
（3）DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中-----ACUUAG---推出相应的模板链为----TGAATC—进而推出相应互补链-----ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。
【试题评价】本题以人类遗传病为切入点，综合考查了遗传病类型的判定及相关概率计算、基因突变、基因诊断等内容，综合性强，但整体难度不大，较易得分。
2.【答案】（1）不是 1、3 常染色体隐性
（2）AaBb AABB或AaBB（AABB或AABb） 5/ 9
【解析】（1）根据Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，其女儿Ⅱ-3患该病，Ⅰ-3与Ⅰ-4正常其女儿Ⅱ-6患该病，“无中生有为隐性”，说明此遗传病为隐性遗传病。又因为Ⅰ-1和Ⅰ-3男性都正常，其女儿有患病的，说明该致病基因在常染色体上。
（2）由于该遗传病受两对基因控制，只有当双显时才表现正常，由题中信息Ⅰ-1与Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2与Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，说明他们的基因组成中各有一对为显